EUSKAL AUTONOMIA ERKIDEGOAN GENETIKAREN ... - Euskadi.net
EUSKAL AUTONOMIA ERKIDEGOAN GENETIKAREN ... - Euskadi.net
EUSKAL AUTONOMIA ERKIDEGOAN GENETIKAREN ... - Euskadi.net
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
AholkulariakJarraian, zerrendatzen dira zerbitzuen antolaketaren inguruan informazioren bat eman duten profesionalaketa baita testuari hobekuntzak proposatu dizkiotenak ere.Mª Angeles Baile Acosta: Osasun Akreditazio eta Ordenaketaren Zerbitzua. Osasun saila. EuskoJaurlaritza.Jesús Barado Hualde: Hematologia eta Hemoterapia Zerbitzua. Basuto Ospitalea.Joseba Bárcena Llona: Neurologia Zerbitzua. Gurutzeetako Ospitalea.Beatriz Barreña Becerra: Ge<strong>net</strong>ika Unitatea. Basurto Ospitalea.María Belar Ortega: Obstetrizia eta Ginekologia Zerbitzua. Donostia Ospitalea.Ignacio Blanco Guillermo: Ge<strong>net</strong>ika Kontseiluaren Unitatea. Minbiziaren Kontrola eta Prebentzio Zerbitzua.Kataluniako Onkologia Institutua.Beatriz Blázquez Ríos: Hemoterapia eta Hematologia Zerbitzua. Basurto Ospitalea.Mª Pilar Botella Astorqui: Pediatria Zerbitzua. Txagorritxu Ospitalea.José Mª Beltrán de Heredia: Hematologia Zerbitzua. Basurto Ospitalea.Luis Castaño González: Ikerketa Unitatea. Gurutzeetako Ospitalea.Enrique de Alava Casado: Molekular Patologiaren Laborategia. Minbiziaren Ikerketarako Zentroa(Salamanca). Anatomia Patologikoko Espainiako Elkarteko Zientifiko Batzordearen Koordinatzailea.Elena Fuertes Thomas: Anatomia Patologikoko Zerbitzua. Basurto Ospitalea.Juan Carlos García Ruiz: Hematologia eta Hemoterapia Zerbitzua. Gurutzeetako Ospitalea.Blanca Gener Querol: Pediatria Zerbitzua. Gurutzeetako Ospitalea.Sonia González Alvarado: Ge<strong>net</strong>ika Laborategia. Laborategi Bateratua. Donostia Ospitalea.Conxi Lázaro García: Ge<strong>net</strong>ika Laborategia. Durán i Reynals Ospitalea. Kataluniako Onkologia Institutua.Mª Asunción López Ariztegui: Zitoge<strong>net</strong>ikako Laborategia. Biokimika Zerbitzua. Gurutzeetako Ospitalea.Adolfo López de Munain: Neurologia Zerbitzua. Donostia Ospitalea.Iñaki López Fernández de Villaverde: Anatomia Patologikoko Zerbitzua. Gurutzeetako Ospitalea.Txanton Martínez- Astorquiza Ortiz de Zárate: Ginekologia eta Obstetrizida Zerbitzua. GurutzeetakoOspitalea.Fernando Marco de Lucas: Hematologia eta Hemoterapia Zerbitzua. Basurto Ospitalea.Mª Angeles Piñán Francés: Hematologia eta Hemoterapia Zerbitzua. Gurutzeetak Ospitalea.Isabel Portillo Villares: Koloneko minbizia antzemateko eta jaio aurreko kribarako programa. OsasunArretaren Azpi zuzendaria.Osakidetza.Alfredo Rodríguez-Antigüedad Zarranz: Neurologia Zerbitzua. Basurto Ospitalea.Raúl Sanz Rojo: Ge<strong>net</strong>ikako Laborategia. Laborategi Bateratua. Donostia Ospitalea.Carmen Zugaza Salazar: Biokimika Zerbitzua. Txagorritxu Ospitalea.
AurkibideaProposamenaren helburuak................................................................................................ 13Helburu orokorra...............................................................................................................13Objetivos específicos.........................................................................................................13Metodologia.................................................................................................................... 15Literaturaren berrikustea......................................................................................................15Testuingurua.....................................................................................................................17Estrategien planifikaziorako gomendioen igortzea...................................................................18Egungo araudia ge<strong>net</strong>ikan................................................................................................. 19Estatuko araudia...............................................................................................................19Araudi autonomikoa..........................................................................................................21Egoera europan eta estatuan.............................................................................................. 23Egoera europan................................................................................................................23Egoera Estatuan................................................................................................................26Gaur egungo egoera EAEan.............................................................................................. 31Donostiako ospitalea..........................................................................................................33Basurtoko ospitalea...........................................................................................................34Gurutzeetako ospitalea.......................................................................................................35Txagorritxu ospitalea..........................................................................................................37Gaur egungo egoera EAE-ko zentroetan eta bere erlazioa osasunpubliko sistemarekin...........................................................................................................38Azterketaren ondorioak..................................................................................................... 39DAFO analisia. Egungo egoera EAEan................................................................................ 41Zerbitzu-zorroen definizioa: prestaketak eta euren antolaketa................................................. 43Oinarri ge<strong>net</strong>ikoa dituzten hainbat gaixotasun posibleei aurre egitea..........................................43Jardute eremuak eta zerbitzuen zorroa...................................................................................43Irakaskuntza eta ikerkuntza..................................................................................................46Zerbitzuen zorrora prestazio berrien barneratzeko oinarrizko irizpideak................................. 47Aholku orokorrak eta jardute lerroak................................................................................... 49Ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuen zerbitzuz orro korporatibo bat ezartzea..................................................49Plan honen lidergoaren hobekuntza haren garapenerako..........................................................51Eskaintzen kalitatea bermatzea............................................................................................51Irakaslegoaren garapenerako eta profesionalen formazio jarrairako jarduerak definitu....................52Zerbitzu berrien inkorporazio egokia bermatzea......................................................................53Eremu ho<strong>net</strong>an ikerkuntza lerroen garapenarekin jarraitzea........................................................53Ibilbidearen mapa eta ekintza espezifikoen esleipena........................................................... 55Gomendatutako bibliografia............................................................................................... 57Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 9
Eranskinak....................................................................................................................... 61Prozedura erabilgarriak Osakidetza sarearen ospitaleetan........................................................61Areaka barnehartutako patologiak...................................................................................... 63Hematologia patologiak.....................................................................................................63Minbizi hereditarioa..........................................................................................................64Patologías mendelianas......................................................................................................65Jakinarazitako baimenaren eskakizun minimoak .................................................................. 73Laborategiko txosten ge<strong>net</strong>iko batentzako eskakizun minimoa................................................ 75Patologia molekular diagnostikoko laborategien hornidurarako aholkuak. ..............................77Kalitatearen gestio sistema..................................................................................................78Gen Gidan sartutako irizpideak.......................................................................................... 79(Eskaeren Ebaluaketarako Proposamenak)........................................................................... 79Informazio nahikoa duten eskaeren ebaluaketa.......................................................................79Irizpide minimoak..............................................................................................................79Irizpide desiragarriak.........................................................................................................80Ebaluazio Batzordearen erabaki posibleak............................................................................80Teknologia berria sartzeko eskabide-orria............................................................................ 8110 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
SarreraOsagai ge<strong>net</strong>ikoen manipulazio tekniken aurrerapenak eta giza genomaren ezagutza gero eta sakonagoairaultzen ari dira medikuntza oro har, eta bereziki laborategi diziplina tradizionalak.Biomedikuntzan eta osasun zientzietako ikerketa funtsezko tresna da herritarren bizitza kalitatea eta biziitxaropena hobetu eta beren ongizatea handitzeko. Analisirako tresna berrien agerpenak aurkikuntzahandiak ekarri ditu. Aurkikuntza horiei esker detekzio goiztiarrean, diagnostikoan, pronostikoan eta geroeta gaixotasun kopuru handiagoaren tratamenduen egokitzapenean aurrera egin ahal izan da. Gainera,aurkikuntzok orain arte tratatu ezineko gaixotasunak etorkizun hurbilean tratatzeko eta sendatzekoitxaropena pizten dute.Urte gutxietan garrantzi handiko bilakatu dira ikerketa eta diagnostikoa helburu duten lagin biologikoeneskuratzea, erabiltzea, biltegiratzea eta lagapena. Gero eta ugariagoak dira gizakientzat prozedurainbaditzailea diren ikerketak, eta gameto, enbrioi edo enbrioi-zelulekin eginiko ikerketak nahitaezkobihurtu dira terapia zelularraren eta medikuntza birsortzailearen eremuan. Ildo horretan, pertsonek gaixotasunbatzuk harrapatzeko duten joera zehazteko diagnostiko-prozedurak daude, edota tratamendufarmakologiko batekiko minberatasuna eta sentsibilitatea identifikatzeko ere bai. Hala ere, aurrerapenzientifiko hauek eta berauek lortzeko erabilitako prozedura eta tresnek zalantza etiko eta juridikoak piztendituzte, behar bezala arautu behar direnak. Auzi konplexu hauek oreka eta zuhurtziaz arautu behardira, izan ere, hain gai konplexuak bete-betean eragiten baitu gizakiaren nortasunean.Gainera, aurrerapen zientifiko horiek zalantzan jartzen dute orain arteko osasun-zainketan oinarritu denantolaketa egokia ote den. Testuinguru berri ho<strong>net</strong>an inoiz baino beharrezkoagoak dira diziplina anitzekoikuspegia, oinarrizko ikertzailea ikertzaileklinikora hurbiltzea eta koordinazioa eta sare-lana, kalitatezko zerbitzua lortzeko nahitaezko bermeakbaitira.Material ge<strong>net</strong>ikoaren manipulazio-teknikak oso azkar garatu dira azken urteetan; horrek ondorio ezberdinakekarri ditu, adibidez, laguntza-praktiketan eta ikerketan erabiltzen diren giza baliabideen zeinbaliabide materialen koexistentzia ordenagabea. Gainera, maiz ikusten dira bestelako hobekuntzaesparruak,hala nola:• Zerbitzu-kartera hauskorren existentzia, lausoki zehaztuak, aurretiaz ezarritako irizpideen arabera sailkatutaez daudenak.• Ge<strong>net</strong>ika eta biologia molekularreko teknika isolatuak burutzen dituzten laborategien ugaritzea.• Homogeneizaziorik eza langintza ho<strong>net</strong>an diharduten profesionalen formakuntza mailan.Teknika hauen aniztasun eta konplexutasunak, eta teknikok gaixoarengan eta haren senitartekoengan duteneraginak, espezializatutako profesionalen beharra handiagotzen dute. Espezialistok azterketak egin,orientatu, aholku eman eta lagunduko diete gaixoei, senitartekoei eta klinikoei, baliabide guztiak moduegokian erabil ditzaten. Halaber, lortutako emaitzen interpretazioa egin eta emaitza horiei buruzko gomendioakemango dituzte, lortutako emaitzen ondorioei dagokienez.Horrek guztiak egoera oso konplexua eragin du osasun sistemetan, zeinari osasuneko arduradunek epelaburrean heldu beharko baitiote. Horretarako, ge<strong>net</strong>ika Osasun Sistema Publikora progresiboki eta eraegokian sartu beharko da, betiere berdintasuna eta herritar guztien erabilera bermatzeko beharrezkoakdiren kalitate-irizpideak baliatuta.Egoera ho<strong>net</strong>an, argi dago jarduera plan bat aurkeztu beharra dagoela, teknologia ge<strong>net</strong>iko berrienarloez eta ondorio praktikoez gogoetatzeko. Halaber, interes-talde guztien beharrak aseko dituen planifikazio-arautzesistema bat kontuan hartu beharko du, eta bereziki heldu beharko die zalantza juridikoGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 11
eta etikoei. Era ho<strong>net</strong>an, oinarri ge<strong>net</strong>ikoa duten gaixotasunak aurkezten dituzten EAEko pertsona eta familieikalitatezko arreta eskaintzea da oinarrizko helburua, herritar guztien berdintasuna eta zerbitzuareneskuragarritasuna oinarri duen sistemaren egituraketa bermatuko duten irizpideen bitartez.12 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Proposamenaren helburuakHelburu orokorraGe<strong>net</strong>ika arloan esku hartze plan bat garatzea, EAE-an oinarri ge<strong>net</strong>ikoko gaixotasun bat duen edoetorkizunean izateko edota transmititzeko arriskua duen edozein pertsonak, gaixotasun horrentzako aholkuge<strong>net</strong>ikoa jasotzea eta dagozkion froga ge<strong>net</strong>iko guztiak egitea ahalbidetuko dion zentro baterajoateko aukera izatea.Helburu espezifikoaka.Osakidetzako laguntza sarerako zerbitzu komunen zorro bat garatzea, non medikuntza genomikoabarne egongo den (ge<strong>net</strong>ika klinikoa eta patologia molekularra kontutan hartuz).b.Ge<strong>net</strong>ika klinikoa eta aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoaren kontsulta definitzea eta garatzea, zerbitzu hau EAE-kohiru lurraldeetan eskuragarria izango dela bermatuz.c. Egun erabilgarri diren bitartekoen arteko koordinazioa eta etorkizuneko garapena indartzea, beharrezkoakdiren laguntzei egokituz.d. Aholku ge<strong>net</strong>ikoari buruzko formakuntza jarraiaren bitartez, bai arreta espezializatuko zein lehen mailakoarretako profesional guztien parte hartze aktiboa erraztea.e. Lurraldean ge<strong>net</strong>ikaren garapenean adituak diren adituen parte hartzea bermatzea, ikerkuntzaren etaasistentzia klinikoaren arteko kooperazioa erraztuko duten lidergoaren eta prozedura estandarizatuenbitartez.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 13
14 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
MetodologiaLiteraturaren berrikusteaOndorengo erakundeen eta intereseko taldeen web orrialdeetan egin zen bilaketa:ErakundeakWebsiteAsociación Española de Genética Humanahttp://www.aegh.org/EuroGentesthttp://www.eurogentest.org/Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)Asociación Española de Investigación sobre elCáncer (ASEICA)Asociación Española de Hematología y Hemoterapiahttp://www.aedprenatal.comhttp://www.onco.<strong>net</strong>/aseica/http://www.aehh.org/Asociación Española de Pediatría (AEP)http://www.aeped.es/European Society of Human Ge<strong>net</strong>ics (ESHG)http://www.eshg.org/Sociedad Española de Genéticahttp://seg.umh.es/Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)European Directory of DNA diagnostic Laboratories(EDDNAL)Gene Locationhttp://www.seom.org/seom/index.htmlhttp://www.eddnal.com/http://genecards.weizmann.ac.il/udb/Genome Databasettp://gdb.cmbi.kun.nl/gdb/National Center for Biotechnology Informationhttp://www.ncbi.nlm.nih.govNational Center for Biotechnology Informationhttp://www.ncbi.nlm.nih.govOECDhttp://www.oecd.org/ORPHANETSearch OMIM –Online Mendelian Inheritance inManThe Human Transcript MapCongenital, Hereditary, and Neonatal Diseases andAbnormalities (including Pediatrics)http://www.orpha.<strong>net</strong>http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/http://www.mic.ki.se/Diseases/c16.htmlGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 15
Cytoge<strong>net</strong>ics GalleryCentro de investigación sobre el síndrome del aceitetóxico y enfermedades raras CISATEREuropean Molecular ge<strong>net</strong>ics Quality Network(EMQN)Ge<strong>net</strong>ic Science Learning Center at the Eccles Instituteof Human Ge<strong>net</strong>icsHuman Genome Project InformationLa Genética al Alcance de Todoshttp://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/http://cisat.isciii.es/er/html/er_fmpro.htmhttp://www.emqn.org/emqn.phphttp://gslc.ge<strong>net</strong>ics.utah.edu/es/http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.htmlhttp://www.lage<strong>net</strong>ica.infoSociedad Española de Anatomía Patológicahttp://www.seap.esPublic Health Genomicshttp://www.phgen.nrw.de/typo3/index.phpInstitute for Prospective Technological Studieshttp://www.jrc.es/PBilaketa egin ondoren, mezu elektroniko bat bidali zen Espainiako Giza Ge<strong>net</strong>ikako Asoziaziora ge<strong>net</strong>ikarakoirizpide eta estandar espezifikorik ba ote zuen galdezka.Gainera, bai Centre for Reviews and Dissemination (CRD)-ko, York University, datu baseak zein NationalGuidelines Clearinghouse (NGC)-ak kontsultatu ziren.Azkenik, lan honentzako interesgarriak ziren hainbat testu hartu ziren Google bilatzaile orokor batetik.Erabilitako hizkuntza librearen terminoak ondorengoak izan ziren: “ge<strong>net</strong>ic tests”, “genomics”, “guidelines”,“accreditation”, “quality control”.Ikerketa aipagarrien identifikaziorako inklusio irizpideakEzaugarriakIkerketa motakGaixoakEsku hartzeaEmaitzakHizkuntzaArgitalpen urteaKontsultaturiko informazio iturriakIrizpideakBerrikuste sistematikoak, praktika klinikoko gidak, elkarteen protokoloak,langileen eta zentroen egiaztagiri irizpideakGaixoak oharrarekinKontseilu ge<strong>net</strong>ikoa, diagnostiko ge<strong>net</strong>ikoa, farmako-ge<strong>net</strong>ikaIrizpide minimoak eta langileen zein zentroen egiaztagiria, arauak.Ingelesa, frantsesa, portugesa, gaztelera, italieraZabalikCRD (INAHTA, NHS EED, DARE), aipaturiko elkarte zientifikoak, NGC,adituen iritzia.16 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
TestuinguruaEAE-an dauden baliabideen azterketa egin da ondorengo arloetan:1. Arlo klinikoa2. Kontseilu ge<strong>net</strong>ikoa3. Ge<strong>net</strong>ika laborategiak4. Diagnostiko iragarriak (aurre-sintomatikoak eta aurre-disposiziokoak)5. Jaioa urreko diagnostikoa.6. Diagnostiko aurre-inplantazionala7. Profesionalen formakuntza y gaikuntzaHorretarako, Excel 2003 galdetegiaren bitartez inkesta bat egin zen. Inkesta hau, lan-taldera zabaldueta bertako hainbat langileren iradokizunekin eraldatu ostean, zentroetara bidalia izan zen.Inkesta, intereseko hainbat eremutan egituratua zegoen: prozedurak (zitoge<strong>net</strong>ika barne), onko-hematologia,minbizi hereditarioa y patologia mendelianak. Ge<strong>net</strong>ika unitateak eduki zezaketen ospitaletertziarioen kasuan, inkesta bete zen, eta eskualdeko ospitaleen kasuan, berriz, kontaktu zuzen bat eginzen euskal osasun sistemako beste zentro tertziario batzuei eskatzen zizkieten frogak ezagutzeko. Zentroguztiek erantzun zuten inkesta, eta beraien ezaugarriak ondorengo taulan agertzen dira (2.taula):Ospitalea Kokapena MotaOhe kopurua(2007)*1 Donostia ospitalea Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa) 1 taldea 10842 Gurutzetako ospitalea Barakaldo (Bizkaia) 1 taldea 9373 Galdakao-Usansolo ospitalea Galdakao-Usansolo (Bizkaia) 2 taldea 3844 Basurto ospitalea Bilbao (Bizkaia) 2 taldea 6645 Txagorritxu ospitalea Vitoria-Gasteiz (Araba) 2 taldea 4516 Santiago ospitalea Vitoria-Gasteiz (Araba) 2 taldea 2627 Bidasoa ospitalea Irún (Gipuzkoa) 3 taldea 1138 Mendaro ospitalea Mendaro (Gipuzkoa) 3 taldea 1149 Zumarraga ospitalea Zumarraga (Gipuzkoa) 3 taldea 11710 Deba garaiko ospitalea Arrasate-Mondragón (Gipuzkoa) 3 taldea 7111 San Eloy ospitalea Barakaldo (Bizkaia) 3 taldea 116* Iturria: Ospitaleko jardueren hileroko txostena Osakidetzako osasun asistentziaren informazio zerbitzuaGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 17
