Rundbrief 20 - Bundesverband für körper

Netzwerk gegen Selektion durch Pränataldiagnostik, Rundbrief 20 - Juni 2007 Seite 10
Entwicklung zum Screening
Da die nicht-invasive Pränataldiagnostik
niedrigschwellig ist, kein gesundheitliches
Risiko für die Frau und das Ungeborene
birgt und sich an Frauen aller Altersgruppen
ohne eine spezielle Indikation richtet, liegt
die Tendenz zu einem „Screening“ (Reihenuntersuchung)
aller Schwangeren nahe.
Voraussetzungen für ein Medizinisches
Screening sind:
• Das Ergebnis sollte für die „Volksgesundheit“
von Bedeutung sein
• das Testverfahren soll eine hohe Sensitivität
und Spezifität aufweisen, d.h. der
Test soll die gesuchte Erkrankung (hier:
die „Risikofaktoren“) mit möglichst großer
Sicherheit nachweisen oder ausschließen
können.
• Die Untersuchung soll zeit- und kostengünstig
sein.
• Die Untersuchung soll die zu Untersuchenden
möglichst wenig belasten.
Wie also funktioniert ein „Screening“,
speziell das Erstsemester-Screening als
Berechnung einer Risikowahrscheinlichkeit
für das Vorliegen einer Trisomie?
• Ansprechen der Reihenuntersuchung
meist beim ersten Arztbesuch.
• „Risikoermittlung“ mittels Ultraschall
und Blutuntersuchung.
Marker zur „Risikoberechnung“
• Alter und Gewicht der Schwangeren
• das genaue Alter der Schwangerschaft
(Scheitel-Steiß-Länge)
• vorangegangene Schwangerschaften mit
Chromosomenstörungen
• die Breite der Nackentransparenz des
Ungeborenen
• die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-
A und des Schwangerschaftshormons ß-
HCG im Blut der schwangeren Frau
Weitere Marker, die die „Risikowahr-
scheinlichkeit“ beeinflussen können
• Nasenbeinhypoplasie (Nasenbeinunterentwicklung)
• erhöhter Widerstand im Ductus venosus
(Verbindung zwischen Nabelvene und
Hohlvene)
• Trikuspidalklappeninsuffizienz/Tricuspidalregurgitation
(mangelhafter Ver-
schluss der Klappe zwischen rechtem
Vorhof und rechter Herzkammer)
relevante Softmarker im Ultraschall
• verkürzter Humerus bzw. Femur
(Oberarm-, Oberschenkelknochen)
• kalzifizierende Herde im Herzen
(white spots, Kalkeinlagerungen)
• Darmschlingen
• Pyelektasie/Nierenbeckenerweiterung
• Verkürzungen der oberen Gliedmaße
• Sandalenlücke (Verbreiterung der
Lücke zwischen 1. und 2. Zehe)
Integriertes Screening – ein neues
Verfahren zur „Risikopräzisierung“
fetaler Chromosomenanomalien
Das „Integrierte Screening“ vereinigt
Vorteile und vermeidet Nachteile bisher
bekannter Verfahren und führt zu einer
Erhöhung der „Entdeckungsrate“ und vor
allem zu einer deutlichen Verringerung
falsch-positiver Screening-Ergebnisse.
Innovativ ist, dass der optimale Zeitpunkt
für die Analyse der einzelnen Marker
genutzt wird.