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Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 09 • Número 2. Mayo/Agosto 2011revisión bibliográficaMaría Eugenia Abad/Paula Boggio80sis en placas moderada-servera en un estudio americanorandomizado, doble ciego y controlado conplacebo, fase III. Los instrumentos para valorar laCVRS incluyeron: el “Children’s Dermatology LifeQuality Index” (CDLQI), el “Pediatric Quality of LifeInventory” (PedsQL), la “Stein Impact on FamilyScale” y el “Harter Self-Perception Profile for Children”.Las escalas basales CDLQI y PedsQL mostraronuna reducción de la CVRL en los pacientes conpsoriasis, en comparación con las poblacionescontrol. Los casos tratados con etanercept mostraronun porcentaje promedio de mejoría significativamentealto en el CDLQI (desde el inicio deltratamiento hasta la semana 12 del mismo) encomparación con aquellos pacientes tratados conplacebo (52,3% etanercept vs. 17,5% placebo;P=.0001). A la semana 12 del tratamiento conetanercept, los pacientes que lograron una mejoríadel 75% en su puntuación de la escala “PsoriasisArea and Severity Index” (PASI) tuvieron un porcentajede mejoría mayor en todos los índices quese utilizaron para valorar CVRS, en comparacióncon aquellos que obtuvieron índices de mejoríamenores al 75% en su PASI.Los autores concluyen que la terapia con etanercepttuvo un impacto significativo, tanto desde elpunto de vista clínico como del estadístico en laescala CLDQI y que fue clínicamente significativoen la escala PedsQL en niños y adolescentes conpsoriasis en placas moderada a severa.3. Hallazgos dermatológicos en 61 individuoscon síndrome cardio-facio-cutáneo y mutacionespositivas.Siegel DH, McKenzie J, Frieden IJ, Rauen KA. Br JDermatol. 2011; 164:521-9.Las llamadas rasopatías son un grupo de síndromesgenéticos humanos causados por mutacionesen los genes que codifican componentes de lavía Ras/MAPK. El Ras es una molécula vital en lamodulación de numerosas funciones celulares yestá claramente implicada en la genética del cáncer.El síndrome cardio-facio-cutáneo (SCFC) es undesorden raro, caracterizado por: alteraciones cráneo-facialestípicas, defectos cardíacos congénitos,retraso psicomotor y del crecimiento, y anormalidadesdel pelo y la piel. Los hallazgos ectodérmicosen este síndrome son aspectos clínicos claves y,antes de que existiese la posibilidad de identificarlas mutaciones causales, eran de gran importanciapara establecer su diagnóstico. Estos incluyen:queratosis pilar, uleritema ofriógenes y pelo escaso,quebradizo y rizado.El SCFC presenta aspectos que se superponen conlos hallados en otros cuadros producidos por mutacionesen la vía Ras/MAPK, fundamentalmentecon el síndrome de Noonan y el síndrome de Costelloy, en menor medida, con el síndrome LEOP-ARD, el síndrome de malformaciones capilares ymalformaciones arteriovenosas (CM-AVM), y laneurofibromatosis tipo 1 (NF1).En este trabajo, los autores realizaron un análisisdetallado de los hallazgos dermatológicos en 61pacientes con SCFC con las mutaciones subyacentesidentificadas. La evaluación de dichas manifestacionesse realizó a través de dos encuestasenviadas entre julio de 2006 y agosto de 2009. Delos 61 pacientes, 53 de ellos caucásicos (85%), 35eran mujeres y 26 hombres, de edades comprendidasentre los 16 meses y los 31 años (media de 104meses). En 48 pacientes se identificaron mutacionesdel gen BRAF, en 10 del MAP2K1, en 2 delMAP2K2 y en 1 del KRAS.Los hallazgos dermatológicos fueron los siguientes:Nevos melanocíticos (NM): el 23% de los pacientesrefirió tener más de 50 NM y, entre ellos, el 36%tenía más de 100 lesiones. El número de NM seincrementó con la edad, presentando, a su vez, unadistribución regular en toda la superficie corporal(sin seguir un patrón de fotodistribución).Queratosis pilar (QP): se comunicó en el 80% de losparticipantes. Las localizaciones fueron en el rostro(51%) y en las superficies de extensión de brazos ymuslos (72%). También refirieron con cierta frecuenciaafectación de los pabellones auriculares yel dorso.Pelo: la presencia de pelo rizado se encontró en el73% de los pacientes. Además, se detectó: en un59% pelo ralo a nivel de las sienes, en el 43% pococrecimiento del cabello y en un 5% pelo grueso. Lapresencia de uleritema ofriógenes fue comunicadapor el 90% de los participantes.Hiperqueratosis: se observó hiperqueratosispalmo-plantar en el 36% de los casos, con compromisopredominante de las áreas de presión.Hemangiomas infantil (HI): el 26% de los participantesrefirió el antecedente de HI.Otros hallazgos cutáneos: la presencia de plieguesen el lóbulo de las orejas fue comunicada por el43% de los pacientes. El 31% de los pacientesrefirió tener 1 ó 2 máculas café con leche. Ningúnpaciente presentó los típicos papilomas nasales yperianales del síndrome de Costello. Los autoresdestacan como limitaciones de este estudio que lasencuestas fueron completadas por los pacientes o