Southeast Asian Ovaloctytosis with Distal Renal Tubular Acidosis

37รายงาน ผูปวยSoutheast Asian Ovalocytosis withDistal Renal Tubular Acidosisรวี ทวี ผล, พิมพ ลักษณ เจริญ ขวัญ,ภัทรา ธน รัตนา กร และปญจะ กุล พงษหนวย โลหิต วิทยา ภาควิชา กุมาร เวช ศาสตร คณะ แพทยศาสตร มหาวิทยาลัย เชียงใหมบท คัด ยอ: ผูปวย เด็กชาย ไทย อายุ1 ป9 เดือนมา โรงพยาบาล ดวย เรื่อง ทอง เสีย และ เลือด เปน กรด หลัง การ รักษา โดยให สาร น้ํา ทาง เสน เลือด รวม กับไบคารบอเนต ชนิด รับประทาน แลว เลือด ยัง คง เปน กรด การ ตรวจ รางกาย พบ ภาวะทุพโภชนาการ ซีด ตรวจ พบ ปสสาวะ เปน ดาง ทั้ง ๆที่รางกาย มีเลือด เปน กรด ไดรับ การ วินิจฉัย เปน distal renal tubularacidosis ลักษณะ ทาง คลินิก และ ผล ภาพ ทาง รังสีเขา ไดกับ โรค กระดูก ออน และ พบ nephrocalcinosis ผล เส มียรเลือดเขา ไดกับ ภาวะ Southeast Asian Ovalocytosis (SAO) หลัง ไดรับ การ รักษา ดวยไบคารบอเนต รับประทาน ขนาด สูงผูปวย ตอบ สนอง ตอ การ รักษา ดีโดย มีน้ําหนัก ตัว เพิ่ม ขึ้น อาการ ซีด นอย ลง และ ภาวะ เลือด เปน กรด หาย ไป ดังนั้น ผูปวยที่ไดรับ การ วินิจฉัย วา เปนdistalrenaltubularacidosis ควร คิดถึง ภาวะSAO ที่อาจ พบ รวม ดวยKey Words : • Distal renal tubular acidosis • Southeast Asian Ovalocytosis • Ricketsวารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตรบริการโลหิต 2549 ;16:37-42.SoutheastAsianOvalocytosis (SAO) เปน โรคหนึ่ง ใน กลุม ของ Hereditary Elliptocytosis มีชื่อ เรียกตางๆ เชน Melanesian Elliptocytosis หรือ Stomatocytic Elliptocytosis โรค นี้ ถาย ทอด ทาง พันธุ กรรมแบบ autosomal dominant สวน ใหญ พบ ใน แถบประเทศมาเลเซีย ฟลิปปนส อินโดนีเซีย และ ภาค ใตของประเทศ ไทย 1 ความ ชุก ของ โรค ที่ภาค ใตของ ประเทศ ไทยประมาณ รอยละ3 2สาเหตุของ โรค เกิด จาก การ กลาย พันธุของ ยีน AE 1(anion exchanger 1) บน โครโมโซม คูที่ 17 โดย ยีน นี้ทําไดรับ ตน ฉบับ 18 กันยายน 2548 ให ลง ตี พิมพ 5 ตุลาคม 2548ตองการ สําเนา ตน ฉบับ กรุณา ติด ตอ นพ. รวี ทวีผล ภาควิชา กุมาร เวช-ศาสตร คณะ แพทยศาสตร มหาวิทยาลัย เชียงใหมอ. เมืองจ. เชียงใหม50200หนาที่ ควบคุม การ สราง โปรตีน ชื่อ band 3 ซึ่ง เปน สวนประกอบ ที่ สําคัญ ของ โครง สราง เยื่อ หุม เซลล เม็ด เลือดแดง (red cell membrane cytoskeleton) และbasolateral membrane ของ typeAintercalatedcells of renal collecting duct ใน ไต 3,4การ กลาย พันธุ ของ ยีน AE 1 ที่ ทําให เกิด SAO นั้นสวน ใหญเกิด จาก การ ขาด หาย ไป ของ นิวคลีโอ ไทดจํานวน27 เบส ระหวาง โค ดอน ที่ 400-408 สง ผล ใหกรดอะมิโน9 ตัว ขาด หาย ไป สวน นอย เกิด จาก การ กลาย พันธุเฉพาะจุด ของ ยีน (point mutation) ที่ตําแหนง เบส แรก ของ โคดอน 56 (K56E) ซึ่ง เรียก วา Memphis I polymorphism3,4ผูปวย SAO ชนิด heterozygous มัก ไม มี อาการและ อาการ แสดง ทาง คลินิก สวน นอย อาจ มีอาการ ซีด เล็กวารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตรบริการโลหิต ปที่ 16 ฉบับที่ 1 มกราคม-มีนาคม 2549