c. Estrategien planifikaziorako gomendioen igortzeaLan talde multidiziplinar eta multizentriko baten osaketa bi fasetan:i. Zirriborroa egitearen fasea. Multidiziplinitate eta multizentritate eremutan, lan taldea euskal osasungintzakozentro eta organismo ezberdi<strong>net</strong>ako espezialistez gelditu da osaturik.ii. Aspektu espezifikoen kontsultaren fasea. Eremu ezberdi<strong>net</strong>ako profesionalekin egon da harremana,hala nola: ge<strong>net</strong>ista klinikoak eta aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoan adituak, ezaguna den oinarri ge<strong>net</strong>ikoadaukaten gaixotasunak pairatzen dituzten edo pairatzeko arriskua daukaten gaixoei zuzendurik daudenespezialitateen profesionalak, ospitaleko erregistro eta erregistro zentralizatuen teknikariak, bioetika<strong>net</strong>a legedia biomedikoan adituak, osasun teknologien ebaluazio teknikariak, osasun antolaketa<strong>net</strong>a egiaztagirian teknikariak, Osakidetzako lehen mailako atentzioa eta atentzio espezializatukozuzendariordetzako langileak.18 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Egungo araudia ge<strong>net</strong>ikanGaur egun, bai Europar Batasun mailan, zein Osasun Sistema Nazionalean, bada ge<strong>net</strong>ikarako oinarrizkoerregulazio orokor eta espezifiko bat hainbat aspektu ezberdi<strong>net</strong>an, hala nola: zuzenketa teknikoa,aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa, onespen informatua eta, intimitatearekiko eta konfidentzialtasunarekiko errespetua.1997an, UNESCO-k, arrazoi ge<strong>net</strong>ikoengatik diskriminazio debekatzen duen eta identifikagarria dennorbanako baten datu ge<strong>net</strong>ikoen konfidentzialtasuna babestea behartzen duen Genoma eta Giza EskubideenDeklarazio Unibertsala zabaldu zuen.2003an, UNESCO-k Gizakien Datu Ge<strong>net</strong>ikoei buruzko Deklarazio Internazionala egin zuen. Bertan,datu ge<strong>net</strong>ikoen bilketak, trataerak, erabilerak eta kontserbazioak jarraitu beharreko printzipio etikoakzehazten dira. Era berean, laguntza edo asistentziarako prestutasunak, aholkularitza hori nola eta zerbitartekorekin burutu behar den zehaztu beharra dauka. Praktika On Klinikoen barruan, aspektu honekezinbesteko garrantzia hartu du, batez ere, diagnostiko ge<strong>net</strong>ikoaren kasuan.(Art. 11 UNESCO):Aginte etiko bezala, pertsona bati froga ge<strong>net</strong>ikoak egitean bere osasunean ondorio garrantzitsuak izanditzakeela ohartu ezkero, pertsonaren esku jarriko dugu aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa. Aholkularitza hau ez zuzentzaileaizan behar da, kulturari egokitua eta pertsonaren interesei zuzendua.2005ean, Bioetikari eta Giza Eskubideei buruzko Deklarazio Internazionalak, medizinarekin, bizitzakozientziekin eta gizaki bizidunei aplikaturiko teknologiekin erlazioa daukaten gai etikotaz jorratzen du, betiere, dimentsio sozial, juridiko eta naturalak kontutan izanik.1997ko apirilaren 4ean, giza eskubideen eta gizaki bizidunen biologia eta medikuntza aplikazioekikoduintasunaren babeserako hitzarmena sinatu zen Oviedon (giza eskubideekiko eta biomedikuntzarekikohitzarmen erlatiboa), zein 2000. urteko urtarrilaz geroztik indarrean dagoen espainiako ordenamendujuridikoan. Bertan, diskriminazioa debekatzen da arrazoi ge<strong>net</strong>ikoengatik, eta informazio honekiko eskuragarritasunaeta erabilera izateko(medikoa eta ikertzailea), norbanakoaren oniritzia beharko da.Estatuko araudiaIkerketa Biomedikoko uztaileren 3ko 14/2007 legea, ikerketa biomedikoak erregulatzeaz gain, osasuneremuan analisi ge<strong>net</strong>ikoak eta datu ge<strong>net</strong>iko pertsonalen tratamendua egitea ere izango ditu helburu.Bertako hainbat artikulutan, kontseilu ge<strong>net</strong>ikoarekin lotutako aspektuak eta test ge<strong>net</strong>ikoen burutzeak biltzenditu, Oviedoko Hitzarmenean Giza Eskubideei eta Biomedikuntzari azaldutakoarekin bat etorriz.Lege ho<strong>net</strong>ako 3. artikuluan aholkularitza edo kontseilu ge<strong>net</strong>ikoa honela azaltzen da: “analisi ge<strong>net</strong>ikobaten emaitzek pertsona batengan edo bere ondorengoengan izan ditzakeen ondorioak, abantaila etaarriskuak azaltzea, eta kasu horretan, analisiaren ondorioz dauden aukerei buruz aholkuak emateko erabiltzenden prozesu informatiboa. Prozesu hau froga ge<strong>net</strong>iko bat baino lehenago zein ondoren emandaiteke, eta batzuetan, frogarik izan gabe ere”.Helburu klinikoa edo osasuna babestea helburu duen analisi ge<strong>net</strong>iko bat gauzatzeko, ondorengoa betebehar da (art. 9) :• Agindu medikoa behar da.• Aholkularitza ge<strong>net</strong>iko egoki bat burutu behar da.Legediak analisi ge<strong>net</strong>ikoak egiteko jartzen duen mugaketa hau, beste hainbat herrialdek aurreikusitakoarenantzerakoa da, adibidez, Frantzia.Lege ho<strong>net</strong>ako V. Izenburuko I. kapituluak, analisi ge<strong>net</strong>ikoei, lagin biologikoei eta biobankoei dagokienez,analisi generikoen printzipio zuzentzaile espezifikoak biltzen ditu (art.45), non ondorengoak aurkitzen diren:Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 19
• Eskuragarritasuna eta ekitatea, analisi ge<strong>net</strong>ikoekiko eskuragarritasun berdintasuna bermatuz.• Baimena: Bai ikerketa helburu duten laginen tratamendurako, zein prozesu asistentzialetako analisi ge<strong>net</strong>ikoenkasuan, analisi ge<strong>net</strong>iko bat egiteko idatzizko baimen azkar eta espezifiko bat lortu behar da.II. kapituluko 12 puntuetan, ondorengo aspektu espezifikoak aipatzen dira:• Analisi ge<strong>net</strong>ikoen aipamena (art. 46)• Osasun arloan ikerketak, baimena eta informazioa jasotzeko eskubidea eta informatua ez izatekoeskubidea (art. 50,51 eta 52) helburu duen analisi ge<strong>net</strong>ikoa egin aurreko informazioa ematea.• Osasun langileen bitartez datu ge<strong>net</strong>ikoekiko eskuragarritasuna, konfidentzialtasunaren beharra etadatu ge<strong>net</strong>ikoen babes eta kontserbaziorako eskubidea (art. 50, 51 y 52)• Analisi ge<strong>net</strong>ikoak aurre-enbrioietan, enbrioietan eta fetuetan (art. 53)• Behaketa ge<strong>net</strong>ikoa eta kontseilu ge<strong>net</strong>ikoa (art. 54 y 55)• Kalitate betekizunak eta analisi ge<strong>net</strong>ikoen zentroen egiaztagiria (art. 56 y 57)Beste alde batetik, maiatzaren 26ko 14/2006 legeak, zientifikoki egiaztaturiko eta klinikoki aholkaturikogiza erreprodukzio bideratuaren tekniken aplikazioa erregulatzen du. 12.artikuluan, diagnostikoaurreinplantazionalerako jarraibideak azaltzen dira:• Agerpen azkarreko gaixotasun hereditario larrien detekzioa eta tratamendu sendagarri batekiko jasanezintasunpostnatala, eraginik jasan ez duten aurre-enbrioien aukeraketa.• Aurre-enbrioien bideragarritasuna arriskuan jar dezaketen beste asaldura batzuen detekzioa18. kapituluari dagokionez, bertan talde biomedikoen funtzionamendu baldintzen barruan eta teknikahauek aurrera eramateko kualifikaturik dauden zentroetan ematen diren parte-hartze interdiziplinarioakazaltzen dira.Irailaren 15eko 1030/2006 Erreal Dekretuak Osasun Sistema Nazionalaren zerbitzu komunak ezartzenditu. Aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa osasun zerbitzuaren katalogo honen barruan kokatzen da, atentzioespezializatuaren III. Anexoan hain zuzen ere:• Gaixotasunen Nazioarteko Sailkapenaren arabera sailkaturiko gaixotasun talde ezberdinen diagnostikoeta tratamendurako teknika eta prozedura zehatzak, modu espezifikoan, anomalia kongenitoentaldea.• Modu espezifikoan, arriskuko taldeetan eta ge<strong>net</strong>ikako laborategian, beste hainbat prozedura diagnostikoeta terapeutiko batzuen barruan.• Kontseilu ge<strong>net</strong>iko abeste zerbitzu batzuetako arrisku taldeetan.Erreprodukzio Bideratuko Tekniken Legean eta, Enbrioien, Fetuen eta Ehunen erabileraren Legean,aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoarekiko erreferentzia ez zuzenak ere agertzen dira.Martxoaren 3ko 2/2010 lege organikoak, osasun sexual eta erreproduzitzaileaz, eta haurdunaldiarennahitako eteteaz hitz egiten duena, eta urte bereko uztailean indarrean sartu zenak, bere15. kapituluan zera dio: haurdunaldia eten ahal izango da, beti ere, fetuak anomalia larriak baditu.Nahitako etete honek hainabt jarraibide bete beharko ditu, eta horietako bat emakumearekikoaholku ge<strong>net</strong>ikoa izango da.Amaitzeko, aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa Osasun Sistema Nazionalaren paperzorroan eta egungo araudianagertzen den zerbitzu bat dela esan beharra dago. Mota ho<strong>net</strong>ako zerbitzua pazientearieskainitako asistentzia jardueraren barnean egon beharra dauka, eta batez ere, arrisku pertsonaleta familiarrei aurre egiteko erabiltzen da.20 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Araudi eta erregulazio ezberdinek baimen informatua eta datu ge<strong>net</strong>ikoen babesa goraipatzendituzte informazio ahul bezala hartzen bait dituzte. Arau hauen barruan ondorengoak goraipatudaitezke modu espezifikoan:• Azaroaren 14ko 41/2002 legea, pazientearen autonomiaren eta materia klinikoaren informazio etadokumentazioaren eskubide eta betebeharren erregulatzailea, pazienteen, erabiltzaileen, profesionalen,eta osasun zentro eta zerbitzu publiko eta pribatuen eskubide eta betebehar guztiak erregulatzenditu. Lege honek garatzen dituen hainbat kapitulu informazioarekiko eta intimitatearekiko eskubidea,autonomiarekiko errespetua eta histori aklinikoa dira.• Izaera pertsonaleko Datuen Babeseko 15/1999 Lege Organikoa, osasunari dagozkion datuak“bereziki babestuak” bezala definitzen ditu. Bertako hainbat artikulutan hiritarraren edo titularrareneskubideak ezartzen ditu.Datuen Babeserako Espainiako Agentziak esaten duenez, “izaera ge<strong>net</strong>ikoko edozein datu, pertsonenosasunari kaltetzen dion datu bezala hartu beharko da, ondorioz, izaera pertsonaleko mota ho<strong>net</strong>akoerregulaziorako onartutako disposizio espezifikoei lotua egongo da”.Era berean, Datuen Babeserako Europar Taldeak dio “datu ge<strong>net</strong>ikoen berezitasuna kontutan hartuz,eta osasun egoera edota etnia mota ezagutzeko informazioa lortzeko erraztasuna kontutan hartuz,komenigarria dela datuok oso datu ahultzat edukitzea, ondorioz, europar zuzendaritzarentzat etazuzendaritzaordeko lege nazionalentzat babes indartuaren objektu izatea.”Araudi erreferentzia nagusiak hauek dira: La recomendación 5 (97), Europako Kontseiluko MinistroBatzordeak kide diren estatuei datu medikuen babesari buruzkoa, eta Deklarazio InternazionalaUNESCO (2003)-ko Giza Datu Ge<strong>net</strong>ikoei buruzkoa.Profesionalen akreditazioari dagokionez, esan beharra dago 2007ko maiatzean Senatuak zuzenketatransakzional bat onartu zuela, non Gobernuari eskatzen dion Ge<strong>net</strong>ika Klinikoaren espezializazio sortzea,Europar Batasunaren gomendioei so eginez eta Osasun Sistema Nazionalaren egungo beharrakkontutan izanik.Egun, Medikuntzako, Biologiako, Kimikako, Biokimikako eta Farmaziako profesionalen hainbat espezialitateofizialek beraien formakuntza programan eta programaturiko errotaziotan ge<strong>net</strong>ikari eta ge<strong>net</strong>ikamolekularrari buruzko edukiak gaineratu dituzte. Osasun Zientzietako Espezialitateetako Kontseilu Nazionalalanean ari da espezialitateak sortzeko enborreko irizpideen osaketan eta gaitasun espezifikoko eremuetan.Eduki eta garapen berri hauek etorkizuneko profesional formatuen gabezia konpondu dezakete,baina ez, ordea, gaur egun dagoen profesional akreditatuen beharra.Nahiz eta lege ezberdinei lagunduko dien erregulazio espezifiko bat ez egon, denek daukate akreditazioprozesuaren edo profesionalen eta zentroen kalitatearen bermakuntzaren beharra. Gaur egungoegoera normalitzeko, titulazioak, esperientzia eta merituak kontutan hartuz ge<strong>net</strong>ika arloko plaza profesionalaizateko aukera emango lukeen behin-behineko sistema bat garatu beharko litzateke.Araudi autonomikoaGenética klinikoaren arloko zerbitzuen garapenerako garrantzitsua izango da Ekainaren 26ko EuskalAutonomi Erkidegoko osasun Ordenazioko 8/1997 Legea, zeinek biztanlegoaren osasunaren babesaposible egiten duten eginbeharrak bermatzea helburu duena, beti ere bere lurraldetasun eremuaren barrua<strong>net</strong>a <strong>Euskadi</strong>ko osasun sistema osatzen duten estrukturen erregulazioaren bitartez.4.2 artikuluak osasun sistema nazionaleko oinarrizko zorroan agertzen diren zerbitzuak bermatu behardirela esaten du. Eusko Jaurlaritzak zerbitzu katalogo hau handitu ahal izango du bai bere eremu subjektiboazein finantza sarrera eta estaldura zehaztuz (art. 4.4).Egungo zerbitzuen hornidurak eta bere etorkizuneko garapenak inpaktu handia suposatzen duenezGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 21
iztalegoarekiko zerbitzu ofertan, kontutan izan behar dira Legearen 6. artikuluan jasotako euskadikoosasun sistemaren printzipio informatzaileak: “<strong>Euskadi</strong>ko osasun sisteman unibertsalitatearen, solidaritatearen,ekitatearen, zerbitzuen kalitatearen eta biztalegoaren parte-hartzearen printzipioen berri ematenda. Osasun politikaren arauak, eta osasun helburuekiko formulatuko direnak, esandako printzipioei egokitukodira, eginbeharren planifikazioaren eta herriaren osasun beharren egokitzapen jarrai bat bilatuz”.Euskal Osasungintzaren zerbitzuen horniduran eta prestakuntzan eragin gehien duten arauak ondorengoakdira:• 31/2006 Dekretua, zentroen, zerbitzuen eta osasun lekuen baimentzea, zeinek zentroen, zerbitzue<strong>net</strong>a osasun lekuan baimena erregulatzen dituen, bai publiko zein pribatuak, erkidegoan daudenak,eta berauen titular diren pertsonen eginbeharrak ezartzen dituena.• 2004ko Azaroaren 12ko Ordena, <strong>Euskadi</strong>ko osasun sistemaren praktika asistentzialerako prozeduraezartzen da, osasun teknologia berriak edo hazkorrak, zeintzuk inpaktu ekonomiko edo antolatzailaizan dezaketen, eta helburutzat beraien efikazia, efizentzia, segurtasuna, erabilgarritasunterapeutikoa, balioa-efektibitatea eta gainerako beste hainabt printzipio kontutan izan beharrekoakzerbitzu txosten bat egiterakoan.Laborategi klinikoei dagokienez, eremu autonomikoko ondorengo ordena eta erabakiak aipatzea:• 3ß 1998ko urtarrilaren 14 ordena, osasun kontseilariarebgandik, sorkuntza, laborategi klinikoetanmodifikazioen eta funtzionamendu errealizazioak erregulatzen diren baimenak.• 2001eko otsailaren 9ko Ordena, osasun kontseilariarengandik, 1998ko urtarrilaren 14ko Ordenarenmodifikazioaren ondorioz sorkuntza, laborategi klinikoetan modifikazioen eta funtzionamenduerrealizazioak erregulatzen diren baimenak.• 2002ko urriaren 1eko emaitza Resolución, Osasun Plangintza eta Ordenazio zuzendariarengandik,laginen eskuraketa, prestakuntza, kontserbazioa eta garraio baldintzak ezarriko diren txosten bat sortzekojarraibideak ezartzen diren eta kustodia katearen erregistro sistema indibidualizatuaren aplikazioasorkuntza, laborategi klinikoetan modifikazioen eta funtzionamendu errealizazioak erregulatzendiren baimenak.22 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Egoera europan eta estatuanEuropan hainbat ekimen ezberdinak garatu dira Europan ge<strong>net</strong>ika praktika klinikoan eta osasun publikoanezartzeko. Ekimen hauen helburua berrikuntzen garapena bateratzea izan da, kalitatea bermatzearekinbatera.Egoera europanEuropar Batzordearen txostena2001ean Europar Batzordeak, Europako hainbat herrialdetako eta hainbat alorretako aditu talde bati,proba ge<strong>net</strong>ikoen alderdi ezberdinei buruzko gomendio erabilgarriak egiteko agindu zien, proba ge<strong>net</strong>ikoenondorio etiko, zuzenbideko eta sozialei buruzkoa. Lan horren ondorioa 2004an argitaratutakotxosten bat da, hiru sailetan banatutako 25 gomendio biltzen dituena: Esparru orokorra, osasunsistemetan proba ge<strong>net</strong>ikoen erabilera abiaraztea, eta proba ge<strong>net</strong>ikoen erabilera ikerketa tresna gisa.Gomendioen artean hurrengo alderdi hauek jasotzen dira:• Osasuna helburu duten proba ge<strong>net</strong>ikoak osasun sistemen parte izan behar dira.• Osasun sistema nazionalek proba ge<strong>net</strong>ikoetarako bidean berdintasuna bermatu behar diete haienbeharra duten guztiei.• Osasun-laguntzaren barnean, proba ge<strong>net</strong>ikoei funtsezko informazioa erantsi behar zaie, eta beharrezkoaizanez gero, kontseilu ge<strong>net</strong>ikoaren eskaintza eta banakako aholkularitza (derrigorrezkoaeritasun larriak diagnostikatzeko balio handikoak izan daitezkeen proba ge<strong>net</strong>ikoetan).• Berariazko prestakuntzak eta kalitate-arauak ezartzea aholkularitza-ge<strong>net</strong>ikoetan parte hartzen dutenentzat,medikuak izan ala ez.• Europar Batasunak eta gainerako nazioarteko erakundeek proba ge<strong>net</strong>ikoetarako araudia garatzenjarraitu behar dute, modu horretan proba berrien beharra, segurtasunaren garrantzia, baliozkotasunklinikoa eta fidagarritasunaren beharra aitortzeko.Europar Batasunak 2004an eginiko txostenaren 7. gomendioan hurrengoa jasotzen da:a. «Europar Batasunak araudi koherente bat sortu behar du, zehaztutako kalitate arauak proba ge<strong>net</strong>ikoetakozerbitzu guztien eta haien hornitzaileen gain ezartzeko gai dena, eta proba ge<strong>net</strong>ikotarakolaborategien akreditazio sistema duena.»b. «Proba ge<strong>net</strong>ikoen hornitzaileek emandako informazioaren zehaztasuna bermatu behar dute, nazioarteanhitzartutako kalitate arauak errespetatuz.»c. «Osasun sistema nazionalek kalitate baldintza koherenteak ezarri behar dituzte proba ge<strong>net</strong>ikoetarako.»Europar lantaldeak (Task forces) genomikanaBerriki Europar Batasuneko (EB) 31 herrialdetako aditu sare bat sortu da, Europar Batasunari genomikakoaurkikuntzak politika publikoetara eta osasun zerbitzuetara egokitzeari buruzko aholkularitza eskaintzeaxede duena. Horrela, estatu guztietan lantaldeak sortu dira (Task forces), alor honi buruzko eztabaidasortzeko. Sare horrek Europar Batasunaren finantzaketa jaso du, Ikerketa Programa Markoen barnean,eta ikerketa lanak aurrera eramango ditu bi urtez.Sare hau sortzeko beharrak Europar Batasuneko hainbat herrialdek ezagutza berriak ezartzeko dutenera ezberdinean du funtsa, EBren parte diren herrialdeen politiken desberdintasuna suposatzen duena.Austriak esate baterako, proba ge<strong>net</strong>ikoen erabilera arautzen duten legeak ditu; beste herrialde batzuek,Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 23
erriz, Alemaniak besteak beste, fruiturik eman ez zuten saiakerak egin zituzten. Estatu espainiarrarenkasuan, gorago azaldu den bezala, ikerketa biomedikoaren legea argitaratu da, alderdi batzuk batzendituena baina ez da legeari gehitu behar zaion araudia garatu.Aipatutako sare honek ebatzitako ondorioek adierazten dutenez, arautzeko orduan osasun teknologiarenebaluazio agentzien presentziak eragina izan dezake, izan ere, Europar Batasunean banaketaezberdina dute eta.Espainiako Task force-a lehenengo aldiz Bartzelonan bildu zen, 2007. urteko otsailean. Taldea, hainbatalorretako 25 adituz osatuta dago: Epidemiologia, giza ge<strong>net</strong>ika, zientzia politikoak, etika, legegintza,farmazia-industria, osasun teknologien ebaluazioa, ge<strong>net</strong>ika klinikoa eta osasuneko agintariak. Taldehorretan Ostebak parte hartzen du, Eusko Jaurlaritzako Osasun Saileko Osasun Teknologien EbaluaziokoZerbitzuak.Lehenengo bileraren ondorio nagusiak hauek izan ziren: Genomikaren gaineko ezagutza erraztu etaharen ebaluazioa, balioztatzea eta osasun teknologien egokitzea ahalbidetzen duten arauzko egiturenfalta; alor ho<strong>net</strong>an ikerkuntza finantzatu eta Ge<strong>net</strong>ika kontzeptua osasun sistema publikoaren barneanbiltzea (Ge<strong>net</strong>ika Klinikotik bereizirik) lortuko duen politika zientifikoaren beharra; azkenik, arlo ho<strong>net</strong>angizarte pertzepzioa hobetzearen garrantzia, itxaropen faltsuak saihestuko dituen informazio egokiarenbidez.Taldeak adostutako ekintzen artean hurrengoak nabarmendu daitezke: Alor ho<strong>net</strong>an interesa duten talde,erakunde eta konpainien zerrenda bat egitea; taldea zabaltzea masa-komunikazioan adituak direnekin;glosario komun bat sortzea, genomikan, proteomikan, teknologien ebaluaketan, etikan eta legedianintegratutako alderdiak biltzen dituena, Osasun Publikoan interesa duten taldeentzat; genomikako ezagutzenkonplexutasuna politikako eta osasuneko plangintzari hurbiltzea; eta osasunean duen eragina etaosasun teknologia ge<strong>net</strong>ikoen gizarte pertzepzioa neurtzea.Madrilen 2007. urteko azaroan egindako taldeko bigarren bileran, genomikarekin lotutako formakuntzaeta informazioaren beharrak ezarri ziren. Horrela biomedikuntzako adituen espezializazioa curriculumetangenomikaren gaineko ezagutzak, gaitasunak eta jarrerak ezartzeko beharra eztabaidatu zen.Era ho<strong>net</strong>an, profesionalak eta zentroak ahalbidetzeko beharra zehaztu zen, ikerketa eta kalitatezkolaguntza bermatzeko xedearekin.Zentzu horretan, alderdi teknikoak kontuan hartu beharko lirateke, baina beste batzuk ere garrantzitsuakdira, hala nola: etikoak, sozialak, legalak eta estrukturalak, horiek guztiak parte direlako praktika asistentzialekoeta osasun publikoko zerbitzuen ezarpenean.Kalitatea bermatzeaEuropar Batasunak 2004ean argitaratutako dokumentuan hau azpimarratzen zuen:Kalitatezko ezagutza zientifikoetan oinarritzen badira ere, europar zerbitzuetako proba ge<strong>net</strong>ikoak akatsteknikoez eta jakinarazpen desegokiez kaltetuak daude, europar mailako estrukturazio eta osagarritasun faltarengatik,bai eta europar helburu komun baten faltaren eraginagatik ere, biztanle guztientzako kalitatezkozerbitzuak eskaintzeko orduan bai orain bai etorkizunean ere. Zerbitzuen zatiketa osoari, kalitate erregimenendibertsitatea eta heterogeneitatea batzen zaizkie, erreferentzia sisteman falta eta estatu kideen artekoaraudietako ezberdintasunak. Hala ere, zerbitzu ge<strong>net</strong>ikoek gero eta proba eskakizun gehiago jasotzendute, eta etorkizunean froga farmakoge<strong>net</strong>ikoen erabilera oso zabalduta egotea espero da.Azken urteetan proba ge<strong>net</strong>ikoen kalitatea ziurtatzeko interesa handituz joan da. Izan ere, proba ge<strong>net</strong>ikoensarrera eta haien difusioa progresiboa ezberdinak diren arren kalitate-elementu komunak konpartitzendituzte prozeduran; honek europar eremuan koordinatutako ekimen batzuen eraketa bultzatu duhelburu honekin, bereziki laborategi estandarrei dagokienez (Ibarreta et al, 2004).24 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Kalitatearen kanpo-ebaluazioa egiteko sistema ezberdinak existitzen dira, External Quality Assessment(EQA), eskala ezberdinean eta hainbat patologientzat. Ekimen hauek erakunde publiko eta pribatu ezberdi<strong>net</strong>andute sostengua, eremu nazionalean zein internazionalean. Erakunde internazionalen arteanEuropean Molecular Ge<strong>net</strong>ics Quality Network (EMQN) edo Cystic Fibrosis Thematic Network nabarmenduditzakegu.Gobernu ekimenen artean Italiakoa nabarmentzen da, edo ekimen pribatuen artean UK External QualityAssessment Schemes, edo alemaniar eredua. Amerikari dagokionez, eskema edo prozedura entzutetsuenakCentre for Disease Control and Prevention (CDC)-enak dira, baita AEBetako patologoen elkargokoakere (The College of American Pathologists).Europar Batasunaren babes ekonomikoa duten beste europar ekimenen artean EuroGenTest (http://www.eurogentest.org/web/unit1.xhtml) da garrantzitsuena. Hau bikaintasun NoE-bikaintasun sareada, proba ge<strong>net</strong>ikoekin lotutako 5 lan unitaterekin: Kalitatearen kudeaketa, informazioaren datu-baseak,Osasun Publikoa, teknologia berriak eta hezkuntza. Lan unitate horien bitartez, interes eremu ezberdi<strong>net</strong>anEuropar Batasunean adostutako praktika estandarrak ezartzea da asmoa.EuroGenTest ekimenak xede hauek ditu: kalitatea kanpotik ziurtatzeko eta ebaluatzeko sistema ezberdinenbateratze eta antolaketa hobetzea; gidak eta arauak garatzen erraztea; eta ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuenakreditazio/egiaztatze prozesuei babesa ematea. Gainera, alde batetik ikerketa zentroen, erakundeakademikoen eta sektore pribatuen lankidetzak eta, bestetik, proba ge<strong>net</strong>ikoen baliozkotzeak, genomika-aurkikuntzakpraktikan jartzeko bide azkarragoa eta egokiagoa sortu beharko lukete, teknologiahobeak eta eraginkorragoak ekoitziz. Lankidetza honen helburu nagusiak hauek dira:• Europan zehar kalitate sare bat ezartzea• Ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuen, erabilera egokia eta segurua eta kalitate kontrola sustatzea, bai eta ikerketabultzatzea ere.