EUSKAL AUTONOMIA ERKIDEGOAN GENETIKAREN ... - Euskadi.net

Zerbitzuen zorrora prestazio berrien barneratzekooinarrizko irizpideakIrizpide ezberdinak daude zehazteko zer gaixotasun edo patologia eta zer kasutan izan behar direntratatuak ikuspuntu genetiko batetik. Izan ere, oinarri genetikodun gaixotasun gehienak EEUUko NationalInstitute for Health-en araberako irizpideen arabera 1/1.350 baino gutxiagoan estimatutako populazioerlazioan betetzen dituzte gaixotasun arraroen irizpideak, edo Europar Batasunaren (EB) zorroztasungutxiagoko irizpideei jarraiki 1/2.000 indibiduo, era esanguratsu batean infrabaloratuak egonik etaosasun zerbitzuen gehiengoetan era partzial batean tratatzen dira.Hala ere, guzti hauen konjuntoak populazioaren %5 ordezkatzen du eta osasun arazo garrantzitsu batsuposatzen du hauetariko askoren larritasunagatik eta osasun baliabideen kontsumoagatik. Gainera, jazoerabat da beraien inpaktua altua dela ukitutako indibiduoen osasunaren gainean eta beraien ugaltzesegurtasunarengan, eta familia eta gizartearentzat suposatzen duen esfortzu handia.Proba genetikoen ezaugarri propioak eta beraien jardute eremuak justifikatzen dute gaixoarekiko arretaprozesua era zehatz batean eta prestazio espezifiko moduan aurrera eramatea, zeina honako esaldihauetan gauzatu behar den:1. Proben egite adierazleetan. Adierazlea egiaztatutako ezagutza zientifikoan eta praktika kliniko onbatzuetan oinarritua egon behar da. Ba al dago adierazia haurretan edo enbrioietan? Azterlanfamiliar baterako egin al daiteke hidako baten laginetan? Nola kontaktatzen da asintomatikoekin?Norengandik abiatu behar du eskaintzak?2. Proben praktikan: Non egiten dira? Nork egiten ditu? Kalitate baldintzak. Boluntariotasuna eta onarpenarenaurretiko informazioa. Zentro eta profesionalen benetakotasuna bermatu behar da.3. Informazioaren komunikazioan. Nor da gaixoa? Nork komunikatzen du? Nola egiten da efektiboa ezjakitearen eskubidea? Araua konfidentzialtasuna da baina bidezkoa al da kasu batzuetan hirugarrenbatzuei komunikatzea? Aholku ez zuzentzailearen beharra4. Informazioa/laginaren kontserbazioa. Kontserbazio aldia. Lagapenerako baldintzak. Gaixoen eskubideakaldi honetan zehar.5. Aurreragoko erabakien hartzean. Boluntariotasuna. Diskriminazio eza osasun laguntzan, erabakiadena delakoa izanik.Lehenengo faserako, orain dela gutxi ezarri dira irizpide esplizituak Andaluziako Osasun TeknolofienEbaluazio Agentziatik (AOTEA) osasun zerbitzuetan prob agenetiko berriak sartzeko. Esandako irizpideaklandu dituen lan taldea disziplina eta zentro anitzetakoa izan da eta Ostebako, Eusko JaurlaritzarenOsasun Departamenduko Osasun Teknologien Zerbitzua, kideen presentzia izan du. Irizpideak,gidalerroak eta aplikazio herramintak GEN Gidan gauzatu dira (erabilgarri hemen: http://www.juntadeandalucia.es/salud/orgdep/aetsa/documento.asp?id=289)eta oinarrizko irizpideak 6 eranskineanjasotzen dira. Era berean inplementazio elektronokorako tresnak elaboratu dira.Beraz, barneratu beharreko teknika edo prozedurak agentzia ezberdinek finkatutako irizpideak betebehar dituzte osasun sistemen zerbitzuen zorroan berneratzea kontsideratzeko. Esandako irizpideak hiruoinarrizkotan laburtu daitezke:1. Proba genetikoaren burutzea eskeiniko zaion populazioaren ezaugarritzea argitasun osoz eta anbiguotasunikgabe definiturik dago.2. Ikerketa-difusio prozesuan, proba genetikoa gutxienez inplantazio goiztiarraren fasean dago. Ez dirainkorporatu behar eguneroko praktika klinikora oinarrizko ikerketa faseak gainditu ez dituzten probak,mutazioa eta osasun arazoen erlazio kausalaren gaineko ikerketa epidemiologikoa, eta diagnosirakoproba bezala bere baliagarritasunaren eta bere aplikazioaren osasun emaitzen gaineko ikerketa klinikoa(edo probaren burutzeari jarraitzen dioten tratamentu/neurri prebentiboen aplikazioa).Genetikaren Garapenerako Plana EAEn 47