Albinismus: Das Tyrosinase-Gen in 78 Variationen - Universität zu ...

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1. Berichterstatterin: Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke 2. Berichterstatter: Prof. Dr. med. Jürgen Grabbe Tag der mündlichen Prüfung: 30.11.2006 zum Druck genehmigt. Lübeck, den 30.11.2006 gez. Prof. Dr. med. Werner Solbach - Dekan der Medizinischen Fakultät –
Inhaltsverzeichnis 1 Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis 1 Abkürzungsverzeichnis 3 Abbildungsverzeichnis 4 Tabellenverzeichnis 4 1 Einleitung 5 1 Albinismus 5 1.1 Klinisches Erscheinungsbild 5 1.2 Biochemische Grundlagen 7 1.3 Molekulargenetische Klassifizierung 9 1.3.1 OCA 1: Tyrosinase-Gen-bezogener Albinismus 11 1.3.2 OCA 2: P-Gen-bezogener Albinismus 12 1.3.3 OCA 3: TYRP-1-bezogener Albinismus 13 1.3.4 OCA 4: AIM-1Gen-bezogener Albinismus 13 1.3.5 OA: Okulärer Albinismus 13 1.4 Aufgabenstellung 14 2 Material und Methoden 16 2.1 Materialien 16 2.1.1 Chemikalien 16 2.1.2 Primer 17 2.1.3 Geräte und Gebrauchsartikel 18 2.1.4 Stammlösungen 19 2.2 Methoden 21 2.2.1 Patienten 21 2.2.2 Agarosegelelektrophorese 21 2.2.3 Polymerasekettenreaktion (PCR) 22 2.2.3.1 PCR für SSCP-Analysen 23 2.2.3.2 Restriktion von PCR-Produkten 23
Seite 1: Aus dem Institut für Humangenetik
Seite 5 und 6: Abkürzungsverzeichnis 3 Abkürzung
Seite 7 und 8: Einleitung 5 1. Einleitung Das Ziel
Seite 9 und 10: Einleitung 7 postnatale Differenzie
Seite 11 und 12: Einleitung 9 Glykoproteinmatrix von
Seite 13 und 14: Einleitung 11 1.3.1 OCA 1: Tyrosina
Seite 15 und 16: Einleitung 13 Restaktivität des Pr
Seite 17 und 18: Einleitung 15 Dazu müssen die 5 Ex
Seite 19 und 20: Material und Methoden 17 DNA Sequen
Seite 21 und 22: Material und Methoden 19 P1000 Ther
Seite 23 und 24: Material und Methoden 21 2.2 Method
Seite 25 und 26: Material und Methoden 23 2001, 476)
Seite 27 und 28: Material und Methoden 25 von Einzel
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Seite 33 und 34: Material und Methoden 31 des Sequen
Seite 35 und 36: Ergebnisse 33 3.2 SSCP-Analyse Zun
Seite 37 und 38: Ergebnisse 35 3.2.1 Auswertung der
Seite 39 und 40: Ergebnisse 37 Abbildung 3.5: Sequen
Seite 41 und 42: Ergebnisse 39 7433 4 c.1209G>C p.Ar
Seite 43 und 44: Ergebnisse 41 7521 3 c.1184 +3T>G S
Seite 45 und 46: Ergebnisse 43 4 c.1217C>T p.Pro406L
Seite 47 und 48: Ergebnisse 45 Die Patienten mit 3 b
Seite 49 und 50: Diskussion 47 4 Diskussion Inhalt d
Seite 51 und 52: Diskussion 49 zurückzuführen ist.
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Diskussion 51 al., 1997; Muenke und
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Zusammenfassung 53 5 Zusammenfassun
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Literatur 55 Käsmann-Kellner B, Ru
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Literatur 57 Spritz RA, Oh J, Fukai
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Anhang 59 GCA GAA AAG TGT GAC ATT T
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Anhang 61 c.649_650G>TC p.Arg217Ser
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Anhang 63 c.1338C>G (p.Gly446) P 1
Seite 67 und 68:
Lebenslauf 65 9 Lebenslauf Persönl
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