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Classement des maladies par prévalence décroissante Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Lupus érythémateux cutané 50 Gélineau, maladie de 49 Mélanome malin, forme familiale 46,8 Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou 46 Autisme 45 Tétralogie de Fallot 45 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Menière, maladie de 42,5 Triplo X, syndrome 42,5 Délétion de l’Y 42 Sclérodermie 42 Démence parkinsonienne, forme familiale 41 Embryopathie à cytomégalovirus 40 Malformations veineuses mucocutanées 40 Parkinsoniens, syndromes, de l’adulte jeune 37,5 Lymphome folliculaire 36 Lymphome malin non-hodgkinien 36 Elliptocytose, forme familiale 35 Ostéochondrite disséquante 35 Proctite radique 35 Adactylie unilatérale 34 Cryptosporidiose 34 Hyperthermie maligne 33 Charcot-Marie-Tooth, maladie de 32,5 Transposition des gros vaisseaux 32,5 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 32 Arthrogrypose multiple congénitale 30 Détresse respiratoire aiguë de l’adulte, syndrome de 30 Marfan, syndrome de 30 Hypothyroïdie congénitale 29 Rétinite pigmentaire 27,5 Thrombocytémie essentielle 27,5 Fibrose pulmonaire idiopathique 27 Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie 26,2 Alpha-1 antitrypsine, déficit en 25 Atrésie de l’oesophage 25 Cancer du sein, forme familiale 25 Myélodysplasiques, syndromes 25 Neurofibromatose type 1 25 Polydactylie pré-axiale 25 ** Prévalence à la naissance Août 2008 Numéro 2 Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Polyglobulie de Vaquez 25 Purpura thrombopénique auto-immun 25 QT long, syndrome du, forme familiale 25 Malformation ano-rectale 24 Legg-Calve-Perthes, maladie de 23 VATER association 23 Oligoarthrite juvénile 20,5 Dermatite herpétiforme 20,2 Atrésie du grêle 20 Canal atrioventriculaire partiel 20 Cancer gastrique 20 Hirschsprung, maladie de 20 Monosomie 22q11 20 Sphérocytose héréditaire 20 Sucrase-isomaltase, déficit en, congénitale 20 Tuberculose 20 Turner, syndrome de 20 Corps calleux, agénesie du - neuropathie 19 Néphrotique idiopathique, syndrome, cortico-sensible 18 Cardiomyopathie dilatée, forme familiale 17,5 Agénésie rénale bilatérale 17 Fièvre boutonneuse 17 Ichtyose liée à l’X 16,6 Kératite stromale 16 MELAS, syndrome 16 Leucinose 15,6 Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Canal atrioventriculaire complet 15** Hernie diaphragmatique congénitale 15 Lennox-Gastaut, syndrome de 15 Microtie 15 Parkinson, maladie de, forme familiale 15 Sarcoïdose 15 Dermatomyosite 14,8 Polymyosite 14,8 Myélome multiple 14,25 X fragile, syndrome de l’ 14,25 Anophtalmie - Microphtalmie, isolée 14 Cystinurie 14 Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 15
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Cirrhose biliaire primitive 13,5 Stickler, syndrome de 13,5 Williams, syndrome de 13,3 Broncho-pulmonaire, dysplasie 13 Insensibilité aux androgènes, syndrome d’ 13 Trisomie 13 13** Tumeur stromale gastro-intestinale 13 Tumeurs des parties molles 13 Buerger, maladie de 12,5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 3 12,5 Sténose supravalvulaire aortique 12,5 Willebrand, maladie de 12,5 Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 12 Laparoschisis 12 Mucoviscidose 12 Omphalocèle 12 Dystonie focale 11,7 MURCS association 11,25 Stargardt, maladie de 11,25 Cholangite sclérosante primitive 11 Drépanocytose 11 Glioblastome 11 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11 Veino-occlusive hépatique, maladie 11 Prader-Willi, syndrome de 10,7 Colite collagène 10,5 Lymphome de Hodgkin 10,5 Pelade totale 10,5 Néphroblastome 10,1 Achalasie primaire 10 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10 Amaurose congénitale de Leber 10 Cholangiocarcinome 10 Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10 Duane, syndrome de 10 Facteur II, déficit congénital en 10 Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome 10 Hyperplasie congénitale des surrénales 10 Kératoconjonctivite vernale 10 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10 Myopathie distale type Welander 10 Neuroblastome 10 Phéochromocytome et paragangliome sécrétants 10 Poumon, cancer du, à petites cellules 10 Splénomégalie myéloïde 10 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 10 Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Tumeurs des os 10 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de 9 Mitochondriale d’origine nucléaire, maladie 9 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 9 Trisomie 18 9** Artérite à cellules géantes 8,9 Lymphoedème congénital 8,8 Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8 Pierre Robin, séquence de, isolée 8,75 Atrésie duodénale 8,55 Myasthénie acquise 8,5 NARP, syndrome 8,5 Purpura rhumatoïde 8,5 Syringomyélie 8,4 Lymphomes cutanés 8,3 Atrésie choanale 8,2 Leucémie aiguë promyélocytaire 8 Oesophage, carcinome de l’ 8 Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde 8 Porphyrie hépatique aiguë 8 Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8 Hémophilie 7,7 Kallmann, syndrome de 7,7 Déficit immunitaire commun variable 7,5 Leucémie aiguë lymphoblastique 7,5 Polyangéite microscopique 7,5 Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 7,2 Albinisme oculo-cutané 7,15 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 7 Cancer médullaire de la thyroïde 7 Cystathioninurie 7 Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 7 Fryns, syndrome de 7** Holoprosencéphalie 7 Leucémie aiguë non lymphoblastique 7 Sotos, syndrome de 7** Iminoglycinurie 6,68 Galactosémie 6,6 Griffes du chat, maladie des 6,6 Wegener, maladie de 6,6 Angelman, syndrome d’ 6,5 Carcinome de la vésicule biliaire 6,5 Leber, neuropathie optique héréditaire de 6,5 Ostéogenèse imparfaite 6,5 Polykystose rénale autosomique récessive 6,5 ** Prévalence à la naissance Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
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