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PARTIE 1 : LA MUCOVISCIDOSE
Toutefois, on trouve un nombre significatif d’individus affectés par la maladie dans le sud de
l’Europe, parmi les populations juives ashkénazes et parmi la population noire américaine
(TSUI & BUCHWALD, 1991). Il existe un gradient géographique nord-ouest / sud-est, avec, par
exemple, 88 % de mutations F 508 del au Danemark et 50 % en Italie.
En France, la mutation F 508 del représente environ 65 à 70 % de la population, mais avec de fortes
variations régionales (figure 1). On estime que près de 6000 personnes sont atteintes de
mucoviscidose et que 2 millions en sont hétérozygotes. Le nombre de nouveaux patients
diagnostiqués en 2009 a été de 230, ce qui représente 1 naissance sur 3500
(VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE, 2009).
A ce jour, plus de 2000 mutations, réparties tout le long du gène CFTR, ont été recensées par un
consortium international (www.genet.sickkids.on.ca/cftr). La mutation la plus fréquente,
F 508 del / F 508 del est représentée à plus de 40 % (annexe 1).
Figure 1 : Localisation des patients atteints de mucoviscidose par département de résidence en 2009 (effectifs absolus)
(VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE, 2009)
Cette carte permet de voir les disparités de la population malade, mettant en évidence principalement un arc nord-ouest
et secondairement un arc est. Le lieu de résidence des patients présente de fortes variations sur l’ensemble du territoire
français métropolitain.
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