Prenatale Diagnostiek X - NVKC

Prenatale Diagnostiek X
Dinsdag 24 mei 2011
Congrescentrum ReeHorst, Ede

“Technieken krijgen prominentere rol”
Dit symposium is het tiende in een reeks waarin belangrijke nieuwe ontwikkelingen in de
prenatale diagnostiek en prenatale screening worden behandeld. De ontwikkelingen gaan
zo snel dat we ruim keus hadden bij de selectie van boeiende en leerzame onderwerpen.
Na iedere voordracht zal voldoende tijd zijn voor discussie.
Bij het laatste tweejaarlijkse internationale congres van de ISPD (International Society for
Prenatal Diagnosis, Amsterdam, juli 2010) waar pioniers en onderzoekers op het gebied van
prenatale diagnostiek en prenatale screening uit de hele wereld elkaar ontmoeten, viel op dat
(laboratorium)technieken een steeds prominentere rol in de nieuwe ontwikkelingen innemen.
Diagnostisch chromosoomonderzoek vindt sinds het begin van de jaren zeventig plaats door
middel van karyotypering, de ‘gouden standaard’ voor het vaststellen van afwijkingen van
de foetale chromosomen. Karyotypering heeft echter ook nadelen, te weten hoge kosten,
arbeidsintensief, lange wachttijd en een beperkte gevoeligheid voor het opsporen van kleine
afwijkingen in de structuur van de chromosomen. Nieuwe technieken op basis van DNAonderzoek
van de chromosomen zijn sneller, goedkoper, gevoeliger maar soms beperkt doordat
niet alle chromosomen onderzocht kunnen worden.
Tijdens dit symposium zullen, in maar liefst 4 voordrachten, nieuwe laboratoriumtechnieken
aan bod komen, en niet alleen de technieken zelf maar ook de ethische kant van het
testaanbod en de rol van de individuele keuze van de vrouw en haar partner.
Vele verloskundigen zullen bekwaam zijn in het uitvoeren van een eerste trimester echo voor
het bepalen van zwangerschapsduur of NT. Veel meer echomarkers dan NT of neusbotje zijn
echter te meten in het eerste trimester, en het is belangrijk dat verloskundigen daarvan op
de hoogte zijn. De trend naar (afronding van) prenataal onderzoek in het eerste trimester is
nadrukkelijk in het belang van de zwangere. De fascinerende mogelijkheid downsyndroom bij
de foetus vast te stellen in maternaal bloed komt steeds dichterbij. U zult bijgepraat worden
over de ontwikkelingen op dit gebied.
Ook bij de screening op downsyndroom zijn nieuwe ontwikkelingen. In 2010 heeft onderzoek
daarnaar tot twee promoties geleid. Resultaten van dit onderzoek zullen met u besproken
worden. Verder krijgt u een overzicht van de huidige praktijk van de foetale behandeling uit
het Nederlandse centrum op dit gebied, en u krijgt een terugblik op de aantallen prenatale
verrichtingen in Nederland. Door trends vast te stellen uit het verleden kunnen we in de
toekomst beter op de wensen van onze cliënten inspelen.
Was prof.dr. J. Nijhuis als vanouds de organisator van dit symposium prenatale diagnostiek
voor de eerste lijn, in 2011 wordt zijn rol overgenomen door mw. dr. C. Willekes, ook uit het
maastrichtse. Het congres zal niet meer plaatsvinden in Maastricht maar meer centraal in het
land in Ede. De traditie van de hartelijke ontvangst met limburgse vlaai houden we in ere.
We hopen u in groten getale te mogen verwelkomen op dinsdag 24 mei 2011 in de ReeHorst
te Ede.
Mw.dr. A.C.C. van Oppen
Mw.dr. C. Willekes

