RIVOLUZIONE RIVOLUZIONE - Istituto Neurotraumatologico Italiano

NEUROSCIENZE Realtà Medica 2000 - n. 1/2010
molto discussa e criticata poiché le differenze
esistenti tra sindrome di Rett e i
Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) sono
importanti. Le pazienti con sindrome di
Rett, infatti, possono mantenere il contatto
visivo anche per tutta la vita; le stereotipie
manuali sono diverse rispetto agli individui
con DSA, le competenze sociali migliorano
nel tempo 9 . Sono inoltre sempre presenti
sintomi, quali sonnolenza, ipoattività, o
umore depresso non patognomonici del
DSA. Tuttavia, il 18% della bambine con SR
ricevono una diagnosi di DSA prima della
diagnosi definitiva. L’andamento successivo
della sindrome elimina tuttavia i possibili
dubbi diagnostici 10 .
Anche il grave deficit cognitivo (il ritardo
mentale è nel range del moderato-grave,
con permanenza nello stadio preverbale),
presente in tutte le pazienti, solleva in questo
caso il ruolo della disabilità cognitiva in
relazione alla presenza di apparenti sintomi
autistici. Infatti, la possibilità di individuare
deficit della comunicazione, dell’interazione
sociale e interessi ristretti e stereotipati
nella sindrome, aumentano quanto
più aumenta il grado di deficit cognitivo
11 . Ricordiamo che secondo Skuse 12 la
presenza di comportamenti simil-autistici
nelle sindromi neuro genetiche è dovuta al
deficit cognitivo che in qualche modo funzionerebbe
come un precipitante della sintomatologia
autistica.
È da notare inoltre che la sindrome di Rett
è l’unica malattia presente nel DSM definita
da un marker biologico; ci si chiede
come la sua posizione all’interno di questo
manuale di classificazione evolverà nelle
prossime edizioni.
L’evoluzione della malattia forma classica,
prevede quattro stadi evolutivi nonostante
ciascuna fase non segua uno schema regolare
in tutte le bambine. Alcuni individui
raggiungono la pubertà, senza presentare
caratteristiche cliniche al di là della fase III,
altri quadri si evolvono rapidamente dallo
stadio II al IV. La classificazione della SR
proposta da Witt-Engerstrom nel 1990, differisce
dalla classificazione precedente
soprattutto perché pone l’accento sulla
capacità delle pazienti di camminare. Gli
stadi prevedono:
• Stadio I o periodo di stagnazione ad
esordio precoce. Si presenta tra i cinque e
i 24 mesi. È caratterizzato da ritardo o
assenza di acquisizione di nuovo sviluppo
motorio, perdita di interesse nei giochi o
nel giocare, scarsa interazione sociale,
cambiamenti nella personalità e rallentamenti
della crescita del cranio.
• Fase II o rapida regressione dello sviluppo,
presente tra uno e tre anni, fino ai
quattro-cinque anni. Si caratterizza per la
perdita di abilità precedentemente acquisite,
per la presenza di manifestazioni similautistiche,
grave disabilità cognitiva, perdita
del linguaggio, stereotipie delle mani
(Rett-tipo) con perdita di utilizzo delle stesse
(aprassia), respirazione irregolare e
periodi di iperpnea.
• Stadio III o periodo pseudo-stazionario.
Inizia in età scolare. Le pazienti possono o
non possono evolvere allo stadio successivo.
È caratterizzato da lenta progressione
dei sintomi, discreto miglioramento dell’interazione
sociale, grave ritardo mentale,
segni di disfunzione motoria (iper-reflessia,
spasticità), stereotipie delle mani, episodi di
iperventilazione, atassia/aprassia, perdita di
peso, bruxismo e crisi epilettiche.
• Stadio IV o disabilità motoria. Inizia dopo
la perdita della capacità di camminare.
È caratterizzato da disturbi motori principali,
con tetra o paraparesi e deformità posturali
(piede equino, scoliosi) e frequenti
disturbi vasomotori 2 .
Oltre alla grave disabilità cognitiva, le complicanze
che accompagnano la SR fanno sì
che la persona che ne è affetta necessita di
assistenza individualizzata costante.
Possono essere presenti alterazioni respiratorie,
con respiro disordinato durante la
veglia, in genere con episodi di iperventilazione
seguita da apnee centrali.
L’iperventilazione non è preceduta da ipossiemia,
che si sviluppa solo come conseguenza
dell’apnea centrale e può provocare
una marcata alcalosi respiratoria. Alla
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