Da un albero genealogico al DNA e ritorno - CusMiBio - UniversitÃ ...

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Nella Tabella 1.2 sono riportate alcune delle principali malattie monogeniche di cui è indicata lafrequenza nella popolazione adulta, il tipo di trasmissione, la localizzazione cromosomica e il numero delcatalogo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).MalattiemonogenicheFrequenza in popolazione adulta Tipo ditrasmissioneIpercolesterolemia eterozigoti 1 / 500AutosomicafamiliaredominanteCorea di Huntington 1 / 20000AutosomicadominantePolicistite renale 1 / 1000 nati vivi Autosomicadell’adultodominanteFibrosi cistica 1 / 2000 – 4000Autosomicapopolazione caucasicarecessivaAnemia(HbS)falciformeMolto rara in Europa, moltodiffusa nella popolazione nera inAfrica (1 / 400 – 600) e inAmerica (1 / 50)Talassemia Molto frequente nel bacinoMediterraneo (1 / 250)AutosomicarecessivaAutosomicarecessivaFenilchetonuria 1 / 10000 nati vivi AutosomicarecessivaIpofosfatemia 1 / 20000 X-linkedfamiliaredominanteEmofilia A 1 / 5000 – 10000 nei maschi X-linkedrecessivaDaltonismo 8% nei maschi; 0,64% nelle X-linked(Cecità al verde e al femminerecessivorosso)Localizzazione Ref. OMIMcromosomicaCromosoma 19 143890Cromosoma 4 143100Cromosoma 16 173900Cromosoma 7 219700Cromosoma 11 141900.0243Cromosoma 11 catenebeta; cromosoma 16catene alfaAlfa:141800Beta:141900Cromosoma 12 261600Cromosoma X 307800Cromosoma X 306700Cromosoma X 303800Miopatia di 1 / 6000 nei maschi X-linked Cromosoma X 310200DuchennerecessivaTab. 1.2 Alcune malattie monogeniche di cui è indicata la frequenza nella popolazione adulta, il tipo di trasmissione,la localizzazione cromosomica e il numero del catalogo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).6
Ma tu ce l’haiil pedigree???!!2. Malattie genetiche monogeniche e analisi dei pedigree2.1 Che cosa e’ il pedigree?Uno degli aspetti della genetica è lo studio dei meccanismi con cui i geni sono trasmessi dai genitori aifigli. A tale scopo i genetisti effettuano accoppiamenti tra organismi della stessa specie, per analizzare latrasmissione dei caratteri. Nella genetica umana, gli accoppiamenti sperimentali ovviamente non sonopossibili. Molte delle nostre conoscenze sull’ereditarietà dei caratteri umani derivano perciò dalla analisidegli alberi genealogici o pedigree.In pratica, il pedigree è la rappresentazione sistematica della storia familiare attraverso l’uso di simbolistandardizzati (Fig.2.1). Il pedigree viene stilato partendo da un’intervista ai componenti di una famiglia,al fine di ricostruirne la storia (anamnesi); in questo modo è possibile seguire la trasmissione di un datocarattere attraverso parecchie generazioni in una data famiglia (Fig.2.2).L’analisi del pedigree permette di determinare se il carattere ha una modalità di trasmissione recessiva odominante, e se il gene in questione è localizzato su un autosoma o su un cromosoma sessuale, permettein ultima analisi di informare i membri di unafamiglia sulla probabilità di trasmettere questemalattie ai propri figli.Fig.2.1. I simboli usati nell’analisi del pedigreeadottati nel 1995 dalla Società Americana diFig.2.2. Un pedigree che mostra la trasmissioneereditaria di un carattere (i simboli scurirappresentano gli individui affetti) attraversonumerose generazioni di una famiglia.Nell’analisi del pedigree ci si basa sui principi dell’eredità di Mendel per escludere le modalità ditrasmissione che sono incompatibili con il pedigree. Ad esempio, la presenza nell’albero genealogico difemmine malate ci permette di escludere la trasmissione legata all’Y.7
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