ultrassonografia morfológica e malformações do sistema nervoso ...
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ULTRASSONOGRAFIA MORFOLÓGICA E MALFORMAÇÕES DO SISTEMA<br />
RESUMO<br />
NERVOSO CENTRAL<br />
Fredy Torrico Orellana I , Waldemar Naves <strong>do</strong> Amaral II<br />
Dentre as anomalias congênitas, é uma das principais causas de morbimortalidade<br />
perinatal, as <strong>malformações</strong> <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central têm alta prevalência e a ultrasonografia<br />
<strong>morfológica</strong> pré-natal possibilita diagnósticos precoces e precisos de anomalias<br />
<strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central. A visualização ultra-sonográfica <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central <strong>do</strong><br />
embrião pode ser feita a partir da 6ª semana de gestação. Os acha<strong>do</strong>s mais freqüentes de<br />
anomalias fetais na ultra-sonografia <strong>morfológica</strong> são: Hidrocefaléia, holoprosencefalia,<br />
agenesia <strong>do</strong> corpo caloso, malformação de Dandy-Walker, defeitos <strong>do</strong> fechamento <strong>do</strong> tubo<br />
neural, anencefalia, espinha bífida e iniecefalia.<br />
Palavras chave: Sistema Nervoso Central, Ultra-sonografia Morfológica, Malformações,<br />
Diagnóstico pré-natal<br />
ABSTRACT<br />
Among the congenital anomalies, is a major cause of perinatal mortality, malformations of<br />
the central nervous system have a high prevalence and morphological ultrasound prenatal<br />
diagnosis allows early and accurate central nervous system abnormalities. The sonographic<br />
visualization of central nervous system of the embryo can be made from the 6th week of<br />
pregnancy. The most frequent findings of fetal abnormalities in ultrasound morphology are<br />
hydrocephalus, holoprosencephaly, agenesis of the corpus callosum, Dandy-Walker<br />
malformations, and defects of the neural tube, anencephaly, spina bifida and iniecephaly.<br />
Keywords: Central Nervous System, Ultrasound Morphologic, malformations, prenatal<br />
diagnosis<br />
I Pós-Graduan<strong>do</strong> (Especialização Latu Sensu) em Ultrassonografia Geral – Schola Fértile / PUC Goiás;<br />
Médico.<br />
II Professor titular <strong>do</strong> Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Faculdade de Medicina da Universidade<br />
Federal de Goiás, Vice presidente nacional da Sociedade Brasileira de Ultrassonografia, Mestre IPTESP-<br />
UFG, Doutor pelo IPTESP-UFG, Presidente Nacional da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
INTRODUÇÃO<br />
A prevalência de anomalias congênitas varia de 3 a 5% e é uma das principais<br />
causas de morbimortalidade perinatal. Entre elas, as <strong>malformações</strong> <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong><br />
central (SNC) têm alta prevalência, atingin<strong>do</strong> de 1 a 10 para 1.000 nasci<strong>do</strong>s vivos 13 .<br />
O exame pré-natal <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central (SNC) é de extrema importância não<br />
só pela incidência de <strong>malformações</strong> congênitas que acometem esse <strong>sistema</strong>, mas também<br />
pela repercussão que essas alterações trazem com relação à sobrevida e a futura função<br />
social <strong>do</strong> indivíduo 5 .<br />
A <strong>ultrassonografia</strong> (USG) pré-natal pode detectar a maioria das anomalias<br />
congênitas, sen<strong>do</strong> considerada a abordagem padrão para avaliação da anatomia<br />
intracraniana e análise das <strong>malformações</strong> <strong>do</strong> SNC 7 . Os progressos da <strong>ultrassonografia</strong> no<br />
campo da obstetrícia têm contribuí<strong>do</strong> para o aumento da detecção de fetos com anomalias<br />
estruturais em populações de baixo e alto riscos. Com o grande potencial de rastreio das<br />
alterações <strong>morfológica</strong>s em to<strong>do</strong>s os trimestres da gravidez, a utilização da <strong>ultrassonografia</strong><br />
na paciente obstétrica vem fazen<strong>do</strong> cada vez mais parte da rotina <strong>do</strong>s cuida<strong>do</strong>s pré-natais 11 .<br />
