proiektuekin, proiektu eta protokolo hauek zentro bakoitzeko historiari eta zerbitzu klinikoei loturikdaudela eta ez planifikazioa eta organizazio funtzionalari.• Aholkularitza eta ge<strong>net</strong>ika kontseilu orokorreko kontsultak ez daude modu homogeneo batean antolaturikhiru lurralde historikoetan eta ez da existitzen ez zirkuitu ez irizpiderik berdintasuna bermatukoduenik eskaintza ho<strong>net</strong>an. Soilik Gurutzeetako eta Basurtoko Ospitaleetan aurkitu genitzake kontsultaantolatuak, zeintzuk beraien populazioaren eskaerari erantzuna ematen dioten. Noizbehinka, besteesparru batzuetako kasuak deribatzen dira Lurraldeko Inspekzioaren bitartez.• Bestalde, medikuntzako espezialitate batzuk aholkularitza ge<strong>net</strong>ikoaren garapenaren inguruan la<strong>net</strong>andabiltza, patologia ezberdinen inguruan(Pediatria, Ginekologia, Hematologia, Endokrino, Neurologia…).Baita ere, Onkologia medikuntzaren esparruan, minbiziaren inguruko aholku ge<strong>net</strong>ikoankontsulta zehatzak garatzen hari dira, gaur egun erailgarri Donostia, Txagorritxu eta Gurutzeetakoospitaletan.• Patologia molekularrari dagokionez, oinarrizko maila batean garatua aurkitzen da Anatomia Patologikokosareko ospitaleen zerbitzuetan. Basurtuko ospitalean, orain dela urte batzuk laguntzarakohainbat teknika garatu dira diagnosi eta tratamenduan. Gurutzetako, Galdakaoko- Usansolo eta Txagorritxuospitalek FISH eta PCR-ko teknikak dituzte. Donostiako ospitaleak teknika horiek osatzen ditu,Mikrobilogiako eta Inmunologiako laborategiekin.• Asistentziarako egiten diren froga ge<strong>net</strong>ikoen zati handi bat, ikerketa proiektuetatik finantzatua dago.Honen ondorioz, batzuetan proiektu hauen finantzaketa amaitzen denean, froga horiek gehiago ezegitea edo kanpoko zentroetara, publiko zein pribatuetara, bideratzea dakar. Egoera honek, ospitaleentzakoduen kostutik at, definizio falta bat erakusten du deribazio zirkuituetan eta berdintasun ezaosasun eskaintzan.• Espezialistek egiten dituzten ikerketa ge<strong>net</strong>ikoetarako eskaerak progresiboki hazi dela ikusi da eta etorkizuneanhazten jarraituko duela nabaria da. Hazkuntza ho<strong>net</strong>an influentzia dute kudeaketa klinikoakgaixotasunaren diagnosi eta pronostikoari begira zein, populazioaren eskaerak mota ho<strong>net</strong>ako frogetarako.Eskaeraren hazkuntzak ondorengo zailtasunei baturik; ge<strong>net</strong>ikan oinarria duten gaixotasunen, beraiengastuen eta zerbitzu-zorro argi baten eza, ekarri duena da, hainbat ospitaleko eremuetatik (zuzendaritzadesberdi<strong>net</strong>atik, laborategiko arduradu<strong>net</strong>atik, zuzendarietatik eta aukerako zerbitzu kliniko desberdi<strong>net</strong>atik…), eskatu da, lerro estrategikoen garapena edo eginkizun irizpideren garapena froga ge<strong>net</strong>iko etaaholku ge<strong>net</strong>ikoari dagokionez.Ondorengo lerroetan sakonago azaltzen da lau zentroren egoera non beraien laborategietan frogage<strong>net</strong>ikoak burutzen diren. 1 eta 2 eranski<strong>net</strong>an ikus ditzakezue sakonduta.Donostiako ospitaleaZitoge<strong>net</strong>ikako ikerketak immunologiako ikerketak, hematologia molekularreko ikerketak eta gaixotasunneurologikoko ikerketa molekularrak burutzen ditu. Gainera ikerketa esperimentaleko unitate bat dauka,orain dela gutxi BIO-Donostia institutuan bihurtu dena. Zerbitzuetako-zorroa 2. eranskinean ikus daiteke.Ge<strong>net</strong>ikako laborategiak hiru fakultatibo eta laborategi (TEL) espezializaturiko bi teknikarirekin osatuadago eta zitoge<strong>net</strong>ikan oinarritzen da. Beraien eginkizuna, jaio arreko eta jaio ondorengo diagnosifrogetan oinarritzen da, Gipuzkoako Osakidetzako Ospitale guztietarako, eta sortzetiko aneuploidiasscreening azkarra teknika barne hartzen du, FISH teknikaren bitartez.Immunologiako Laborategiak HLA ikerketa ge<strong>net</strong>ikoak burutzen ditu transplanteari eta erlazionaturikobeste froga batzuekin erlazionatuak esaterako hemakromatosia eta neoplasia hematologiko batzuk.Donostiako ospitalea <strong>Euskadi</strong>n erreferentetzat hartu beharra dago hezur minaren transplanteetan.Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn 33
