Faglig rapport 2010 - Helse Vest

144Sjeldensenter NK-HB6:Nasjonal kompetansetjeneste for porfyrisykdommer(NAPOS)Ansvarlig: Sverre Sandberg (sverre.sandberg@isf.uib.no), Helse Bergen HFNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har som mål at personer medporfyri skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar medpasientens behov. Personer med porfyri skal få likt tilbud uansett hvor i landet de befinner seg.Porfyrisykdommer består av seks forskjellige sykdommer. NAPOS diagnostiserer alleporfyripasienter i Norge og tilbyr genetisk veiledning og prediktiv diagnostikk. NAPOS driverutstrakt klinisk veiledning av pasienter og helsepersonell over hele landet og har etnettverkssamarbeid med andre sykehusavdelinger og primærleger. NAPOS har enreferansegruppe med bred faglig og geografisk sammensetning og har årlig møte medbrukerforeningene og referansegruppen. NAPOS har ansvar for Norsk porfyriregister som er etmedisinsk kvalitetsregister. NAPOS driver med FoU arbeid og er med i styringsgruppen for EUprosjektetEPNET - European Porphyria Network. NAPOS er lokalisert til Haukelanduniversitetssykehus.www.napos.noBeskrivelse av aktiviteten i 2010Diagnostikk og rådgivning:NAPOS tilbyr rådgivning ang. diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over helelandet, både per telefon, e-post og brev. Det besvares totalt ca. 6 henvendelser daglig (telefoner, e-poster, brev) fra leger, pasienter og pårørende. I 2010 besvarte senterets leger ca. 100 telefoner ogca. 20 e-poster fra leger og annet helsepersonell. Totalt 89 legemiddelspørsmål (38 fra pasienter, 47fra helsepersonell) ble besvart av farmasøyter ved NAPOS i 2010. 53 nye pasienter fikkporfyridiagnose i 2010. NAPOS utførte 69 genetiske veiledningssamtaler, 15 sykepleiefaglige samtalerog 20 polikliniske konsultasjoner i 2010. Totalt 1050 rutineprøver fra 843 ulike pasienter er analysert,3052 biokjemiske og 57 genetiske analyser er utført. 15 ulike mutasjoner ble funnet, tre av disse erikke påvist i Norge tidligere.Informasjonsarbeid:NAPOS distribuerer brosjyrer, ID-kort og annen informasjon til både pasienter og leger. Nettsidenwww.napos.no, som hadde 10269 treff i 2010, oppdateres jevnlig med nyhetssaker og anneninformasjon. Det ble i 2010 sendt ut 4 nyhetsvarslinger per e-post til 344 personer, hvorav 207pasienter og 99 leger. Kontroller er viktig for å hindre symptomer og forebygge eventuellelangtidskomplikasjoner av porfyrisykdom. Det ble i 2010 utarbeidet nye anbefalinger for kontroll avpersoner med porfyri, i form av sjekklister for hver enkelt diagnose. Disse ble distribuert til pasienter,fastleger og sykehusleger, og på www.napos.no. Flere anestesimidler og vanlige legemidler kanutløse anfall hos personer med akutt porfyri. I 2010 utarbeidet NAPOS rutiner ved operative inngrepmed anestesi, for å forebygge slike anfall.Brukermedvirkning:Det ble arrangert ett samarbeidsmøte mellom NAPOS og Norsk porfyriforening (NPF) i 2010. NAPOSbidro med fire innlegg i NPF sitt medlemsblad "Porfyrinytt". I 2010 ble det holdt ett møte itrygderettighetskomiteen, en person fra NAPOS og fire fra pasientforeningene deltar i denne.Intensjonen med komiteen er å utveksle erfaringer med trygdesystemet, identifisere og bedretilgangen på stønader pasientene har krav på. NAPOS hadde 12 samtaler med 4 forskjellige brukereomkring trygdeytelser fra NAV/HELFO. Brukerforeningene har representanter i referansegruppen forNAPOS og i kurskomiteen for de årlige pasientkursene.Undervisning:I oktober 2010 arrangerte NAPOS et todagers kurs om kutane porfyrier for pasienter og pårørendejevnt fordelt fra hele landet. I alt 108 deltakere deltok på kurset, som tok for seg både symptomer,