Southeast Asian Ovaloctytosis with Distal Renal Tubular Acidosis

38 รวี ทวีผล และคณะนอย จาก hemolysis1 มีรายงาน ผูปวย จํานวน1 ราย ที่มีปญหา ตัว เหลือง ใน ระยะ แรก คลอด ที่ตอง ไดรับ การ รักษาดวย การ ถาย เลือด 5 สวน คน ที่เปน homozygous formมีอาการ รุน แรง มาก และ เสีย ชีวิต ตั้งแต อยู ใน ครรภ6 การวินิจฉัย โรคSAO ทํา ไดโดย การ ตรวจ เส มียรเลือด ซึ่ง จะพบ เม็ด เลือด แดง ลักษณะ กลม รี มาก กวา รอยละ 25(ovalocytyes >25%) เม็ด เลือด แดง บาง ตัว มีแทง พาดตาม ขวาง 1-2 แทง ตรง กลาง ของ เซลลทําใหเม็ด เลือด แดงมีลักษณะ เหมือน อักษร กรีก ที่เรียก วา “Theta” จึง เรียกเม็ด เลือด แดง ที่มีลักษณะ เชน นี้วา “Theta cell” และ เม็ดเลือด แดง ที่มีลักษณะ เหมือน รูป ปาก (stomatocytes) 7โปรตีน band3 นอก จาก จะ พบ ที่ผนัง ของ เม็ด เลือดแดง แลว ยัง พบ ที่ basolateral membrane ของ typeA intercalated cells of renal collecting duct ของ ไตดวย โปรตีน band3 ทํา หนาที่เปน anion exchange ซึ่งเมื่อ โปรตีน band 3 มี ความ ผิด ปกติ จะ ทําให การ แลกเปลี่ยน anions ระหวาง คลอ ไรดกับไบคารบอเนต ผิดปกติ และ สง ผล ให การ ขับ กรด ออก ทาง ปสสาวะ ของรางกาย ทํา ไดลดลง จึง เกิด ภาวะ distal renal tubularacidosis (dRTA) 1 ขึ้นสวน ใหญ ของ ผูปวย ที่ เปน โรค SAO ที่ มี ความ ผิดปกติของ เม็ด เลือด แดง อยาง เดียว จะ ไมมี dRTA รวม ดวยและ มี การ ถาย ทอด ทาง พันธุ กรรม แบบ autosomaldominant ใน ขณะ ที่ familial dRTA ซึ่ง สวน ใหญเปนautosomal dominant form ก็จะ ไมมี SAO รวม ดวยเชน กัน แต การ แสดง ออก ของ ยีน AE 1ใน ไต จะ ตาง ไปจาก การ แสดง ออก ของ ยีน ที่อยู ใน เม็ด เลือด แดง โดยแสดง ออก ใน รูปแบบ ของautosomalrecessive คน ที่เปน autosomal recessive dRTA ที่พบ รวม กับ SAOเปน compound heterozygotes ของ AE 1 mutationsที่ ตางกัน สอง ชนิด 3,4,8 รายงาน ผูปวยเด็กชาย ไทย อายุ 1 ป 9 เดือน ภูมิลําเนา จังหวัดพะเยา รับ ไวรักษา ใน โรงพยาบาล มหาราช นคร เชียงใหมโดย ไดรับ การ สง ตอมา จาก โรงพยาบาล อําเภอ ดวย เรื่องเลี้ยง ไม โต และ เลือด เปน กรด ผูปวย ไป รับ การ รักษา ครั้งแรก ที่ โรงพยาบาล ชุมชน ดวย อาการ ถาย เหลว เปน น้ํา ปนกาก หลาย ครั้ง รวม กับ อาเจียน แพทยวินิจฉัย เปน acutegastroenteritis หลัง จาก รับ ไวรักษา ใน โรงพยาบาล 3วัน ใหสาร น้ํา ทาง เสน เลือด อาการ ไมดีขึ้น ยัง ออน เพลียตลอด จึง สง ไป รักษา ตอ ที่ โรงพยาบาล อําเภอ ตรวจรางกาย พบ วา ผูปวย ตัว เล็ก มี อาการ ขาด น้ํา ซีด กลามเนื้อ ออน แรง ผล การ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติการ พบK 1.5mEq/L, HCO 3-< 10 mEq/L รักษา โดย ให สาร น้ํา ทางเสน เลือด รวม กับ ใหไบคารบอเนต รับประทาน แต ไมสามารถ แกไข ภาวะ เลือด เปน กรด ได คิดถึง ภาวะrenaltubular acidosis จึง สง มา รับ การ รักษา ที่ โรงพยาบาลมหาราช นคร เชียงใหมตรวจ รางกาย แรก รับ เปน เด็กชาย ไทย รูสึก ตัว ดีสัญญาณ ชีพ อยูใน เกณฑปกติ น้ําหนัก 9.1 กก. สวน สูง77 ซม. (weight for age 79% ของ P50 ( เปอรเซ็นตไทลที่ 50), height for age 92.7% ของ P50, weightfor height 91%) เสน รอบ วง ศีรษะ 47 ซม.( P50) ซีด ไมเหลือง ปอด และ หัวใจ ปกติ ตับ และ มาม โต ตอม น้ําเหลือง คลํา ไมได ขา โกง 2 ขาง มีปุม นูน ผิด ปกติที่ขอ มือทั้ง2 ขาง ตรวจ ทาง ระบบ ประสาท พบ กลาม เนื้อ ตน แขนและ ขา ออน แรง เล็ก นอยผูปวย เปน บุตร คน เดียว สุขภาพ แข็งแรง ดีมา ตลอดพัฒนาการ ปกติ รับประทาน อาหาร ครบ ทุก มื้อรับประทานไดมาก ไมมีประวัติโรค เลือด ใน ครอบครัว ตาของ ผูปวย มีภูมิลําเนา อยูที่ภาค ใต แตมารดา ไมทราบ รายละเอียด เพราะ มี ผู รับ มารดา ของ ผูปวย ไป เปน บุตร บุญธรรม ตั้งแต ยัง เด็กการ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติการ พบCBC :Hb7.3g/dL, Hct 20.1%, WBC 5,700 /mm 3 , neutrophils45%, lymphocytes 49%, monocytes 6%, platelets170,000 /mm 3 , MCV 99 fL, MCH36 pg, MCHC36%, RBC 2.0x10 6 /mm 3 , RDW 27%. ReticulocyteThai Journal of Hematology and Transfusion Medicine Vol. 16 No. 1 January-March 2006