• Ge<strong>net</strong>ikako laborategien akreditazioa eta egiaztatzea batetik, eta, beste batetik kanpoko ebaluaziokosistemak (zitoge<strong>net</strong>ikan, biokimikan eta ge<strong>net</strong>ika molekularrrean) bateratzea, eskualde-mailan,herrialde-mailan eta Europa mailan.• Metodo eta teknologiak baliozkotu prozedurak eta gidak ezartzea.• Egungo eta etorkizuneko beharrak identifikatzea, proba ge<strong>net</strong>ikoetarako prozeduretan zein neurtzekomaterialetan.• Ge<strong>net</strong>ikan aritzen diren osasun-profesionalei, azken erabiltzaileei eta osasun agintariei port-folio bateskaintzea, non kalitatea bermatzeko informazio-iturriak eta informatika-tresnak kalitate eta baliozkotasunprozeduren mende egongo diren.• Europako herrialdeen proba ge<strong>net</strong>ikoei lotutako aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoen zerbitzuen kalitatea hobetzea.• Erakundeen helbidetegi bat prestatzea, heziketako materiala ekoitzi eta hornitzeko. Bideak ezarrikodira kalitate irizpideak definitzeko, erakundeetako ikastaroak eta ge<strong>net</strong>ikako formakuntza-programakebaluatu ahal izateko (hala nola, masterrak,...).Kalitatea, ekintza guztien arrakasta baldintzatzen duen funtsezko alderdia da. Akreditazio eta egiaztatzesistemek aplikazio zehatzeko araudiarekin bat egiten dute osasun zerbitzuen alorrean, eta zehazkilaborategien kasuan.Orokorrean, aplikazio arauak ISO 9000 familiakoak dira, Estandarizaziorako Nazioarteko Erakundeak(ISO) ezarritako “kalitate” arauak, edozein motatako erakundetan aplika daitezkeenak. Estandarrez, kudeaketasistemekin loturiko gidez eta berariazko tresnez osatuta daude, hala nola, ikuskaritza metodoak(kudeaketa sistemek estandarra betetzen dutela egiaztatzeko prozesua).Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 25
Horren ezarpenak abantaila kopuru handia eskaintzen die erakundeei. Onura nagusiak hauek dira:Produkzioan edo zerbitzuen eskaintzan arbuioaren eta arazoen murrizketa, produktibitatearen igoera,bezeroaren baldintzekiko konpromiso handiagoa, eta etengabeko hobekuntza.Arau multzoa 1987. urtean agertu zen lehenengo aldiz, oinarri gisa ingeles arau bat zuela (BS), eta1994. urtean argitaraturiko bertsiotik abiatuta zabaldu zen, gaur egun 2008. urteko bertsioan izanik.Familiako arau nagusia hau da: ISO 9.001:2000 – Kalitatea Kudeatzeko Sistemak – Baldintzak. Aurrekoekinzerikusia duen beste arau bat hau da: ISO 9004:2000 – Kalitatea Kudeatzeko Sistemak –Funtzionamendua hobetzeko gida.Laborategien alorreko arauen ezarpenaren kasuan, ISO 15.189:2003 araua aipatu beharko litzateke;arau hau garatu da beraien gaitasun teknikoa zehaztu eta akreditatu nahi duten Laborategi KlinikoenAraua izateko berariazko helburuarekin. Arrazoi horrengatik, funtsezko bi alderdiz eratuta dago: ekoizpenbaldintzak eta baldintza teknikoak. ISO 15.189 arauaren helburua kalitate teknikoa bermatzea daeta, hortaz, ikuskariek egiaztatuko dute langileriaren gaitasun teknikoa, bai eta beharrezko baliabideteknikoen eskuragarritasuna ere, emaitza fidagarriak ekoizteko gaitasuna zehaztutako metodoen bidez.Gero eta joera handiagoa dago ISO 17.025 araua erabiltzeko, Espainian derrigorrezkoa dena baitaauzitegi-ge<strong>net</strong>ikako laborategietan, ADNa identifikatzeko datu baseak sortzeko helburuarekin. Iturria:http://www.eurogentest.org/web/info/public/unit1/qmanagement/accreditation.xhtml.Profesionalen akreditazioaEdozein lanbidetan aritzeko prestakuntza beharrezkoa da, eta ge<strong>net</strong>ikaren kasua ez da salbuespena.Hala ere, Europan ez da homogeneotasunik, ez formakuntzan, eta ez sarbidean. PHGEN-k (6. lantaldea)atera berri duen txosten batean agerian jartzen zen arazo hau, eta alor ezberdi<strong>net</strong>ako espezialistenformakuntzarako mesedegarri diren ekimenak sustatzeko eta profesionalak akreditatzeko beharra azaltzenzen. Izan ere, europar herrialde gehie<strong>net</strong>an medikuntza-ge<strong>net</strong>ika espezialitate aitortua da.Egun, ezagutza profesionalak eskuratutako profesionalak daude, lana arlo horretan egiten dutenak, bainalan horiek egiteko inolako akreditaziorik ez dutenak. Profesional gehienek ezagutzak eta gaitasunakeskuratu dituzte ge<strong>net</strong>ika klinikoan, edo aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoan; horretarako, hainbat unibertsitatekluzatutako graduondoko ikastaroetan edo elkargo ezberdinek eskainitakoetan parte hartu dute.Ildo horretan, badira hainbat talde, osasuneko profesionalek garatu beharreko gaitasun komunak ezarridituztenak. Baliteke garatuena EuroGenTest izatea, bere web orrian arlo eta espezialitate bakoitzekogaitasun zehatzak biltzen ditu. http://www.eurogentest.org/web/info/public/unit6/documents.xhtml.Gaitasun hauek bat datoz European Society on Human Ge<strong>net</strong>ics-ekoekin.Egoera EstatuanGe<strong>net</strong>ika klinikoa Espainiar Estatuko hainbat ospitaletan hasi zen 60ko hamarkadaren bukaeran eta70eko hamarkadaren hasieraren, alor ezberdi<strong>net</strong>ako adituen eskutik. 1977. urtean, “Adimen MurriztasunaEkiditeko Plan Nazionala”, Real Patronato de Educación y Atención a Deficientes delakoak sustatua,azken urteetan sortuz joan ziren ge<strong>net</strong>ika unitate eta zentroen finkatzea ekarri zuen. Hazkunde horigarai hartako zitoge<strong>net</strong>ikako aurrerapenei esker gauzatu zen, medikamentuak eta haien beharra zuengizarteak barneratu baitzituzten. 1985. urtean, Kontsumo eta Osasun Ministerioak adituenBatzorde batizendatu zuen “Jaioaurreko diagnostiko planaren antolaketa Espainian” ikertzeko; plan horri esker AutonomiErkidego ugarik, <strong>Euskadi</strong> barne, ekintza hau hasi ahal izan zuten, modelo ezberdinekin.1974. urtean Giza Ge<strong>net</strong>ika Ikertzeko Espainiar Elkartea sortu zen, gaur egun Giza Ge<strong>net</strong>ikako EspainiarElkartea (AEGH). Elkarte honek inkesta ugari egin ditu Estatuko ge<strong>net</strong>ika zentroen egoera ezagutzeko,eta bere web orrian (http://www.aegh.org/) argitaratutako informazioan ikusi daiteke zitogene-26 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
tikan eta ge<strong>net</strong>ika molekularrean eginiko lana sakabanatuko laborategietan burutzen dela, edo hainbatzerbitzuren mendekotasun funtzionala dute<strong>net</strong>an, hala nola Biokimika, Immunologia, Hematologia, Ikerketa-unitatea,Neurologia...Era berean, aipatutako inkestan laborategi haietan lanean jarduten duten adituen diziplina anitzekoformakuntza ageri da: biologia, farmazia, medikuntza, biokimika, kimika…Sakabanaketa gorabehera, Autonomi Erkidegoek ospitale tertziarioetan edo erreferentzia ospitaleetanbiltzen dituzte zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko laborategiak.Profesionalen akreditazioari dagokionez, ge<strong>net</strong>ika ez dago Osasun Sistemaren barnean espezialitategisa onartuta. Gaur egun hutsune hori estaltzen saiatzen ari dira, osasun lanbideen ardatz dekretuarenbidez, eta alderdi ezberdinak hainbat espezialitate profesionaletan batzearen bidez.Aurkeztutako egoera antolaketa ereduetan islatzen da, eta arlo honi dagozkien zerbitzuetan. Adibidegisa estatu mailako ondoko zentroetako egoera aipa daiteke:• Ramon y Cajal Unibertsitate Ospitaleko Medikuntza Ge<strong>net</strong>ikako Zerbitzua Madrilen. Herrialdeko lehenengoge<strong>net</strong>ika-zerbitzua da, funtzioen eta antolaketen independentziaz antolatu zena. Haren laguntza-jarduerenartean hurrengoak dira garrantzitsuenak: jaioaurreko diagnostikoa, ge<strong>net</strong>ika molekularraeta zitoge<strong>net</strong>ika molekularra. Zerbitzuak esparru propioak ditu kanpo-kontsultak egiteko, zitoge<strong>net</strong>ikalaborategiak, zelula-hazkuntza eta jaioaurreko diagnostikoa egiteko laborategia eta ge<strong>net</strong>ika molekularrekolaborategia. Jarduera handia du prestigiodun irakaskuntzaren arloan, estatuan zein Europan.• Bartzelonako Hospital Clinic Unibertsitate-Ospitaleak hainbat laborategidun gene<strong>net</strong>ika zerbitzua dueta jarduera ho<strong>net</strong>an zerbitzu gehien eskaintzen dituen ospitaleen artean dago. Aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoarenkontsulta, hiru zitoge<strong>net</strong>ika-laborategi (jaioaurrekoa, jaio ondorengoa eta onkohematologikoa),ge<strong>net</strong>ika molekularreko hainbat laborategi eta ge<strong>net</strong>ika biokimikoaren erabilerarako bestehainbat ere baditu.• Sabadell-eko Parc Taulí Korporazioa tamaina ertaineko ospitalean ge<strong>net</strong>ikaren antolamenduarenadibide ona da, bere diagnostiko zentroan (UDAT) zitoge<strong>net</strong>ika-, biologia- molekular-, inmunoanalisi-eta infertilitate-laborategiak biltzen baititu. Horrez gain, ge<strong>net</strong>ika klinikoko kanpo kontsulta bat erebadu, diagnostikoari eta aholku ge<strong>net</strong>ikoari eskainia.• Virgen del Camino Ospitalea, medikuntza ge<strong>net</strong>ikoan Nafarrroako Erkidegoko erreferentzia guna da.Zerbitzuak bere jarduerak hiru arlotan ditu banatuta: zitoge<strong>net</strong>ika, ge<strong>net</strong>ika molekularra (herentziazkominbiziarekin eta mendeliar gaixotasunekin lotua) eta ge<strong>net</strong>ika kliniko orokorrerako kontsulta.• Galizian, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica delakoak ge<strong>net</strong>ika eta genomika zerbitzuakera zentralizatuan mailegatzen dizkie SERGAS sareko ospitale guztiei. Honako zerbitzuakdauzka: jaioaurreko diagnostikoa, diagnostiko molekularra (300 gaixotasun baino gehiago biltzendituen katalogo bat dauka, herentziazko minbizia barne), birordenazio eta leuzemien translokazio etalinfomak, farmakoge<strong>net</strong>ika eta hiru aholkularitza ge<strong>net</strong>ikorako kontsulta (bat orokorra eta minbizia<strong>net</strong>a neuroge<strong>net</strong>ikan espezializaturiko bi). Proba batzuk deszentralizatuta daude ospitale handietan.Halaber, Galizian herentziazko minbiza lantzen duen aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoko unitate bat dago etaarriskuan dauden gaixoen jarraipena egiten da ospitale nagusi guztietan, analisiak Fundacion PúblilcaGalega de Medicina Xenómica delakoan zentralizatuta daudelarik.Kontseilu ge<strong>net</strong>ikoaren kasuan, unibertsitateen barneko graduondoen ekimen ezberdinek jasotzen dute alorho<strong>net</strong>ako berariazko formakuntza. Antolakuntzaren ikuspuntutik, badaude kontseilu ge<strong>net</strong>ikoak araututakokontsultak, jaioaurreko diagnostikoak egiteko eta dismorfologiak edo sortzetiko anormaltasunak antzemateko,medikuntza-espezialitate ezberdi<strong>net</strong>an: ginekologian, obstetrizian, pediatrian, neurologian… Gauregun hainbat egituta-eredu ezberdinak garatzen ari dira herentziazko minbiziaren aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoan.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 27
Herentziazko minbiziaren aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoan erabilitako formula batzuek barne hartzen dutebalizko tumoreen garapenean mutazio-eramailak diren pertsonen diagnostiko goiztiarra, BRCA1 etaBRCA2 geneak kasu, bularreko minbiziarekin lotuta, koloneko minbizi ez-poliposikoaren geneak, etaAPC genea, koloneko minbizi poliposikoarekin lotuta dagoena. Herentziazko mutaziorik egotekotan,aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa eskaintzen zaie kaltetutako familiei. Garatutako ekimenen artean hurrengoaknabarmendu beharra dago:a) Madrilgo Erkidegoko Osasun Sailaren eta Ikerkuntza Onkologikoen Zentro Nazionalaren (CNIO)arteko hitzarmena, senitarteko minbiziari buruzko aholkularitzan programa bat garatzeko.b) Diagnostiko Goiztiarreko eta Aholkularitza Ge<strong>net</strong>ikoko Programa Gaztela – Leoneko Autonomi Erkidegoan,Osasun Aholkularitzaren, Salamancako Minbizia Ikertzeko Zentroaren eta ValladolidekoGe<strong>net</strong>ika eta Biologia Molekularreko Institutuaren arteko hitzarme<strong>net</strong>ik abiatuta.c) 2005eko martxoaren 3ko Agindua, Valentziar Erkidegoko Osasun Aholkularitzak antolakuntza-tresnakarautzen ditu, minbizian aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa egitea xede. Agindu honek aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoaeskaintzea beharrezkoa suertatzen den egoerak zehazten ditu, eta programa hau aurrera eramatekoprozedura ezartzen du. Ikerketa ge<strong>net</strong>ikoak egingo dituzten laborategien kalitate eta funtzionamenduenbaldintzak ere ezartzen ditu; halaber, aurreikusita dago patologia molekularreko teknikak garatzekobeharrezkoak diren tumore-bankuak sortzea.d) Kataluniako Osasun Teknologien Ebaluazioko Agentziak (AATRM) herentziazko minbiziari buruzkoaholkularitza ge<strong>net</strong>ikorako zerbitzuak antolatzeko agiri bat egin du (http://www.aatrm.<strong>net</strong>); helburunagusiak hurrengoak dira:— Herentziazko minbizi ohikoenen gaineko ezagutza zientifikoa laburbildu eta eguneratzea, diagnostiko,prebentzio eta tratamenduaren alorrean jarraibideak gomendatzen dituela, ezagutza zientifikoanoinarrituta.— Gaixoen eta senitartekoen kudeaketa kliniko eta psikologikoekin batera, gogoeta etiko eta sozialakgehitzea.— Aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoan sartu beharrekoak diren eta onartuak izan ohi diren irizpide batzuk ezartzea,bai eta zerbitzu horien antolaketari buruzko irizpideak ere.Garrantzitsua da nabarmentzea zein den Anatomia Patologikoaren zerbitzura dauden patologia molekularrekotekniken papera gaixotasun batzuen diagnostikoaren, prebentzioaren eta tratamenduarenalorrean, bereziki minbiziarenean.Anatomia Patologikoan, diagnostikoa ikerketa zelular eta tisular mikroskopikoan oinarrituta dago, tindatzekoteknika konbentzionalen bidez, eta histokimikako eta inmunohistokimikako teknikekin osatzen da.Patologia molekularreko teknikek (izoztutako ehunen gainean, edo formolean finkatuak eta parafinanjarriak), aspektu eta ezaugarri bereizgarriak gehitzen dizkiote gaitzen azterketa morfologikoari.Gaur egun, Anatomia Patologikoko laborategiek lesioari buruzko “integraturiko diagnostiko morfologikoa”egin behar izaten du, diagnostikoa egiteko lagungarria izango dena edo pronostikozko etairagarpenezko datuak emango dituena. Horregatik Anatomia Patologikoko Zerbitzu-Kartera ProzedurarakoTekniken Zerrendan, Osasun Sailaren Osasun-Informazioa eta Zuzendariordetza Orokorraren Plangintzak2000. urtean egindako eskakizunaren ondorioz, Patologia Molekularra eta Zitoge<strong>net</strong>ika barnedaude, autopsia, biopsia eta zitologia laginekin egindakoa, diagnostikoa helburu dutenak.Espainiako ospitale garrantzitsue<strong>net</strong>an, neurri txikiagoan edo handiagoan, patologia molekularra garatutadago, diagnostiko eta tratamenduen funtsezko beharrei erantzuteko (itu terapeutikoak). Patologiamolekularreko teknikak Anatomia Patologikoaren zerbitzuen barnean daude, eta Onkologia Zerbitzuenbidez erantzuten diete eskarei, tumorearen aldaketa molekularra zein den, terapia jakin batzuekikoerantzunazein izan daitekeen diagnostikatu edo aurreikusteko.28 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Farmakoge<strong>net</strong>ika diziplina berria da, farmakologia eta ge<strong>net</strong>ika batzen dituena, eta adierazpen genikoarenaldakortasuna aztertzen du, zenbait medikamenturekiko erantzunari dagokionean. Farmakoge<strong>net</strong>ikarenhelburua, gaixoen neurrira egindako eta beren baldintza ge<strong>net</strong>ikoetara legokitutako medikamentuaksortzea da. 29/2006 legeak, bermeen eta medikamentuen zein osasun produktuenerabilera zentzudunari buruzkoak, 5. kapituluan medikamentu berezien osasun arautzea barne hartzendu, medikamentu berezitzat hartzen dituelarik, beren ezaugarriengatik berariazko arautzea beharrezkodutenak. Horien artean txertoak eta gainerako medikamentu biologikoak daude, giza jatorriko medikamentuaketa terapia aurreratukoak. Terapia aurreratuko medikamentuen multzoan, terapia genikoko etaterapia zelular somatikoko medikamentuak hartzen dira aintzat.Medikamentu biologikoak edo itu terapeutikoak garrantzi handikoak dira gaixotasun neoplasikoek jotakogaixoen tratamenduan. Medikamentu hauek erantzun klinikoa erakutsi dute kokapen ezberdinekotumore batzuetan (bularra, kolona, birika, urdaila, linfomak eta leuzemia).2009ko ekainaren 3an Osasun Sistema Nazionaleko Lurraldearteko Kontseiluak gaixotasun arraroeiaurre egiteko estrategia onartu zuen. Gaixotasun arraroen %80 direla uste da ge<strong>net</strong>ikoak, gehienbatmonogenikoak, eta Mendelen herentzia-legeak betetzen dituzte. Familian errepikatzeko arriskua, herentzia-motarenaraberakoa baita, handia da, eta %25 eta %50 bitartekoa izan daiteke haurdunaldibakoitzean. Jatorri ge<strong>net</strong>ikoa eta errepikatzeko arriskua zehazteko beharrezkoa da gaixoei eta familieidiagnostiko eta aholku ge<strong>net</strong>ikoko zerbitzuak eskaintzea. Estrategia ho<strong>net</strong>an jasotako berariazko jarduera-lerroetakobat prebentzioa eta sustapena da, eta horien barruan, helburuetako bat diziplinartekoaholkularitza ge<strong>net</strong>ikoa eskuratzeko aukera hobetzea da. Helburu horri begira, proposatzen den gomendioetakobat Autonomi Erkidegoek duten ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuen eskaintza hobetzea da.Azkenik, eta laburpen gisa, esan beharra dago orain 20 urte baino gehiago ari direla egiten gaixotasunge<strong>net</strong>ikoak dituzten pazienteen diagnostikoa eta jarraipen klinikoa, eta azterketa zitoge<strong>net</strong>ikoak edomolekularrak ere bai. Halaber, esan beharra dago gero eta gaixotasun gehiagotan egiten ari direla,jaio aurretik edo bizitzaren edozein garaitan sortuak badira ere. Testuinguru ho<strong>net</strong>an, zitoge<strong>net</strong>ika konbentzionalakegindako azterketen herena jaioaurreko diagnostikoari dagokio.Gaixotasun gaizto askoren diagnostikoa eta tratamendua, neoplasia hematologikoak zein tumore solidoakizan, nabarmen hobetuz joan dira azken urteotan, zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko teknikeiesker.Bestalde, azterketa ge<strong>net</strong>ikoak asko garatu ahal dira onko-hematologiaren arloan, eta ospitale askokikerketa-lerro propioak dituzte, gaixotasun hauen diagnostikoari edota tratamenduari bideratuta.Jarduera hauen hazkundea eta antolaketa-eredu anitzak direla eta, aldakortasuna sortzen ari da, baizerbitzuen-karterak definitzeko orduan, bai herritarrei egiten zaien eskaintzan.Gaur egun, Autonomi Erkidego batzuk beren eremuko biztanleentzako ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuak arrazionalizatzekoproposamenak lantzen ari dira. Honela, 2006an Andaluziako Juntako Osasun Sailak “Plan deGenética de Andalucia” delakoa aurkeztu zuen, ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuak hornitzeko eredu bat zehaztekohelburuarekin, sarean txertatutako diziplinarteko unitateak abiapuntu hartuta.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 29
