ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA CON

Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC
DETERMINACIÓN DE AMINOÁCIDOS EN PLASMA
Y ORINA: DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO
• Glutamina, alanina y asparragina (formas de almacenamiento de
nitrógeno): normalmente elevadas.
• Arginina elevada (5-7 veces): característico de hiperargininemia
(reducida en el resto de transtornos)
• Citrulina: diferenciación entre transtornos
proximales/distales/citrulinemia. Citrulina es el producto de enzimas
proximales, y sustrato de enzimas distales.
• Ácido orótico en orina: diferenciación entre déficit CPS y OTC
Ácido orótico: producido en situaciones de exceso de carbamil
fosfato que entra en la ruta biosintética de pirimidinas.
• Determinación de aa en orina y acilcarnitina en plasma pone de
manifiesto una aciduria orgánica.
• pH y CO 2
: variables según grado de edema cerebral e
hiper/hipoventilación.