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PARTIE 1 : LA MUCOVISCIDOSE
1.3 Manifestations physiologiques dans la mucoviscidose
Les déséquilibres ioniques engendrés par le dysfonctionnement de la protéine CFTR vont affecter
plus ou moins sévèrement différents organes comme les glandes sudoripares, les poumons, les
intestins, le pancréas, le foie et l’appareil reproducteur, provoquant différents troubles voire des
lésions irréversibles (tableau 2).
Tableau 2 : Fréquence des principales manifestations cliniques de la mucoviscidose
(MOSNIER – PUDAR, 2008)
Liste des organes atteints dans la pathologie et le pourcentage de patients qui en sont touchés. Les organes les plus
touchés sont les voies aériennes, les organes génitaux et le pancréas. On constate que tous les patients sont atteints de
nombreuses bronchiolites, bronchites et bronchectasies. La plupart souffre également de pansinusite. Les troubles de la
reproduction les plus fréquents sont l’azoospermie obstructive chez l’homme, et l’épaississement du mucus cervical chez
la femme. L’insuffisance pancréatique est l’atteinte principale touchant le système digestif.
Appareil respiratoire %
Voies aériennes supérieures
Polypes nasaux 6-20
Pansinusite 90-100
Tractus respiratoire inférieur
bronchiolites, bronchites, bronchectasies 100
Glandes endocrine %
Diabète sucré 15
Retard pubertaire 85
Troubles de la reproduction %
Azoospermie obstructive 98
Mucus cervical épais > 95
Tractus gastro-intestinal %
Insuffisance pancréatique 85
Iléus méconial 10
Iléus stercoral 10-30
Prolapsus rectal 20
Invagination intestinale 1
Pancréatite 5
Atteinte hépatique %
Lithiase biliaire 12
Stéatose 20
Cirrhose biliaire focale 20
Cirrhose multinodulaire 5
Sueur Cl - > 60 mmol / L %
(risque de coup de chaleur) 98
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