temas libres presentados en el xxvi congreso ... - Revista Peruana

62(HbA1C = 8.2%, glucose = 263 mg / dl) , Insulinstarting mix for one year without achieving glycemiccontrol. At 5 years, 6 months started using insulinlispro and a month later added metformin 250 mg/ day for insulin resistance. At 10 years 10 monthsbeginning of puberty is found with bilateral testicularvolume 5 cc Vp1. Are performed liver function testsin normal range. At 12 years shows persistenturinary calcium in the urine of 24 hrs (22.9 mg) asstarting hydrochlorothiazide + amilorideCommentThis is a rare syndrome characterized by highinsulin resistance, intermediate between theleprechaun and the syndrome type A.Among the clinical findings are dental dysplasia,and other dysmorphic pineal hyperplasia. It wasfirst described in 1953 by Mendenhall in a childwith severe insulin resistance in the autopsyshowed pineal hyperplasia. These patients areusually present in other syndromes associatedwith insulin resistance and acanthosis nigricans,abundant growth of hair and nails, and hyperplasiapseudopuberty phallic (*)The prognosis of children with this syndrome isvery poor, although better than in the case of theLeprechaun. This diabetes is extremely difficult tocontrol takes place in childhood and often attendacidoacetosis severe complications such asmicrovascular injury.Have been identified in several cases mutationsin the insulin receptor gene involving both alleles.There is no known etiology of pineal hyperplasia.Edad de diagnóstico clínico del hipotiroideocongénito: veinte años despuésFalen J, Del Águila C 1 , Tovar N, Hernández A 2 ,Torres F y Susaya R 3RESUMEN:Objetivo: El hipotiroidismo congénito es unade las principales causas de retardo mentalprevenibles. El propósito del presente trabajo esel de determinar la edad actual de diagnóstico delhipotiroideo congénito mediante criterios clínicos.Materiales y Métodos: Se trata de un estudio detipo descriptivo, longitudinal y retrospectivo. Serevisaron 247 historias clínicas, de las cuales sólo37 reunieron los criterios de inclusión. Los datosfueron consignados en una ficha confeccionadapara este propósito; para la evaluación clínicase siguieron los criterios descritos por BlancoLopez y cols., los datos de antropometría fueronanalizados con el programa EPI-INFO 2002. Elanálisis de los datos recogidos fue realizado conel programa estadístico Statistical Package for theSocial Science (SPSS Inc. Chicago III).Resultados: Se halló una mayor incidencia en elsexo femenino (78%) que en el sexo masculino(22%), con una relación F/M de 3.62/1. La edadpromedio al momento del diagnóstico fue de 5.93± 5.28 meses para el total de la muestra. Lasmanifestaciones clínicas mayores al momentodel diagnóstico fueron: facies abotagada (73%),piel seca (70.3%), fontanelas amplias (70.3%),estreñimiento (64.9%), hipotonía (64.9%) eictericia (64.9%). Así mismo, se evidenció unmarcado retardo del crecimiento. Posterior aldiagnóstico y con la administración de L-tiroxina,el patrón de crecimiento muestra encarrilamientodel crecimiento en lo que debería ser su patrónde crecimiento y mejoramiento del peso; el P/Tpresenta un z-score > +1.Conclusiones: La edad promedio de diagnósticodel hipotiroideo congénito fue de 5.93 ± 5.28meses, que contrasta notablemente con la edadde diagnóstico encontrada por Del Águila et al. quefue de 17,4 meses. Como en el estudio anteriorse encontró una mayor frecuencia en el sexofemenino. El entrenamiento de los residentesde Pediatría en la detección clínica precoz deesta entidad ha permitido disminuir la edad dediagnóstico de esta entidad.Age of clinical diagnosis of congenitalhypothyroidism: twenty years laterABSTRACT:Objective: Congenital hypothyroidism is one of theleading causes of preventable mental retardation.The purpose of this study is to determine thecurrent age of diagnosis of congenital hypothyroidby clinical criteria.Materials and Methods: This study was adescriptive, longitudinal and retrospective. 247medical records were reviewed, of which only 37met the inclusion criteria. Data were entered in aform tailored for this purpose, for clinical evaluationfollowed the criteria described by Blanco Lopez et