38 รวี ทวีผล และคณะนอย จาก hemolysis1 มีรายงาน ผูปวย จํานวน1 ราย ที่มีปญหา ตัว เหลือง ใน ระยะ แรก คลอด ที่ตอง ไดรับ การ รักษาดวย การ ถาย เลือด 5 สวน คน ที่เปน homozygous formมีอาการ รุน แรง มาก และ เสีย ชีวิต ตั้งแต อยู ใน ครรภ6 การวินิจฉัย โรคSAO ทํา ไดโดย การ ตรวจ เส มียรเลือด ซึ่ง จะพบ เม็ด เลือด แดง ลักษณะ กลม รี มาก กวา รอยละ 25(ovalocytyes >25%) เม็ด เลือด แดง บาง ตัว มีแทง พาดตาม ขวาง 1-2 แทง ตรง กลาง ของ เซลลทําใหเม็ด เลือด แดงมีลักษณะ เหมือน อักษร กรีก ที่เรียก วา “Theta” จึง เรียกเม็ด เลือด แดง ที่มีลักษณะ เชน นี้วา “Theta cell” และ เม็ดเลือด แดง ที่มีลักษณะ เหมือน รูป ปาก (stomatocytes) 7โปรตีน band3 นอก จาก จะ พบ ที่ผนัง ของ เม็ด เลือดแดง แลว ยัง พบ ที่ basolateral membrane ของ typeA intercalated cells of renal collecting duct ของ ไตดวย โปรตีน band3 ทํา หนาที่เปน anion exchange ซึ่งเมื่อ โปรตีน band 3 มี ความ ผิด ปกติ จะ ทําให การ แลกเปลี่ยน anions ระหวาง คลอ ไรดกับไบคารบอเนต ผิดปกติ และ สง ผล ให การ ขับ กรด ออก ทาง ปสสาวะ ของรางกาย ทํา ไดลดลง จึง เกิด ภาวะ distal renal tubularacidosis (dRTA) 1 ขึ้นสวน ใหญ ของ ผูปวย ที่ เปน โรค SAO ที่ มี ความ ผิดปกติของ เม็ด เลือด แดง อยาง เดียว จะ ไมมี dRTA รวม ดวยและ มี การ ถาย ทอด ทาง พันธุ กรรม แบบ autosomaldominant ใน ขณะ ที่ familial dRTA ซึ่ง สวน ใหญเปนautosomal dominant form ก็จะ ไมมี SAO รวม ดวยเชน กัน แต การ แสดง ออก ของ ยีน AE 1ใน ไต จะ ตาง ไปจาก การ แสดง ออก ของ ยีน ที่อยู ใน เม็ด เลือด แดง โดยแสดง ออก ใน รูปแบบ ของautosomalrecessive คน ที่เปน autosomal recessive dRTA ที่พบ รวม กับ SAOเปน compound heterozygotes ของ AE 1 mutationsที่ ตางกัน สอง ชนิด 3,4,8 รายงาน ผูปวยเด็กชาย ไทย อายุ 1 ป 9 เดือน ภูมิลําเนา จังหวัดพะเยา รับ ไวรักษา ใน โรงพยาบาล มหาราช นคร เชียงใหมโดย ไดรับ การ สง ตอมา จาก โรงพยาบาล อําเภอ ดวย เรื่องเลี้ยง ไม โต และ เลือด เปน กรด ผูปวย ไป รับ การ รักษา ครั้งแรก ที่ โรงพยาบาล ชุมชน ดวย อาการ ถาย เหลว เปน น้ํา ปนกาก หลาย ครั้ง รวม กับ อาเจียน แพทยวินิจฉัย เปน acutegastroenteritis หลัง จาก รับ ไวรักษา ใน โรงพยาบาล 3วัน ใหสาร น้ํา ทาง เสน เลือด อาการ ไมดีขึ้น ยัง ออน เพลียตลอด จึง สง ไป รักษา ตอ ที่ โรงพยาบาล อําเภอ ตรวจรางกาย พบ วา ผูปวย ตัว เล็ก มี อาการ ขาด น้ํา ซีด กลามเนื้อ ออน แรง ผล การ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติการ พบK 1.5mEq/L, HCO 3-< 10 mEq/L รักษา โดย ให สาร น้ํา ทางเสน เลือด รวม กับ ใหไบคารบอเนต รับประทาน แต ไมสามารถ แกไข ภาวะ เลือด เปน กรด ได คิดถึง ภาวะrenaltubular acidosis จึง สง มา รับ การ รักษา ที่ โรงพยาบาลมหาราช นคร เชียงใหมตรวจ รางกาย แรก รับ เปน เด็กชาย ไทย รูสึก ตัว ดีสัญญาณ ชีพ อยูใน เกณฑปกติ น้ําหนัก 9.1 กก. สวน สูง77 ซม. (weight for age 79% ของ P50 ( เปอรเซ็นตไทลที่ 50), height for age 92.7% ของ P50, weightfor height 91%) เสน รอบ วง ศีรษะ 47 ซม.