Genetische Krankheiten - DocCheck Campus

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Krankheit Häufigkeit Vererbung Ursache GenotypPhönotyp / Klinik Sonstiges

Leber-Optikusatrophie (LHON) Mitochondropathie Bilateraler Sehverlust

Mitochondriale Enzephalomyopathie Mitochondropathie Sehr variabel, u.a. Myopathie,

mit Laktatazidose und apoplexähnlichen Apoplexähnliche Anfälle, Ophtalmopathie

Anfällen (MELAS)

Down-Syndrom 1 zu 700 Trisomie 21 (95% freie, IQ 35-50, Epikanthus, 4-Finger-Furche, Alter der Mutter

4% Translokations-Trisomie) kurzer Schädel, Organfehlbildungen (v.a. Herz), wichtig

Ösophagusatresie, Brushfield-Spots, schiefe

Lidachse, kurzer Hals, …

Edwards-Syndrom 1 zu 3.000 Trisomie 18 (80% freie, hypotrophe Neugeborene, sgR, prominenter Hinter- 95% abortiert,

20% Translokations-Trisomie) kopf, glg. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Organfehl- 4 zu 1 Frauen,

bildungen, dysplastische, tiefsitzende Ohren, Alter der Mutter

Mikrocephalus,… wichtig

Pätau-Syndrom 1 zu 5.000 Trisomie 13 (80% freie Trisom.) Mirko-/Anophthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Alter der Mutter

dysplastische, tiefsitzende Ohren, Herzfehler,… wichtig

Klinefelter-Syndrom 1 zu 1.000 Gonosomale Trisomie XXY / Ausbleiben der sek. Geschlechtsorgane, Infertilität, meist zusätzl.

XXXY Hypergonadotroper Hypogonadismus, Hochwuchs weibl. X

im Jugendalter, IQ -10%, Gynäkomastie

Turner-Syndrom 1 zu 2.000 bis Gonosomale Monosomie oder X0 Zwergenwuchs, Flügelfell am Hals, Hypergonadotrop. einzige lebens-

5.000 Deletion Hypogonadismus, Aortenisthmisstenose, Geistige fähige

Entwicklung oft normal, Infertilität, Monosomie

Wolf-Hirschhorn-Syndrom 1 zu 50.000 Terminale Deletion auf 4p Prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikro- Tod im Kindes-

(auch Ringchromosomen) zephalie, hohe Stirn, LKG-Spalte, epileptische Anfälle alter

Williams-Beuren-Syndrom Interstitielle Deletion auf 7q geistige Retardierung, supravalvuläre Aortenstenose mehrere Gene

ausgeschaltet

Philadelphia-Translokation / chronisch Reziproke Translokation Sehr aggressive Tumore, Hybridgen mit

myeloische Leukämie t,(9;22),(q34;q11) transformierender Tyrosinkinase

Rett-Syndrom MeCP2-Gen defekt (erkennt Mikrocephalus, geistige Retardierung, MeCP2 liegt

methy. DNA und verändert "Hände-wasch-Bewegung" auf dem X-Chr.,

daraufhin Histon-Proteine) bei Männern letal


Krankheit Häufigkeit Vererbung Ursache GenotypPhönotyp / Klinik Sonstiges

Prader-Willi-Syndrom 1 zu 16.000 75% Deletion auf 15q(beim Mann) Hypotrophe Babys, Fresssucht -> Adipositas, aktives männl.

20% maternale Disomie / Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, geistige PWS-Gen

Imprinting-Fehler Retardierung, auffällige Mund- und Augenpartie deletiert

Angelman-Syndrom / Happy-Puppet-Syn. 65% Deletion auf 15q (bei Frau) schwere geistige Retardierung, unkontrollierte, aktives weibl.

6% Imprinting-Störung ataktische Bewegungen, Lachanfälle, Krampfleiden AS-Gen deletiert

3% paternale Disomie

Marfan-Syndrom aut.-dom. Fibrillin-Gen defekt Fehlerhafte Kollagensynthese, hohe Penetr.,

lange und schmale Extremitäten, Arachnodaktylie, Unterschiedl.

Linsenluxation, Aortenaneurisma, Trichter-/Hühner- Expressivität,

brust, Sternbergzeichen (Daumen ragt aus geschl. Beta-Blocker-

Faust), Hochwuchs Therapie

Neurofibrimatose (M. von Recklinghausen) 1 zu 3.000 aut.-dom. 50% Neumutation Café-au-lait-Flecken, "Sommersprossen", Unterschiedl.

Neurofibrome (Knoten aus periph. Nerven und Expressivität

Bindegewebe), überaktives ras-G-Protein (wirkt auf

MAPK,...)

Cystische Fibrose / Mukoviszidose 1 zu 2.000 aut.-rez. häufig F508-Mutation (Deletion Hochvisköses Sekret muköser Drüsen, pulmonale häufigste a.-rez

von Phe) -> defektes CFTR- Symptome (chronische obstruktive Lungenerkrankung, Erkrankung,

Protein (=Chloridkanal); Fehler Ateminsuffizienz), intestinale Symptome (Pankreas- HZF 1:20

am Spleiß-Akzeptor insuffizienz->Malabsorption->Hypoproteinämie, Mekoniumileus,

Rektumprolaps), erhöhte Na + - und Cl - -Ausscheidung

im Schweiß, atrophierte Vas deferens

Phenylketonurie (PKU) 1 zu 10.000 aut.-rez. Über 70 Mutationen -> Defekt schwere geisteige Retardierung, epileptische Anfälle, HZF 1:50,

der Phenylalaninhydroxylase -> Übererregbarkeit, Pigementstörungen, Urin riecht wie Therapie durch

[Phe] steigt; Phe als Teratogen Mäuseurin Phe-arme Diät

durch maternale PKU v.a. bei Kindern

und Schwang.,

heterogene Exp.

