screening tussen hoop en hype.book - Gezondheidsraad
screening tussen hoop en hype.book - Gezondheidsraad
screening tussen hoop en hype.book - Gezondheidsraad
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Hoofdstuk<br />
3<br />
Wet<strong>en</strong>schappelijke ontwikkeling<strong>en</strong><br />
Welke wet<strong>en</strong>schappelijke ontwikkeling<strong>en</strong> kunn<strong>en</strong> in de kom<strong>en</strong>de vijf à ti<strong>en</strong> jaar<br />
van invloed zijn op de rol van <strong>scre<strong>en</strong>ing</strong> binn<strong>en</strong> <strong>en</strong> buit<strong>en</strong> de gezondheidszorg?<br />
In dit hoofdstuk schetst de commissie relevante ontwikkeling<strong>en</strong> in e<strong>en</strong> aantal,<br />
deels (sterk) overlapp<strong>en</strong>de, wet<strong>en</strong>schapsgebied<strong>en</strong>. Daarbij ligt de nadruk op het<br />
signaler<strong>en</strong> van nieuwe <strong>scre<strong>en</strong>ing</strong>smogelijkhed<strong>en</strong> <strong>en</strong> niet in de eerste plaats op het<br />
beoordel<strong>en</strong> van de mogelijke zin <strong>en</strong> waarde daarvan.<br />
3.1 G<strong>en</strong> <strong>en</strong> omgeving<br />
Dankzij krachtige analysetechniek<strong>en</strong> <strong>en</strong> andere nieuwe ontwikkeling<strong>en</strong> komt nu<br />
snel meer k<strong>en</strong>nis beschikbaar over structuur <strong>en</strong> functie van het m<strong>en</strong>selijke<br />
g<strong>en</strong>oom <strong>en</strong> daarmee over de g<strong>en</strong>etische achtergrond van e<strong>en</strong> to<strong>en</strong>em<strong>en</strong>d aantal<br />
ziekt<strong>en</strong>. Die is het best in kaart gebracht voor de, veelal zeldzame, monog<strong>en</strong>e<br />
aando<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>. Dat zijn ziekt<strong>en</strong> met e<strong>en</strong> in grote lijn<strong>en</strong> voorspelbaar (‘m<strong>en</strong>deliaans’)<br />
overervingspatroon die word<strong>en</strong> veroorzaakt door één of meer mutaties op<br />
e<strong>en</strong> <strong>en</strong>kel g<strong>en</strong>. K<strong>en</strong>merk ervan is e<strong>en</strong> hoge kans dat de erfelijke aanleg daadwerkelijk<br />
tot expressie komt.<br />
Het ontstaan van de veel frequ<strong>en</strong>tere multifactoriële aando<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> zoals hart<strong>en</strong><br />
vaatziekt<strong>en</strong>, bepaalde psychische aando<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>, reuma, dem<strong>en</strong>tie, diabetes,<br />
astma, COPD <strong>en</strong> kanker berust op e<strong>en</strong> complexe interactie van g<strong>en</strong>etische <strong>en</strong><br />
omgevingsfactor<strong>en</strong>. Er zijn diverse g<strong>en</strong>etische mutaties in het spel, die ook gezam<strong>en</strong>lijk<br />
meestal niet meer dan e<strong>en</strong> iets verhoogde kans op ziekte gev<strong>en</strong>, <strong>en</strong> dan<br />
Wet<strong>en</strong>schappelijke ontwikkeling<strong>en</strong> 43
Change language