Albinismus: Das Tyrosinase-Gen in 78 Variationen - Universität zu ...

Abbildungs- und Tabellenverzeichnis 4
Abbildungsverzeichnis
Abb. 3.1 Darstellung der verdünnten DNA-Proben auf Agarosegel 32
Abb. 3.2 Darstellung zweier Agarosegele 33
Abb. 3.2.1 Exon 2: Darstellung von PCR-Produkten 33
Abb. 3.2.2 Exon 1.1: Restriktion des PCR-Produktes mit Msp I 33
Abb. 3.3 Exon 1.2: Darstellung eines Polyacrylamidgels 34
Abb. 3.4 Sequenzdarstellung zweier Mutationen 36
Abb. 3.4.1 Substitution T>C 36
Abb. 3.4.2 Deletion G (Frameshift Mutation) 36
Abb. 3.5 Sequenzdarstellung zweier Mutationen 37
Abb. 3.5.1 Substitution T>C 37
Abb. 3.5.2 Insertion T (Frameshift Mutation) 37
Tabellenverzeichnis
Tab. 1.1 Übersicht der an der Melaninpigmentsynthese beteiligten Gene
und Proteine und der assoziierten Erkrankungen 14
Tab. 2.1 Primermenge und Annealingtemperatur der Exons 24
Tab. 2.2 Abstand der xc-Farbstoffbande zur Gelunterkante 27
Tab. 3.1 Auffälligkeiten in den Exons 1-5 nach SSCP-Analysen 35
Tab. 3.2 Übersicht der Anzahl der Variationen/Patient im Tyrosinase-Gen 35
Tab. 3.3 DNA-Variationen und Auswirkung auf Protein-Ebene 37
Tab. 3.4 Polymorphismen im Tyrosinase-Gen 43
Tab. 3.5 Anzahl der Veränderungen auf cDNA- bzw. Aminosäure-Ebene 44
Tab. 3.6 Aminosäureveränderungen bei Patienten mit 3-5
DNA-Veränderungen im Tyrosinase-Gen 45
Tab. 3.7 Anzahl der Mutationen und Polymorphismen im Tyrosinase-Gen 47