BASIC & APPLIED GENETICS - Sociedad Argentina de Genética

S- 12involucrando varios genes, que incluyen mutacionesgénicas, quiebras y pérdidas cromosómicas,amplificaciones génicas, inestabilidad genómica,y mecanismos epigenéticos, siendo los protooncogenes,genes supresores de tumor y genes dereparo del DNA, los principales involucrados eneste proceso. La identificación de éstos, proporcionauna mejor comprensión acerca del desarrollodel cáncer, haciendo posible nuevas formas dediagnostico precoz, facilitando así su tratamiento.Los síndromes de cáncer hereditario se caracterizanpor presentar una transmisión vertical (de unageneración a otra) con herencia mendeliana biendefinida, en general de tipo autosómico dominante.En los casos hereditários, debido a la alta tasa depenetrancia, el individuo portador de mutacióntiene un riesgo elevado de desarrollar lesionesasociadas al síndrome durante toda la vida. Otrascaracterísticas del cáncer hereditario son: diagnósticoen edad precoz, más de una neoplasia en un mismoindividuo, varios miembros de una misma familiaafectados y múltiples generaciones afectadas. Unavez descubiertos los genes responsables, se puedentrazar conductas más apropiadas desde el punto devista diagnóstico y terapéutico para cada paciente.El asesoramiento genético es fundamental en estoscasos, proporcionando medidas adecuadas a fin dereducir la morbilidad/mortalidad y mejorar la calidadde vida del paciente.permitan detectar eventos estructurales en células eninterfase. Además, fue necesario también mejorarlos tiempos de incubación mediante el desarrollo dereactivos de hibridación especiales y simplificar elprotocolo. Así, hoy en día, en aproximadamente 1 horaes posible detectar, sin necesidad de metafases, si ungen ha sido re-ubicado debido a una translocación, einclusive determinar exactamente en qué cromosomase localiza y con qué gen se ha fusionado.ESTRATEGIAS DE HIBRIDACIÓN IN SITUFLUORESCENTE PARA EL DIAGNÓSTICOONCOLÓGICOLaudicina A. Laboratorio de Citogenética Molecular.Universidad Nacional de San Martín. INTI(Migueletes). Av. Gral Paz 5445. Edificio 23. BuenosAires. alaudicina@unsam.edu.arDesde sus comienzos en 1985, la Hibridación in situFluorescente (FISH) ha evolucionado enormemente.No solamente los protocolos son más rápidos,prácticos y fáciles de seguir, sino también una mejorcalidad de las sondas facilita la interpretación.En el área oncológica, la concreción del ProyectoGenoma Humano y la determinación exactade los puntos de ruptura involucrados en cadaevento cromosómico (translocación, deleción,etc.), permitieron obtener sondas específicas y asíincorporar la técnica de FISH como una herramientaclave de diagnóstico. En este sentido, la necesidad deun análisis rápido y, en muchos casos la dificultad deobtener metafases, llevaron a desarrollar sondas que