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Les 2 patients présentant une mutation de NPT2a à l'état hétérozygote, nous avons ensuite<br />
recherché s'il existait un effet dominant négatif de chacune des mutations. Pour cela, nous<br />
avons co-injectés des ovocytes avec des ARN WT et mutants. Nous avons comparé les<br />
valeurs des courants induits dans ces ovocytes avec le courant dans des ovocytes injectés par<br />
des ARN WT seuls. Les résultats sont illustrés dans la figure 9.<br />
Courant<br />
(nA)<br />
-80<br />
-60<br />
-40<br />
-20<br />
0<br />
*<br />
1 2 3 4 5 6<br />
Figure 9 : Courant induit par une solution de Pi (1mM) dans des ovocytes injectés avec des<br />
ARN NPT2a WT seuls ou associés à des ARN NPT2a mutés ; 1- WT 20ng ; 2- WT 10ng ; 3-<br />
A133V 10ng ; 4- A133V 10ng + WT 10ng ; 5- P75S 10ng ; 6- P75S 10ng + WT 10ng<br />
(moyenne ± SE). *Significativement différent (p
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