BizkaiaGaldakaoko ospitaleaGurutzeetako ospitaleaBasurtoko ospitaleaCVTHGipuzkoaInstituto OncológicoDonostiako ospitaleaBizkaiaGipuzkoaAraba / ÁlabaAraba / ÁlabaTxagorritxu ospitaleaSantiago ospitalea30 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Gaur egungo egoera EAEanAzkenengo urteetan Euskal Gobernuko Osasun sailetik hainbat ikerketa proiektu finantzatu dira, hauetarikobatzuk kontseilu ge<strong>net</strong>ikoarekin eta diagnosi molekularrarekin erlazionaturik non klinikar eremuezberdi<strong>net</strong>ako profesionalek parte hartu duten. Aipatu beharrekoak dira “Bularretako eta koloneko minbiziarenKontseilua” eta “Anomalia sortzetikoen Kontseilu ge<strong>net</strong>ikoa” edo oraindik argitaratu ez direnbeste ikerketa batzuk adibidez, “ Diagnosi ge<strong>net</strong>ikoaren kalitatezko ebaluazioa, iturburu ideopatikokoatzerapen mentala duten gaixo pediatriakoei aplikatua”. Ikerketa hauen ondorio eta gomendioetan azpimarragarriada ge<strong>net</strong>ika klinikoaren antolamendu egokiaren eta EAE-ko zerbitzu ge<strong>net</strong>ikoaren beharra,pertsona eta hauen senitartekoei laguntza bermatzeko, Kontseilu Ge<strong>net</strong>ikoaren eskaintza barne eta kasubakoitzeko egokiak diren frogak eginaz.EHAO 2003ko otsailaren 21eko Ordenaren publikazioaren bidez Ehunen Bankuaren proiektua sortuzen, gaur egun “Ehun ikerketarentzat Euskal BIO-bankua”, honek Euskal Herriko Osasun zerbitzueiikerketa aurrelariak egitea bideratuko die biomedikuntzan eta bioteknologian, lagin klasifikatuen gestioarenbitartez. Sarean organigrama bat du hamar zentrok osatua. Osakidetzako zazpi osasun zentroak(Gurutzeetako Ospitalea, Basurtuko Ospitalea, Galdakaoko Ospitalea, Transfusioen eta Hemoderibatuen(CVTH) Euskal Zentroa, Donostiako Ospitalea, Txagorritxu Ospitalea, Santiago Ospitalea),Osasun Publikoko zuzendaritza, Gipuzkoako institutu onkologikoa eta Gipuzkoako Poliklinika. Osasunpublikoko zuzendaritzak eta CVTHak populazioaren laginak hartzen dituzten bitartean beste zentroekgaixotasunen laginak hartzen dituzte. Zazpi zentro ospitalariotan tumoreen bankuak finkatuko dira. Zazpihorietako hiru zentrotan ADN bankuak sortuko dira eta lurralde historiko bakoitzeko ospitale bateanneurozientzietako bankua ezarriko da. Banku bakoitzak biologia molekularrerako laborategia izango dueta hazkuntzarako gela, horrela biomedikuntzako ikerketarako erreminta izango direlarik. Parte hartzehonek aukera ematen digu osasun zentroek punta puntako teknika eta ekipamendu erabiltzera biomedikuntzarenarloan.Osakidetzak parte hartzen du, Eusko Jaurlaritzako Zientzietako, Teknologia eta Berrikuntzarako 2010(PCTI) planen barnean, bikoitza den estrategia batean: I+Dko zerbitzuak eskaintzen dituen entitate batean,zeintzuk Fundazioaren bitartez kudeatuak dauden eta berrikuntza bere inguruan egitea eskatzenduen entitatean, maila guztietan. 2008-2012 Plan Estrategikoak bere idatzian jasotzen da berrikuntzamodeloen garapena eta inplementazioa.Gaur egungo egoera klinikoak jaio aurreko frogak markagailu biokimiko edo ekografiakoetan oinarritzeaekarri du. Osasun eta Kontsumorako Departamenduak eta Osakidetzak jaio aurreko kriba programabat jarri dute martxan “Lehen hiruhileko froga konbinatua” frogaren bitartez, zeinek markagailu determinanteakbatzen dituen haurdunaldiko 9-11 asteetan eta froga ekografiakoen bidez haurdun- aldiko11 eta 13 asteetan, honek kromosomopatiak antzematen laguntzen duen haurdunaldiko lehenengohiruhilabetekoan. Bi frogen erabilera konbinatuak sortzetiko malformazioa pairatzeko duen arriskuarenestimazioa egiteko balio dute, non eman daitekeen kasuetan prozesu diagnostiko bat eskaintzen gehiengoetanamniozentesia deiturikoa. Programa hau haurdun dauden emakume guztiengan eskaintzen daOsakidetzako osasun sarean gainera zitoge<strong>net</strong>ikako frogen eskaintzatik mantentzetik haratago doa, nonbeste froga molekular batzuen eskaintza dagoen esaterako, FISH (Hibridacion “in situ Fluorescente) edoQFPCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction). Froga hauek, emaitza azkarrak ematendituzte eta erabaki kliniko goiztiarragoak hartzea bideratzen dute.3/2010eko ekainak 21eko Osakidetzako Zuzendaritzak orokorreko instrukzioak, programa ho<strong>net</strong>arakokondizioen ezarpena eta urte ho<strong>net</strong>araino eman diren irizpideen ezabapena agintzen du, non irizpidezaharretan amniozentesia arrisku faktoreak zituzten 35 urtetik gorako haurdun zeuden emakumeeibakarrik eskaintzen zitzaien.Gaur egun, Donostiako Ospitaleko laborategian gauzatzen da Gipuzkoako osasun esparruko jaio aurretikozitoge<strong>net</strong>ika (konbentzional edo molekularra) . Bizkaiko osasun esparruan berriz, Basurtoko Ospi-Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 31
talean gauzatzen da (honek Basurtoko eremuko froga azkarrak eta Basurto eta Gurutzeta erreferentziaeremuen kariotipoak) eta Gurutzeetako Ospitalean (bere esparruko froga azkarrak egiten dira). GaldakaokoOspitalean eta Arabako osasun esparruan, kanpoko beste zentro batzuetara bideratzen dira,bere esparrutik kanpo.Froga ge<strong>net</strong>ikoetarako beste eskaera iturri bat ugalkortasun eza eta antzutasuna kontsultena da. Ginekologiakozerbitzuko Osakidetzako ospitale gehienek oinarrizko ikerketak egiten dituzte arazo honekinazaltzen diren bikoteei. Donostiako, Galdakaoko eta Txagorritxu Ospitaleek intseminazioa artifizialekoteknikak burutzen dituzte. Gurutzeetako Ospitaleak Erreprodukzio Asistituko unitate erreferente bat du,non teknika konplexuak ematen diren esaterako, In Vitro Estalpena (FIV) edo Espermatozoideen InjekzioIntraplasmatikoa (ICSI). Aipatu beharra dago ugalkortasunarekin loturik dauden eskaerak igo egin direlaeta ondorioz laborategia hauetan egiten diren froga ge<strong>net</strong>ikoen eskaera ere gora egin du.14/2006 Lagundutako Erreprodukzioko Legeak eta 14/2007 ikerketa biomedikokoak, aurre-inplantaziokoerrealizazioa erregulatzen dute, enbrioi aukeraketa prozesu bat dena eta lagundutako erreprodukzioteknikak erabiltzea eskatzen duena. Bi lege hauen onarpenak, garapen esanguratsua dakaresterilizazio arazoetan erabiltzen diren erreprodukzio tekniken aplikazioan, eta baita beste konpetentziabatzuek garatzeko beraien esku-hartze esparrua handitzean, horrela, kasu batzuetan, jaiotzen direnpertsonen gaixotasun sendaezinen agerpenena eragotzi dezakete.Diagnosi aurre-inplantazionalak bide berriak irekitzen ditu gaur egun tratamendua ez duten gaixotasunge<strong>net</strong>ikoen prebentzioan eta kasu batzuetan eta beharrezkoa den kontrolarekin, aurre enbrioien aukeraketansenide gaixo baten bizitza salbatzen laguntzeko. Gaur egun, osakidetzako ospitaleetan ez dazerbitzu hau ematen, baizik eta beste zentro batzuetara bideratzen da lurraldeko Osasun eta Kontsumodepartamenduen bidez.Azken urteetan, minbizi familiarra antzemateko frogak ge<strong>net</strong>ikoak eskatzen ari dira. 2008ko Ekai<strong>net</strong>ikGurutzeetako Ospitalean, koloneko minbizi ez poliposiko eta bularretako/obarioetako minbizirakoosasun frogak egiten dira. Gainera, neoplasia batzuen diagnosirako beharrezkoa da biologia molekularrarentekniken eta zitoge<strong>net</strong>ikako tekniken ekarpena, batez ere onko- hematologiaren esparruan, nonOsakidetzako hainbat ospitaletan egiten diren.Minbiziaren tratamenduan medikamentuen agerpe<strong>net</strong>ik diana terapeutikoen aurrean, ospitaletako AnatomiaPatologikoko zerbitzuei eskatzen ari zaie determinazioa zenbait alterazioa ge<strong>net</strong>ikotan hauektratamendu espezifikoetan erabiltzeko.Osakidetzaren barnean dauden ospitaleak ezagutu eta beraien egoerari buruz sakontzeko, ospitaleguztietako Zuzendaritza Mediku eta diziplina ezberdi<strong>net</strong>ako profesional profesionalekin harremana izanda. Ondorengoak dira informazioa aztertu ondoren jaso diren puntu garrantzitsuenak:• Ospitale guztiek erreferentziazkoak, jeneralak edo eskualdekoek, froga ge<strong>net</strong>iko anitzak eskatzen dituzte,gaixotasun ugariren inguruan. Froga eskatuenen artean azaltzen dira gaixotasun kongenituekinedo anomalia kongenituekin, jaio aurretiko diagnosiarekin, kantzerrarekin, gaixotasun neurologikoekinedo hemopatia gaiztoekin erlazioa dutenak.• Frogen eskaera eta erakusgarrien bidaltzea ospitaleen laborategietatik bideratzen da orokorrean,horrela alor ezberdi<strong>net</strong>ako profesionalek klinikoek, mediku zein kirurgikoek, eskaerei erantzuten zaie• Froga hauetako batzuk Osakidetzako ospitaleetan burutzen dira eta beste batzuk kanpoko zentroetarabideratzen dira, bidaltze irizpide formalak existitu gabe.• Hiru dira froga ge<strong>net</strong>ikoak burutzen dituztenak Osakidetzako ospitale sarearen barruan: Basurto, Gurutzeetakoaeta Donostia. Froga hauek esparru desberdi<strong>net</strong>ara bideratuak dauden laborategietan egitendira: Ge<strong>net</strong>ika, Bokimika, Inmunologia, Hematologia, Anatomia Patologikoa eta Ikerketa Unitatea.• Zentroetan ez dago zerbitzu-zorrorik finkatuta, ezta ere katalogo korporatiborik Osakidetza guztirako.Eskatutako frogak, zerbitzu klinikoetako ikerketa edo protokoloekin erlazionatzen dira edo ikerketa32 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
proiektuekin, proiektu eta protokolo hauek zentro bakoitzeko historiari eta zerbitzu klinikoei loturikdaudela eta ez planifikazioa eta organizazio funtzionalari.• Aholkularitza eta ge<strong>net</strong>ika kontseilu orokorreko kontsultak ez daude modu homogeneo batean antolaturikhiru lurralde historikoetan eta ez da existitzen ez zirkuitu ez irizpiderik berdintasuna bermatukoduenik eskaintza ho<strong>net</strong>an. Soilik Gurutzeetako eta Basurtoko Ospitaleetan aurkitu genitzake kontsultaantolatuak, zeintzuk beraien populazioaren eskaerari erantzuna ematen dioten. Noizbehinka, besteesparru batzuetako kasuak deribatzen dira Lurraldeko Inspekzioaren bitartez.• Bestalde, medikuntzako espezialitate batzuk aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoaren garapenaren inguruan la<strong>net</strong>andabiltza, patologia ezberdinen inguruan(Pediatria, Ginekologia, Hematologia, Endokrino, Neurologia…).Baita ere, Onkologia medikuntzaren esparruan, minbiziaren inguruko aholku ge<strong>net</strong>ikoankontsulta zehatzak garatzen hari dira, gaur egun erailgarri Donostia, Txagorritxu eta Gurutzeetakoospitaletan.• Patologia molekularrari dagokionez, oinarrizko maila batean garatua aurkitzen da Anatomia Patologikokosareko ospitaleen zerbitzuetan. Basurtuko ospitalean, orain dela urte batzuk laguntzarakohainbat teknika garatu dira diagnosi eta tratamenduan. Gurutzetako, Galdakaoko- Usansolo eta Txagorritxuospitalek FISH eta PCR-ko teknikak dituzte. Donostiako ospitaleak teknika horiek osatzen ditu,Mikrobilogiako eta Inmunologiako laborategiekin.• Asistentziarako egiten diren froga ge<strong>net</strong>ikoen zati handi bat, ikerketa proiektuetatik finantzatua dago.Honen ondorioz, batzuetan proiektu hauen finantzaketa amaitzen denean, froga horiek gehiago ezegitea edo kanpoko zentroetara, publiko zein pribatuetara, bideratzea dakar. Egoera honek, ospitaleentzakoduen kostutik at, definizio falta bat erakusten du deribazio zirkuituetan eta berdintasun ezaosasun eskaintzan.• Espezialistek egiten dituzten ikerketa ge<strong>net</strong>ikoetarako eskaerak progresiboki hazi dela ikusi da eta etorkizuneanhazten jarraituko duela nabaria da. Hazkuntza ho<strong>net</strong>an influentzia dute kudeaketa klinikoakgaixotasunaren diagnosi eta pronostikoari begira zein, populazioaren eskaerak mota ho<strong>net</strong>ako frogetarako.Eskaeraren hazkuntzak ondorengo zailtasunei baturik; ge<strong>net</strong>ikan oinarria duten gaixotasunen, beraiengastuen eta zerbitzu-zorro argi baten eza, ekarri duena da, hainbat ospitaleko eremuetatik (zuzendaritzadesberdi<strong>net</strong>atik, laborategiko arduradu<strong>net</strong>atik, zuzendarietatik eta aukerako zerbitzu kliniko desberdi<strong>net</strong>atik…), eskatu da, lerro estrategikoen garapena edo eginkizun irizpideren garapena froga ge<strong>net</strong>iko etaaholku ge<strong>net</strong>ikoari dagokionez.Ondorengo lerroetan sakonago azaltzen da lau zentroren egoera non beraien laborategietan frogage<strong>net</strong>ikoak burutzen diren. 1 eta 2 eranski<strong>net</strong>an ikus ditzakezue sakonduta.Donostiako ospitaleaZitoge<strong>net</strong>ikako ikerketak immunologiako ikerketak, hematologia molekularreko ikerketak eta gaixotasunneurologikoko ikerketa molekularrak burutzen ditu. Gainera ikerketa esperimentaleko unitate bat dauka,orain dela gutxi BIO-Donostia institutuan bihurtu dena. Zerbitzuetako-zorroa 2. eranskinean ikus daiteke.Ge<strong>net</strong>ikako laborategiak hiru fakultatibo eta laborategi (TEL) espezializaturiko bi teknikarirekin osatuadago eta zitoge<strong>net</strong>ikan oinarritzen da. Beraien eginkizuna, jaio arreko eta jaio ondorengo diagnosifrogetan oinarritzen da, Gipuzkoako Osakidetzako Ospitale guztietarako, eta sortzetiko aneuploidiasscreening azkarra teknika barne hartzen du, FISH teknikaren bitartez.Immunologiako Laborategiak HLA ikerketa ge<strong>net</strong>ikoak burutzen ditu transplanteari eta erlazionaturikobeste froga batzuekin erlazionatuak esaterako hemakromatosia eta neoplasia hematologiko batzuk.Donostiako ospitalea <strong>Euskadi</strong>n erreferentetzat hartu beharra dago hezur minaren transplanteetan.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 33
Neurologia zerbitzuak 15 urte baino gehiago direla hasi zen gaixotasun neuromuskularren gainean ikertze<strong>net</strong>a aholku ge<strong>net</strong>ikoa eman du gai horren gainean. Hasieratik diagnosirako teknikak ikerketarakolaborategi horretan eman dira, baina 2010ean, ospitalearen alboan eraiki berri zen, Bio-DonostiakoOsasun Ikerketako Institutura eraman ziren. Eman diren froga diagnostikoetan ez da eman aldaketarik.2005eko abendu-arte aholku ge<strong>net</strong>ikoko kontsulta espezifiko bat existitzen zen, Toco-Ginecologiakozerbitzuan, beraien funtzioak dagokien zerbitzu klinikoetara pasa diren, jaio aurreko diagnosiaren etainplantatu aurreko diagnosiaren informea mantendu diren. 2006tik aurrera kantzerraren inguruko kontsultarakoaholkularitza bat existitzen da Onkologia Medikuko zerbitzuetan.Anatomia Patologikoan sailean bularreko eta urdaileko minbizirako FISH teknikak egiten dira, linfomaeta gliomas eta oligodendrogliomas, K-ras mutazioen ikerketa eta EGFR, PCR-RT-gatik, mikrosateliteenezegonkortasuna eta ganglio zentinelaren ikerketa OSNA teknikaren bidez anatomia patologikoan espezializaturikobi teknikariren laguntzaz. Zein Mikrobiologiako HPV teknikaren laguntzaz burutzen den.2005. urtean “ge<strong>net</strong>ikako aholkularitza taldea” sortu zen, esparru desberdi<strong>net</strong>ako espezialistak zituela,esparruak ondorengoak dira: Onkologia Medikua, Neurologia, Pediatria, Anatomia Patologikoa, Inmunologia,Hematologia, Biokimika, Microbilogia, Ginekologia eta Ikerketa Unitatea, Mediku Zuzendaritzaordezkaritza batekin. batzorde ho<strong>net</strong>an hainbat gai jorratu dira kanpoko zentroei froga ge<strong>net</strong>ikoakeskaera koordinatzearen ondorioz.Donostiako Laborategi Bateratuak, non Hematologiako, Biokimikako, Mikrobiologia, Inmunologia etaGe<strong>net</strong>ikako laborategia dauden, gaur egun ziurtagiria hartzeko prozesuetan dago ISO 9.001:2000arauaren arabera.Ospitalean bada Unitate Esperimental bat, non ge<strong>net</strong>ika molekularreko ikerketak burutzen diren zehazkigaixotasun neurologikoetara bideraturik (neuromuskularra, neuro degeneratiboa, esklerosi anitza, epilepsia).Lan taldea mediku eta biologoz osatua dago, ikerketaz bestalde osasun frogak burutzen dituztenak.Gaur egun BIO-Donostiaren zati bat da.Basurtoko ospitaleaEstatuko ospitale aitzindarietako bat da kontzeju ge<strong>net</strong>ikoko kontsulta duena eta lehe<strong>net</strong>akoa jaio aurrekoteknika diagnostiko zitone<strong>net</strong>iko erabiltzen. Gaur egun, Unitate Ge<strong>net</strong>ikoan, Hematologiako zerbitzua<strong>net</strong>a Anatomia Patologikoan zitoge<strong>net</strong>ikako ikerketak egiten dira. Zerbitzu-zorroa 2. eranskinean dago.Ge<strong>net</strong>ikako Unitatean jaio aurreko ikerketa zitoge<strong>net</strong>ikoak burutzen dira, bai likido amniotikoan edoCorial biloak, bai Basurtoko Ospitalekoak eta Gurutzeetako ospitalekoak, kasu batzuetan, aneuploidienscreening azkarra egiten da FISH teknikaren bitartez. Honez gain, ikerketa zitoge<strong>net</strong>iko konstituzionalak34 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
eta hezur muineko (síndrome mielodispolasikoa) ikerketak. Gainera, diagnosi molekularra egiten dagaixotasun monoge<strong>net</strong>iko batzuetan. Ge<strong>net</strong>ikako unitateak 3 fakultatibo ditu: 1mediku, 2 biologo, 4laborategiko teknikari eta 1 administrazio laguntzaile.Hematologia eta Anatomia Patologikoko zerbitzuek FISH ikerketak burutzen dituzte baita zehaztapenmolekularrak kantzerraren inguruan. Patologia molekularra garapenean dago, ho<strong>net</strong>arako biologo batdago lanean bertan denbora -osoz, nork bular minbizi, linfoma eta oligodendroglioma teknikak burutzendituen. Hematologian 1 hematologo eta 2 biologo daude, hematologiari zuzendurik denbora-zatiz.2006 Ge<strong>net</strong>ika eta Hematologiako laborategiak, ISO 9.001:2000 arauren arabera ziurtatu ziren.Gainera bi laborategiek, jaio aurreko zitoge<strong>net</strong>ikako kanpo ebaluazioa programetan parte hartu dute(Jaio Aurreko Diagnosiko Espainiako Elkartea) eta neoplasia hematologikoetako zitog<strong>net</strong>ikan. (EspainakoHematologia eta Hemoterapia elkarteko Zitoge<strong>net</strong>ika Hematologikoaren taldea)Kontseilu ge<strong>net</strong>ikoaren alorrean kontsulta zehatz bat dago jaio aurreko aholku ge<strong>net</strong>ikora bideratzendena eta beste bat orokorragoa beste alor klinikoak batzen dituena (dismorfologia, herentziazko minbizia,neurologia … ).Gurutzeetako ospitaleaZitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko hainbat ikerketa burutzen ditu, Biokimika, Hematologia eta IkerketaUnitatearen menpeko hainbat laborategitan. Hauetako bakoitzak bere, pertsonal, material, espazio eta antolamenduadute baina, dituzten errekurtsoak ikerketa proiektuetako finantzaketaren menpe daude. Esparru gehie<strong>net</strong>anzerbitzu-zorroa ez dago ongi definitua eta errekurtso material eta pertsonalak sakabanatuak daude.2. eranskinean dago zerbitzu-zorroa.Ge<strong>net</strong>ika eta diagnosi molekularreko talde bat osatu zen, bertan 8 fakultatibok zeuden inplikaturik ospitaleanfroga ge<strong>net</strong>ikoen garapenerako. 2006an talde honek, kontsentsurako dokumentu bat sortu zuen ge<strong>net</strong>ikakolaborategien antolamendua hobetzeko. Dokumentuaren sorrerarako, Ge<strong>net</strong>ika, Ginekologia, Pediatria,Onkologia medikuntza, Neurologia, Endokrinologia, Hematologia, Biokimika, Inmunologia eta IkerketakoUnitateko espezialistei zein zuzendaritza osatzen zuen taldeari kontsultatu zitzaien.Biokimikako zerbitzuak zitoge<strong>net</strong>ikako laborategi bat du non, fakultatibo bat, bi DUE, TEL bat eta administratibobatek lan egiten duen, honez gain, Ge<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategi bat ere badu non, fakultatibo bateketa TEL-eko bik lan egiten duten, Inmunologia Molekularreko laborategian aldiz, inmunologa batek egiten dulan denbora-zatiz eta DUE-ko bik, Hematologi Molekularreko laborategian, berriz hematologo batek egitendu lan egun erdiz eta TEL-eko bik. Ikerketa Unitateak, Ge<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategi bat dauka non,mediku eta biologoek lan egiten duten, bertan ikerketa lanak eta osasun frogak egiten dituzte.Biokimikako zerbitzuko Zitoge<strong>net</strong>ikako laborategian definizio altuko kario-tipo estandarrak eta Zitogen-Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 35
