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Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 09 • Número 2. Mayo/Agosto 2011trabajo originalSíndrome LEOPARDMaría Florencia Scacchi et al.60El 87% de los pacientes con SL presenta dismorfiasfaciales como hipertelorismo ocular, puente nasalancho y dismorfia de las orejas. 2,3 En los cuatromiembros de la familia presentada observamosfacies triangular con hipertelorismo ocular e implantaciónbaja de las orejas (esta última ausentesólo en el tercer hijo).Las alteraciones genitales en los hombres incluyencriptorquidia bilateral, que ocurre en aproximadamenteel 50% de los casos, y frecuentemente hipospadiae hipoplasia genital. En las mujeres se hainformado retraso en la pubertad y ovario hipoplásico.2 En nuestros cuatro pacientes el examenfísico y los estudios complementarios no revelananomalías en esta área anatómica.Dentro de las manifestaciones esqueléticas, sepuede observar -en menos del 50% de los individuosafectados- retraso del crecimiento post natalque ocasiona baja estatura. 11 El peso al nacer generalmentees normal o por encima de la media en untercio de los recién nacidos. 12 Todos nuestros pacientesnacieron con peso adecuado, pero al momentode la consulta su altura y su peso son inferioresa los normales para cada edad.Las anomalías torácicas, entre las que se incluyenpecho ancho y pectus carinatum o excavatum, seencuentran en hasta el 75% de los recién nacidos. 10Además, los pacientes con SL pueden presentarcifoescoliosis, hallux valgus, genu valgum, prognatismoy escápulas aladas. 8 El total de nuestros casospresenta pectum excavatum y escápulas aladasy el hijo mayor de esta serie además, tiene unadesviación lateral de la columna vertebral.Dentro de las manifestaciones neurológicas el SLpuede presentarse con sordera neurosensorial (15-25% de los pacientes). Dificultades leves en elaprendizaje aparecen en aproximadamente el 30%de los casos, mientras que retraso mental es pococomún. 3 Nuestros pacientes no desarrollaron alteracionesauditivas hasta el momento, pero el hijomenor sí presenta trastornos de atención e hiperactividad.Un hallazgo oftalmológico de importancia en nuestrospacientes corresponde a los defectos de refracción,que consisten en miopía en el primer hijo yastigmatismo en el tercero.En un bajo porcentaje de pacientes con este cuadrose han descripto complicaciones neoplásicas comomielodisplasia, leucemia mieloide aguda, neuroblastomay melanoma. 2Los diagnósticos diferenciales del SL deben establecersecon otros cuadros de lentiginosis sindrómicas,como son el síndrome de Peutz-Jeghers,el complejo Carney (síndrome LAMB y NAME), elsíndrome de lentiginosis centrofacial neurodisráfica,el síndrome de Tay, el síndrome de Sotos y laneurofibromatosis tipo 1 (NF1). 9 El SL es una de lasentidades incluidas dentro de los llamados síndromesneuro-cardio-facio-cutáneos, al igual que elsíndrome de Noonan, la NF1, el síndrome deCostello y el síndrome cardio-facio-cutáneo. Estospresentan cierto grado de superposición fenotípica(dismorfias faciales, manifestaciones cutáneas, a-nomalías cardíacas, esqueléticas, genitales y retrasomental, entre otras) y genotípica, ya que soncausados por diversas mutaciones en la vía deseñalización del Ras. 2En general, el pronóstico del SL es favorable ydepende principalmente de: 1) la edad en la que serealiza el diagnóstico y 2) de las anomalías asociadas(principalmente las cardíacas). Ante la sospechadiagnóstica, debe llevarse a cabo en todos lospacientes una evaluación clínica completa y, además,realizar los exámenes cardiológicos, genitourinarios,neurológicos y auditivos apropiados. Eldiagnóstico se confirma con el estudio genético.El seguimiento debe incluir una valoración cardiológicaanual, educación para la protección solarcon control anual de las lesiones cutáneas y estimulaciónen caso de retraso del desarrollo.El SL es una entidad cuya manifestación cardinal esdermatológica, por lo que es muy importante incluirlacomo diagnóstico diferencial cuando se presentana nuestra consulta pacientes con lesiones lentiginosasgeneralizadas. Sólo de esta forma podremosprevenir o disminuir las complicacionesasociadas a este síndrome y brindar el asesoramientogenético correspondiente a nuestros pacientes.