Devi<strong>do</strong> à importância e a alta prevalência <strong>do</strong> tema em questão, o objetivo desse<br />
artigo é realizar uma revisão de literatura sobre o diagnóstico pré-natal das principais<br />
<strong>malformações</strong> <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central através da ultra-sonografia <strong>morfológica</strong>.<br />
REVISSÃO DE LITERATURA<br />
Ultra-sonografia Morfológica<br />
Qualquer alteração no decorrer <strong>do</strong> desenvolvimento embrionário pode resultar em<br />
anomalias congênitas que podem variar desde pequenas assimetrias até defeitos com<br />
maiores comprometimentos estéticos e funcionais. Mal-formação congênita é definida pela<br />
Organização Mundial de Saúde como toda anomalia orgânica funcional ou estrutural<br />
derivada de fatores presentes antes <strong>do</strong> nascimento, ainda que a alteração não seja aparente<br />
no nascimento e se manifeste tardiamente. As causas estão ligadas a eventos que precedem<br />
ao nascimento, poden<strong>do</strong> ser herdada ou adquirida 6, 18 .<br />
A detecção de anomalias congênitas é uma das metas da assistência pré-natal. A<br />
ecografia de rotina detecta cerca de 40% das mal-formações fetais, enquanto a ecografia<br />
2<br />
2
<strong>morfológica</strong> quan<strong>do</strong> realizada entre a 15ª e a 22ª semanas gestacionais chega a diagnosticar<br />
78,5 a 99,8% das anomalias fetais 6 .<br />
Alguns autores julgam que o perío<strong>do</strong> ideal para o estu<strong>do</strong> da morfologia fetal deve<br />
ser aquele em que já é possível ter-se de forma concisa uma avaliação das estruturas fetais.<br />
A avaliação ultra-sonografia da gestação no primeiro trimestre vem ganhan<strong>do</strong> cada<br />
vez mais importância, graças aos avanços da tecnologia. A associação da ultra-sonografia<br />
bidimensional, por via ab<strong>do</strong>minal e en<strong>do</strong>vaginal, com a ultra-sonografia tridimensional<br />
possibilita adequada avaliação da gestação inicial. Defeitos <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central,<br />
gastrointestinal, cardíacos, renal e esquelético tem si<strong>do</strong> identifica<strong>do</strong>s no primeiro trimestre<br />
com taxas de detecção entre 54 % e 66% 19 .<br />
No 2° e 3° trimestres da gestação a avaliação da morfologia fetal passa a depender<br />
da visibilização direta <strong>do</strong>s órgãos fetais, na qual a resolução ultra-sonográfica somada ao<br />
desenvolvimento fetal permite detectar mal-formações fetais não observadas em fases mais<br />
precoces da gestação 6 .<br />
A acurácia no diagnóstico de mal-formações fetais, utilizan<strong>do</strong> a <strong>ultrassonografia</strong>,<br />
depende <strong>do</strong> perfil da população estudada, de forma que a sensibilidade no diagnóstico das<br />
anomalias fetais nas gestações de baixo risco varia de 14 a 85% para uma especificidade de<br />
93 a 99%. Por outro la<strong>do</strong>, quan<strong>do</strong> a avaliação é feita nas gestantes de alto risco, a<br />
sensibilidade <strong>do</strong> méto<strong>do</strong> varia de 27 a 99%, com especificidade de 96 a 100%. Isso<br />
demonstra que a <strong>ultrassonografia</strong> <strong>morfológica</strong> fetal é mais útil na exclusão de anomalias<br />
fetais <strong>do</strong> que na sua detecção e que sua sensibilidade e especificidade estão relacionadas às<br />
suas indicações. Assim, a sensibilidade da <strong>ultrassonografia</strong> na detecção de anomalias fetais<br />
varia de acor<strong>do</strong> com o tipo de anomalia fetal existente. Em alguns estu<strong>do</strong>s, a sensibilidade<br />
para detecção de anomalias fetais, abaixo da 24ª semana de gestação, foi de 93% para o<br />
<strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central 6, 11 .<br />
A avaliação ultra-sonográfica realizada entre a 20ª e a 22ª semana de gestação<br />
permite mostrar com mais detalhes estruturas fetais como o cérebro, tórax, <strong>sistema</strong><br />