tika Molekularreko froga batzuk egiten dira, esaterako, FISH-eko teknika. Ikerketa zitoge<strong>net</strong>iko hauekjaio ondorengo diagnosirako eta hezur muinaren zitoge<strong>net</strong>ikarako, gehienbat pediatriakorako, erabiltzendira. Hala ere, likido amniotikoko zitoge<strong>net</strong>ika (jaio aurreko diagnosia) Basurtoko ospitalerabideratzen da eta nagusien zitogentika hematologikoa Iruñera. Laborategi hau arduratzen da ikerketakge<strong>net</strong>ikoak beste zentroetara bideratzeaz.Biokimikako zerbitzuko Ge<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategian, mutazioen eta ikerketa molekularren gainekogaixotasun desberdinen ikerketak burutzen dira, bi esparru nabarmenduz: oinarri ge<strong>net</strong>ikoko atzerapen mentalekogaixotasunak eta herentziazko minbizikoak. Honez gain,QFPCR teknika bidezko jaio aurreko Diagnosimolekularra azkarra sartu da, zein Gurutzeetako ospitaleko esparruko arrisku faktorea duten pertsonei eskaintzenzaien. Ikerketa Unitateko Ge<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategiak patologia endokrino eta beste motaaskotariko ikerketak burutzen ditu.Immunologiako laborategiak transplantera aplikaturiko HLA ikerketak burutzen ditu, linfozito eta immunoglobulinaberrantolatuak eta gaixotasun batzuen mutazioen inguruko ikerketak esaterako, hemokromatosia etafibrosi kistikoaren ingurukoak. Hematologia Molekularreko laborategiak ondorengo ikerketak burutzen ditu,leuzemia arinen kasuko berrantolamendua, leuzemia kroniko eta mutazio konkretuenak, esaterako, mioloproliferazioaeta trombofilia sindromeetan.Ikerketa ge<strong>net</strong>ikoak egiten dituzten laborategi hauen gehiengoa (zitoge<strong>net</strong>ika, ge<strong>net</strong>ika molekularra, immunologia,hematologia) estruktura asistentzial berean integratuak daude beste laborategien antzean eta eskaera,informazio, kalitate, zirkuitu eta informe berak elkar banatzen dituzte. Ikerketa Unitateko Ge<strong>net</strong>ika Molekularrekolaborategiak osasun arretako estrukturatik bananduta daude eta ikerketa esparrukoak kontsideratzen dira.Anatomia patologikoko zerbitzuan, bularreko minbizia (FISH para Her-2) eta HPV-rako (hibridoak harrapatzeko)ikerketak egiten dira. Gainera orain dela gutxi immunohistokimiako ikerketak sartu dira esaterako kolonekokantzerraren ingurukoak.Kontseilu Ge<strong>net</strong>ikoko Kontsultarako, osasun arreta esparrutik ikusiz, Gurutzetako ospitaleak urte askotan fakultatiboarduratsu bat izan du, zein kontseilu ge<strong>net</strong>ikoko kontsultaz eta zitoge<strong>net</strong>ikako laborategiaz arduratudena. Kontseilu ge<strong>net</strong>ikoaren eskaintza hobetzea ekarri du pediatria kliniko arloko adituak sartzeak. Bestalde,Biokimikako zerbitzuko Ge<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategiak kontseilu ge<strong>net</strong>ikoko hainbat kontsulta egitenditu herentziazko hainbat minbiziren eta atzerapen mental Ge<strong>net</strong>ikoaren esparruan, frogak laborategikoarduraduna den fakultatiboak burutzen ditu. Beste gaixotasun ge<strong>net</strong>iko batzuk dituzten gaixoak bakoitzaridagokion zerbitzu klinikoak aholkatuko ditu.Osasun Laborategiak ISO 9.001:2000 araua daukate. Gainera kanpoko kalitate ziurtagiriei dagokienezGe<strong>net</strong>ikaren arloan, Zitoge<strong>net</strong>ikako laborategiak Espainiak Elkarteko Hematologiako eta Hemoterapiakoziurtagiria du eta Biokimikako Zerbitzuko Ge<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategiak, EQA sekuentziazkoaren,X- hauskorra sindromearen, BRCA1 eta BRCA2 geneen ziurtagiria du, baita ere, herentziazkoak ez diren36 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Koloneko minbizia ez poliposikoko EMQN- ko ziurtagiriak (European Molekular Quality Network). AzkenikGe<strong>net</strong>ika Molekularreko laborategi honek “Expert Molecular Diagnostic Centre” -eko ziurtagiria jaso zuen“ The Committee on Molecular Diagnostic of the IFCC (Internacional Federation of Clinical Chemistry andLaboratory Medicine)”emana.Txagorritxu ospitalea2010. urte geroztik Txagorritxu ospitaleak Ikerketa Unitatearen barruan Ge<strong>net</strong>ika Molekularraren laborategibat du, bertan, kliniko arreta zerbitzuak eskatutako hainbat diagnostiko zehaztapenak burutzendirelarik:• Hematologia: Zerbitzuak berak Bcr-abl-ren zehaztapenak, V Leiden-en faktorea eta protonbinaren20210 mutazioa burutzen ditu, besteak EAE-tik kanpo bideratzen ditu.• Neuropediatrian, hainbat urte geroztik, ez araututako kontseilu ge<strong>net</strong>ikoak burutzen dira. Subtelomerikoberrantolaketaren ikerketak ospitalean bertan burutzen dira, hemendik kanpo gelditzen direnakOsakidetzako beste zentro batzuetara bideratzen dira ahal den heinean, edo EAE-tik kanpo daudenbeste zentro batzuetara.• 2008. Urtean Onkologia Medikuaren zerbitzuaren barnean herentziazko minbizi aholku ge<strong>net</strong>ikoarenkontsulta sortu zen. Kanpora bideratzen zituen herentziazko ez-poliposiko koloneko minbiziaren mikrosateliteenezegonkortasuna eta herentziazko bularreko minbiziaren BRCA1 eta BRCA2 geneen ikerketak.Gaur egun aholku ge<strong>net</strong>ikoaren kontsulta independente moduan finkatu da ge<strong>net</strong>ika molekularrarenlaborategi barruan.• Ge<strong>net</strong>ika Molekularraren laborategiak inpronta gaixotasunen determinazio diagnostikoak ezarrita ditu(Silver-Russell, Beckwith-Wiedeman, Angelman, Prader-Willi, pseudohipoparatiroidismo). Kardiologiarekingehien ematen diren determinazio patologikoak ezarri dira, hau da, eskumako bentrikuluarenarritmikal displasia eta miokardiopatia hipertrofikoa. Endokrinologia zerbitzuarekin batera ikerketaproiektu bat jarri da martxan SDHD-ren IHQ tekniken baliagarritasuna baiesteko feocromocitoma etaparaganglioma-ren kasuetan, SDHB, SDHC y SDHD geneen analisi ge<strong>net</strong>ikoarekin batera• Anatomia patologikoaren zerbitzuak HER2/neu-en esperientzia du urdaileko eta bularreko minbizienkasuan eta geneen berrantolaketan linfomen identifikazioren kasuan. Koloneko minbiziaren K-renmutazioen ikerketak burutzen ditu eta birikietako minbiziaren EGFR-ren mutazioen ikerketak kanporabideratzen ditu. 2009. urtez geroztik bularretako minbiziaren nodo zelatariaren molekular operatibobarneko ikerketa burutzen du (OSNA). Bestalde, HPV ikerketa burutzen du PCR herpesvirus eta micobakterioenbitartez.• Jaio aurretik eta jaio ondorengo zitoge<strong>net</strong>ika ikerketak Gurutzeetako eta Basurtoko ospitaleetara bideratzendira.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 37
• Puntualki eta era zehatza ez egon arren, kontseilu ge<strong>net</strong>ikoaren kontsultak Gurutzeetako ospitaleraedo Basurtoko ospitalera zuzentzen dira Arabako Lurralde Zuzendaritzaren Azterketa Medikuarenbitartez.Gaur egungo egoera EAE-ko zentroetan eta bere erlazioa osasunpubliko sistemarekinGipuzkoako Onkologiko Institutua, tumore patologietan oinarritutako ospitale monografikoa da. EuskalGobernuko Osasun eta Kontsumo departamentuak kontzertatutako zentro bat da. Herentziazko minbiziarenkontseilu ge<strong>net</strong>ikoaren kontsulta du. Patologia molekularraren kasuan, Anatomia Patologikoan FISHenHer2 -rentzat ikerketak burutzen dira. Baita, B eta T geneen berrantolaketak, BCL2-ren traslokazioaeta HPV-ren detekzioaren ikerketak burutzen dira. DGGE-ren bitartez MLH1, MSH2 eta MSH6 geneetanmikrosateliteen ezegonkortasunaren presentzia ikertzen da, baita BRCA1 y BRCA2-en ematen direnmutazioak ere.Gaur egun, EAE-ko Parke Teknologikoetan (Miñano, Zamudio y Miramón) aurrerakuntza nabarmenaematen ari da bio -medikuntzari loturiko berrikuntza bio- teknologikoan. Hau argi gelditu da berrikuntzaekoizleak eta Euskal Gobernuko Osasun eta Kontsumo Sailak sinatu duten akordioan hainbat patologiatratamendu eta diagnosi lerro berriz abiarazteko.Osakidetza zentro eta EHU-ko hainbat departamentuen artean lankidetza garrantzitsua dago zenbaitsaio berazi burutzeko orduanBerdin, bidalitako laginen kopurua dela eta, esan dezakegu mantentzen dela erlazio estua MadrilekoOnkologiko Ikerketa Zentro Nazionalarekin (CNIO), Kataluniako hainbat zentroekin eta Asturias etaAragoi Erkidegoetako beste zentro batzuekin.38 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Azterketaren ondorioakGure inguruan ez dago une ho<strong>net</strong>an eredu garbi bat, “gold estándar” kontsideratu daitekeena, ge<strong>net</strong>ikarenoraingo egoera aztertzeko, baina, “teknologia emergentea”-ren garapena planteatzen ari denez,interes orokorra dago behar den bezala planifikatzeko orain eta etorkizunean osasun ezarpenean egondaitezkeen beharrak, ge<strong>net</strong>ika eta patologia molekularraren gaien inguruan. Autonomi Erkidego guztietanfroga hauek ari dira zentralizatzen bitartekari edo erreferentziazko ospitaleetan.Osakidetzako zainketa sarean egiten diren frogak, ez dute Autonomi Erkidegoko estrategia edo beharrenplanifikazio orokor bati erantzuten. Hauetako zentro batzuk oso froga sofistikatuak egiten dituzte etaestatu mailan erreferenteak dira, eta berriz kanpoko laborategietara bideratzen dituzte oso errazak direnbeste froga batzuk. Hau dela eta , eta planifikazio ezaren ondorioz, gertatzen da dauden bitartekariak,bai pertsonalgoari dagokionez, bai materialei dagokionez, nahiko urriak direla ekintza hauetara arretaeskaintzen dioten zentroekin alderatuz gero.Osakidetzako ospitaleetan egindako azterketatik honako ondorioak atera daitezke:a. Jaio aurretiko eta ondorengo ge<strong>net</strong>ika klinikoa eta kontseilu ge<strong>net</strong>ikoen kontsulten eskaintza eta herentziazkominbiziarenak ez direla nahikoak eta era ezberdinean ematen direla EAE-n. Gaixo askorentzatsarbidea oso zaila da eta beharrezkoa da diziplina anitzeko ikuspegia lehen mailako arreta etaespezializatua bateratu egingo duena.b. Ez dago zehaztuta gaixotasun askoren ziurtasun diagnosian ezinbestekoak diren laguntza probenzerbitzu-zorroa, gaur egungo ebidentzia zientifikoarekin bat datozenak. Zerrenda ia bukaezina izangozen, baina nabarmenduko ziren gaixotasun arraroak deitutakoak (6.000 eta 8.000 bitartean,hauetatik %75a oinarri ge<strong>net</strong>ikoa dute) eta minbizia.c. Ez daude garbi banatuta, ikerketa proiektuetara bideratuta dauden laguntza jarduerarako beharrezkoakdiren baldintzak, antolaketa eta errekurtsoakd. Osakidetzako ospitale sarean dauden zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularraren laborategiak ez daudeondo zehaztuta eta giza errekurtsoak eta materialen hornidura ez da nahikoa.e. Gaur egun ge<strong>net</strong>ika klinikoa, kontseilu ge<strong>net</strong>ikoa edo jarduera asistentziaren teknikak burutzen dituztenzentroek ez dute zehaztuta beharrezkoak diren errekurtsoak eta adar zirkuituak ekintza hauekzentroko populazioari edo eta EAE-ko populazioari erreferente gisa eskaintzako.f. Ikerketa ge<strong>net</strong>iko eta molekularrak oso gutxi garatuta daude EAE-ko Anatomia Patologikoa eta Hematologiakozerbitzuetan. Berriz, bere ezarpena derrigorrezkoa da gaixotasun askoren diagnosi zuzenaegin ahal izateko eta gaixo askoren tratamenduan eta maneiuan eragina du, adibidez minbiziaz.g. Ez daude zehaztuta erreferentziazko frogak eta protokoloak, ezta ere kanpoko laborategietara ikerketakbidaltzeko gida, gaur egun ospitaleentzat gain karga ekonomiko handia suposatzen duelarik.h. Osakidetzak ge<strong>net</strong>ika alorrean eta molekular diagnosiaren tekniken esparruan esperientzia eta ezagupenadituzten profesionalak ditu eta hauek lan handia egiten dute bai arreta esparruan, bai ikerketaesparruan ere.Garrantzitsua da zentroetako pertsonalgoaren ezagupenak mantentzea ge<strong>net</strong>iko gaixotasun eta daudenteknika konplexuen inguruan horrela bermatzen baita etengabeko berritzea eta zerbitzuetan berrikuntzenezarpena. Honegatik, ezinbestekoa da aurkitzea zerbitzu egitura eta antolakuntza bat, non bermatukoden, oraingo eta etorkizunean ge<strong>net</strong>ika esparruan egongo diren beharrei, erantzun integrala eta kalitatezkoa,bere garapenerako arreta zerbitzu-zorroa egokia, giza baliabide eta beharrezkoak diren materialakezarriz.Hau da oinarrizko zutabea, zeren eta <strong>Euskadi</strong>k aktiboki parte hartzen du biomediko ezagupenaren belaunaldian.Zentzu ho<strong>net</strong>an Administrazio Publikoak biomediko ikerketak bultzatzen ari dira, horretarakoGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 39
errekurtso ekonomikoak eta giza baliabideak emanez eta honekin batera baita ere beharrezkoak direnazpiegiturak, bai publiko, bai pribatu mailan ere.Osakidetza Zentral Erakundeak lehiaketa publikoaren bitartez kontratatu du ikerketa bat elaboratzeko“Osakidetzako Diagnosi Laborategien Plan Zuzentzailea” . Diagnosi Laborategi kontzeptuak Klinikar AnalisienUnitateak, Biokimika, Inmunologia, Hematologia, Mikrobiologia, Anatomia Patologikoa eta Ge<strong>net</strong>ikabiltzen ditu. Osakidetzako Diagnosi Laborategien Plan Zuzentzailearen azken helburua da gaur egundagoen eskaintzaren optimizazioa eta arrazionalizazioa lurraldeen artean dauden desorekak hobetuz etazentroen arteko elkarlana bultzatu.Helburu zehatzetan zehaztuta daude laborategien ereduak finkatzea, zentro eta espezialitateen arteangestio aukerak ezarriz. Ge<strong>net</strong>ika barnean jasotzen duen proiektu honek eragina izango du Euskal Herrikosare publikoan gaur egun egiten diren laborategi frogetan eta hauen koordinazioan eta eraginkortasunean.40 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
DAFO analisia. Egungo egoera EAEanFODA Analisiak edo DAFO Analisiak (SWOT - Strengths, Weaknesses, Opportunities, Threats, ingelesez)da metodologia bat erakunde baten egoera bere eragin esparruan eta bere barneko ezaugarriakikertzen duena. Helburua da Ahuleziak, Mehatxuak, Indar guneak eta Aukerak (DAFO) zehaztea. Ahuleziaketa Indar guneak taldearen barnean daude; Mehatxuak eta Aukerak kanpokoak dira eta inguruansortzen dira.Tresna hau erabiliz analisiaren erreferente moduan eta inguruari eta EAE-ko egoerari egokituz, ondorengotaula garatu da.DAFO-ren Analisia EAE-ko Ge<strong>net</strong>ika Planari egokituaBarne analisiaKanpo analisiaAhuleziakMehatxuak• Zerbitzu-zorroa hauskorra• Erreferentziazko zentro eta adar zirkuituen eza.• Esparru batzuetan formazio eza.• Antolakuntzan ezagupen galtzearen arriskua (knowhow)• Arautegi eza kalitatearen kontrolean eta profesionalenizendapenean.• Arazoak profesionalak kontratatzerakoan, eta eurenperfilak markatzerakoan.• Prospektiba eza belaunaldi aldaketan.• Bertara heltzeko desberdintasunak• Zerbitzuen kanporaketa.• Arautegi eza kalitatearen kontrolean eta profesionalenizendapenean.• Laborategi frogen deszentralizazioa• Garrantzi kliniko gutxi dituzten laborategi informeenjasotzea• Esparru ho<strong>net</strong>ako hainbat espezialitateetan sinesmeneza.• Berriztapenaren kanpo garapenaIndar guneakAukerak• Ezagupen eta gaitasunak izatea hainbat patologia,espezialitate eta ikerketari loturik.• Ge<strong>net</strong>iko kontseiluak prestatutako profesionalak izatea.• Ondo hornituta dauden ikerketa laborategiak.• Erakundeen eta profesionalen arteko adostasunaestrategia bateratu bat aurrera eramateko.• Osakidetzako Laborategien Plan zuzentzailea.• Biomediko eta botiken bermearen ikerketaren legea• Biobankuen garapena.• Espezialitate mediko ezberdinen programazioetange<strong>net</strong>ikaren lehen urratsak sartzea.• Europa mailan konpetentzien definizioa.• EMQN kontrol kalitateak.• GEN gida.• Farmakologia eta aurreratuta dauden beste terapiabatzuetan zientifiko -teknologiko garapena.• Europar arautegia farmakologian ikerketa bateratuakpromozionatzeko eta normalizatzeko.• Osasun Sistema Nazionalaren osasun arraroen estrategia.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 41
Egoeraren analisia DAFO, EAE-ra egokitua argi eta garbi nabarmentzen du erakundearen aukerak etaindar guneak aprobetxatzea ahalbideratuko dituen estrategia markatu beharra dagoela, baita ahulezieieta mehatxuei aurre egiteko, hauek gehienbat zerbitzuen kanporaketan eta gaitasun eta ezagupen galtzearenondoriok dira.Une hau oso garrantzitsua eta giltza da EAE-n ge<strong>net</strong>ikaren garapenerako.42 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Zerbitzu-zorroen definizioa:prestaketak eta euren antolaketaGe<strong>net</strong>ika frogek adierazpen eta koste bat dute horregatik beharrezkoa da adierazpenari egokitzea,beste hainbat osasun eskaintzetan gertatzen den moduan. Horregatik beharrezkoa da eskaintza zorroahasieratik behar den bezala definitzea eta osasun ezarpenean sortzen ari diren ge<strong>net</strong>ika teknika berrieiegokitzea. Baita kontuan izan behar dira froga hauek dituzten berriztatze izaera eta teknologiko garapena,eta horrela adi egon osasun praktika eta ikerketaren artean dagoen muga. Desberdintasun hau,berriz, labila da eta berrelikatzen da, horrela, beharrezkoa da ikerketa, teknologien garapenerako etabeharrezkoak dira baita ere, gordetze eta betetze irizpide batzuk, teknologia hori populazioari eskaintzenzaizkion zerbitzuen artean egon dadin.Oinarri ge<strong>net</strong>ikoa dituzten hainbat gaixotasun posibleei aurre egiteaOinarri ge<strong>net</strong>ikoa dituzten gaixotasunak dira patologia esparru zabala dituztenak eta horrela elkartudaitezke:• Kromosoma anomaliak sortzetiko akatsak, ikasteko arazoak eta ugaltze nahasketak dakartzate. Hauenartean ditugu Down sindromea eta kromosoma transferentziak.• Gaixotasun ge<strong>net</strong>iko monogenikoak, mendel herentziarekin, fenotipo ezagunarekin eta herentzia eredugarbiak dituztenak, askotan arrisku handiak dituztenak bai gaixoentzat, bai euren familiakoentzatere. Multzo ho<strong>net</strong>an gaur egun ia 3.000 nahaste, beste batzuen artean, fibrosis kistekoa, Duchenney Beckerren gihar distrofia, Huntingtonen gaixotasuna eta herentziazko nahaste metabolikoak.• Heterogeneotasun ge<strong>net</strong>ikoa dituzten ge<strong>net</strong>iko nahasketak, hau da, nahiz eta egoera klinikoa antzerakoaizanez gene ezberdinen mutazioari esker sortuak direnak; gaixo bakoitzak gene bakarra izatendu mutatua, horregatik kasu bakoitzeko herentzia eredua mendelenarena da, nahiz eta genomankriptika anomaliak eman daitezkeen. Bertan bildu ditzakegu ezintasun intelektuala eta neurozentsorialaldaketak, adibidez, hauen barnean entzumen galera eta erretinako distrofiak sar daitezke.• Familian oinarria dituzten minbiziak eta herentziazko hainbat minbizien garapenerako bidea ematendituzten sindromeak: tiroide muinaren minbizia, koloneko minbizia edo bularretako minbizia bestebatzuen artean.• Herentzia konplexua dituzten nahasketa ge<strong>net</strong>ikoak, imprinting edo zeharka ebakitako metilazio fenomenoakdituztenak, beste batzuen artean.• Mitokondrial herentzia dituzten gaixotasunak• Beste hainbat gaixotasun poligenikoak eta faktore anitzekoak, adibidez, diabetesa, gaixotasun kardiobaskularrak,psikiatrikoak eta sortzetiko akatsak dituztenak, azken hauen kasuan osagai garrantzitsuenage<strong>net</strong>iko denean, adibidez, hodi neuraleko akatsen edo sortzetiko bihotzeko gaixotasunak.Jardute eremuak eta zerbitzuen zorroaHasierako eskaintza justu eta integratzaile bat zehazteko garatu behar diren eremuak honako hauekizan daitezke: jaioaurreko diagnosia, jaiotzatiko malformazioak, txertatu aurretiko diagnosia, muinekogaixotasunen eta gaixotasun arraroen diagnosia eta onkologia.1 eta 2 eranski<strong>net</strong>an jasotzen diren prozedura eta patologiak, egokitasun irizpideak betetzen dituztenekinbatera, egituratuak eta koordinatuak egon behar dira kalitatezkoa, bidezkoa eta justua den laguntzabat bermatzeko, Euskal Osasun Sistemaren beste zerbitzu batzuetan gertatzen den bezala. UneotanOsakidetzako Diagnosirako Laborategien Zuzentze Plana diagnosi probak optimizatu eta koordinatzekomodelo bat lantzen ari da, beronen ezaugarri nagusiak ezartzea ahalbidetzen duena.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 43
• Zirkuitu asistentzialetan inplikaturiko bikoteak, hala nola jaioa urretiko diagnosia, haurdunaldiare<strong>net</strong>ete boluntarioa, lagunduriko ugalketa teknikak edo txertatu aurretiko diagnosi ge<strong>net</strong>ikoa, era egokibatean ge<strong>net</strong>ika kontseilu espezifikoaren kontsultetara heldu ahal izatea bermatzea.• Beharrezkoa da gaixotasun ge<strong>net</strong>ikoetan eta minbizi hereditarioan ikerkuntza eta berrikuntza jarduerasustatzea.Proba ge<strong>net</strong>ikoakEgindako egoeraren analisiak etorkizuneko Osakidetzaren Laborategien zuzendaritza Planak estalikoduen egitura koordinatu bat ezartzearen beharra planteatu digu.Zerbitzuen zorroko proba ge<strong>net</strong>ikoak batez ere honako azterlan mota hauek barne hartzen dituzte:1. Zitoge<strong>net</strong>ika eta zitoge<strong>net</strong>ika molekularreko azterlanak: ehun ezberdi<strong>net</strong>atik eratorritako kromosomenazterlanak:—SOdol periferikoa—Hezur muina—Likido amniotikoa—Biloxka korialak—Blastomeroa—Beste ehun batzuk.2. Ge<strong>net</strong>ika molekularreko azterlanak: Azterlanak DNA eta RNA molekuletan burutzen dira. Gaixotasunge<strong>net</strong>iko jakin baten diagnostiko definitibo edo konfirmatzailera bideratuak daude, diagnosi iragarleakburutzera, jaio aurretiko diagnosietara eta tratamenduen erantzun pronostikoetara (farmakoge<strong>net</strong>ika).Azterlana aurreko ataleko ehun berdi<strong>net</strong>an burutzen da.Hobekuntza eremuetako proposamenak• Zerbitzuen zorroko zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko teknikak erabilgarri egon beharko dira,bai erreferentzia laborategien bitartez Osakidetzan, jarduera asistentzial honi erantzuna ematekobeharrezko giza eta material baliabideez hornituak, bai kanpo deribazioaren bidez.• Ospitale bakoitzean antolamendu egokiena osatu behar da, ospitale horren ezaugarriak kontuanhartuz, inplikaturiko profesionalak eta kontsulta medikoen ezaugarri asistentzialak.• Osakidetzako laborategietan burutu daitezkeen proba ge<strong>net</strong>ikoak definitu behar dira, hauenganakoberaien jakintza eta maisutasunagatik, erabilpen asistentziala bultzatuz. Jadanik EAEn teknika jakinbatzuentzat badauden erreferentzia laborategiak mantendu beharko dira eta proba ge<strong>net</strong>ikoen deribaziorakozirkuituak ezarri sareko ospitale ezberdinen artean.• Beharrezkoa da laborategi eta kanpo zentroei deribatu beharreko proba ge<strong>net</strong>ikoak definitzea etahauek zehaztea kalitate eta be<strong>net</strong>akotze irizpideetan oinarrituz.• Onarpen modelo informatu komunak egon beharko dira proba ge<strong>net</strong>iko bat burutzeko eta informaziomodeloak prozedura eta patologia ezberdinekin erlazioan (3 eranskina).• Beharrezkoa da bidalitako emaitzen informe batean jaso beharreko beharrezko informazio minimoaezartzea, bai EAE barruko laborategiek, baita probak deribatzen diren kanpoko horiek ere. Ikusi eskakizunminimoak 4 eranskinean.• Zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko laborategien hornikuntza hobetu beharko da tresna berrie<strong>net</strong>a beharrezko materialaren eskuraketarekin, gaur egungo nahi zetorkizuneko teknologien garapenalaguntzeko, trastorno ge<strong>net</strong>ikoen identifikazioa handitua ahala aurreragoko diagnosi azterlanakahalbidetuko dituztenak.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 45
