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Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 09 • Número 2. Mayo/Agosto 2011artículo de revisión 56Síndrome LEOPARD: comunicación decuatro casos familiares y revisión de la literaturaResumenEl síndrome de lentiginosis múltiple o síndrome LEOPARD es una genodermatosis rara deherencia autosómica dominante. Presenta múltiples anomalías congénitas y un importantecompromiso cutáneo, por lo que el dermatólogo tiene un rol primordial en el diagnóstico. Elacrónimo indica las principales manifestaciones del síndrome: Lentiginosis, alteracionesElectrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales,Retraso del crecimiento y sordera (Deafness). En el 90% de los pacientes se encuentra unamutación del gen PTPN11, el cual codifica una proteína tirosina fosfatasa que controladistintos procesos del desarrollo así como diferentes funciones celulares. Es fundamental eldiagnóstico temprano de esta entidad, ya que facilita la prevención y/o el control de lascomplicaciones (principalmente de las manifestaciones cardíacas, que son las que afectan lavida del paciente) y permite, además, realizar el asesoramiento genético. Describimos cuatrocasos familiares de síndrome LEOPARD en los que se arribó al diagnóstico a partir de lalentiginosis.Palabras clave: lentiginosis múltiple; LEOPARD; síndrome LEOPARDAbstractMaría Florencia ScacchiPía BoldriniPaula BoggioSección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatologíadel Hospital J. M. Ramos MejíaMargarita larraldeSección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatologíadel Hospital J. M. Ramos Mejía,Servicio de Dermatología, Hospital AlemánBuenos Aires, ArgentinaMultiple lentigines syndrome or LEOPARD syndrome is a rare genodermatosis of autosomaldominant inheritance characterized by multiple congenital anomalies and importantinvolvement of the skin, giving a basic the dermatologist a key role in the diagnosis. Theacronym indicates the main features of the syndrome: Lentigines, Electrocardiographicsalterations, Ocular hypertelorism, Pulmonar stenosis, genital Anomalies, Retard of growthand Deafness. Ninety percent of patients show a mutation of the PTPN11 gene that encodes atyrosine phosphatase protein, which controls different processes of development, as well asdifferent cellular functions. Early diagnosis is crucial, as it allows the prevention and/orcontrol of complications, mainly the cardiac manifestations which are the ones that maythreaten the patient’s life. In addition, it allows genetic counseling. We describe four casesof LEOPARD syndrome within a family, in whom diagnosis was achieved through the lentigines.Key words: LEOPARD; LEOPARD syndrome; multiple lentigines syndromeDermatol Pediatr Lat. 2011; 9 (2): 56-62.Correspondencia:María Florencia ScacchiZapata 127, 9º B, C.A.B.A., Buenos Aires, ArgentinaCP: 1426E-mail: florscacchi77@hotmail.com