Genetische Krankheiten - DocCheck Campus
Genetische Krankheiten - DocCheck Campus
Genetische Krankheiten - DocCheck Campus
Erfolgreiche ePaper selbst erstellen
Machen Sie aus Ihren PDF Publikationen ein blätterbares Flipbook mit unserer einzigartigen Google optimierten e-Paper Software.
Krankheit Häufigkeit Vererbung Ursache GenotypPhönotyp / Klinik Sonstiges<br />
Xeroderma pigmentosa aut.-rez. Mutation eines XP-Proteins Extreme UV-Lichtempfindlichkeit -> trockene, pigmentder<br />
Nukleotidexzisionsreperatur ierte Haut, hohes Hautkrebsrisiko, Melanome, Leukämie<br />
erblicher Brustkrebs aut.-dom. Ausfälle in Homologer Mamma- und Ovarialkarzinome Verursacht 5%<br />
Rekombination (v.a. Mutation aller Mammader<br />
BRCA1/2-Gene (TF)) karzinome<br />
Hereditäre kolorektale Karzinome ohne aut.-dom. Mutation der Missmatch-Repa- früh auftretende kolorektale Karzinome, Neoplasien,<br />
Polyposis (HNPCC) ratur-Gene (oder Basenexz.- Mikrsatelliteninstabilität<br />
reparatur-Gene)<br />
Cockayne-Syndrom aut.-rez. Ausfall in transkriptions- erhöhte Apoptose-Rate -> geistige Retardierung, DNA-Reperatur<br />
gekoppelter DNA-Reparatur Minderwuchs, Infektanfälligkeit, Gesichtsdysmorphien und Transkript.<br />
betroffen<br />
Nijmegen-Breakage-Syndrom aut.-rez. Defekt der Doppelstrang-Repa- prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikroration<br />
zephalie, Gesichtsdysmorphien, mentale Retardierung,<br />
Immundefekte
Change language