Faglig rapport 2010 - Helse Vest

161(NSHG), og overlege ved RKAK er med i styret for Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG).NSHG og NFMG arrangerte i fellesskap fagmøte i medisinsk genetikk i Tromsø i november, ogRKAKs representater har bidratt til utarbeidelse av det faglige programmet på dette møtet. Genetiskveileder ved RKAK ledet også en workshop om genetisk veiledning under møtet.To overleger og en genetisk veileder deltok på en arvelig kreft konferanse i Amsterdam i mars 2010.En overlege har deltatt på en internasjonal konferanse om MEN (multippel endokrin neoplasi). Flereveiledere og en overlege deltok på den årlige vitenskapelige konferansen arrangert av EuropeanSociety of Human Genetics (ESHG) og EMPAG. Genetisk veileder ved RKAK ledet enforskningssesjon under denne konferansen med temaet «genetisk veiledning for arvelig kreft», og erogså med i Scientific Committee for ESHG/EMPAG.Vi har fortsatt vår deltagelse i forskningssamarbeid med andre arvelig kreft miljøer i Norge, men jobberaktivt for å etablere et mer selvstendig forskningsmiljø som er nærmere knyttet til samarbeidspartnerei egen region. Vi har god kompetanse på forskning innenfor psykososiale aspekter ved genetiskveiledning og gentesting, og enda en genetisk veileder er i ferd med å avslutte sitt doktorgradsarbeidpå dette feltet. For ytterligere å styrke forskningskompetansen ved senteret, har vi ønsket å knytte tiloss en merittert person fra det internasjonale arvelig-kreftmiljøet. I den forbindelse hadde vi idesember besøk av professor Nicoline Hoogerbrugge fra Radboud Universitet i Nijmegen, og hun vilinngå i et tett forskningssamarbeid med RKAK i tiden fremover.EvalueringAktiviteten i 2010 er en videreføring av aktiviteten fra de foregående år, men med økende fokus påinformasjonsvirksomhet, utdanning av helsepersonell, regionalt nettverkssamarbeid og egenforskningsvirksomhet. Vi ser frem til å ha spesielt fokus på forskningsaktiviteten i 2011 i forbindelsemed at vi nå har knyttet til oss en ny adjungert professor i arvelig kreft. I 2011 skal vi arrangere nyttkurs i arvelig kreft for allmennleger og andre leger, tilsvarende kurs i 2009 fikk svært god evaluering. Itakt med et stadig økende fokus på genetikk og bedre tilgjengelighet av gentester, også for andreklinikere, er det en viktig og prioritert oppgave for RKAK å bidra med opplæring av helsepersonell. Deter fremdeles også en viktig oppgave å opprettholde et helsetjenestetilbud av internasjonal godstandard for familier med risiko for arvelig kreft.For å ivareta disse viktige oppgavene er det av stor betydning at Regionalt kompetansesenter forarvelig kreft, Helse Vest, videreføres.Vi har kontinuert arbeidet med å endre stillingskategoriene ved RKAK i henhold til virksomhetsplanen.Faste årsverk i 2010 besto av 2 overleger (hvorav en er leder av RKAK), 2 genetiske veiledere, 1forsker (genetisk veileder), 2 sekretærer, 1 bioingeniør, 0,75 genetisk koordinator (v/SUS), 1 ITkonsulentog 0,5 laboratorieassistent. RKAK lønner 0,2 professor II ved Universitetet i Bergen. I tillegglønner RKAK en overlege ved kirurgisk avdeling. Denne kirurgen ivaretar behovet for forebyggendeoperasjoner av kvinner som har arvelig høy risiko for brystkreft. Tilsammen utgjør dette 11,45 årsverk.Videre har vi hatt ansatte på prosjektbasis tilsvarende ca 1 årsverk.Nøkkeltall 2010Årsverk: 11,45• Nyhenviste pasienter som er behandlet• Helse Vest RHF: 842Antall pasienter behandlet i Helse Vest kan innbefatte enkelte pasienter fra andre helseregioner fordivi jobber med familier, og familiemedlemmer kan bo i ulike deler av landet.ICD-10 koder: Z80.0-Z80.9, Z85.0-Z85.9, Z86.05 vitenskapelige artikler er publisert i 2010Grindedal Eli Marie, Renkonen-Sinisalo Laura, Vasen Hans, Evans Gareth, Sala Paola, Blanco Ignacio, Gronwald Jacek, ApoldJaran, Eccles Diana M, Sánchez Angel Alonso, Sampson Julian, Järvinen Heikki J, Bertario Lucio, Crawford Gillian C,Stormorken Astrid Tenden, Maehle Lovise, Moller PalSurvival in women with MMR mutations and ovarian cancer: a multicentre study in Lynch syndrome kindreds.J Med Genet 2010 Feb;47(2):99-102. Epub 2009 jul 26PMID: 19635727