digestivo, abdômen, rins, membros e extremidades. A anencefalia, o fechamento <strong>do</strong> tubo<br />
neural e outros defeitos <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central, podem ser detecta<strong>do</strong>s em 100% <strong>do</strong>s<br />
exames ultrassonográficos realiza<strong>do</strong>s no segun<strong>do</strong> trimestre 6 .<br />
É importante salientar que a avaliação da morfologia fetal pela <strong>ultrassonografia</strong><br />
nem sempre corresponde à avaliação física <strong>do</strong> recém-nasci<strong>do</strong>, de mo<strong>do</strong> que, mal-<br />
formações fetais menores podem passar despercebidas ao ultrassonografista. Por outro<br />
3<br />
3
la<strong>do</strong>, os resulta<strong>do</strong>s falso-positivos não são freqüentes, mas preocupam, porque podem levar<br />
a avaliações invasivas fetais desnecessárias e interrupções obstétricas precoces.<br />
A ultra-sonografia <strong>morfológica</strong>, realizada no segun<strong>do</strong> trimestre da gravidez e a<br />
especialização contínua <strong>do</strong>s ultra-sonografistas, favorecem a detecção das <strong>malformações</strong><br />
congênitas, aumentan<strong>do</strong> a sensibilidade diagnóstica. Assim, sugere-se que a<br />
<strong>ultrassonografia</strong> entre a 20ª e 22ª semanas de gestação pode detectar a maioria das<br />
anomalias congênitas 11 .<br />
A ultra-sonografia tridimensional, na avaliação <strong>do</strong> cérebro fetal apresenta algumas<br />
vantagens potenciais que são apresentadas como, melhor localização das lesões,<br />
possibilidade de cortes tomográficos e reconstrução <strong>do</strong> corpo caloso no plano sagital a<br />
partir <strong>do</strong> corte transversal 6 .<br />
A associação da ecografia tridimensional à convencional no estu<strong>do</strong> de defeitos<br />
anatômicos fetais aumenta a chance de acertos, servin<strong>do</strong> assim como importante<br />
ferramenta clínica, melhoran<strong>do</strong> o planejamento das possíveis intervenções 6 .<br />
O desenvolvimento de aparelhos ultrassonográficos de última geração permitiu a<br />
utilização de meto<strong>do</strong>logias especializadas na avaliação materno-fetal, como o Doppler e a<br />
<strong>ultrassonografia</strong> tridimensional. Neste contexto, a <strong>ultrassonografia</strong> <strong>morfológica</strong> fetal<br />
começou a fazer parte <strong>do</strong> grupo de exames complementares realiza<strong>do</strong>s na prática clínica<br />
pré-natal, contribuin<strong>do</strong> com o diagnóstico de alterações fetais 6 .<br />
Visualização Ultra-sonográfica da Anatomia <strong>do</strong> SNC fetal<br />
Por volta da terceira semana embrionária (quinta semana gestacional contadas a<br />
partir <strong>do</strong> primeiro dia da última menstruação), o <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central inicia a sua<br />
diferenciação a partir das células <strong>do</strong> folheto ectodérmico 5 .<br />
A visualização ultra-sonográfica <strong>do</strong> Sistema <strong>nervoso</strong> central <strong>do</strong> embrião pode ser<br />
feita a partir da 6ª semana de gestação, após a visibilização <strong>do</strong> saco gestacional (4<br />
semanas) e da vesícula vitelínica (5 semanas). Quan<strong>do</strong> o embrião se torna visível,<br />
lembramos que o tubo neural já está completamente fecha<strong>do</strong>, porém o embrião é ainda<br />
muito pequeno (5,0 mm) para qualquer estu<strong>do</strong> específico. O tubo neural é preenchi<strong>do</strong> por<br />
líqui<strong>do</strong>, o que facilita o estu<strong>do</strong> de seu desenvolvimento através da <strong>ultrassonografia</strong>. A<br />
expansão <strong>do</strong> tubo neural e a formação das vesículas cerebrais pode ser observada a partir<br />
de 7 semanas de gestação (embrião de 11,0 mm). Neste perío<strong>do</strong>, o pólo cefálico já<br />
diferencia-se <strong>do</strong> restante <strong>do</strong> corpo e contém em seu interior espaços anecóicos<br />
4<br />
4
correspondentes às vesículas, chaman<strong>do</strong> a atenção o prosencéfalo e o rombencéfalo.<br />