( P50) ซีด ไมเหลือง ปอด และ หัวใจ ปกติ ตับ และ มาม โต ตอม น้ําเหลือง คลํา ไมได ขา โกง 2 ขาง มีปุม นูน ผิด ปกติที่ขอ มือทั้ง2 ขาง ตรวจ ทาง ระบบ ประสาท พบ กลาม เนื้อ ตน แขนและ ขา ออน แรง เล็ก นอยผูปวย เปน บุตร คน เดียว สุขภาพ แข็งแรง ดีมา ตลอดพัฒนาการ ปกติ รับประทาน อาหาร ครบ ทุก มื้อรับประทานไดมาก ไมมีประวัติโรค เลือด ใน ครอบครัว ตาของ ผูปวย มีภูมิลําเนา อยูที่ภาค ใต แตมารดา ไมทราบ รายละเอียด เพราะ มี ผู รับ มารดา ของ ผูปวย ไป เปน บุตร บุญธรรม ตั้งแต ยัง เด็กการ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติการ พบCBC :Hb7.3g/dL, Hct 20.1%, WBC 5,700 /mm 3 , neutrophils45%, lymphocytes 49%, monocytes 6%, platelets170,000 /mm 3 , MCV 99 fL, MCH36 pg, MCHC36%, RBC 2.0x10 6 /mm 3 , RDW 27%. ReticulocyteThai Journal of Hematology and Transfusion Medicine Vol. 16 No. 1 January-March 2006

Southeast Asian Ovalocytosis with Distal Renal Tubular Acidosis39รูป ที่ 1 Peripheral blood smear (PBS) ของ ผูปวย พบ ovalocytes > 25%, theta cells ( ลูกศร ชี้) และstomatocytesรูป ที่ 3 Peripheral blood smear ของ มารดา ผูปวย พบลักษณะ เม็ด เลือด แดง เปน แบบSAOphenotype เชนเดียว กับ ของ ผูปวยรูป ที่ 2 Film both knees พบ rarefaction of theprovisional zones of calcification, irregularlyfrayed and cupping metaphyses, rarefaction ofthe margins of the epiphyses and diffuse rarefaction of the shafts with thinning of the cortexand coarsened texturecount 10% ลักษณะ ของ เม็ด เลือด แดง ใน peripheralblood smear (PBS) ของ ผูปวย ( รูป ที่ 1)BUN 17 mg/dL, Cr 0.5 mg/dL, Na 143 mEq/L,K 3.1 mEq/L, Cl 117 mEq/L, HCO- 3 12 mEq/L,uric acid 3.9 mg/dL, Ca 7.4 mg/dL, PO 4 3.4 mg/dL, Mg 2.22 mg/dL, alkaline phosphatase 318 u/LUrinalysis : yellow, clear, pH 7.5, specificรูป ที่ 4 Peripheral blood smear ของ บิดา ผูปวย พบลักษณะ เม็ด เลือด แดง ปกติgravity 1.010, albumin negative, sugarnegative,red blood cell 1-2 cell/HPF, white blood cell 0-1cell/HPF, epithelium 0-1 cell/HPFUrine electrolytes : Na 34 mEq/L,K 44.5 mEq/L, Cl 38 mEq/L, HCO-3 5 mEq/L. urineaniongap +40.5 mEq/LUrine Ca/Urine Cr ratio = 0.2 ( คา ปกตินอย กวา0.2)ภาพ ทาง รังสี ของ Plain KUB ของ ผูปวย พบ วา มีbilateral nephrocalcinosisภาพ ทาง รังสี ของ เขา ทั้ง สอง ขาง ของ ผูปวย ( รูป ที่ 2)ผล ตรวจ เลือด ของ มารดา Hb 12.9 g/dL, Hctวารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตรบริการโลหิต ปที่ 16 ฉบับที่ 1 มกราคม-มีนาคม 2549

