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L. Galmiche.pdf - AFIAP

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exprimé à la membrane apicale : en effet, des protéines régulatrices telles que NHERF1<br />

pourrait intervenir dans le routage de NPT2a.<br />

En conclusion, les résultats de notre étude expérimentale sont en accord avec le phénotype<br />

des patients étudiés. Ces données confirment, plusieurs années après l'identification<br />

moléculaire et la caractérisation fonctionnelle de NPT2a, les liens entre mutations humaines<br />

de NPT2a et fuites rénales de Pi, ainsi que l'intérêt de la collaboration entre chercheurs et<br />

cliniciens.<br />

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