ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA CON

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Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC RESULTADOS • Trastornos del ciclo de la urea de presentación crónica tardía: - Defectos parciales de la actividad enzimática - Portadores sintomáticos de deficiencia de la OTC (ligada al cromosoma X) - Defectos de transporte de intermediarios del ciclo de la urea. Según hallazgos: – probable defecto de transporte de intermediarios, del tipo síndrome HHH : enfermedad autosómica recesiva en la que se afecta el transporte de la ornitina a través de la membrana mitocondrial.
Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC
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