40 รวี ทวีผล และคณะ36.7%, Red cell indices : MCV 88 fL, MCH 31pg, MCHC 35%, RBC 4.28x10 6 /mm 3 , RDW 15%ลักษณะ ของ เม็ด เลือด แดง ใน PBS ของ มารดา ( รูป ที่3)ผล ตรวจ เลือด ของ บิดา Hb14.9 g/dL, Hct 41.3%,Red cell indices : MCV 92 fL, MCH 33 pg,MCHC 36%, RBC 4.5x10 6 /mm 3 , RDW 12%ลักษณะ ของ เม็ด เลือด แดง ใน PBSของ บิดา ( รูป ที่4)ผูปวย ไดรับ การ วินิจฉัย เปน Southeast AsianOvalocytosis withdistalrenaltubular acidosiswith rickets and nephrocalcinosis และ ไดรับ การรักษา เรื่องdRTAโดย ใหไบคารบอเนตรับประทาน ใน รูปของ polycitrate solution ใน ขนาด 6 mEq ของไบคารบอเนต /กก./ตอ วัน และ ให folic acid (5 mg)1เม็ด วัน ละ1 ครั้ง หลัง การ รักษา1 เดือน พบ วา ผูปวย มีอาการ ดีขึ้น ซีด นอย ลง น้ําหนัก ขึ้น จาก เดิม 1.5 กก. การตรวจ เลือด ไดผล ดังนี้ Hb11 g/dL, Hct 31.4%, MCV81 fL, MCH 28.4 pg, MCHC 35%, RBC 3.88x10 6 /mm 3 K 4.9 mEq/L, HCO- 3 20 mEq/L, Ca 9.9 mg/dL,P 6.1 mg/dLวิจารณผูปวย ราย นี้มา พบ แพทยดวย เรื่อง ถาย เหลว ลักษณะเปน น้ํา ปน กาก หลาย ครั้ง ไดรับ การ วินิจฉัย วา เปน acutegastroenteritis ตรวจ เลือด พบ วา มีภาวะ เลือด เปน กรดซึ่ง ใน ครั้ง แรก คาดวา เปน จาก การ ถาย เหลว แตเมื่อ รักษาโดย ใหสาร น้ํา ทาง เสน เลือด แลว ตรวจ เลือด ติด ตาม ผล ยังพบ ภาวะ เลือด เปน กรด ตลอด รวม กับ ตรวจ รางกาย พบภาวะทุพโภชนาการ ซีด ตรวจ พบ ปสสาวะ เปน ดาง ทั้ง ที่รางกาย มีภาวะ เลือด เปน กรด อยู แพทยที่ปฏิบัติงาน อยูในโรงพยาบาล อําเภอ คิดถึง dRTA จึง สง ตอ ผูปวย มา รับการ ตรวจ เพิ่ม เติมการ ตรวจ รางกาย ที่โรงพยาบาล มหาราช นคร เชียงใหมพบ วา ซีด ตัว เล็ก ไม สม วัย มี ภาวะทุพ โภชนาการ มีลักษณะ ทางคิลนิกของ โรค กระดูก ออน คือ มี ขา โกง และและ กระดูก ขอ มือ โปน ซึ่ง ยืนยัน ดวย ลักษณะ การ เปลี่ยนแปลง ของ กระดูก จาก ภาพ รังสี ผล การ ตรวจ ทาง หองปฏิบัติการ พบ ระดับ โปตัสเซียม ใน เลือด ต่ํา และ เลือด เปนกรด และ urine anion gap เปน บวก ซึ่ง เขา ไดกับ ภาวะdRTA จาก ประวัติ และ ผล การ ตรวจ ทาง หอง ปฏิบัติ การไมพบ สาเหตุของ dRTA จึง คิดถึง กลุม ที่เปน มา แตกําเนิดและ เนื่อง จาก ผูปวย มีอาการ ตั้งแตอายุนอย และ อาการ รุนแรง จึง นึก ถึง กลุม autosomal recessive dRTA 9 ผูปวย ราย นี้ ยัง ตรวจ พบ วา มี nephrocalcinosis จากPlain KUB ซึ่ง ชวย สนับสนุน การ วินิจฉัย ภาวะ dRTAสวน ภาวะ โลหิต จาง ใน ผูปวย ราย นี้ ซึ่ง มี ปญหา ทุพโภชนาการ และdRTA รวม ดวย ควร วินิจฉัย หา สาเหตุของ ภาวะ โลหิต จาง ซึ่ง สาเหตุที่พบ ไดบอย คือ ภาวะ โลหิตจาง จาก การ ขาด ธาตุเหล็ก anemia of chronic diseaseและธาลัสซีเมีย ซึ่ง พบ ไดบอย ใน ประเทศ ไทย แตจาก ผลการ ตรวจ เส มียรเลือด พบ วา เปน โรค SAO โดย ทั่ว ไป คนที่เปน โรค SAO มัก จะ ไมมีอาการ ซีด ยกเวน ใน เด็ก ทารกแรก เกิด ที่ อาจ มี อาการ ซีด ได7 แต ถา พบ โรค SAO รวมกับautosomalrecessivedRTA อาจ มีอาการ ซีด ไดการ กลาย พันธุ ของ ยีน AE 1 ที่ ทําให เกิด SAO รวม กับautosomal recessive dRTA ที่พบ ใน แถบ เอเชียตะวันออก เฉียง ใตสวน ใหญเกิด