Rachitis x-chr.-dom. Störung der tubulären Hypophosphatämie, Skelettveränderungen, O-Beine, durch Komp.

Rückresorption von Phospat Minderwuchs milderer Verlauf

bei Frauen

Incontinetia pigmenti 1 zu 40.000 x-chr.-dom. Bläschen-> Hyperkeratosestreifen -> im 30. LJ sym- bei männl. Feten

tomfrei (nur noch Zellen mit gesundem aktiven X) letal


Krankheit Häufigkeit Vererbung Ursache GenotypPhönotyp / Klinik Sonstiges

Duchenne-Muskel-Dystrophie (DMD) 1 zu 3.000 x-chr.-rez. Große Frame-shift-Mutation im erst ab 3. LJ: Ungeschicklichkeit, Fallneigung, Pseudo- Konduktorinnen

(bei Männern) Dystrophin-Gen -> keinerlei Hypertrophie der Waden, Schwierigkeiten beim haben leichte

Dystrophin (1/3 Neumutationen) Aufstehen (Gower-Zeichen); ab 10. LJ: Rollstuhl, Symptomatik,

Muskelatrophie -> Ateminsuffizienz, LWS-Hyperlordose Tod unter 20

Becker-Muskel-Dystrophie x-chr.-rez. keine Frame-Shift-Mutation leichtere und verzögerte DMD-Symptomatik Tod zw. 40-50

Hämophilie A / B x-chr.-rez. 40% Geninversion, viele Gerinnungsstörung-> Hämatomneigung, Gelenkblut- Therapie durch

Misssensemutationen ungen in Knie- und Sprunggelenken Subst. des

Gerinnungsfakt.

Rot-Grün-Blindheit x-chr.-rez.

Roberts-Syndrom aut.-rez. gleiche Symptomatik wie Contergan-Geschädigte Bsp. Für

(Tetrafokomelie, LKG-Spalte,…) Phänokopie

Holt-Oram-Syndrom aut.-dom. ähnliche Symptomatik wie Contergan-Geschädigte Bsp. Für

aber nur obere Extremität betroffen Phänokopie

Chorea Huntington 1 zu 10.000 aut.-dom. expandierendes CAG-Repeat unwillkürliche Bewegungen, psychische Störungen, Manifestation im

(nur 1% Neumutationen) Demenz; Symptome von Generation zu Generation Erw.alter, Gen.

gravierender und früher manifestiert, Antizipation Imp.: männliches

Gen ->

schellerer Verl.

Fragiles-X-Syndrom / Martin-Bell-Syndrom 1 zu 4.000 x-chr.-rez. fragile terminale Stelle an qX geistige Retardierung, äußere Auffälligkeiten (große nur 80% der

(bei Männern) Ohren, langes, schmales Gesicht, Progenie, …), männl. Anlage-

Verhaltens- und Sprachentwicklungsstörungen täger erkrankt

Sichelzellanämie kodominant / Transversionssubstitution -> erhöhte Blut-Viskosität -> verstopfte Kapillaren (-> Heterozygote

aut.-rez. verformte Erythrozyten Milzinfarkt, Pneumonie), verstärkter Ery-Abbau -> klinisch normal

hämolytische Anämie

Klumpfuß 1 zu 1.000 Multifaktorielle Erkrankung Bsp.für

Schwellenwert


Krankheit Häufigkeit Vererbung Ursache GenotypPhönotyp / Klinik Sonstiges

Xeroderma pigmentosa aut.-rez. Mutation eines XP-Proteins Extreme UV-Lichtempfindlichkeit -> trockene, pigmentder

Nukleotidexzisionsreperatur ierte Haut, hohes Hautkrebsrisiko, Melanome, Leukämie

erblicher Brustkrebs aut.-dom. Ausfälle in Homologer Mamma- und Ovarialkarzinome Verursacht 5%

Rekombination (v.a. Mutation aller Mammader

BRCA1/2-Gene (TF)) karzinome

Hereditäre kolorektale Karzinome ohne aut.-dom. Mutation der Missmatch-Repa- früh auftretende kolorektale Karzinome, Neoplasien,

Polyposis (HNPCC) ratur-Gene (oder Basenexz.- Mikrsatelliteninstabilität

reparatur-Gene)

Cockayne-Syndrom aut.-rez. Ausfall in transkriptions- erhöhte Apoptose-Rate -> geistige Retardierung, DNA-Reperatur

gekoppelter DNA-Reparatur Minderwuchs, Infektanfälligkeit, Gesichtsdysmorphien und Transkript.

betroffen

Nijmegen-Breakage-Syndrom aut.-rez. Defekt der Doppelstrang-Repa- prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikroration

zephalie, Gesichtsdysmorphien, mentale Retardierung,

Immundefekte

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