descargar artículo completo - Revista Dental de Chile

Rev Dent Chile Vol 94 Nº1Juan Cortés y Cols.Cuadro Nº 2. Trastornos Asociados• Síndrome de King - Denborough.• Miotonía congénita.• Enfermedad del núcleo central.• Distrofia muscular de Duchenne.• Distrofia muscular congénita de Fukuyama.• Miopatía mitocondrial.• Calambres y fatigabilidad muscular.• Estrabismo.• Escoliosis.• Atrofia muscular localizada.• Pie cavo.• Hernia inguinal y umbilical.• Criptorquidia.• Osteogénesis imperfecta.• Anomalías máxilofaciales.2. EtiologíaLa HM consiste en una serie de trastornoshereditarios que se caracterizapor el aumento de la temperatura enrespuesta a determinados agentesanestésicos inhalatorios o relajantesmusculares.Actualmente se postula una herenciade tipo autosómico dominante conpenetrancia reducida y heterogeneidadgenética 7,11,16-18 .2. 1. GenéticaEstudios genético-moleculares demuestranque en la HM existe un altonúmero de loci de heterogeneidad, porlo tanto, no es factible diagnosticar laSUSCEPTIBILIDAD A LA HIPER-TERMIA MALIGNA (SHM) o excluirel riesgo basándose sólo en la pruebagenética.Se piensa que una anormalidad en elcanal de liberación de calcio, el receptorde rianodina (proteína RYR), seríael enlace para iniciar el episodiode HM. Esta proteína tiene unasubunidad de 560 Daltons y forma unaestructura tetramérica elaborada queactúa tanto como un canal de liberaciónde calcio como también una estructurade puente de separación entreel retículo sarcoplásmico y los túbulosT de los músculos estriados 11,19 . Hasido la proteína más analizada en losestudios genéticos, pues se ha observadoque en su forma mutacional estáligada a la SHM. Se ha identificadomarcadores genéticos de SHM queapuntan al locus del cromosoma19q12.1-13.2 como sitio de codificaciónpara el receptor de rianodina tipo1(RYR1). Hasta la fecha se ha encontrado23 mutaciones de RYR1, localizadasen las regiones amino y centralterminal de este gen 18,19 .Además de RYR1 se está investigandootros genes cuyos loci se localizanen los cromosomas 17q11.2-q24 16,20 ,7q11.23-q21 17 , 3q13.1 21 , 1q32 22 .2. 2.Factores GatillantesLos agentes gatillantes de mayor inducciónpara la HM son el halotano y losrelajantes musculares depolarizantes tiposuccinilcolina. Los fabricantes farmacéuticossugieren no emplear de manera rutinaria lasuccinilcolina para cirugías electivas en niños8,23,24 . (Cuadro N° 3)Existen fármacos utilizados en anestesia generalque no producen HM 25 . (Cuadro N° 4)También se ha publicado factoresfarmacológicos y no farmacológicos que potencianlos efectos de los agentesdesencadenantes, gatillando el cuadro deHM. (Ver Cuadro N° 5)Cuadro Nº 3. Agentes Desencadenantes• Relajante musculardepolarizante tiposuccinilcolina.• Isofluorano.• Desfluorano.• Halotano.• Enfluorano.• Sevofluorano.Cuadro Nº 4. Agentes No DesencadenantesCuadro Nº 5. Factores Potenciadores• Protóxido de nitrógeno.• Barbitúricos.• Benzodiacepinas.• Relajantes muscularesno depolarizantes.• Propofol.• Ketamina.• Etomidato.• Anestésicoslocales.Agentes No Farmacológicos• Esfuerzo muscular previo a la anestesia.• Ansiedad excesiva.• Stress.• Hiperpirexia preoperatoria por infección.• Temperatura ambiental elevada.• Hiperactividad adrenérgica.Agentes Farmacológicos• Haloperidol.• Atropina.• Derivados de teofilinas.• Fármacos alfo-agonistas.3. FisiopatologíaLa HM puede considerarse como unamiopatía metabólica debida a un trastornoen la regulación de calcio libre intracelular.Tras la exposición a los fármacosdesencadenantes se produce una liberaciónmasiva de iones calcio desde la cisterna terminaldel retículo sarcoplásmico, que originaun súbito incremento del calciomioplasmático (hasta 8 veces sus nivelesnormales en reposo) y el bloqueo de larecaptación del calcio. El calcio intracelularmioplasmático ionizado se combina con la30