EUSKAL AUTONOMIA ERKIDEGOAN GENETIKAREN ... - Euskadi.net

Herentziazko minbiziaren aholkularitza genetikoan erabilitako formula batzuek barne hartzen dutebalizko tumoreen garapenean mutazio-eramailak diren pertsonen diagnostiko goiztiarra, BRCA1 etaBRCA2 geneak kasu, bularreko minbiziarekin lotuta, koloneko minbizi ez-poliposikoaren geneak, etaAPC genea, koloneko minbizi poliposikoarekin lotuta dagoena. Herentziazko mutaziorik egotekotan,aholkularitza genetikoa eskaintzen zaie kaltetutako familiei. Garatutako ekimenen artean hurrengoaknabarmendu beharra dago:a) Madrilgo Erkidegoko Osasun Sailaren eta Ikerkuntza Onkologikoen Zentro Nazionalaren (CNIO)arteko hitzarmena, senitarteko minbiziari buruzko aholkularitzan programa bat garatzeko.b) Diagnostiko Goiztiarreko eta Aholkularitza Genetikoko Programa Gaztela – Leoneko Autonomi Erkidegoan,Osasun Aholkularitzaren, Salamancako Minbizia Ikertzeko Zentroaren eta ValladolidekoGenetika eta Biologia Molekularreko Institutuaren arteko hitzarmenetik abiatuta.c) 2005eko martxoaren 3ko Agindua, Valentziar Erkidegoko Osasun Aholkularitzak antolakuntza-tresnakarautzen ditu, minbizian aholkularitza genetikoa egitea xede. Agindu honek aholkularitza genetikoaeskaintzea beharrezkoa suertatzen den egoerak zehazten ditu, eta programa hau aurrera eramatekoprozedura ezartzen du. Ikerketa genetikoak egingo dituzten laborategien kalitate eta funtzionamenduenbaldintzak ere ezartzen ditu; halaber, aurreikusita dago patologia molekularreko teknikak garatzekobeharrezkoak diren tumore-bankuak sortzea.d) Kataluniako Osasun Teknologien Ebaluazioko Agentziak (AATRM) herentziazko minbiziari buruzkoaholkularitza genetikorako zerbitzuak antolatzeko agiri bat egin du (http://www.aatrm.net); helburunagusiak hurrengoak dira:— Herentziazko minbizi ohikoenen gaineko ezagutza zientifikoa laburbildu eta eguneratzea, diagnostiko,prebentzio eta tratamenduaren alorrean jarraibideak gomendatzen dituela, ezagutza zientifikoanoinarrituta.— Gaixoen eta senitartekoen kudeaketa kliniko eta psikologikoekin batera, gogoeta etiko eta sozialakgehitzea.— Aholkularitza genetikoan sartu beharrekoak diren eta onartuak izan ohi diren irizpide batzuk ezartzea,bai eta zerbitzu horien antolaketari buruzko irizpideak ere.Garrantzitsua da nabarmentzea zein den Anatomia Patologikoaren zerbitzura dauden patologia molekularrekotekniken papera gaixotasun batzuen diagnostikoaren, prebentzioaren eta tratamenduarenalorrean, bereziki minbiziarenean.Anatomia Patologikoan, diagnostikoa ikerketa zelular eta tisular mikroskopikoan oinarrituta dago, tindatzekoteknika konbentzionalen bidez, eta histokimikako eta inmunohistokimikako teknikekin osatzen da.Patologia molekularreko teknikek (izoztutako ehunen gainean, edo formolean finkatuak eta parafinanjarriak), aspektu eta ezaugarri bereizgarriak gehitzen dizkiote gaitzen azterketa morfologikoari.Gaur egun, Anatomia Patologikoko laborategiek lesioari buruzko “integraturiko diagnostiko morfologikoa”egin behar izaten du, diagnostikoa egiteko lagungarria izango dena edo pronostikozko etairagarpenezko datuak emango dituena. Horregatik Anatomia Patologikoko Zerbitzu-Kartera ProzedurarakoTekniken Zerrendan, Osasun Sailaren Osasun-Informazioa eta Zuzendariordetza Orokorraren Plangintzak2000. urtean egindako eskakizunaren ondorioz, Patologia Molekularra eta Zitogenetika barnedaude, autopsia, biopsia eta zitologia laginekin egindakoa, diagnostikoa helburu dutenak.Espainiako ospitale garrantzitsuenetan, neurri txikiagoan edo handiagoan, patologia molekularra garatutadago, diagnostiko eta tratamenduen funtsezko beharrei erantzuteko (itu terapeutikoak). Patologiamolekularreko teknikak Anatomia Patologikoaren zerbitzuen barnean daude, eta Onkologia Zerbitzuenbidez erantzuten diete eskarei, tumorearen aldaketa molekularra zein den, terapia jakin batzuekikoerantzunazein izan daitekeen diagnostikatu edo aurreikusteko.28 Genetikaren Garapenerako Plana EAEn