จาก G701D mutation (substitution of glycine by aspartic acid ตําแหนง ที่701), ∆V850 mutation (deletion of valine ตำแหน่งที่ 850) และ A858D (substitution of alanine byasparticacid ตําแหนง ที่858) ใน คน ที่เปนhomozygous G701D mutation หรือ compound heterozygotes ชนิด G701D/ SAO, ∆V850/SAO, A858D/SAO หรือ ∆V850/A858D อาจ พบ ภาวะhemolysisรวม ดวย ได โดย ทั่ว ไป ผูปวย SAO อยาง เดียว มัก จะ ไมมีอาการ ซีด เนื่อง จาก มี การ ลดลง ของ specific aniontransport activity ของ โปรตีน band3 เทากับ รอยละ75 ของ คน ปกติ ซึ่ง มีผล เพียง ทําใหเม็ด เลือด แดง rigidมาก กวา ปกติ สวน ผูปวย ที่เปนcompoundheterozy-Thai Journal of Hematology and Transfusion Medicine Vol. 16 No. 1 January-March 2006

Southeast Asian Ovalocytosis with Distal Renal Tubular Acidosis41gotes ระหวางSAO และ การ กลาย พันธุของ ยีนAE 1ที่ทําใหเกิด autosomal recessive dRTA มีการ ลดลงของspecificaniontransportactivity ของ โปรตีนband 3 เทากับ รอยละ 17-55 จึง ทําให เม็ด เลือด แดงrigid มาก กวา ผูปวย ที่โรค SAO อยาง เดียว ผูปวย กลุมที่เปน compound heterozygotes จึง มีอาการ ซีด ไดในระดับ ความ รุน แรง ที่แตก ตางกัน 3 สําหรับ ผูปวย ราย นี้ไมได สง ตรวจ DNA analysis จึง ไม ทราบ ชนิด ของ การกลาย พันธุ ของ ยีน AE 1 แต ตรวจ พบ วา ผูปวย มีhemolytic anemia ซึ่ง อาจ จะ อธิบาย ไดจาก เหตุผล ขางตน ผูปวย ราย นี้ ตอบ สนอง ตอ การ รักษา ดี มาก ภาวะเลือด เปน กรด หาย ไป น้ําหนัก ตัว เพิ่ม ขึ้น และ อาการ ซีดของ ผูปวย ดีขึ้น โดย ไม ตอง ไดรับ การ ให เลือด เนื่อง จากโรค SAOนี้พบ ไดบอย ใน ภาค ใตของ ประเทศ ไทย 2,4,7 ดังนั้น ผูปวยที่เปน dRTA จึง ควร ตรวจ ดูวา เปน โรค SAOรวม ดวย หรือ ไม โดย เฉพาะ ใน ผูปวย ที่ มี พอแม ญาติพี่นอง หรือ บรรพบุรุษ ที่ มี ภูมิลําเนา อยู ใน ภาค ใตสรุปผูปวย เด็ก มา พบ แพทย ดวย เรื่อง ทอง เสีย และ เลือดเปน กรด หลัง การ รักษา โดย ให สาร น้ํา ทาง เสน เลือด รวมกับไบคารบอเนต ชนิด รับประทาน แลว เลือด ยัง คง เปนกรด การ ตรวจ รางกาย พบ ภาวะทุพโภชนาการ ซีด ตรวจพบ ปสสาวะ เปน ดาง ทั้ง ๆ ที่รางกาย มีเลือด เปน กรด ไดรับการ วินิจฉัย เปน distal renal tubular acidosis รวมกับ SAO ผูปวย มีลักษณะ ทาง คลินิก และ ผล ภาพ ทาง รังสีเขา ได กับ โรค กระดูก ออน และ พบ nephrocalcinosisหลัง ไดรับ การ รักษา ดวยไบคารบอเนต รับประทาน ขนาดสูง ผูปวย ตอบ สนอง ตอ การ รักษา ดีโดย มีน้ําหนัก ตัว เพิ่มขึ้น อาการ ซีด นอย ลง และ ภาวะ เลือด เปน กรด หาย ไปกิตติกรรม ประกาศขอ ขอบคุณ ศาสตราจารยนายแพทยวิชัย เหลา สมบัติหนวย โลหิต วิทยา และ มะเร็ง ใน เด็ก ภาควิชา กุมาร เวชศาสตร คณะ แพทยศาสตร มหาวิทยาลัย สงขลา นครินทรที่ไดใหคํา แนะนํา ใน การ ดูแล ผูปวย และ ชวย ตรวจ ทาน ตนฉบับ ของ บทความ นี้เอกสาร อางอิง1. Gallagher PG, Lux SE. Disorder of the erythrocytemembrane. In: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D,Look AT, editors. Hematology of infancy andchildhood. 