ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA CON
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Alteraciones del ciclo de la urea: deficiencia del enzima OTC<br />
BLOQUEO <strong><strong>DE</strong>L</strong> <strong>CICLO</strong> <strong>DE</strong> <strong>LA</strong> <strong>UREA</strong><br />
• Déficit de cualquiera de los primeros 4 enzimas (CPS, OTC,<br />
ASS, ASL) o de NAGS acúmulo de amonio durante los<br />
primeros días de vida. Los síntomas aparecen rápidamente,<br />
puesto que no existe otra vía para eliminar el amonio.<br />
• Déficit del 5º enz (arginasa) enfermedad crónica debilitante<br />
que afecta principalmente al Sistema Nervioso.<br />
• Depleción de algún aa esencial para el funcionamiento<br />
normal del ciclo, consecuencia de un defecto en el transporte<br />
de aa.
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