Da un albero genealogico al DNA e ritorno - CusMiBio - Università ...

Ma tu ce l’haiil pedigree???!!2. Malattie genetiche monogeniche e analisi dei pedigree2.1 Che cosa e’ il pedigree?Uno degli aspetti della genetica è lo studio dei meccanismi con cui i geni sono trasmessi dai genitori aifigli. A tale scopo i genetisti effettuano accoppiamenti tra organismi della stessa specie, per analizzare latrasmissione dei caratteri. Nella genetica umana, gli accoppiamenti sperimentali ovviamente non sonopossibili. Molte delle nostre conoscenze sull’ereditarietà dei caratteri umani derivano perciò dalla analisidegli alberi genealogici o pedigree.In pratica, il pedigree è la rappresentazione sistematica della storia familiare attraverso l’uso di simbolistandardizzati (Fig.2.1). Il pedigree viene stilato partendo da un’intervista ai componenti di una famiglia,al fine di ricostruirne la storia (anamnesi); in questo modo è possibile seguire la trasmissione di un datocarattere attraverso parecchie generazioni in una data famiglia (Fig.2.2).L’analisi del pedigree permette di determinare se il carattere ha una modalità di trasmissione recessiva odominante, e se il gene in questione è localizzato su un autosoma o su un cromosoma sessuale, permettein ultima analisi di informare i membri di unafamiglia sulla probabilità di trasmettere questemalattie ai propri figli.Fig.2.1. I simboli usati nell’analisi del pedigreeadottati nel 1995 dalla Società Americana diFig.2.2. Un pedigree che mostra la trasmissioneereditaria di un carattere (i simboli scurirappresentano gli individui affetti) attraversonumerose generazioni di una famiglia.Nell’analisi del pedigree ci si basa sui principi dell’eredità di Mendel per escludere le modalità ditrasmissione che sono incompatibili con il pedigree. Ad esempio, la presenza nell’albero genealogico difemmine malate ci permette di escludere la trasmissione legata all’Y.7