Faglig rapport 2010 - Helse Vest

385Forskningsprosjekt 911216Eyvind RødahlSynshemning hos barn og unge under 20 år i NorgeProsjektansvarlig: Eyvind Rødahl (eyvind.rodahl@helse-bergen.no), Helse Bergen HFProsjektet er tilknyttet Nasjonal strategi for habilitering og rehabilitering.Etter avvikling av Blindekartoteket i 1995 har man ikke hatt en nasjonal oversikt oversynshemmede i Norge. I dette prosjektet har vi gjort en kartlegging mht årsaker ogtilleggshandikap. Noen familier med arvelig øyesykdom har fått tilbud om supplerendeutredning.Synshemning hos barn og unge er et betydelig helseproblem med vidtrekkende konsekvenser forbarnet og familien. Etter at Blindekartoteket ble lagt ned i 1995 har vi ikke hatt en landsomfattendeoversikt over dette problemet. I dette prosjektet har vi identifisert synshemmede barn og ungegjennom de fylkesvise synspedagogiske sentra. Forespørsel om deltakelse i studien har vært sendt uttil alle synshemmede barn og unge registrert ved disse sentrene, og vi har fått samtykke fra i alt 911personer. Opplysninger om disse har så blitt innhentet dels fra de synspedagogiske sentra, dels fraHuseby kompetansesenter. Komplette data foreligger på 853 barn, de øvrige er ekskludert fra studien.Ytterligere 265 personer utgikk fra studien i hovedsak grunnet alder eller for god synsfunksjon.Som i andre studier ser vi en lett overvekt av gutter i vårt materiale (54 %). Deltakerne er delt inn iulike grupper avhengig av øyesykdom. Synsreduksjon er hos 11 % relatert til forstyrrelser i bulbusgenerelt, 8 % malformasjoner i fremre øyeavsnitt, 5 % malformasjoner i bakre øyeavsnitt. 4 %medfødte dysfunksjoner som medfødt nystagmus, 21 % retinale sykdommer som retinitis pigmentosa,42 % nevro-oftlamologiske sykdommer og 9 % blandete forstyrrelser. Gruppen med nevrooftlamologiskesykdommer er den klart største og også den gruppen som har størst andel avtilleggshandikap. Denne gruppen blir nå analysert nærmere, og vi arbeider med å skrive en artikkelsom beskriver resultatene fra undersøkelsen med spesielt fokus på CVI ((cortical visual impairment),dvs. en skade av hjernen som gjør at synsinntrykk ikke oppfattes adekvat.Et delmål ved dette prosjektet har vært å gjøre en mer detaljert utredning av pasienter med uavklartdiagnose. Vi har i 2010 publisert flere rapporter om genetisk utredning av familier med sjeldneøyelidelser. For en av disse, medfødt stromal hornhinnedystrofi, har vi også gjort molekylære studierfor å kartlegge hvordan genfeilen fører til sykdom. Vi viser her at en mutasjon i decorin-genet fører tilproduksjon av et avkortet decorin. Dette avleires og gir opphav til uklarheter i hornhinnen.Oversikten over en stor andel barn og unge med synshemming vil være en kilde til nye studier bådefor å identifisere årsaker til synshemming og for å undersøke hvordan denne gruppen mestrer sitthandikap.4 vitenskapelige artikler er publisert i 2010Fiskerstrand Torunn, H'mida-Ben Brahim Dorra, Johansson Stefan, M'zahem Abderrahim, Haukanes Bjørn Ivar, DrouotNathalie, Zimmermann Julian, Cole Andrew J, Vedeler Christian, Bredrup Cecilie, Assoum Mirna, Tazir Meriem, KlockgetherThomas, Hamri Abdelmadjid, Steen Vidar M, Boman Helge, Bindoff Laurence A, Koenig Michel, Knappskog Per MMutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.Am J Hum Genet 2010 Sep;87(3):410-7.PMID: 20797687Christensen Anne E, Knappskog Per M, Midtbø Marit, Gjesdal Clara G, Mengel-From Jonas, Morling Niels, Rødahl Eyvind,Boman HelgeBrittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene.Invest Ophthalmol Vis Sci 2010 Jan;51(1):47-52. Epub 2009 aug 6PMID: 19661234Bredrup Cecilie, Stang Espen, Bruland Ove, Palka Barbara P, Young Robert D, Haavik Jan, Knappskog Per M, Rødahl EyvindDecorin accumulation contributes to the stromal opacities found in congenital stromal corneal dystrophy.Invest Ophthalmol Vis Sci 2010 Nov;51(11):5578-82. Epub 2010 mai 19PMID: 20484579Christensen Anne E, Fiskerstrand Torunn, Knappskog Per M, Boman Helge, Rødahl EyvindA novel ADAMTSL4 mutation in autosomal recessive ectopia lentis et pupillae.Invest Ophthalmol Vis Sci 2010 Dec;51(12):6369-73. Epub 2010 aug 11PMID: 20702823Aetiology - Eye