• Ikerkuntzan garatutako proba ge<strong>net</strong>iko bat eremu asistentzialean batu ahal izateko beharrezko irizpideminimoak zehaztu behar dira.• Funtsean, Ge<strong>net</strong>ika molekularraren arloan, beharrezkoa da era argi batean ezberdintzea asistentziaikerketarengandik, bai eskakizu<strong>net</strong>an, bai antolakuntza edo baliabideetan.Patologia molekularraPatologia molekularrak, Anatomia Patologikoaren garapenean azpi-espezialitatea, DNAren ateratze etaazterketa teknikak barne hartzen ditu, eta zitoge<strong>net</strong>ika besteak beste, ehunen lagi<strong>net</strong>atik abiatuz (biopsiaedo autopsietako espezimenak) edo zelulak (zitologiak). Inmunohistokimika tekniken bitartez, PCR edoFISH, minbizi familiarraren diagnosirako datu garrantzitsuak dakartza (adb.: kolorrektal ez poliposikoa),gaixotasun hematologikoen (linfomak) diagnosi morfologikoan laguntzen du eta sarkoma jakin batzue<strong>net</strong>an.Diana terapeutikodun tumore jakin batzuen tratamenduan, zehaztapen mota hauek ezinbestekoakdira praktika onkologiakoan (bular edo koloneko minbizia).Gaur egun Anatomia Patologikoaren Espainiar Sozietateak Espezialitatearen Liburu Zuria delakoan etapatologia molekularraren eta zitoge<strong>net</strong>ikaren eremuan, proba jakin batzuen burutzea eta ospitalearenerreferentzia mailaren araberako beharrezko ekipamendua proposatzen ditu. 5 Eranskinean aholkuhauen inguruko informazio zehaztuagoa jasotzen da.Hobekuntza eremuetako proposamenak• Zentro bakoitzaren zerbitzuen zorroa ezartzea, baita patologia ez arrunten proba molekularretarakoerreferentziako zentroa finkatzea.• Modu espezifikoago batean, Anatomia Patologikoko Zerbitzuetan barneratu eta garatu behar diraproba molekularrak, ospitale bakoitzaren jardute eremuarekiko adostasunean. Ospitale tertziarioekpatologien gehiengoaren diagnosi eta pronostikoarekin erlazionatutako proba molekularrei erantzunbeharko lizkieke, material biologikoa beste kanpo laborategi batzuetara birbidaltzea ekidinez. Bigarrenmailako ospitaleak bertan ohiz diagnostikatzen diren patologia ohikoenak aintzat hartzeko gaiizan beharko dira.Irakaskuntza eta ikerkuntzaIrakaskuntza eta ikerkuntza jarduerak ere behatu behar dira. Unitate asistentzialen eta ikerkuntza zentroenarteko kolaborazioa funtsezkoa da teknologi eta jakintza transferentzia egoki bat bermatzeko.Era berean, irakaskuntza beharrezkoa da ezagutza gainerako profesionalengana zabaltzeko, gehiagoge<strong>net</strong>ika konplexutasun eta inplikazio etiko, juridiko eta sozial handiko ernaltzen ari den eremu bati zaki.46 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Zerbitzuen zorrora prestazio berrien barneratzekooinarrizko irizpideakIrizpide ezberdinak daude zehazteko zer gaixotasun edo patologia eta zer kasutan izan behar direntratatuak ikuspuntu ge<strong>net</strong>iko batetik. Izan ere, oinarri ge<strong>net</strong>ikodun gaixotasun gehienak EEUUko NationalInstitute for Health-en araberako irizpideen arabera 1/1.350 baino gutxiagoan estimatutako populazioerlazioan betetzen dituzte gaixotasun arraroen irizpideak, edo Europar Batasunaren (EB) zorroztasungutxiagoko irizpideei jarraiki 1/2.000 indibiduo, era esanguratsu batean infrabaloratuak egonik etaosasun zerbitzuen gehiengoetan era partzial batean tratatzen dira.Hala ere, guzti hauen konjuntoak populazioaren %5 ordezkatzen du eta osasun arazo garrantzitsu batsuposatzen du hauetariko askoren larritasunagatik eta osasun baliabideen kontsumoagatik. Gainera, jazoerabat da beraien inpaktua altua dela ukitutako indibiduoen osasunaren gainean eta beraien ugaltzesegurtasunarengan, eta familia eta gizartearentzat suposatzen duen esfortzu handia.Proba ge<strong>net</strong>ikoen ezaugarri propioak eta beraien jardute eremuak justifikatzen dute gaixoarekiko arretaprozesua era zehatz batean eta prestazio espezifiko moduan aurrera eramatea, zeina honako esaldihauetan gauzatu behar den:1. Proben egite adierazleetan. Adierazlea egiaztatutako ezagutza zientifikoan eta praktika kliniko onbatzuetan oinarritua egon behar da. Ba al dago adierazia haurretan edo enbrioietan? Azterlanfamiliar baterako egin al daiteke hidako baten lagi<strong>net</strong>an? Nola kontaktatzen da asintomatikoekin?Norengandik abiatu behar du eskaintzak?2. Proben praktikan: Non egiten dira? Nork egiten ditu? Kalitate baldintzak. Boluntariotasuna eta onarpenarenaurretiko informazioa. Zentro eta profesionalen be<strong>net</strong>akotasuna bermatu behar da.3. Informazioaren komunikazioan. Nor da gaixoa? Nork komunikatzen du? Nola egiten da efektiboa ezjakitearen eskubidea? Araua konfidentzialtasuna da baina bidezkoa al da kasu batzuetan hirugarrenbatzuei komunikatzea? Aholku ez zuzentzailearen beharra4. Informazioa/laginaren kontserbazioa. Kontserbazio aldia. Lagapenerako baldintzak. Gaixoen eskubideakaldi ho<strong>net</strong>an zehar.5. Aurreragoko erabakien hartzean. Boluntariotasuna. Diskriminazio eza osasun laguntzan, erabakiadena delakoa izanik.Lehenengo faserako, orain dela gutxi ezarri dira irizpide esplizituak Andaluziako Osasun TeknolofienEbaluazio Agentziatik (AOTEA) osasun zerbitzuetan prob age<strong>net</strong>iko berriak sartzeko. Esandako irizpideaklandu dituen lan taldea disziplina eta zentro anitzetakoa izan da eta Ostebako, Eusko JaurlaritzarenOsasun Departamenduko Osasun Teknologien Zerbitzua, kideen presentzia izan du. Irizpideak,gidalerroak eta aplikazio herramintak GEN Gidan gauzatu dira (erabilgarri hemen: http://www.juntadeandalucia.es/salud/orgdep/aetsa/documento.asp?id=289)eta oinarrizko irizpideak 6 eranskineanjasotzen dira. Era berean inplementazio elektronokorako tresnak elaboratu dira.Beraz, barneratu beharreko teknika edo prozedurak agentzia ezberdinek finkatutako irizpideak betebehar dituzte osasun sistemen zerbitzuen zorroan berneratzea kontsideratzeko. Esandako irizpideak hiruoinarrizkotan laburtu daitezke:1. Proba ge<strong>net</strong>ikoaren burutzea eskeiniko zaion populazioaren ezaugarritzea argitasun osoz eta anbiguotasunikgabe definiturik dago.2. Ikerketa-difusio prozesuan, proba ge<strong>net</strong>ikoa gutxienez inplantazio goiztiarraren fasean dago. Ez dirainkorporatu behar eguneroko praktika klinikora oinarrizko ikerketa faseak gainditu ez dituzten probak,mutazioa eta osasun arazoen erlazio kausalaren gaineko ikerketa epidemiologikoa, eta diagnosirakoproba bezala bere baliagarritasunaren eta bere aplikazioaren osasun emaitzen gaineko ikerketa klinikoa(edo probaren burutzeari jarraitzen dioten tratamentu/neurri prebentiboen aplikazioa).Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 47
2.1. Proba ge<strong>net</strong>ikoak balio analitiko egoki bat duenaren frogak existitzen dira2.2. Proba ge<strong>net</strong>ikoak abantaila/arrisku erlazio on bat dakar gaur egun zentro ho<strong>net</strong>an edo bestebatzuetan dauden arriskuaren diagnosi edo kalkulurako beste alternatiba batzuekin erlazioan.3. Probaren batuketaren inpaktua behar antolatzaile, gestioko eta ekonomiko arloei lotua zentroak beregainhartu dezake. Kontuan hartu behar da gainera, proba positibo baten ondorengo tratamenduakea erabilgarri dauden eta SNSk finantziatuak dauden.Era berean eta teknologia berri bat dela kontuan hartuz, EAEko ordenantza publikoa bete behako du,zeinak osasun teknologi berrien sarrerarako prozedura bat barne hartzen duen (ikusi 8 eranskina). Bertanteknologiaren inklusioaren pertinentzia baloratzeko informazio egituratua errazteko beharra ezartzen da.Bere barne hartzea SNSren Zerbitzuen zorroan abiarazten bada SCO/3422/2007 Ordena kontutanhartu beharko da era berean, azaroaren 21ekoa, bere berriztatze prozedura erregulatzen duena.48 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Aholku orokorrak eta jardute lerroakPlan hau aurrera eraman eta abian jartzeko helburuarekin, beharrezkoa da EAEn ge<strong>net</strong>ikaren garapenerazuzenduriko aholku eta jardute lerroak ezartzea.Aholku hauek sei jardute eremu espezifiko hauek hartzen dituzte:1. Ge<strong>net</strong>ikako zerbitzuen zerbitzu zorro korporatibo bat ezartzea.2. Plan honen garapenerako lidergoa sustatzea.3. Prestazioetan kalitatea bermatzea4. Irakaslegoaren garapenerako eta profesionalen formazio jarraiturako jarduerak definitzea.5. Prestazio berrien barneratze egokia bermatzea.6. Eremu ho<strong>net</strong>ako ikerkuntza lerroen garapenarekin jarraitzeaGe<strong>net</strong>ikako zerbitzuen zerbitzuz orro korporatibo bat ezartzeaEzinbestekoa da prestazioen zorro korporatibo bat ezartzea sarbidean ekitatea bermatuko duena, baige<strong>net</strong>ikara baita prob age<strong>net</strong>ikoetara ere.Zerbitzuen zorro ho<strong>net</strong>an ikus daitezkeen prestazioak nagusiki honako eremu hauetan egituratzen dira:• Ge<strong>net</strong>ika klinikoa eta Ge<strong>net</strong>ika Kontseiluko kontsultak• Zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko laborategiak• Patologia molekularraGe<strong>net</strong>ika klinikoaren garapena eta Ge<strong>net</strong>ika Kontseiluaren kontsultak• Beharrezkoa da Ge<strong>net</strong>ika Klinikoa eta Ge<strong>net</strong>ika Kontseiluaren kontsultak sustatzea oinarri ge<strong>net</strong>ikodungaixotasunak dituzten gaixoen diagnosia hobetzeko eta gaixo hauei eta beren familiei beharrezkoaholkularitza eta laguntza eskaintzeko.• Zerbitzu hauen eskaintza EAEko eskatzen duten hiritar guztientzat homogeneoa eta irisgarri aizandadila bermatu behar da.• Jaio aurretiko diagnosia, jaiotzetiko anomaliak edo minbizia bezalako eremuetan ge<strong>net</strong>ika kontseilukokontsultak sustatzen jarraitu behar da. Aipatutako ge<strong>net</strong>ika kontseiluko kontsultak ezartzen diren zentroekbeharrezko baliabideak (nola profesionalak hala egiturazkoak) eta protokoloak eta deribaziozirkuituak ezarriak izan beharko dituzte profesionalek, bai arreta primarioaren bai espezializatuareneremuetakoak, modu homogeneo batean inter-kontsultak burutu ahal ditzaten, beharrezko aduen hiritarrarisarbide egoki bat bermatuz.• Ge<strong>net</strong>ik aklinikoko unitateen garapena bultzatu behar da. Hasieran beharrezkoa da gutxienez ge<strong>net</strong>ikaklinikoko unitate bat ezartzea, diziplina anitzekoa eta EAErako erreferentea arreta primarioarekinnahiz espezializatuarekin zerbitzu espezializatuen eskakizunari erantzungo diona.• Unitate ho<strong>net</strong>arako irizpidea keta deribazio zirkuituak ongi definituak egon beharko dira eta sareasistentzialeko profesionalentzat ezagunak.• Unitate ge<strong>net</strong>ikoaren funtzioen artean sar daitezke:—Indize kasuen eta beren azterketaren kontsulta eta manejua.—Proba ge<strong>net</strong>ikoen eskakizunaren eta interpretazioaren inguruko aholkularitza.—Kasu positiboen inguruko aholkularitza klinikoa.—Ge<strong>net</strong>ikaren edozein eremuetan kontseilu ge<strong>net</strong>ikoa, eta espezifikoki txertaru aurreko eta jaio aurretikodiagnosia, jaiotzetiko anomaliak, gaixotasun arraroak edo minbizia eremuetan..Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 49
—Eremu profesional ezberdinekin adostutako jardute komuneko protokoloak lantzea eta deribaziozirkuituak definitzea.—Ge<strong>net</strong>ika klinikoarekin eta ge<strong>net</strong>ika kontseiluarekin erlazionatutako formazio ikastaroak ematea,egoiliar eta beste profesional batzuen formazioa barne hartuz.—Unitatearen ikerkuntza lerroetan parte hartzea.—Gaixoei eta familiei eta populazio orokorrari zuzenduriko liburuxka informatiboen elaborazioa.—Osasunaren Euskal Sistemaren beste departamentu eta zerbitzu batzuekin kolaborazioa.Zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularraren garapenaProba ge<strong>net</strong>ikoak ez dira proba biokimikoak bezalakoak, emaitza parametriko nolabait dudagabekobat ematen dutenak. Proba ge<strong>net</strong>ikoak normalean kromosoma konkretu bateko (zitoge<strong>net</strong>ika) aldaketabaten identifikazioan edo DNAren sekuentzian aldaketa edo mutazio batean (ge<strong>net</strong>ika molekularra)oinarritzen dira. Gainera, trastorno ge<strong>net</strong>ikoetan heterogeneotasun klinikoa et age<strong>net</strong>ikoa existitzen daazterketa hauen balorazio eta interpretazioa asko konplikatzen duten adierazkortasun eta sartutasunabezala. Teknologia molekularra geroz eta gehiago garatu, geroz eta garrantzitsuagoa egiten da probalankor eta kostu handiko hauen burutzea justifikatzen duen orientazio kliniko zehatza.• Beharrezkoa da proba ge<strong>net</strong>ikoen zerbitzuen zorro korporatibo bat ezartzea irisgarritasunean ekitateabermatuko duena.• Era berean, beharrezkoa da Zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko laborategien kalitatezko be<strong>net</strong>akotzeeta bermatze irizpideak definitzea.• Zitoge<strong>net</strong>ika eta ge<strong>net</strong>ika molekularreko laborategiak ongi definituak eta koordinatuak egon behardira, beraien zerbitzuen zorroari behar bezala erantzuna emateko egoki hornituak eta ongi erreferentziatuaksare guztira edo bere influentzi eremura eskainiak izateko.• Zitoge<strong>net</strong>ikako proben eskaintzaren gaur egungo homogeneotasun falta dela eta, Osakidetzako egungozitoge<strong>net</strong>ika laborategien antolakuntza eta hornidura hobetzea aholkatzen da, modu ho<strong>net</strong>an hirulurralde historikoetako eskaerari erantzuna ematea ahalbidetuz.• Baloratu behar da ea txertatu aurretiko diagnostikoaren burutzea, gaur egun kanpo zentrorako deribazioarenbidez erantzuna ematen ari zaiona, sare asistentzialaren edo Osakidetzako laborategienbarnean egokitu aizan daitekeen.• Ge<strong>net</strong>ika molekularreko laborategiei dagokionez, aholkatzen da proben kontzentrazioa EAErentzaterreferentzia laborategietan, inbertsioak errentagarri egin eta kalitatea bermatzeko helburuarekin.Ospitaletako laborategiek beraien know-how-a horrelako garapen potentziala duen eremu bateandeskapitalizatzea ekiditeak duen garrantzia ikusirik, proben erreferentzia ospitaleen arteko banaketaaintzat hartzea aholkatzen da. Logikoa dirudi jada existitzen diren espezializazioak kontserbatzea,zei<strong>net</strong>an estatu eta Europar mailako lider den, Endokrinologia Taldea, Adimen Urritasuna edo GaixotasunNeuromuskularrak bezala.• Patologia jakin batzuen prebalentzia baxua dela eta, hauekin lotutako proba batzuen espezifikotasu<strong>net</strong>a konplexutasuna bezala, beharrezkoa izango da proba hauen estatu edo Europa mailako erreferentziazentroetarako deribazioaren egokitasuna baloratzea edo Osakidetzako sarean Ge<strong>net</strong>ikamolekularreko laborategi asistentzial bakar batetara erreferentziatzea.• Gaur egun Mikrobiologia, Inmunologia edo Hematologia zerbitzuen laborategi batzuetan burutzendiren probak azterketa molekular motarekiko eta eremu bakoitzeko behar espezifikoekiko era egokibatean garatu beharko dira. Adibidez, Hematologia eta Hemoterapiako Espainiar Sozietateak gaixotasunhematologiko batzuen diagnostikoa ezartzeko beharrezko proba ge<strong>net</strong>iko motak ezarri ditu,azterketa ge<strong>net</strong>iko hauetarako erabilgarri egon beharko direnak (7 eranskina).• Beharrezkoa da espezialitate mediko ezberdi<strong>net</strong>ako profesionalen eta laborategien arteko kolaborazioasustatzea talde lanaren eta kasu klinikoen balorazio indibidualizatuaren bidez.50 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
• Horniketa egokia, ge<strong>net</strong>ikako laborategien eremuan beharrezko ekipamendu, espazio eta profesionalbaliabideei dagokionez, ospitale bakoitzean era espezifiko batean analizatua izan behar da eta eskainitakozerbitzuen zorroarekin eta burutzen diren jarduera asistentzial eta ikerketakoekin bat etorriz.Patologia molekularraren garapenaAnatomia Patologikoko lagi<strong>net</strong>atik abiatuz patologia molekularraren garapena sustatu behar da. Motaho<strong>net</strong>ako probek inplikazio handia dute minbizia bezalako (leuzemiak, linfomak, sarkomak, garunekotumoreak…) patologia jakin batzuen diagnosi eta pronostikoan. Bestalde teknika hauek oso erabilgarriakdira tratamendu jakin baten adierazia determinatzeko bularreko eta hesteetako (Her2), kolon (K-ras; inmunohistoquimiaeta/edo MMR geneen IMS) edo biriketako (EGFR) minbizi kasuetarako.Beharrezkoa da patologia molekularrean zerbitzuen zorroa ezartzea bai oinarrizko teknikei dagokienezbai erreferentziazkoei, eta hiru lurralde historikoetan berauenganako sarbidea bermatzeko deribazio zirkuitueta irizpideak definitzea..Plan honen lidergoaren hobekuntza haren garapenerakoGe<strong>net</strong>ika plan honen ezaugarriak eta haren etorkizunerako garrantzia kontuan izanda, beharrezkoada koordinatzaile edo arduradun baten ezarpena plangintzaren garapena bermatzeko. Arduraduna,sektoreko lider bat izan daiteke, eremu ho<strong>net</strong>an ezagutza zabala duena, edo integratutako erabakiakgaratzea erraztu dezakeen batzorde tekniko bat.Eskaintzen kalitatea bermatzeaZerbitzuen eskaintza ahalik eta berme handienarekin egin beharra dago. Horretarako laborategi etaprofesionalen kasuan irizpide batzuk mantendu beharra dagoela ulertzen da, zerbitzu hauek ezaugarriminimo batzuk dituztela eta internazionalki ezarritako kalitate estandarretara doituko direla bermatzeko.Zerbitzu guztiek kalitatea bermatzeko sistemak izan beharko lituzkete, aurkako ekitaldi eta zuzentzeneurrien erregistro batekin.Kalitatearen bermeak honako eremu hauetan neurriak hartu beharko lituzke:1. Profesionalen be<strong>net</strong>akotzea2. Zentroen be<strong>net</strong>akotzea3. Laborategiko informeakAcreditación de profesionales• Zerbitzuak ematen dituzten profesionalek beraien funtzioak betetzeko eskatzen diren konpetentziaminimoak bete beharko dituzte. Europa edo estatu mailan errekonozimendua duen be<strong>net</strong>akotze sistemarikez dagoenez, gutxienez EuroGentest bezalako organismo errekonozituen estandarrak betetzekomekanismoak bilatu beharko lirateke.• Aholku ge<strong>net</strong>ikoa ematen duten profesionalen kasuan, interesgarria litzateke formazio espezifiko ziurtagiriaizango balute, eta ziurtagiri ofizialen sistemak ezartzen diren heinean be<strong>net</strong>akotzearen beharrabarneratzea baloratu beharko litzateke. Gaur egun espainiar mailan eskaintza eskasa da, etaeskaintza hori areagotu beharko litzateke eremu horretan dagoen eskariari lekua egiteko.• Profesionalen konpetentzien be<strong>net</strong>akotzea bultzatu beharko litzateke, zeinak egun jardute eremu ezberdi<strong>net</strong>anatazak burutzen ari diren: zitoge<strong>net</strong>ika, ge<strong>net</strong>ika klinikoa, ge<strong>net</strong>ika kontseilua eta patologiamolekularra. Funtsezkoa da Osakidetzako sarean lana egiten dutena dituen ezagutza etaesperientziak mantendu eta sustatzea, bai gaixotasun ge<strong>net</strong>ikodun gaixoen laguntzan, bai probage<strong>net</strong>ikoak burutzen dituzten laborategietan teknika berriak sartu eta eraberritzen.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 51
