DM 24 aprile 2000 Adozione del progetto obiettivo materno-infantile
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- curano la diffusione <strong>del</strong>l'informazione per migliorare le possibilità diagnostiche fornendo le<br />
informazioni per una più attenta diagnosi differenziale e precoce di queste malattie.<br />
MALATTIE GENETICHE<br />
OBIETTIVI AZIONI INDICATORI<br />
- Incrementare l'informazione e<br />
l'offerta attiva di consulenza<br />
genetica in collaborazione con il<br />
D.P.<br />
- Coinvolgere le strutture territoriali<br />
(Distretto, C.F.), P.L.S., P.C. e le U.O.O.<br />
nell'offerta attiva di consulenza<br />
- Percentuale di strutture che hanno<br />
attivato l'offerta attiva<br />
- Facilitare l'accesso e la presa in<br />
carico <strong>del</strong>l'utenza con problemi<br />
genetici<br />
- Attivare protocolli/percorsi regionali di<br />
- Percentuale di strutture che hanno<br />
counseling, diagnosi prenatale e postnatale<br />
attivato protocolli/percorsi<br />
per<br />
le malattie genetiche<br />
- Attivare percorsi di integrazione a livello<br />
aziendale tra servizi sanitari di diagnosi e<br />
cura<br />
e servizi sociali e socio-assistenziali nei<br />
casi di malattia genetica disabilitante<br />
- Percentuale di adeguatezza tra<br />
diagnosi prenatale e conferma<br />
postnatale<br />
- Percentuale di soggetti con<br />
problemi genetici presi in carico ai<br />
vari livelli<br />
- Media dei tempi intercorrenti tra il<br />
sospetto diagnostico, la diagnosi,<br />
l'avvio di eventuali trattamenti<br />
- Percentuale di Aziende che hanno<br />
attivato percorsi adeguati<br />
- Percentuali di Regioni che hanno<br />
attivato protocolli di integrazione tra<br />
servizi sanitari e socio-assistenziali<br />
per i casi di m. genetiche e<br />
disabilitanti<br />
- Osservazione epidemiologica<br />
<strong>del</strong>le m. genetiche<br />
- Predisporre un registro regionale o<br />
interregionale <strong>del</strong>le m. genetiche per<br />
l'osservazione epidemiologica e per la<br />
consulenza agli operatori<br />
- Percentuale di Regioni che hanno<br />
attivato il registro<br />
- Percentuale di U.O. che<br />
collaborano attivamente al registro<br />
MALATTIE RARE<br />
OBIETTIVI AZIONI INDICATORI<br />
- Evitare dispersione di risorse - Identificazione dei centri di riferimento<br />
- N. centri di riferimento regionali o<br />
attraverso la programmazione<br />
regionale o attraverso accordi<br />
interregionali mirati per patologie<br />
specifiche<br />
- Identificazione precoce <strong>del</strong>la<br />
patologia e facilitazioni<br />
nell'assistenza<br />
- Promuovere iniziative di aggiornamento<br />
professionale mirate al coinvolgimento<br />
<strong>del</strong>le<br />
strutture nella diagnosi precoce <strong>del</strong>le<br />
malattie rare<br />
- Promuovere percorsi assistenziali con il<br />
concorso dei servizi di riabilitazione e dei<br />
servizi socio-assistenziali<br />
interregionali identificati per<br />
specifiche<br />
patologiche<br />
- Età media al momento <strong>del</strong>la<br />
diagnosi<br />
- Percentuale dei casi diagnosticati<br />
afferenti alla P.C. e/o ai servizi<br />
riabilitativi, sociali e socioassistenziali<br />
- Tempo di latenza tra accertamento<br />
diagnostico e fruizione dei benefìci<br />
assistenziali correlati alla diagnosi
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