6 th ed. Philadelphia: WB Saunders 2003:560-684.2. Nopparatana C, Kanjanaopas S, Saechun V, MatsuoM. Southeast Asian Ovalocytosis (SAO) in the southof Thailand. PSU-ICMR Symposium, Songkla, July25-26, 1996 (Abst. No 18).3. Wrong O, Bruce LJ, Unwin RJ, Toye AM, TannerMJA. Band3 mutations, distal renal tubular acidosis,and Southeast Asian Ovalocytosis. Kidney International2002;62:10-9.4. Vasuvattakul S, Yenchitsomanus P, Vachuanichsanong P, et al. Autosomal recessive distal renal tubularacidosis associated with Southeast Asian Ovalocytosis.Kidney International 1999;56:1674-82.5. Laosombat V, Dissaneevate S, Peerapittayamongkol C,Matsuo M. Neonatal hyperbilirubinemia associatedwith Southeast Asian Ovalocytosis. Am J Hematol1999;60:136-9.6. Liu SC, Jalorim P, Rubin HL, Palek J, Amato D,Hassan K. The homozygous state for the band 3protein mutation in Southeast Asian Ovalocytosis maybe lethal. Blood 1994;84:3590-1.7. Laosombat V, Dissaneevate S, Wongchanchailert M,Satayasevana B. Neonatal anemia associated withSoutheast Asain Ovalocytosis. IntJ Hematol 2005;82:201-5.8. Yusoff NM, Rostenberghe HV, Shirakawa T, et al.High prevalence of Southeast Asian Ovalocytosis inMalays with distal renal tubular acidosis. J HumGenet 2003;48:650-3.9. Batlle D, Ghanekar H, Jain S, Mitra A. Hereditarydistal renal tubularacidosis. Annu Rev Med 2001;52:471-84.วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตรบริการโลหิต ปที่ 16 ฉบับที่ 1 มกราคม-มีนาคม 2549

42 รวี ทวีผล และคณะSoutheast Asian Ovalocytosis withDistal Renal Tubular AcidosisRawee Taweephol, Pimlak Charoenkwan,Pattra Thanaratanakorn and Panja KulapongsDivision of Hematology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chiang Mai UniversityAbstract:A1yearand9months-oldboypresentedwithpersistentmetabolicacidosisafteracutegastroenteritis, anemia and malnutrition.A diagnosis of distal renal tubular acidosis was made basedon theserumandurineelectrolyteresultsandradiographfindingofricketsandnephrocalcinosis.Peripheral blood smear showeda Southeast Asian Ovalocytosis phenotype. After alkali therapy, thepatient had weight gain and the metabolic acidosis and anemia improved. Coexisting SAO shouldbe searched for asa potential cause of anemia in patients with distal renal tubular acidosis.Key Words : • Distal renal tubular acidosis • Southeast Asian Ovalocytosis • RicketsThai J Hematol Transf Med 2006;16:37-42.Thai Journal of Hematology and Transfusion Medicine Vol. 16 No. 1 January-March 2006