Neurologia zerbitzuak 15 urte baino gehiago direla hasi zen gaixotasun neuromuskularren gainean ikertze<strong>net</strong>a aholku ge<strong>net</strong>ikoa eman du gai horren gainean. Hasieratik diagnosirako teknikak ikerketarakolaborategi horretan eman dira, baina 2010ean, ospitalearen alboan eraiki berri zen, Bio-DonostiakoOsasun Ikerketako Institutura eraman ziren. Eman diren froga diagnostikoetan ez da eman aldaketarik.2005eko abendu-arte aholku ge<strong>net</strong>ikoko kontsulta espezifiko bat existitzen zen, Toco-Ginecologiakozerbitzuan, beraien funtzioak dagokien zerbitzu klinikoetara pasa diren, jaio aurreko diagnosiaren etainplantatu aurreko diagnosiaren informea mantendu diren. 2006tik aurrera kantzerraren inguruko kontsultarakoaholkularitza bat existitzen da Onkologia Medikuko zerbitzuetan.Anatomia Patologikoan sailean bularreko eta urdaileko minbizirako FISH teknikak egiten dira, linfomaeta gliomas eta oligodendrogliomas, K-ras mutazioen ikerketa eta EGFR, PCR-RT-gatik, mikrosateliteenezegonkortasuna eta ganglio zentinelaren ikerketa OSNA teknikaren bidez anatomia patologikoan espezializaturikobi teknikariren laguntzaz. Zein Mikrobiologiako HPV teknikaren laguntzaz burutzen den.2005. urtean “ge<strong>net</strong>ikako aholkularitza taldea” sortu zen, esparru desberdi<strong>net</strong>ako espezialistak zituela,esparruak ondorengoak dira: Onkologia Medikua, Neurologia, Pediatria, Anatomia Patologikoa, Inmunologia,Hematologia, Biokimika, Microbilogia, Ginekologia eta Ikerketa Unitatea, Mediku Zuzendaritzaordezkaritza batekin. batzorde ho<strong>net</strong>an hainbat gai jorratu dira kanpoko zentroei froga ge<strong>net</strong>ikoakeskaera koordinatzearen ondorioz.Donostiako Laborategi Bateratuak, non Hematologiako, Biokimikako, Mikrobiologia, Inmunologia etaGe<strong>net</strong>ikako laborategia dauden, gaur egun ziurtagiria hartzeko prozesuetan dago ISO 9.001:2000arauaren arabera.Ospitalean bada Unitate Esperimental bat, non ge<strong>net</strong>ika molekularreko ikerketak burutzen diren zehazkigaixotasun neurologikoetara bideraturik (neuromuskularra, neuro degeneratiboa, esklerosi anitza, epilepsia).Lan taldea mediku eta biologoz osatua dago, ikerketaz bestalde osasun frogak burutzen dituztenak.Gaur egun BIO-Donostiaren zati bat da.Basurtoko ospitaleaEstatuko ospitale aitzindarietako bat da kontzeju ge<strong>net</strong>ikoko kontsulta duena eta lehe<strong>net</strong>akoa jaio aurrekoteknika diagnostiko zitone<strong>net</strong>iko erabiltzen. Gaur egun, Unitate Ge<strong>net</strong>ikoan, Hematologiako zerbitzua<strong>net</strong>a Anatomia Patologikoan zitoge<strong>net</strong>ikako ikerketak egiten dira. Zerbitzu-zorroa 2. eranskinean dago.Ge<strong>net</strong>ikako Unitatean jaio aurreko ikerketa zitoge<strong>net</strong>ikoak burutzen dira, bai likido amniotikoan edoCorial biloak, bai Basurtoko Ospitalekoak eta Gurutzeetako ospitalekoak, kasu batzuetan, aneuploidienscreening azkarra egiten da FISH teknikaren bitartez. Honez gain, ikerketa zitoge<strong>net</strong>iko konstituzionalak34 Ge<strong>net</strong>ikaren Garapenerako Plana EAEn