• Gomendagarria da profesionalen be<strong>net</strong>akotzea arautzera zuzenduriko egitasmoen alde egitea etaestatu eta/edo Europar mailan uneotan garatzen ari diren edo garatuko diren egitasmoen jarraipenbat egitea. Andaluziako Autonomia Erkidegoko normatibaren kasuan bezala (2009ko abuztuaren3ko ORDENA, zeinaren bitartez Andaluziako Osasun Zerbitzuko zentro eta osasun instituzioen arretaespezializatuaren eremuan Ge<strong>net</strong>ika Klinikoko Fakultatibo kategoria sortzen den, bere funtzioak,sarrerako eskakizunak, plantilla organikoa eta ordainsariak erregulatzen diren eta esandako sortutakokategoriarako integrazio zuzenerako prozedura ezartzen den).Zentroen be<strong>net</strong>akotzea• Gaur egun Eusko Jaurlaritzako Osasun Departamentua eta osasun prestazioen hornitzaile publikoakOsakidetza, maila guztietan beraien zentroen kalitatearen bermatzearen aldeko apustu sendoa egindute, European Foundation of Quality Management-aren (EFQM) modeluari jarraiki. Gomendagarriaizango litzateke aipatutako politika dokumentu ho<strong>net</strong>an behatzen diren prestazio ge<strong>net</strong>ikoak eskaintzekozentroetan aplikatzea.• Zerbitzu ge<strong>net</strong>ikoak eskaintzen dituzten zentroek, barnekoak nahiz kanpokoak, errekonozitutako kalitateestandarrak bete beharko dituzte, bai orokorrak (laborategi eta zerbitzuen kalitatea be<strong>net</strong>akotzekosistemak), bai zehatzak ere (External Quality Assessment)• Gomendagarria litzateke etorkizunean laborategi propioen be<strong>net</strong>akotzea egitea ISO 9001:2008Arau orokorrak kalitatearen gestio sistemen ingurukoak eta ISO 15188:2005 edo antzerakoak, zeinakkalitatearen gestiorako sistema baten finkatzea eta betebehar tekniko neurgarriak ezartzen dituzten(pertsonalarentzat, instalazioak, ekipoak, prozedurak, kalitate bermea eta liburuxkak) instrumentueta erreaktiboekin talka egiten duena.• Teknika zehatzen kasuan, gomendagarria litzateke proba ge<strong>net</strong>ikoak eskatzen zaizkien laborategipropioek eta kanpokoek EMQN (European Molecular Ge<strong>net</strong>ics Quality Network) ziurtagiriak izatea.Antzerako ziurtagiriak aplikagarriak izango dira zitoge<strong>net</strong>ika, hemetologia eta anatomia patologikokolaborategientzat.• Edozein teknika edo aplikazio prozedurak ikerkuntzako aplikazioan estandar berdinak bete beharkolituzke aplikazio klinikokoa bezala errekonozitua izateko.Laborategiko informeak• Laborategi propio eta kanpokoen informeak gutxienez dokumentu honen 5 eranskinean gomendatutakoirizpideak bete beharko lituzkete.• Informeen betekizun elektronikoa eta zentroen arteko interkomunikazioa posible izateko mekanismozhornitu beharko lirateke.Irakaslegoaren garapenerako eta profesionalen formazio jarrairako jarduerakdefinituGe<strong>net</strong>ikaren eremuan jardungo duten profesionalek bete behar dituzten konpetentziak definitu behardira. Horretarako EuroGentest kolaborazioaren gidalerroak jarraitu daitezke.Ge<strong>net</strong>ika klinikoak berez, konplexutasun maila altu bat eta definitzeke dagoen ardaztasun bat ditu.Formaziorako irismenaren erresoluziorako edozein hurbilketak eta beraz profesional-fakultatiboaren definiziorakoakkontuan hartu beharko luke formaziorako eta ondorengo profesionalizaziorako diziplinaanitzeko sarbide hori.Irakaslegoaren eta formazio jarraituaren eremuan hainbat jardute eremuetan pentsatu beharko litzateke:beraien ataza ge<strong>net</strong>ikan egiten ar idiren profesionalak, beraien eremua ge<strong>net</strong>ika ez den profesionalaketa biztanleria.52 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Beraien eremu nagusia ge<strong>net</strong>ika den profesionalak• Beraien eremu nagusia ge<strong>net</strong>ika den profesionalen formazio be<strong>net</strong>akotua bermatzeko mekanismoakezarri beharko lirateke, ematen diren zerbotzuen kalitatea segurtatzeko helburuarekin.• Gaur egun eremu ho<strong>net</strong>ako profesionalen eskastasun bat dago, profesionalen formazioarekin konponduaizan beharko litzatekeena, aurretik garatu beharreko konpetentziak definituz.• Bio osasuneko eremuko entitate be<strong>net</strong>akotzaileekin elkarrizketa sustatzea zerbitzu ezberdi<strong>net</strong>ara profesionalkonpetenteen hornikuntza bermatuko duen kalitatezko eskaintza bat bermatzeko.Beraien eremua ge<strong>net</strong>ika ez den profesionalak• SGe<strong>net</strong>ikako ezagutzak barne hartu beharko lirateke, gutxienez esku hartze ge<strong>net</strong>iko bat behar dutenpatologia edo baldintzak dituzten gaixoak tratatu behar dituzten edo tratatu ditzaketen espezialistakliniko guztien formakuntzan.• Espezialistek zerbitzuen zorroa eta ezarritako deribazio zirkuituak ezagutu behar dituzte.• Laguntza primarioko profesionalen formakuntza bermatu beharko litzateke modu arduratsu bateandatu familiarren biltzea burutu ahal dezaten, gaixoei edo familiakoei hasierako neurri prebentibo etaterapeutikoez egoki informatu ahal dezaten eta maila erdi edo altuko suszeptibilitatea duten kasuakzerbitzu espezializatuetara zuzentzea ahalbidetzen duten hasierako arrisku balorazioak burutu ahalditzaten. Aipaturiko formazioak eskatu daitezkeen proben (zerbitzuen zorroa) eta ezarritako eskaerazirkuituen inguruko informazioa eduki beharko luke.• Era berean, biztanleriari arrisku eta ondorioen inguruko informazio egoki eta zehatza transmititu ahaldezaten erizaingoa formatu behar da.Biztanleri orokorraBiztanleriari eta komunikabideei ge<strong>net</strong>ikaren inguruko informazio orokorra erraztu behar zaio, ziurgabetasunagutxitzeko, beharrezkoak ez diren kontsultak minimizatzeko eta informazioaren erabileran etabere interpretazioan sentikorra den eremu batean ezagutza kolektiboa handitzeko.Zerbitzu berrien inkorporazio egokia bermatzea• Sisteman zerbitzu berrien inkorporazioak dokumentu ho<strong>net</strong>an aipaturiko estandarrak bete beharkolituzke. Gen gidak (6 eranskina) emandako irizpideek aipaturiko zerbitzuak eman daitezen minimoaplikagarriak betetzen dituzte.• Luzapen gabe dagokion teknikak inkorporatzea bermatuko lukeen mekanismo abil batez hornitu beharkolitzateke. Irizpideen betetze elektronikoak eta berauen birbidaltzeak komisiora ataza hau erraztukoluke (7 eranskina).• Inspekzio medikoak eta be<strong>net</strong>akotze zerbitzuak irizpide minimoak eduki beharko lituzkete.Eremu ho<strong>net</strong>an ikerkuntza lerroen garapenarekin jarraitzea• Ge<strong>net</strong>ika eta bere garapenek, teknologia emergente bat izaki, ikerkuntzari estuki loturik dago. Arrazoihonengatik, esplizituki bereizi beharko lirateke zer zerbitzu kontsideratzen diren asistentzial bezala etazeintzuk dauden ikerkuntza proiektuen barnean.• Era berean bereizi beharko lirateke zein giza eta material baliabide dauden ikerketara zuzenduak etazeintzuk klinikara zuzenduak, zeintzuk diren elkarbanatuak eta zein modutan definitzea bezela.· Erakundeen hobekuntza jarraituak teknika berritzaile eta konplexuen garapenarekin eta bere profesionalenformazio jarraituaren mantentzearekin bat eboluzionatzen du, beraz sistemak eremu ho<strong>net</strong>akoGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 53
ikerkuntza egoki bultzatua egotea bermatu beharko luke, baita ere osasuneko profesionalen kolaborazioaberrikuntzen ekoizleekin.• Jardute eremu ho<strong>net</strong>an proiektuak bultzatu, promozionatu eta kasu batzuetan finantzatu beharko liratekeprofesionalen egungo ezagutzarekin erlazionatutako interes lerroak definitu beharko lirateke. Interesbereziko eremuak dira epe motz-ertain batean praktikan inplementazioa izan dezaketen horiek.54 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Ibilbidearen mapa eta ekintza espezifikoen esleipenaHurrengo koadroan ekintza-lerroen serie bat laburtzen da, hauek garatzeko arduradun edo arduradunenesleipenarekin.EkintzalerroakEkintzenzorroaLidergoaPrestazioa Ekintza espezifikoak GarapenarenarduradunakGe<strong>net</strong>ika Klinikoaeta Kontseilu Ge<strong>net</strong>ikoarenKontsultakFroga ge<strong>net</strong>ikoak.Zitoge<strong>net</strong>ika laborategiaketa ge<strong>net</strong>ikamolekularra, eta AnatomiapatologikoaGe<strong>net</strong>ika planarenkoordinazioa etagarapena• Ge<strong>net</strong>ika Klinikoaren uniteteen indartzea• Kontseilu Ge<strong>net</strong>ikoaren kontsulten indartzeaimplikatutako espezialitateetan• Froga ge<strong>net</strong>ikoen zerbitzu zorro korporatiboarendefinizioa• Osakidetzako laborategien zuzendaritzaplanarekin koordinatzea• Arduraduna zehaztea edo bere garapenerakokomite bat sortzea• Osakidetzako Osasun AsistentziaZuzendaritza• Osasun eta Kontsumo Saila• Osasun eta Kontsumo saila(Asegurantza eta KontratazioZuzendaritza)• Osakidetzako Osasun AsistentziaZuzendaritza• Osasun eta Kontsumo Saila• OsakidetzaProfesionalenakreditazioa• Profil profesionalaren eta Ge<strong>net</strong>ika Klinikoeta proba ge<strong>net</strong>ikoan barne hartutakoprofesionalen eskumenen ezarpena• Osasun eta Kontsumo Saila(Ezagutzaren Kudeaketa etaEbaluazio Zuzendaritza)• OsakidetzaKalitateabermatzeaZentruen akreditazioa• Kalitate osoaren kudeaketa-sistemenezarpena• Osasun eta Kontsumo Saila• OsakidetzaLaborategien txostenak• Proba ge<strong>net</strong>ikoen txostenen emisioarenirizpideen homogeneizatzea• Osakidetzako Osasun AsistentziaZuzendaritza• Osasun eta Kontsumo Saila(Asegurantza eta kontrataziozuzendaritza)Irakaskuntza etaeraketa jarraituaEkintzen diseinua• Eremu profesional desberdi<strong>net</strong>an ekintzenezarpena• Departamento de Sanidad y- Osasun eta Kontsumo Saila(Ezagutzaren Kudeaketa etaEbaluazio Zuzendaritza)• OsakidetzaPrestazioberrien eransteaProzedura ezartzea• Irizpideen eta prestazio berriak eranstekoprozeduraren ezarpena ekintzen zorrora• Osasun eta Kontsumo Saila(Asegurantza eta KontratazioZuzendaritza eta EzagutzarenKudeaketa eta Ebaluazio Zuzendaritza)• OsakidetzaIkerketaIkerketara dedikatutakogiza etamaterial baliabideakmugatzea asistentziabaliabideetatik• Finantziatutako prestazioen definizioaikerketa proiektuen barnean• Ekintzen zorrora prestazio berrien eranztea• Osasun eta Kontsumo Saila(Asegurantza eta KontratazioZuzendaritza etaEzagutzaren Kudeaketa etaEbaluazio Zuzendaritza)• OsakidetzaIkerketa proiektuakbultzatzeaGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 55
Gomendatutako bibliografiaAntenatal Care. Routine Care for the Healthy Pregnant Woman. National Evidence-Based Clinical Guidelines.October 2003. Editorial RCOG Press. National Collaborating Centre for Women’ and Children’Health commissioned by the National Institute for Clinical Excellence (http://www.rcog.org.uk )Antiñolo G. From dysmorphology to ge<strong>net</strong>ics. Rev Neurol 35:53-8, 2002.Bernstein A. Toward elective Canadian public–private partnerships in health research. CMAJ 168 (3),2003.Borrego, Wright FA, Fernandez RM, Williams N, Lopez-Alonso M, Davuluri R, Antinolo G, Eng C. Afounding locus within the RET proto-oncogene may account for a large proportion of apparently sporadicHirschsprung disease and a subset of cases of sporadic medullary thyroid carcinoma. Am J HumGe<strong>net</strong> 72:88-100, 2003.British Society for Human Ge<strong>net</strong>ics (BSHG). Towards clinical governance in clinical ge<strong>net</strong>ic practice.British Society for Human Ge<strong>net</strong>ics; 2000 ; pp: 1-4Bueren J, Motellon JL. (eds) Biotecnología Aplicada a la salud humana. Edikamed. Barcelona. 2008Campbell H, Bradshaw N, Davidson R, Dean J, Goudie D, Holloway, Porteous M. Evidence based medicinein practice: lessons from a Scottish clinical ge<strong>net</strong>ics project. J Med Ge<strong>net</strong> 37:684-91, 2000.Canadian College of Medical Ge<strong>net</strong>icists. Training Guidelines. Medical Ge<strong>net</strong>ics . http://ccmg.medical.org/training.htmlCanadian College of Medical Ge<strong>net</strong>icists. Training Guidelines. Molecular Ge<strong>net</strong>ics . http://ccmg.medical.org/training.htmlCanadian College of Medical Ge<strong>net</strong>icists. Training Guidelines. Clinical Ge<strong>net</strong>ics . http://ccmg.medical.org/training.htmlCanadian College of Medical Ge<strong>net</strong>icists. Training Guidelines. Cytoge<strong>net</strong>ics . http://ccmg.medical.org/training.htmlCatálogo de procedimientos de la Cartera de Servicios de Anatomía Patológica para la realizaciónde diagnósticos. Diagnóstico a través de técnicas de Patología Molecular y Citogenética (Aplicadasobre especimenes de autopsia, biopsia y citología). Subdirección General de Planificación e InformaciónSanitaria del INSALUD Año 2000. http://www.seap.esCenters for Disease Control and Prevention, Office of Genomics and Disease Prevention. Genomics andPopulation Health 2005. Atlanta (GA): 2005. http://www.cdc.gov/genomicsCollins FS. Contemplating the end of the beginning. Ge¬nome Res. 2001 May;11(5):641-3.Comisión Europea, Investigación comunitaria. 25 recomendaciones sobre las repercusiones éticas, jurídicasy sociales de los test genéticos. Ciencia y Sociedad Bruselas 2004. [consultado en febrerode 2008]. Disponible en: http://europa.eu.int/comm/research/conferences/2004/ge<strong>net</strong>ic/pdf/recommendations_es.pdf .Consejería de Salud. Aproximación a la situación de las enfermedades raras en Andalucía. Sevilla:Consejería de Salud; 2004.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 57
Convenio relativo a los derechos humanos y la biomedicina. Oviedo, 4 de abril de 1997. (BoletínOficial del Estado, número 251, de 20-10-99).Council of Europe. Additional Protocol to the convention on human rights and biomedicine concerningbiomedical research. Strasbourg: Council of Europe; 2005. European Treaty Series: 195.Council of regional <strong>net</strong>works for ge<strong>net</strong>ics services (CORN). Guidelines for clinical Ge<strong>net</strong>ic Services forthe Public’ Health. 1st edition, CORN, Atlanta, GA 1997.Data storage and DNA banking for biomedical research: technical, social and ethical issues. Recommendationsof the European Society of Human Ge<strong>net</strong>ics. European Journal of Human Ge<strong>net</strong>ics 2003;11 (Suppl 2): S8–S10.Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. París: UNESCO; 1997.Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos. París: UNESCO; 2003.Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos. París: UNESCO; 2005.Decreto 156/2005 de 28 de junio, por el que se regula el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en elSistema Sanitario Público de Andalucía y se crea la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción.(BOJA, número 135, de 13-7-05).De Alava, Enrique. Patología Molecular e Investigación en Anatomía Patológica. Libro Blanco de AnatomíaPatológica de la S.E.A.P. Próxima publicación 2009.Dian Donnai, Rob Elles. Integrated regional ge<strong>net</strong>ic services: current and future provision. BMJ2001;322:1048–52Emery J, Hayflick S. The challenge of integrating ge<strong>net</strong>ic medicine into primary care. BMJ. 2001 Apr28;322(7293):1027-30.European Parliament. Report on the ethical, legal, economic and social implications of human ge<strong>net</strong>ics.European Parliament; 2001. Report: A5-0391/2001.European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT). DG Sanco Rare Diseases Programme.Ge<strong>net</strong>ic services for neurological disorders. Report of a working group of Association of British Neurologistsand Clinical Ge<strong>net</strong>ics Society. http://www.clingensoc.org/Docs/Ge<strong>net</strong>_Services_Neuro.pdfGe<strong>net</strong>ic Testing in Europe - Network for test development harmonization, validation and standardizationof services. http://www.eurogentest.org/Guttmacher AE, Collins FS. Welcome to the genomic era. N Engl J Med. 2003 Sep 4;349(10):996-8.Ibarreta D, Elles R, Cassiman JJ, Rodríguez-Cerezo E, Dequeker E. Towards quality assurance and harmonizationof ge<strong>net</strong>ic testing services in the European Union. Nat Biotechnol. 2004;22(10):1230-5.Instrucción 3/2010 de la Dirección General de Osakidetza por la que se regula el Diagnóstico prenatalde Síndrome de Down y otras cromosomopatías a través de la prueba combinada del primertrimestre.Job planning and the new consultant contract. The council of the clinical ge<strong>net</strong>ics society. 2004. http://www.clingensoc.org58 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de datos de carácter personal (BOE de14 de diciembre de 1999).Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos yobligaciones en materia de información y documentación clínica (BOE de 15 de noviembre de 2002)Ley 14/2006, de 26 de mayo, que regula las técnicas de reproducción asistida (BOE de 27 de mayode 2006)Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantía y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios(BOE de 27 de julio de 2006)Ley 14/2007, de 3 de julio, de investigación biomédica (BOE de 4 de julio de 2007)Ley Orgánica 2/2010, de 3 de marzo, de salud sexual y reproductiva y de la interrupción voluntariadel embarazo ( B.O.E. núm. 55 de 04/03/2010 )Márquez S, Briones E. Marco para la evaluación de las pruebas genéticas en el Sistema Sanitario Públicode Andalucía. Sevilla: AETSA; 2005. Informe 2/2005.McIntosh A, Shaw C, Evans G, Turnbull N, Bahar N, Barclay M, et all (2004). Clinical Guidelines andEvidence Review for The Classification and Care of Women at Risk of Familial Breast Cancer, London:National Collaborating Centre for Primary Care/University of She_eld.Ministerio de Sanidad y Política Social. Estrategia en enfermedades raras del sistema nacional de salud.Madrid. Gobierno de España. Ministerio de Sanidad y Política Social. 2009 Disponible en: http://www.ciberer.es/documentos/Estrategia/Enfermedades Raras del SNS.pdfNicolás P. Los derechos del paciente sobre sus muestras biológicas: distintas opiniones jurisprudenciales.Rev Derecho Genoma Hum. 2003;19:207-28.ORDEN de 3 de marzo de 2005, de la Conselleria de Sanidad, por la que se regulan los dispositivosorganizativos que realizan consejo genético en cáncer de la Comunidad Valenciana. [2005/X2935]Our inheritance, our future. Realising the potential of ge<strong>net</strong>ics in the NHS. Deparment of Health, 2003http://www.dh.gov.uk/PublicationsAndStatistics/Publications/PublicationsPolicyAndGuidance/Portillo I, González S, Rodríguez-Alarcón J, Tejada MI, López MA, Rodríguez A, Salas M, Arena J, SaituaG, Martínez M, Barbazán MJ. Consejo Genético en anomalías congénitas en la Comunidad Autónomadel País Vasco. Investigación Comisionada. Vitoria-Gasteiz. Departamento de Sanidad, GobiernoVasco, 2008. Informe nº: Osteba D-08-06.Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunesdel SNS y el procedimiento para su actualización.Redes temáticas de investigación cooperativa. Red de Centros de Investigación sobre EnfermedadesRaras de Origen Genético. INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE BASEGENÉTICA (INERGEN). http://inergen.retics.<strong>net</strong>/inergen/home.aspxRoberta A Pagon, Linda Pinsky, Christine C Beahler. Online medical ge<strong>net</strong>ics resources: a US perspective.BMJ2001;322:1035–7Role of the Clinical Ge<strong>net</strong>icist Report from Council to the membership of the Clinical Ge<strong>net</strong>ics Society,and to the Joint Committee on Ge<strong>net</strong>ic Services. 15 March 2000Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 59
Rueda JR, Briones E. Ge<strong>net</strong>ic Testing Services for Hereditary Diseases in Spain: Results from a Survey.Report EUR 20516; 2002. Institute for Prospective Technological Studies; European Commission.Tansey J. and Burgess M. (2004). “The foundations, applications and ethical dimensions of biobanks.”Electronic Working Papers Series. W. Maurice Young Centre for Applied Ethics, University of BritishColumbia. http://www.ethics.ubc.caTejada, MI; Rueda, JR; Nicolás, P; Ojembarrena, E; López-Aríztegui, MA; López-Vivanco, G; Guerra, I;Errasti, J; de Pablo, JL; Algorta, J; Mújica, K; Piera, J; Marijuan, MI; Sarriugarte, G. Consejo genéticoen el cáncer de mama y en el cáncer de colon. Investigación Comisionada. Vitoria-Gasteiz. Departamentode Sanidad, Gobierno Vasco, 2007. Informe nº: Osteba D-07-06.World Health Organization. Genomics and world health. Report of the Advisory Committee on HealthResearch. Geneva: WHO; 2002.60 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
EranskinakProzedura erabilgarriak Osakidetza sarearen ospitaleetanProzedurakGurutzetakoOspitaleaDonostiaospitaleaTxagorritxuospitaleaBasurtoospitaleaKontseilu ge<strong>net</strong>ikoa / Ge<strong>net</strong>ika klinikoaOrokorra (Jaio aurrekoa eta minbizia barnehartzenditu)XXMinbizia X X XDismorfologia X XBeste espezifikoakNeurologiaZitoge<strong>net</strong>ikaOdol periferikoaGurutzetakoanXX(Pediatria)XLikido amniotikoa Basurto X kanpokoa XCoribiloa Basurto kanpokoa XOdol fetala X XHezur muina X (osatugabea) kanpokoa XBeste zuntzak X X XLaborantza zelularrak X X XBereizmen handiko Kariotipadoa X X XEzegonkortasun kromosomikoa X XZitoge<strong>net</strong>ikaIn situ fluorescente hibridazioa (FISH) X X XJaio aurretiko diagnostiko edota frogaosagarrientzako FISHXXMultiFISHXCGH/Array Xi* XZitoge<strong>net</strong>ika molekularraAzido nukleikoen erauzketaOdol periferikoa X X X XLikido amniotikoa X X X XCoria biloak X XMuinak X X XBeste zuntzak X X XOinarrizko teknikakPCR X X X XElectroforesi-horizontala-Ag X X X XDigestio entzimatikoak X X X XElectroforesi-bertikala-poliacrilamida X X X XRT-PCR X X X XQF-PCR jaio aurreko diagnostikoentzat XSouthern blot X Xi XMetilazio testak X X Xi XGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 61
ProzedurakGurutzetakoOspitaleaDonostiaospitaleaTxagorritxuospitaleaBasurtoospitaleaZitoge<strong>net</strong>ika molekularraMutazioen bahetik pasatuaren teknikaPCR espezifikoa-Br.Etidio X X X XHeteroduplex X XMicrosateliteen ezegonkortasuna X X X XdHPLC X XMLPA (Multiplex Ligation-dependent ProbeAmplification): Adb. SubtelomerikakX X Xi XMutazioen zuzeneko detekzioaSekuenziazioa (DNA edo cDNA) X X X XZatien analisia X X X XMLPA (Multiplex Ligation-dependent ProbeAmplification): kits zehatzakX X Xi XAdierazpenaren analisiaPCR denbora errealean Xi X X XErreminta informatikoaOligonukleotidoen diseinua PCRrako Xi X X XHaplotipo eta pedigreeen diseinua X X XGenomika eta proteomikoen datu-base etamaneiluaX X XLoturaren analisia (lod Score) Xi Xi XiArriskuaren kuantifikzaioaz programenmaneiuaXXArraysen programak ADN/ARN X XGaixotasun metabolikoentzat berariazko teknika físico-kimikoakGasen kromatografia (CG)XMasen espektrometria (EM)XBereizmen handiko kromatografia likidoa(HPLC)XBerariazko metodo kolorimetrikoakXMetodo Fluorimetriko/espektrofotometrikoakespezifikoakX*Xi: teknikak ikerketan. Kanpokoa. Kanpo laborategietan egindakoak edo bertara bidalitakoak62 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Hematologia patologiakAreaka barnehartutako patologiakOsakidetzako ospitaleakPatologiak testmolekularrarekin Determinazioak Basurto Gurutzeta Txagorritxu DonostiaKanpokolaborategiaLeuzemia mieloidekronikoaLeuzemia linfoidekronikoaLeuzemia linfobastikaakutuaLeuzemia mieloblastikaakutua (M1/M2/M3/M4/M5)Linfoma folikularraSindrome MielodisplasikoaPolizitemia Vera/Trombozitemia esentziala/MielofibrosiidiopatikoaMieloma anizkunaLinfoma ez HodgkinaSindrome mieloproliferatiboa(S.hipereosinofilikoprimarioa)TrombofiliaBerrantolaketak Bcr/abl (p190 y p210)Transkritoko mutazioakBcr/ablTrisomia 12,del13q34, del17p,delekzioa ATM6q23Berrantolaketak Bcr/abl (p190 y p210),TEL-AML1, E2A/PBX, IGH/C-MYC,MLL-AF4BerrantolaketakAML1-ETO; PML-RARa; CBF-MYH11t(3;3)BerrantolaketakBCL2/JHDel5q, del7q,del20qCEP8, p53Mutazioa V617FJAK2 geneanDel13q, IGH berrantolaketa,t(4;14),t(14;16)t(11;14)IGH berrantolaketa,BCL6, MALT1,IGH/BCL1, IGH/BCL2, del6q23,TCR berrantolaketaZiklina D1 arenberrantolaketaFIP1L1/PDGFRAberrantolaketaMutazioa G1691A(R506Q) V etaG20210A FII faktoreenaX X X XXX X XXX X XX X X XXX X XXXXXX X XXX X XXXX X X X XGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 63
