Farmakoge<strong>net</strong>ika diziplina berria da, farmakologia eta ge<strong>net</strong>ika batzen dituena, eta adierazpen genikoarenaldakortasuna aztertzen du, zenbait medikamenturekiko erantzunari dagokionean. Farmakoge<strong>net</strong>ikarenhelburua, gaixoen neurrira egindako eta beren baldintza ge<strong>net</strong>ikoetara legokitutako medikamentuaksortzea da. 29/2006 legeak, bermeen eta medikamentuen zein osasun produktuenerabilera zentzudunari buruzkoak, 5. kapituluan medikamentu berezien osasun arautzea barne hartzendu, medikamentu berezitzat hartzen dituelarik, beren ezaugarriengatik berariazko arautzea beharrezkodutenak. Horien artean txertoak eta gainerako medikamentu biologikoak daude, giza jatorriko medikamentuaketa terapia aurreratukoak. Terapia aurreratuko medikamentuen multzoan, terapia genikoko etaterapia zelular somatikoko medikamentuak hartzen dira aintzat.Medikamentu biologikoak edo itu terapeutikoak garrantzi handikoak dira gaixotasun neoplasikoek jotakogaixoen tratamenduan. Medikamentu hauek erantzun klinikoa erakutsi dute kokapen ezberdinekotumore batzuetan (bularra, kolona, birika, urdaila, linfomak eta leuzemia).2009ko ekainaren 3an Osasun Sistema Nazionaleko Lurraldearteko Kontseiluak gaixotasun arraroeiaurre egiteko estrategia onartu zuen. Gaixotasun arraroen %80 direla uste da ge<strong>net</strong>ikoak, gehienbatmonogenikoak, eta Mendelen herentzia-legeak betetzen dituzte. Familian errepikatzeko arriskua, herentzia-motarenaraberakoa baita, handia da, eta %25 eta %50 bitartekoa izan daiteke haurdunaldibakoitzean. Jatorri ge<strong>net</strong>ikoa eta errepikatzeko arriskua zehazteko beharrezkoa da gaixoei eta familieidiagnostiko eta aholku ge<strong>net</strong>ikoko zerbitzuak eskaintzea. Estrategia ho<strong>net</strong>an jasotako berariazko jarduera-lerroetakobat prebentzioa eta sustapena da, eta horien barruan, helburuetako bat diziplinartekoaholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa eskuratzeko aukera hobetzea da. Helburu horri begira, proposatzen den gomendioetakobat Autonomi Erkidegoek duten ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuen eskaintza hobetzea da.Azkenik, eta laburpen gisa, esan beharra dago orain 20 urte baino gehiago ari direla egiten gaixotasunge<strong>net</strong>ikoak dituzten pazienteen diagnostikoa eta jarraipen klinikoa, eta azterketa zitoge<strong>net</strong>ikoak edomolekularrak ere bai. Halaber, esan beharra dago gero eta gaixotasun gehiagotan egiten ari direla,jaio aurretik edo bizitzaren edozein garaitan sortuak badira ere. Testuinguru ho<strong>net</strong>an, zitoge<strong>net</strong>ika konbentzionalakegindako azterketen herena jaioaurreko diagnostikoari dagokio.Gaixotasun gaizto askoren diagnostikoa eta tratamendua, neoplasia hematologikoak zein tumore solidoakizan, nabarmen hobetuz joan dira azken urteotan, zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko teknikeiesker.Bestalde, azterketa ge<strong>net</strong>ikoak asko garatu ahal dira onko-hematologiaren arloan, eta ospitale askokikerketa-lerro propioak dituzte, gaixotasun hauen diagnostikoari edota tratamenduari bideratuta.Jarduera hauen hazkundea eta antolaketa-eredu anitzak direla eta, aldakortasuna sortzen ari da, baizerbitzuen-karterak definitzeko orduan, bai herritarrei egiten zaien eskaintzan.Gaur egun, Autonomi Erkidego batzuk beren eremuko biztanleentzako ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuak arrazionalizatzekoproposamenak lantzen ari dira. Honela, 2006an Andaluziako Juntako Osasun Sailak “Plan deGenética de Andalucia” delakoa aurkeztu zuen, ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuak hornitzeko eredu bat zehaztekohelburuarekin, sarean txertatutako diziplinarteko unitateak abiapuntu hartuta.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 29
BizkaiaGaldakaoko ospitaleaGurutzeetako ospitaleaBasurtoko ospitaleaCVTHGipuzkoaInstituto OncológicoDonostiako ospitaleaBizkaiaGipuzkoaAraba / ÁlabaAraba / ÁlabaTxagorritxu ospitaleaSantiago ospitalea30 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn