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BASIC & APPLIED GENETICS - Sociedad Argentina de Genética

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S- 15APLICACIONES DE HERRAMIENTASGENOMICAS EN PRODUCCION ANIMAL:DETECCION DE DEFECTOS HEREDITARIOSEN BOVINOSPoli MA 1 . 1 Instituto <strong>de</strong> Genética “Ewald Favret”,CICVyA-INTA Castelar. mpoli@cnia.inta.gov.arDes<strong>de</strong> mediados <strong>de</strong> los ´80 el <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> lasdiferentes técnicas a nivel <strong>de</strong>l ADN, entre otros,la reacción en ca<strong>de</strong>na <strong>de</strong> la polimerasa (PCR)y la fabricación <strong>de</strong> los primeros secuenciadoresautomáticos, permitieron la automatización/robotización <strong>de</strong>l genotipado y secuenciación <strong>de</strong>genomas gran<strong>de</strong>s, posibilitando <strong>de</strong> esta maneraque en la actualidad existan mapas genéticos enla mayoría <strong>de</strong> las especies animales y que esténsecuenciados los genomas <strong>de</strong> la mayoría <strong>de</strong> lasespecies <strong>de</strong> interés agropecuario. Tres gran<strong>de</strong>s área<strong>de</strong> aplicación <strong>de</strong> la genómica en gana<strong>de</strong>ría pue<strong>de</strong>nser consi<strong>de</strong>radas: I<strong>de</strong>ntificación individual/ pruebas<strong>de</strong> paternidad/ trazabilidad; .- Detección <strong>de</strong> <strong>de</strong>fectoshereditarios y .- Asistencia a la selección. Los<strong>de</strong>fectos hereditarios que afectan en general alos bovinos son relativamente comunes y pue<strong>de</strong>nser económicamente importantes tanto a nivel <strong>de</strong>ro<strong>de</strong>os en particular, a nivel <strong>de</strong> país o bien a nivelmundial. La OMIA-Online Men<strong>de</strong>lian Inheritancein Animals (http://omia.angis.org.au) es la base <strong>de</strong>datos <strong>de</strong> referencia en especies animales (excepto elhombre y el ratón que tienen sus propias bases). Elscreening genético con el objeto <strong>de</strong> controlar y evitar“estallidos” <strong>de</strong> un <strong>de</strong>fecto hereditario tiene un usopráctico/ económico en el campo <strong>de</strong> la producciónanimal diferente al <strong>de</strong>l humano. Esto es <strong>de</strong>bido a quela reproducción animal es controlada, los intervalosgeneracionales son más cortos y que el conjunto<strong>de</strong> una raza pue<strong>de</strong> ser gran<strong>de</strong>mente influenciadapor la naturaleza jerárquica <strong>de</strong> la cría animal don<strong>de</strong>unos pocos toros son usados masivamente víainseminación artificial.GENES CANDIDATOS: PRODUCCIÓNLECHERA Y MASTITIS EN OVINOSGigli I. Producción e Industria Lechera, Facultad<strong>de</strong> Agronomía, Universidad Nacional <strong>de</strong> La Pampa(UNLPam) igigli@agro.unlpam.edu.arEl conocimiento logrado en la genómica animal,y su amplia difusión gracias al rápido <strong>de</strong>sarrollotecnológico, permite su utilización para seleccionartanto animales con mayor potencialidad productivacomo así también con mayor resistencia aenfermeda<strong>de</strong>s. Los primeros trabajos en genéticaaplicada se basaron en estudiar asociaciones entreregiones <strong>de</strong> ADN y características productivas(QTL). Luego, se comenzó a i<strong>de</strong>ntificar genes <strong>de</strong>interés dando lugar a los términos marcadoresmoleculares directos (genes que codifican parauna proteína <strong>de</strong> interés) e indirectos (genes quesegregan junto a genes <strong>de</strong> interés). Las principalesproteínas <strong>de</strong> la leche presentan un gran polimorfismogenómico muchas veces asociado a característicasproductivas. Las caseínas son cuatro proteínascodificadas por distintos genes. Algunos alelosproducen cambios tanto en la composición <strong>de</strong> laproteína como en la cantidad <strong>de</strong> proteína madura enleche. La lactoglobulina, participa en el metabolismo<strong>de</strong> los ácidos grasos, regula el sistema inmune y poseeactividad antimicrobiana. A<strong>de</strong>más, se ha reportadouna asociación entre la inci<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong> mastitis enovinos y el genotipo <strong>de</strong> la lactoglobulina. Otrasproteínas pequeñas como las <strong>de</strong>fensinas también hansido asociadas a resistencia/susceptibilidad a mastitis.Conocer el genoma animal permite compren<strong>de</strong>r lasbases genéticas <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s, primer pasopara lograr una producción más saludable y menos<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong>l uso <strong>de</strong> antibióticos.DESARROLLO DE UN PANEL DE SNPS DEGENES CANDIDATOS EN BOVINOS PARALECHEAmadio AF. CONICET-EEA Rafaela, INTA.aamadio@rafaela.inta.gov.arLa <strong>de</strong>terminación <strong>de</strong>l genoma completo <strong>de</strong> unorganismo provee herramientas necesarias parala i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> variantes entre individuos. Laforma más común <strong>de</strong> polimorfismos en genomas<strong>de</strong> mamíferos son las variaciones <strong>de</strong> nucleótidoúnico o SNPs (Single Nucleoti<strong>de</strong> Polymorphisms),las cuales representarían el 90% <strong>de</strong> las variaciones.Existen numerosos estudios sobre la utilización <strong>de</strong>SNPs para la i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> asociaciones concaracterísticas productivas en animales. Entre éstos,pue<strong>de</strong>n diferenciarse estrategias que utilicen arregloscon miles <strong>de</strong> SNPs (conocidos como genomewi<strong>de</strong>),o estrategias dirigidas con un grupo <strong>de</strong> SNPsreducidos. Una <strong>de</strong> las formas <strong>de</strong> realizar estudios<strong>de</strong> asociación <strong>de</strong> SNPs más económica es limitar,mediante una cuidadosa preselección, qué SNPs sonprobados para una característica <strong>de</strong>terminada. Labase <strong>de</strong> la selección pue<strong>de</strong> ser focalizada hacia genescandidatos seleccionados biológicamente, genes

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