Minbizi hereditarioaPatologiaHereditarioaktest molekularrarekinNomenklaturaGeneakOsakidetzako OspitaleakBasurto Gurutzeta Txagorritxu DonostiaKanpokoLaborategiaMinbizi Kolorrektalhereditario ez poliposikoa(endometriominbizia barnehartuz)Poliposi adenomatosafamiliar klasikoa(S. Gardner y S. Turcotbarnean hartuz)Poliposi adenomatosafamiliar indargabetuaBularreko minbizia/obario hereditarioaBesteakNeoplasia endokrinomultiplea IIFeokromozitomak/paragangliomakNeoplasia endokrinomultiplea IHNPCC y ECIMS etaIMQ BahetikpasatuaMLH1,MSH2,MLH6,PMS2 yBRAFX X X X XX X X XPAF APC X X XPAFA APC/MYH X X XBC/OCCDHI, CDK-N2A,MEN2B, ME-N2A y FMTCMEN1 SyndromeBRCA1,BRAC2 yCHEK2X X X XRET Xi XSDHB/SDHC/SDHD/RET/ VHLMenin(MEN1)Xi Xi XRetinoblastoma RB1 XWilmsen Tumorea WT y WAGR WT1 Xi XVon-Hippel-Lindau VHL Xi XCowden PTEN XNeurofibromatosis 1 NF1 XNeurofibromatosis 2 NF2 XLi-Fraumeni p53 XPeutz-Jeghers STK11 XAtaxia telangiektasia ATM XMalignant melanomaCDKN2A X XERBB2 genarenikerketa (bularrekoErb2* X X X Xminbizia)K-Ras Mutazioak K-Ras* x XXiX64 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
PatologiaHereditarioaktest molekularrarekinNomenklaturaGeneakKanpokoLaborategiaBRAFean mutazioak(koloneko minbizia)BRAF*XiEGF2ko mutazioak EGF2 XiSarkoma sinobialaTraslokazioa(X,18) (p11,q11)*Ewingen SarkomaTraslokazioat (11;22)*MALTRotura18q21*XDeleció-Oligodendroglioman1p/dele-ción INK4X19q** ez dira hereditarioakOsakidetzako OspitaleakBasurto Gurutzeta Txagorritxu DonostiaXXXXPatologia mendialarrakPatologiakDeterminazioakOsakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaGaixotasun neurologikoakFriedreich-en Ataxia FRDAn hedapenaXPertsona helduarenataxia menderatzaileespinozerebelosoakAtaxia episodikoakParalisi periodikohiperpotasemikoaParalisi periodikohipopotasemikoaMigraina hemiplejikofamiliarraTripleteen hedapenaATXN1, ATXN2,MJD1, CACNA1A,ATXN7, SCA8,SCA10, PPP2R2B,PRKCG, TBP, DRPLAgeneetanDesberdinak: CAC-NA1A, CACNB4,KCNA1, SLC1A3SCN4ACACNA1CACNA1A,ATP1A2, SCN1AXXXXXGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 65
PatologiakGaixotasun neurologikoakAtrofia muskularrabizkarrezur bulbarrean(Kennedyrengaixotasuna)DeterminazioakTripleteen hedapenaAR geneanOsakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaCADASIL Notch3 X XHuntington gaixotasunaFrontotemporaldementziakTripleteen hedapenaHD geneanMAPT, PGRN, TDP-43, CHMP2B, VCPXTorsioko Distonia DYT1 X XDistonia MioklonikoaSGCEXDistonia-5 Progre GCH1, DYT5Con Resp. L-DopaXDistrofia miotonikoa1 o E. de SteinertDistrofia miotonikoa2Distrofia muskularrakDuchenne etaBeckerCTG hedapenaDMPKeanCCTG hedapenaZNF9anDMDXiX (kanpokoa)MLPA DMDxGerrien distrofiak Desberdinak X (CANP3 DYSFXFKRP)Distrofia FSH FSHMD1A X xDistrofia okulo PABPN1XfaringeoaAlzheimer gaixotasunaCharcot-Marie-Tooth gaixotasuna(CMT)1A/ Neuropatiatomakulosoaedo neuropatia paralisiaripresioagatikminberatasunaCharcot-Marie-Tooth-engaixotasuna1B/2A/2I/2J/X1Neuropatia sentikorhereditarioa IV.mota (CIPA)Polineuropatiasentikor-motorra /bizkarrezur distalekoatrofia motoreaIV. motaAPP, PSEN1,PSEN2, APOEBikoizketa/delezioaPMP22MPZ/Mfn2/Conexina32NTRK1GARSXix Xi XXXXXXXXxx66 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
PatologiakDeterminazioakOsakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaGaixotasun neurologikoaWilson gaixotasuna ATP7B X XMiotonia sortzetikoa(Thomsen,DesberdinakXBecker…)Paraparesia espastikofamiliarraSPG23/SGP4XPrionopatiak PRP XPolineuropatia amiloidotikoaTranstirretinarengena (TTR)XEsklerosi multiplea Minberatasuna XiEpilepsi lateral LGI1temporalaXiEpilepsi frontal CHRNA4nokturnoaXiGaixotasun oftalmologikoakRetina distrofiak Desberdinak XDistrofia makularak Desberdinak XRetinosi pigmentaria Desberdinak XCoroidoremia Desberdinak XRetinosquisisa Desberdinak XNDPari loturiko NDPretinopatiakXLeberren AmaurosikongenitoaAniridiaDesberdina:ABCA4/CNGB3/ELOVL4…DesberdinakSindrome malformatiboak edota Adimen atzerapenaStargardt gaixotasunaAcondroplasia/HipocondroplasiaCrouzon gaixotasunaGly380Arg MutazioaFGFR3 genaFGR2X X XXNoonan sindromea PTN11, SOD1 XOsteogenesi imperfektuaCOL1A1/COL1A2XBraquiOtoRenal – Gen EYA1BOR sindromeaXiXAngelman sindromea/ Prader-WillisindromeaDelekzioa 15q11-13, Metilazaio,Disomia uniparentala,UBE3A genarensekuenziazioaX X X Xi XXXXXGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 67
PatologiakDeterminazioakSindrome malformatiboak edota Adimen atzerapenaSíndrome de Barsy PYRC1 XCohen sindromea VSP13B XKabuki sindromea MLL2 XWilliams-BeurensindromeaDi George, Velocardio-facialsindromeaMiller-Dieker sindromeaPitt-Hopkins sindromeaSmith-MagenissindromeaKallmann sindromeaHiperferritinemiasindromea etakataratakDelekzioa 7q11.23,elastina gena (ELN)Delekzioa 22q11Delekzioa 17p13TCF4Delekzioa 17p11Delekzioa Xp22.3/mutzioa FGFR1,PROKR2 y PROK2ge<strong>net</strong>anALF1 / FTL GenaOsakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaX X XX X XXMarfan sindromea FBN1 XRett sindromea MECP2 X XX Frágil sindromea FMR1 XFraxe adimen atzerapensindromeaFRAXEXiGaixotasun metabolikoak eta sistematikoakAzoospermia Delekzioa DAZ gena Xi X XAlfa-1-antitripsina PIdefizientziaXDefizit hipofisiario prop1, pit1 eta LHX3multipleagenakXiDiabetes zaporegabeaAVP-P2/AVPR2XiDiabetes monogenikoaModymotakoaDiabetes neonatalaGlukokinasa gena,HNF1 alfa, beta ,HNF4 alfa eta IPF1genakDisomia, kromosoma6, SENSUR-1 etaKIR6-2 genaDisgenesi gonadala DAX1; SRY XiDisplasia septooptikoaHEX1 genaXiDisplasia ektodermikoGJB6XhidrotikoaXXXXiXiXiX68 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
PatologiakDeterminazioakGaixotasun metabolikoak eta sistematikoakEnfermedad de Alfa-galaktosidasaFabry(AGA)Beta glukosidasaazidoa (GBA)Osakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaGaucherren gaixotasunaEsklerosi tuberosa TSC1/TSC2 XExostosi multiplea EXT1 y EXT2 XFibrosis kistikoa/ CFTRhodi deferenteenX X XagenesiaHemocromatosisa HFE X XHemofiliak F8 / F9 XHiperkolesterolemia X XHiperhomozistinemiaZenbaitXXHiperinsulinismoa SUR1, kiR6.2 genak XiHiperparatiroidismoNeonatal gogorra/HiperkalzemiaCASRXihipokalziurikoaHiperplasia suprarrenalCYP21kongenitoa21 hidroxilasaXiXgabeziagatikHipoakusia hereditarioakZenbaitXSortzetiko hipotiroidismoahormona tiroide errezeptoregena, TTF1,TTF2, PAX8 genakHistiozitosisa Perforina XInmunodefizientzia ZenbaithereditarioakPRSS1, SPINK1,CFTRPancreatitis hereditarioaPoliquistosi renala Zenbait XPseudohermafroditismomaskulinoa etahipogonadismoa17 beta hidroxiesteroidedeshidrogenasa,AR, 5 alfa reductasa,SRY, WT1Xieta DAX, LHCGR,SRD5A1 genakPseudohipoparatiroidismoaGNAS genaXiXiAlport nefritis sindromehereditarioaXXiXXXGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 69
PatologiakDeterminazioakOsakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaGaixotasun metabolikoak eta sistematikoakTalasemiak Anitzak XTirosinemia 1. mota FAH gena XiCLCNKB etaBartter sindromea besteak (motarenXarabera)Sortzetiko sindromenefrotikoa mota NPHS1XfinlandesaGitelman SindromeaSLC12A3XSukar mediterraneofamiliarraMEFV genaTNF-TRAPS errezeptoreariloturiko SindromeperiodikoaTNFRSF1A genaSindrome autoinflamatoriofamiliarrahotzak eragindaMuckle-Wells SindromeaCIAS1 genaren 3.ExoiaCIAS1 genaren 3.ExoiaCINCA-NOMIDSindromeaCIAS1 genaren 3.ExoiaPatologia mitokondrialaMELASMutazioak DNAmitocondrialean:A3243G, T3271C,A3251GXXMERFFMutazioak DNAmitocondrialean:A8344G, T8356CXXLeberren NeuropatiaoptikoaMutazioak DNAmitocondrialean:G11778A,T14484C,G3460AXiXNARP/ Leigh SindromeaT8993G/CXiCPEO Sindromea(kanpo oftalmoplegiaprogresiboa)Kearn-Sayre SindromeaBerrantolaketakDNA mitocondrialeanBerrantolaketakDNA mitocondrialean70 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Pearson SindromeaBerrantolaketakDNA mitocondrialeanPatologiakDeterminazioakOsakidetzako ospitaleakBasurto Gurutzeta Donostia TxagorritxuKanpokolaborategiaOtrosKabernomatosimultiple familiarraAdrenoleukodistrofiaEhlers Danlos gaixotasunaKardiopatiak• Miokardiopatia Hipertrofikoa• Eskuin bentrikuluaren displasia arritmogenikoaXXXXXGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 71
Laborategiko txosten ge<strong>net</strong>iko batentzako eskakizun minimoaTxostenean pertsonaren identifikazio datuak agertu beharko dira, aztertutako froga biologikoaren eredua,aztertutako gen-ak eta erabilitako teknikak. Mutazioak eta aldaerak nomenklatura inernazionalarenarabera deskribatu behar dira. Ez da beharrezkoa polimorfismoei buruzko informazioa agertzea.Ezinbesteko ohartarazpenak dira karaketere patologikoarekin lotuta dagoen gaixotasuna izateko arriskuarengorakadari buruzko informazioa eta honen esanahi biologiko ezezagunari buruzko informazioa.Aldaketarik aztertu ezean, argi utzi behar da ezin dela mutazio baten presentzia baztertu aztertutakogeneetan, edota herentziazko eritasun bidez gaixotasuna izateko aldez aurretiko jarrera.Mutazio patogeniko argia identifikatzen den kasuetan, arriskuan dauden ahaideentzat iragarpen ikerlanzuzena eskeini daiteke.Antzemandako aldaketa ge<strong>net</strong>ikoa ezagutzen ez den kasuetan, ezin da iragarpen ikerlan zuzena eskeini.Kasu hauetan kliniko eta ge<strong>net</strong>istak bilatuko dira iragarpen ikerlan berriak egiteko eta gomendioklinikoak osatzeko..Laborategia• Laborategiaren izena• Laborategiaren be<strong>net</strong>akotzeak• Be<strong>net</strong>atutako teknikak eta be<strong>net</strong>akotze erakundeaGaixoa• Izena (identifikazioa)• Kontsultaren arrazoia edo eratorpenaErakusgaia• Erakusgai eredua• Erakusgaiaren etorrera data• Emaitzen txostenaren igorrera dataAzterketa ge<strong>net</strong>ikoaren metodologia / Emaitzak• Ikertutako gena• Analisi ge<strong>net</strong>ikoaren emaitzak (araututako nomenklaturan)• Interpretazio biologikoa (azterketa ge<strong>net</strong>ikoaren emaitzena)• Bestelako aukera eta gomendioakBaimendutako sinadurakGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 75
Patologia molekular diagnostikoko laborategien hornidurarakoaholkuak. Espainiar Gizarteko Anatomia Patologikoko,2011-ko Anatomi Patologikoko Liburu TxuriaAnatomia patologikoko zerbitzuen patologia molekularraren garapenak, lekuan dagoen hospitalarenezaugarriak izango ditu kontuan: erreferentzi hospitala (hirugarren mailakoa) edo eskualdeko hospitalaizatearen arabera.a. Patologia Molekularreko Erreferentzi Laborategia1. Tumoreen datu-biltegia. Autonomi erkidegoko biobankuaren nodo kordinatzailea.2. Irudi analisien sistema. Ehunei buruzko emaitzak zenbatekotu ditzakeena (adib. Ariol SL50)3. Ehun nagusien fabrikazioa. (tissue microarrays-TMA) (parafinazko blokeei, zitologiei edo bidezelularrei buruz) (adib. Beecher Instruments manual)4. Azido nukleiko eta proteinen erauzketa: ADN erauzketa (parafinazko materialetik edo materializoztuetatik), ARN erauzketa (parafinazko materialetik edo material izoztuetatik) eta proteinenerauzketa (izoztutako materialetatik).5. Denbora errealean PCR edo RT-PCR material izoztu edo freskoetan zenbatekotzea. eneen a,linfoma eta sarcomei elkartutako translokazioak antzemateko edota mutazioak antzemateko.(KRAS, EGFR, BRAF, c-kit, PDGFRA).6. Klonalidade linfoideko ikerla<strong>net</strong>arako PCR fluorescenteak eta elektroforesiak; IGH edo TCR-enberrantolaketa.7. FISH (edo CISH, edo SISH) parafinazko materialetan edo neoplasia hematologikoei eta sarkomeielkartutako translokazioak antzemateko zabalketa zitologikoak.8. FISH (edo CISH, edo SISH) parafinazko materialetan edo HER2-aren haunditzeari elkartutako bularedo urdail neoplasiak antzemateko zabalketa zitologikoak; inmunohistoquimikan oinarritutakofarmakodiagnostikoak kit espezifikoen bidez (HER2 eta antzekoak).9. Geneen desogonkortasunaren zehaztapena edo mikrosateliteen (MSI) aurkikuntza kantzer kolorrektalean,baita ere endometrio eta urdaileko kantzerretan.10. Organismo kutsakorren genoma antzemateko teknikak ezarri (M. tuberculosis, EBERs, HPV).Arrays-ak hibridatzeko sistemak edota hibridoen harrapaketa.11. Bularreko kantzerrean edo melanometan, ganglioen mikrometastasiak antzemateko OSNA (Onestepnucleic acid amplification).b. Bigarren mailako ospitale bateko Patologia Molekularreko Laborategia1. Tumoreen datu- biltegia. Autonomi erkidegoko biobankuaren nodo kidea.2. Azido nukleikoen erauzketa: ADN erauzketa (parafinazko materialetik edo material izoztuetatik).3. FISH parafinazko materialetan edo linfomei lotutako translokazioak antzemateko zabalketa zitologikoak.4. Farmakodiagnostikoa: HER2 (c-erbB2)-en handitzea IHQ (Herceptest eta antzekoak) eta FISHkit-en bidez.5. Klonalidade linfoideko ikerla<strong>net</strong>arako PCR-a, elektroforesi eta sekuentzia kapilarra- rekin/gabe.6. Organismo kutsakorren genoma antzemateko teknikak (M. tuberculosis, HPV)Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 77
Kalitatearen gestio sistemaOsasun Administrazioren hariarekin bat eginez, kalitate-kontrol sistema bat ezarri beharko litzateke AnatomiaPatologikoko zerbitzuan, hau indarrean egongo delarik. ISO9001:2008- ko araua hasierakoerreferentzia izan liteke, aurrerago ISO 15.189:2005-ra pasatzeko; hau dena EFQM-ko ereduarenpean edo ez. Anatomia Patologikoko Espainiar gizarteak kalitate bermatasun sistema bat ezarrita dauka,honek 2011-tik aurrera, Patologia Molekularreko Diagnostikoko modulo bat ezarri du ( http://www.seap.es ) non hasiera batean KRAS eta EGFR geneen egoera mutazionalaren kalitatea neurtzen den. .78 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Gen Gidan sartutako irizpideak(Eskaeren Ebaluaketarako Proposamenak)Informazio nahikoa duten eskaeren ebaluaketaEbaluaketa egiteko informazio nahikoa dagoela egiaztatu ostean, irizpideen jarraipenaren burutzapenazterketari ekingo zaio, lan hau bi fasetan burutuko delarik. Lehenbizi minimoak kontsidera daitezkeenirizpideak balioetsiko dira, balio hauek guztiz beteta egon beharko dira gomendioa jasotzeko. Irizpideminimo hauek gaindituta izatekotan, gomendioa ñabarmentzen erreztuko duten irizpide desiragarriakberrikusiko dira.Irizpide minimoak1. Froga ge<strong>net</strong>ikoa egitea eskeiniko zaion gizartearen karakterizazioa, argitasun osoz eta anbiguotasunikgabe zehaztuta dago (3-9, 3-11 eta 3-12 galderak).2. Ikerketa- difusio prozesuan, froga gentikoa ezarpen goiztiar baten prozesuan egongo da gutxienez.Ez dira eguneroko praktika klinikora gehituko oinarrizko ikerketa gainditu ez duten frogak. Ez etaosasun arazoa eta mutazioa erlazionatzen dituen ikerketa epidemologikoa eta honen fidagarritasunafroga diagnostiko kliniko moduan, ezta hauen aplikazioak osasunean dituen emaitzak. (tratamenduenaplikazioa/ frogaren ondoren datuen prebentzioko neurriak) (4. atala eta eskatzaileak txertatutakomaterial bibliografikoa).a. Agerian dago froga ge<strong>net</strong>ikoren balio analitiko egokia (4-1 galdera).b. Froga ge<strong>net</strong>ikoak onura/ arriskuen zatidura egokia ekartzen du, zentruan bertan edota bestelakozentruetan existitzen diren diagnostiko edo kalkulorako aukeren aurrean (4-2, 4-4, 4-7, 4-8 eta4-9 galderak).3. Zentruak, froga hau txertatzearen ondorioz sortutako beharrak bereganatzeko aukera du: organizaziobeharrak, behar ekonomikoak eta gestioak (5. Atal osoa). Kontuan izango ditu ere emaitz positibobatek ekarriko lituzkeen tratamenduak erabilgarriak diren, eta hauek SNS-ak finantziatuko dituen.Irizpide guzti hauek betetzen ez badira, ebaluazio txostenaren emaitza “Ez da gomendatzen frogage<strong>net</strong>ikoa eskaintza asistentzialera txertatzea” izango da. Kasu ho<strong>net</strong>an zergatia betegabeko irizpideenzerrendara gehitu beharko da.Hala ere, kasu batzuetan, ebaluazio batzordeak froga hau inbestigazio/monitorizazio prosezu batentestuinguruan txertatzea gomenda dezake.Honek ondorengoa suposatuko luke:• Proiektua idatzi eta zentruko osasun ikerketa eta batzorde etikoaren ebaluazioa jasotzea (hau eskatzailearenproposamenaren zati bat izan daiteke).• Proiektua ebaluazio batzordeak gomendatzen duen gizartera gutxitzea (hau eskatzailearen proposamenarenzati bat izan daiteke)• Informazioa proiektuaren datu-base batean jasotzea.• Ebaluazio batzordeak ezarritako aldizkakotasuna jarraituz txosten bat aurkeztea.Frogaren Inpaktu potentziala aipagarria balitz, eta aldi berean orainarteko ebidentzia zientifikoa mugatuabalitz, aukera hau emango litzateke; beti ere frogaren balio analitikoa egiaztatu ondoren.Gaur egun ez bada hautabiderik existitzen, onura eta arriskuen arteko konparaketa egingo de besteedonolako interbentzioren aurretik.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 79
Irizpide desiragarriak1. Gaitz edo egoera kliniko arriskutsu baten egoeran, edo/ta nagusitasun handi batekin (3-9 eta 3-13galderak).2. Ezaguna da espainiar gizarteko aldaketa genomiko espektroa (3-3 galdera).3. Teknikak, automatizazio maila altua dauka (3-5 eta 3-6 galderak).4. Laborategi eskatzaileko langileek froga ge<strong>net</strong>ikoaren baliozkortasun analitikoa egiaztatu dute, etaemaitza ona izan da. (5-5 galdera).5. Zentru ho<strong>net</strong>an burutuko den gizartearen froga ge<strong>net</strong>ikoaren bidez lortutako emaitzen onurak, aurretikegindako ikerlanen antzekoak izan daitezke (kanpoko baliozkortasuna) (4-6 galdera).6. Frogaren erabilera eraginkorra da (4-5 galdera).7. Jakinarazpen baimenarekin erlazionatutako ikuspegiak aurrikusita daude, baita ikuspuntu etiko etasozial egokia izateko baherrezkoa direnak (6. atala).Irizpide hauen gehiengoa betetzen ez bada, batzordeak froga ge<strong>net</strong>ikoa eskaintza asistentzialari eztxertatzeko aholkua eman dezake, nahiz eta irizpide minimoak beteta izan.Ebaluazio Batzordearen erabaki posibleak1. Ez da gomendatzen froga ge<strong>net</strong>ikoaren txertaketa asistentzia-eskaintzan.Arrazoi posibleak:1. Ebaluazioa aurrera eramateko beharrezko informazioaren falta.2. Ez dira irizpide minimo guztiak betetzen (esan zein/zeintzuk).3. Irizpide minimoak betetzen dira, baina ez da irizpide desiragarrien gehiengoa betetzen (esanzeintzuk)..2. Monitorizazio / ikerketa proiektu baten testuinguruan froga ge<strong>net</strong>ikoa erabiltzea gomendatzen da.Proiektuaren arrazoiak azaldu eta baldintzak zehaztu (gizartearen aldaketak, jarraipen txostenenaldizkakotasuna zehaztu, etab.)3. Froga ge<strong>net</strong>ikoaren txertaketa gomendatzen da asistentzia-eskaintzan.80 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn
Teknologia berria sartzeko eskabide-orria(2004ko azaroaren 12ko Ordena. EHAA-a 2004ko abenduaren 3, ostiralaOTB edota OTEak SARTZEKO ESKABIDEA EGITEKO MEMORIAZENTROA/ZERBITZU-ERAKUNDEA:ZERBITZUA/UNITATEA:PROPOSATUTAKO TEKNIKA/PROZEDURA/METODOA/MATERIALA:A.– TEKNOLOGIAREN DESKRIBAPENA. APLIKAZIO-EREMUA (Diagnostikoa, tratamendua, prebentzioa, antolamendua).B.– PROPOSAMENAREN JUSTIFIKAZIOA (Antolamenduan, ekonomian... duen eragina baloratzea).C.– AURREKARIAK, GAUR EGUNGO EGOERAREN DESKRIBAPENA.D.– PROZEDURA EZAGUTZEKO MODUA ETA PRESTAKUNTZA-MAILA, EGONGO BALITZ.E.– ABANTAILAK/ARRISKUAK.F.– ADIERAZPENAK.G.– LEHENDIK DAGOEN PROZEDURA ORDEZKATZEN AL DU?Zein? ................................................................................ Zein portzentajetan?H.– AUKERA TEKNOLOGIKOAK.I.– BALORAZIO EKONOMIKOA :(Inbertsioak, langileen kostuak, gizarte-kostuak, ustiapen-kostuak…eta finantzaketa-bideak).J.– BEHAR DITUEN BALIABIDE MATERIALAK ETA GIZA BALIABIDEAK.K.– KONTUAN HARTZEKO BESTE OHAR BATZUK.ZENTROAREN ZUZENDARITZA MEDIKOA/ERIZAINTZAREN TXOSTENAGERENTZIAREN ADOSTASUNAMEMORIA PARA LA SOLICITUD DE INCORPORACIÓN DE T.S.N y/o T.S.ECENTRO/ORGANIZACIÓN DE SERVICIOS:SERVICIO/UNIDAD:TÉCNICA/PROCEDIMIENTO/MÉTODO/MATERIAL PROPUESTO:A.– DESCRIPCIÓN DE LA TECNOLOGÍA. ÁMBITO DE APLICACIÓN (diagnóstico, tratamiento, prevención, organización).B.– JUSTIFICACIÓN DE LA PROPUESTA (valorar el impacto organizativo, económico...).C.– ANTECEDENTES, DESCRIPCIÓN DE LA SITUACIÓN ACTUAL.D.– FORMA DE CONOCIMIENTO DEL PROCEDIMIENTO Y GRADO DE FORMACIÓN SI LO HUBIERE.E.– VENTAJAS/RIESGOS.F.– INDICACIONES.G.– ¿SUSTITUYE A OTRO PROCEDIMIENTO YA EXISTENTE?¿Cuál? .............................................................................. ¿En qué porcentaje?H.– ALTERNATIVAS TECNOLÓGICAS.I.– VALORACIÓN ECONÓMICA (inversiones, costes de personal, sociales, de explotación…y vías de financiación).J.– MEDIOS MATERIALES Y HUMANOS QUE PRECISA.K.– OTRAS CONSIDERACIONES.INFORME DE LA DIRECCIÓN MÉDICA/ENFERMERÍA DEL CENTROCONFORMIDAD DE LA GERENCIAGe<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 81
Change language