ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA CON
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Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC<br />
PRESENTACIÓN CLÍNICA (cont)<br />
<strong>ALTERACIONES</strong> <strong><strong>DE</strong>L</strong> <strong>CICLO</strong> <strong>DE</strong> <strong>LA</strong> <strong>UREA</strong> <strong>CON</strong><br />
“<strong>DE</strong>BUT” EN EDA<strong>DE</strong>S TARDÍAS<br />
• déficit enzimático parcial<br />
• hiperamonemia menos severa<br />
• desencadenada por: ↑ catabolismo hiperamonemia (infección,<br />
traumatismo, elevada ingesta proteíca, estrés...)<br />
• generalmente... pérdida de apetito, vómitos cíclicos, letargia...<br />
alteraciones de la conducta, desódenes del sueño, alucinaciones,<br />
psicosis.<br />
• Durante la hiperamonemia: electroencefalograma encefalopático<br />
(slow wave), resonancia magnética con signos de atrofia cerebral<br />
inespecífica.
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