ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA CON
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Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC<br />
DÉFICIT <strong>DE</strong> CARBAMOILFOSFATO SINTETASA I<br />
• Junto con déficit de OTC son los dos trastornos más severos<br />
entre las alteraciones del ciclo de la urea.<br />
• Pacientes con déficit completo: rápido desarrollo de<br />
hiperamonemia en los primeros días de vida.<br />
• Pacientes rescatados de la primera crisis: riesgo de sufrir brotes<br />
repetidos de hiperamonemia.<br />
CITRULINEMIA<br />
• Hiperamonemia moderada. Pueden incorporar nitrógeno en<br />
forma de intermediarios del ciclo, lo que facilita el tratamiento.
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