Albinismus: Das Tyrosinase-Gen in 78 Variationen - Universität zu ...

Ergebnisse 36
• Substitution
• Deletion, Insertion
• Splice-site-Mutation
• Nonsense-Mutation (Stop-Mutation).
3.3.1 Ergebnisse der DNA-Sequenzierung
Anhand Abbildungen 3.4 und 3.5 werden exemplarisch 4 DNA-Veränderungen
dargestellt, wie sie in den Sequenzierungen sichtbar wurden:
Abbildung 3.4: Sequenzdarstellung zweier Mutationen
Abb. 3.4.1: c.985T>C rev.) Abb. 3.4.2: c.601delG
3.4.1: Sustitution T>C
3.4.2: Deletion G (Frameshift-Mutation)
wt: Wildtyp
X: Position der DNA-Veränderung
rev Darstellung im Gegenstrang