ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA CON

Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC
PRESENTACIÓN CLÍNICA
• Hiperamonemia: más severa cuanto más proximal es el déficit
enzimático (CPS, OTC)
• Heterogenicidad en magnitud de hiperamonemia y edad de
“debut” de la enfermedad según grado de déficit enzimático.
• Casos más severos: actividad enzimática nula coma
hiperamonémico en la primera semana de vida.
• Casos moderados: actividad enzimática residual, presentación
en edades más tardías episodios recurrentes de
hiperamonemia.