Programma
09.00 uur Registratie en ontvangst met koffie, thee en limburgse vlaai
09.55 uur Welkomstwoord en opening
• Mw.dr. A.C.C. van Oppen
Dagvoorzitter: mw. M.M. Beentjes
10.00 uur De eerste trimester scan. Wat kun je opsporen? Welke markers zijn er?
• Mw.prof.dr. C.M. Bilardo
10.30 uur Vernieuwing bij de screening op downsyndroom
• Dr. P.C.J.I. Schielen
11.00 uur Koffiepauze
11.30 uur Prenatale diagnostiek en prenatale screening in Nederland. Enkele cijfers
• Dr. H.I.J. Wildschut
12.00 uur Downsyndroom uit het moederlijke bloed
• Prof.dr. J.M.G. van Vugt
12.30 uur Lunchpauze
13.30 uur Moleculaire diagnostiek van bekende aneuploïdieën: een patiëntvriendelijk,
zorgvernieuwend en kostenbesparend beleid
• Dr. A.P.T. Smits
13.50 uur Array-CGH in zwangerschappen met echo-afwijkingen
• Mw.drs. K.D. Lichtenbelt
14.10 uur De voorkeur van de zwangere vrouw: welke testeigenschappen
bepalen de voorkeur voor karyotypering of snelle aneuploïdie detectie?
• Mw.dr. E.M.A. Boormans
14.30 uur Theepauze
15.00 uur Intra-uteriene chirurgie/foetale therapie. Hoe is de stand van zaken?
• Dr. D. Oepkes
15.30 uur Prenatale screening en diagnostiek: smal, breder of breedst?
Ethische vragen bij nieuw testaanbod
• Mw.mr.drs. A. de Jong
16.00 uur Afsluiting door mw.dr. C. Willekes
Aansluitend uitreiking certificaten

Inschrijven
U kunt zich voor deze bijeenkomst inschrijven via
de agenda op www.scem.nl.
Hier vindt u tevens alle informatie over betaling
en inschrijfvoorwaarden.
Het inschrijfgeld bedraagt:
€ 169,- bij inschrijving én betaling t/m 3 mei
€ 189,- bij inschrijving én betaling na 3 mei
Sprekers en voorzitter
Mw. M.M. Beentjes MSc • verloskundige, beleidsmedewerker
KNOV, Utrecht
Mw.prof.dr. C.M. Bilardo • hoofd Prenatale
Diagnostiek UMCG, Groningen
Mw.dr. E.M.A. Boormans MD • arts-assistent in
opleiding tot gynaecoloog, AMC, Amsterdam
Mw.mr.drs. A. de Jong • ethicus / jurist,
afdeling Metamedica, Faculteit Geneeskunde
en Gezondheidswetenschappen, Universiteit
Maastricht; Centre for Society and Genomics,
Nijmegen
Mw.drs. K.D. Lichtenbelt • klinisch geneticus, UMCU,
Utrecht
Dr. D. Oepkes • gynaecoloog-perinatoloog,
afdeling Verloskunde, LUMC, Leiden
Mw.dr. A.C.C. van Oppen • gynaecoloogperinatoloog,
locatie WKZ, UMCU, Utrecht
Dr. P.C.J.I. Schielen • hoofd Referentielaboratorium
downsyndroom screening, Laboratorium voor
infectieziekten en screening, RIVM, Bilthoven
Dr. A.P.T. Smits • klinisch cytogeneticus, afdeling
Antropogenetica, UMC St Radboud, Nijmegen
Prof.dr. J.M.G. van Vugt • gynaecoloog-perinatoloog,
afdeling Verloskunde & Gynaecologie, UMC
St Radboud, Nijmegen
Dr. H.I.J. Wildschut • directeur, St. Prenatale
Screening Zuidwest Nederland, Rotterdam
Mw.dr. C. Willekes • perinatoloog, hoofd prenatale
diagnostiek en foetale therapie, MUMC, Maastricht
Doelgroep
Verloskundigen, kraamverpleegkundigen,
verpleegkundigen O&G,
echoscopisten, medewerkers
eerstelijns echobureaus, genetisch
consulenten, maatschappelijk werkers
werkzaam in de prenatale diagnostiek
en analisten werkzaam in de prenatale
diagnostiek
Accreditatie
Toegekend door de accreditatiecommissie
Kwaliteitsregister V&V, BEN
en KNOV (4 punten)
Aangevraagd bij BAMw
Datum en locatie
Dinsdag 24 mei 2011
Congrescentrum ReeHorst
Bennekomseweg 24
6717 LM Ede
Informatie
SCEM Conference Services
Postbus 21, 4196 ZG Tricht
telefoon 0345 - 57 66 42
fax 0345 - 57 17 81
e-mail scem@scem.nl
Voor meer bijeenkomsten:
www.scem.nl
03rr46