Parte 2 - CusMiBio - Università degli Studi di Milano
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Consulenza genetica<br />
Scenario 1. Conferma del genotipo eterozigote dei genitori e del genotipo omozigote recessivo <strong>di</strong> IV 3. IV 1<br />
e IV 2 sono sani, IV 4 (il feto) è portatore <strong>di</strong> anemia falciforme.<br />
Scenario 2. II 6 è Hz per la mutazione portata da II 1; II 7 non ha questa mutazione. III 4 (probando) ha<br />
ere<strong>di</strong>tato dal padre la mutazione presente nello zio paterno II 1. Svilupperà la malattia. Dieta e statine III<br />
3, a <strong>di</strong>fferenza del fratello, non ha ere<strong>di</strong>tato la mutazione; III 5 e III 6 non hanno ere<strong>di</strong>tato la mutazione<br />
paterna.<br />
Scenario 3. L’allele malattia è associato all’allele (-) del RFLP (III 1). Tutti gli in<strong>di</strong>vidui sani hanno l’allele<br />
(+). Maschi +/Y (II 3 e II 5); femmine +/+ (II 4) e +/- (portarici, la nonna I 2 e la madre II 2). Il feto III 4 ha<br />
ere<strong>di</strong>tato l’allele (-) dalla madre e quin<strong>di</strong> è emofilico. A richiesta della madre, è possibile eseguire un aborto<br />
terapeutico.<br />
Norme <strong>di</strong> sicurezza <strong>di</strong> sicurezza in laboratorio<br />
Norme <strong>di</strong> sicurezza per l’utilizzo <strong>degli</strong> strumenti <strong>di</strong> laboratorio<br />
Utilizzazione della centrifuga<br />
• chiudere accuratamente il tappo delle provette, per evitare la fuoriuscita <strong>di</strong> liquido<br />
e la formazione <strong>di</strong> aerosol<br />
• assicurarsi che il rotore sia bilanciato: provette <strong>di</strong> ugual peso devono essere<br />
inserite negli alloggiamenti <strong>di</strong>ametralmente opposti<br />
• chiudere il coperchio della centrifuga prima <strong>di</strong> avviarla<br />
• non cercare <strong>di</strong> aprire il coperchio prima del completo arresto del rotore<br />
• in caso <strong>di</strong> fuoriuscita <strong>di</strong> liquido dalle provette, avvertire il personale docente<br />
Utilizzazione dell’apparecchiatura per elettroforesi<br />
• assicurarsi che l’alimentatore sia spento, prima <strong>di</strong> collegare i morsetti<br />
• assicurarsi che il coperchio della vaschetta sia correttamente posizionato, prima <strong>di</strong><br />
collegare i morsetti<br />
• alla fine della corsa, prima <strong>di</strong> rimuovere il coperchio della cella elettroforetica,<br />
spegnere l’alimentatore e staccare i morsetti<br />
Smaltimento dei rifiuti<br />
• tutto il materiale <strong>di</strong>sposable (puntali, provette, pipette ecc.) va messo in appositi<br />
contenitori per rifiuti<br />
• cercare <strong>di</strong> ridurre al minimo il materiale da eliminare, visto i costi elevati del loro<br />
smaltimento.<br />
Manipolazione dell’Eurosafe<br />
• usare i guanti <strong>di</strong>sposable<br />
• evitare <strong>di</strong> spargere il prodotto sul banco <strong>di</strong> lavoro<br />
• terminata l’utilizzazione del prodotto o delle sue soluzioni, provvedere allo<br />
smaltimento<br />
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