Scarica la rivista in pdf - Diagnosi & Terapia

More documents

Recommendations

Info

Milena Miconi al fianco di Parent Project Onlus 4 ottobre 2011 Diagnosi&Terapia Milena Miconi Testimonial di Parent Project Onlus Famiglie, ricercatori, specialisti e tanti amici famosi, lavorano insieme per fermare la distrofia muscolare di Duchenne/Becker e garantire il futuro di migliaia di bambini e ragazzi Dal momento in cui al proprio figlio viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), una grave malattia rara di origine genetica, un genitore deve imparare a confrontarsi con una patologia che investe ogni aspetto della quotidianità e che necessità di una profonda conoscenza delle diverse fasi dello sviluppo. Fino agli anni Novanta, le informazioni disponibili erano estremamente scadenti e frammentarie; per porre fine a questa grave situazione, nel 1996, è nata l’associazione Parent Project Onlus. Fondata da un piccolo gruppo di genitori su un progetto avviato negli Stati Uniti, oggi, in Italia, riunisce oltre 600 famiglie ed è parte integrante di una rete mondiale
che condivide le conoscenze scientifiche e cliniche. In particolare si occupa di finanziare la ricerca scientifica, sostenere le famiglie e promuovere la presa in carico globale che consente di migliorare la qualità della vita dei pazienti e raddoppiare la sua durata. LA DMD/BMD La distrofia muscolare di Duchenne/ Becker è, tra le malattie rare, una delle patologie più comuni che colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi ma con un’incidenza abbastanza elevata: 1 su 3500. La causa è il gene difettoso della distrofina che è localizzato sul cromosoma X. Si tratta di una patologia che interessa in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, caratterizzata da una progressiva distruzione delle fibre muscolari; è la forma più grave tra le distrofie muscolari che conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, se pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. La capacità di camminare viene mantenuta fino ai 9-12 anni, dopo si ha il passaggio alla sedia a rotelle e alla carrozzina elettrica; i ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prime dei venti anni. Fin da piccoli, i pazienti devono effettuare periodici monitoraggi ma con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e cardiaca vengono compromesse, e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento di scompensi cardiaci. Per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, attualmente non esiste nessuna cura risolutiva, ma un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e, soprattutto l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della patologia. LA RiceRcA Quando Parent Project Onlus ha iniziato a lavorare, la ricerca scientifica dedicata alla ricerca di una cura per questa malattia rara, era quasi inesistente; oggi, grazie alle campagne di raccolta fondi e alle donazioni, l’associazione riesce a mettere a disposizione importanti finanziamenti che consentono ai ricercatori di lavorare tenacemente perché ogni anno che passa è una speranza in meno per la vita di molti ragazzi. In molti laboratori di ricerca, infatti, sono in fase di studio diversi approcci farmacologici, cellulari e di correzione genetica con le più moderne tecniche di biologia molecolare; alcuni di questi studi hanno raggiunto la fase di sperimentazione sull’uomo. Questo importante risultato è dovuto anche dall’aver organizzato, nel 2008, il primo Registro Italiano Pazienti DMD/ BMD, una banca dati on-line basata su dati genetici che costituiscono un’informazione fondamentale per i ricercatori che devono progettare sperimentazioni cliniche per eventuali terapie. Il Registro Pazienti di Parent Project Onlus, fa parte del Registro Globale Pazienti DMD/BMD, promosso dal network europeo Treat NMD al quale si rivolgono ricercatori di tutto il mondo. Molto lavoro, viene fatto dall’associazione anche per garantire alle famiglie un costante aggiornamento sui continui sviluppi dell’approccio multidisciplinare, che consente di rallentare il grave decorso della patologia. Per raggiungere questo obiettivo, nel 2002, Parent Project Onlus ha aperto nel Lazio, il primo Centro Ascolto Duchenne (CAD) che offre agli associati un servizio gratuito che favorisce la presa in carico La ricercatrice Olga Sthandier con una famiglia Una ricercatrice in laboratorio globale del paziente e al quale si rivolgono anche medici, specialisti e operatori interessati ad approfondire le proprie conoscenze. L’équipe di assistenti sociali e psicologi del CAD - che oggi ha sede anche in Lombardia, Piemonte, Marche, Toscana, Sardegna, Puglia, Calabria e Sicilia - segue l’intero nucleo familiare con progetti di orientamento personalizzato che prevedono continui aggiornamenti sui trattamenti specialistici, sull’avanzamento della ricerca scientifica, sui Centri di Riferimento o sugli ausili. Attraverso questo servizio, inoltre, è possibile usufruire di un servizio di assistenza legale, di consulenza psicologica e avere informazioni sulla diagnosi genetica. Per mantenere costantemente aggiornata l’intera Comunità Duchenne, l’associa- ottobre 2011 Diagnosi&Terapia 5
Page 1 and 2: Anno XXX N. 08 - 20 OTTOBRE 2011 -
Page 3: Direttore responsabile: dr Piera PI
Page 7 and 8: Il Guaranà: proprietà e controind
Page 9 and 10: 属:唇形科植物:茎枝高30到
Page 11 and 12: Combattere la nausea senza farmaci?
Page 13 and 14: il glutine ta di un prodotto per il
Page 15 and 16: una persona molto magra, che tossis
Page 17 and 18: Diabete e paziente odontoiatrico Ne
Page 19 and 20: senza della malattia diabetica, tan
Page 21 and 22: www.briefingcom.it - mliano di base
Page 23 and 24: MÉDECINE & SPORT EXERCICE D’AÉR
Page 25 and 26: I capelli rappresentano il filo del
Page 27 and 28: DiSfUNZiONe eReTTiLe: non più un t
Page 29 and 30: Due libri selezionati per Voi Occhi
Page 31 and 32: Il 13 Ottobre è stato presentato S
Page 33 and 34: La causa de muchas enfermedades de
Page 35 and 36: muscolare prevede un’anamnesi det
Page 37 and 38: Equivalenti e generici come conosce
Page 39 and 40: Farmaco Farmaco equivalente Farmaco
Page 41 and 42: Curiosità... FINOCCHIO Foeniculum
Page 43 and 44: Per il settore della Dermocosmetica
Page 45 and 46: prontamente applicata può essere d
Page 47 and 48: Esterni Galata Museo del Mare. Foto
Page 49 and 50: Cultura medico-umanistica Sindrome
Page 51 and 52: TUTTI GLI ESPOSITORI DI 4° EDIZION

Scarica la rivista in pdf - Diagnosi & Terapia

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?