Também neste perío<strong>do</strong> a coluna e o canal espinhal já podem ser observa<strong>do</strong>s. Na oitava<br />
semana de gestação inicia-se a divisão <strong>do</strong> prosencéfalo em ventrículos laterais e o<br />
rombencéfalo torna-se mais evidente como uma vesícula anecóica e arre<strong>do</strong>ndada na região<br />
posterior. Na nona semana a divisão <strong>do</strong> telencéfalo em <strong>do</strong>is hemisférios cerebrais já pode<br />
ser observada, inclusive com a formação <strong>do</strong>s ventrículos laterais preenchi<strong>do</strong>s pelo plexo<br />
coróide, e mal-formações da divisão <strong>do</strong> prosencéfalo (holoprosencefalia) já podem ser<br />
diagnosticadas a partir deste perío<strong>do</strong>. Nesta idade a coluna vertebral já pode ser<br />
completamente observada da região cervical à sacral. A calcificação da calota craniana<br />
inicia-se em pontos isola<strong>do</strong>s na 10ª semana e por volta da 12ª semana já está completa em<br />
to<strong>do</strong> o contorno <strong>do</strong> crânio. Neste perío<strong>do</strong>, toda a coluna vertebral já pode ser observada<br />
com bastante nitidez e visibilização de detalhes 3, 5 .<br />
Os plexos coróides aparecem como estruturas hiperecogênicas dentro <strong>do</strong>s<br />
ventrículos cerebrais. Com 13 semanas de gestação o plexo coroide, começa a assumir sua<br />
posição definitiva, deixan<strong>do</strong> o corno anterior livre e dan<strong>do</strong> a falsa impressão de dilatação.<br />
Uma obstrução <strong>do</strong>s canais de drenagem dentro <strong>do</strong> plexo irá formar o que denominamos de<br />
cisto de plexo coroide e que na grande maioria <strong>do</strong>s casos têm resolução espontânea com a<br />
evolução da gestação 5 .<br />
A partir de 11 semana visualiza<strong>do</strong> o cerebelo, mas é a partir de 13 semanas que o<br />
seu estu<strong>do</strong> pode ser feito com maior nitidez. Entre 13 e 16 semanas, a comunicação entre o<br />
quarto ventrículo e a cisterna magna é extensa, dan<strong>do</strong> a falsa impressão de agenesia <strong>do</strong><br />
vérmis cerebelar (síndrome de Dandy- Walker). A partir de 16 semanas o crescimento <strong>do</strong><br />
vérmis progride e ocorre o estreitamento dessa comunicação dan<strong>do</strong> origem ao forame de<br />
Magendie 2 .<br />
O corpo caloso e as estruturas anexas podem ser observadas a partir de 14 semanas,<br />
no entanto só entre a 18 e 19 semanas irão completar a sua formação. Inicialmente ocorre a<br />
formação <strong>do</strong> joelho e <strong>do</strong> corpo dessa estrutura, sen<strong>do</strong> que investigações precoces podem<br />
erroneamente sugerir agenesia parcial <strong>do</strong> corpo caloso. Nos casos de agenesia <strong>do</strong> corpo<br />
caloso, a artéria pericalosa está ausente ou não segue o seu curso normal. Na displasia<br />
septo-óptica, o corpo caloso está presente, mas o septo pelúci<strong>do</strong> está ausente 5 .<br />
Até 20 semanas de gestação a superfície cerebral é praticamente lisa, sen<strong>do</strong> que<br />
somente alguns sulcos podem ser observa<strong>do</strong>s. O sulco caloso pode ser observa<strong>do</strong> a partir<br />
da 14ª semana enquanto o sulco lateral, o parieto occipital e a fissura calcarina podem ser<br />
5<br />
5
observa<strong>do</strong>s a partir de 18 semanas. O giro singula<strong>do</strong> só pode ser observa<strong>do</strong> a partir de 26<br />
semanas. De uma forma geral, como os giros só podem ser visibiliza<strong>do</strong>s adequadamente<br />
em um perío<strong>do</strong> tardio, recomenda-se que o seu estu<strong>do</strong> seja realiza<strong>do</strong> a partir da 28ª -32ª<br />
semana de gestação. O estu<strong>do</strong> de patologias como lissencefalia e paquigiria devem ser<br />
realiza<strong>do</strong>s obrigatoriamente por via transvaginal e após este perío<strong>do</strong>. Os processos<br />
hemorrágicos ou isquêmicos podem atrasar o desenvolvimento <strong>do</strong>s giros 3, 5 .<br />
O fluxo sanguíneo em carótidas e artérias cerebrais anteriores ou medianas podem<br />
ser mapeadas pelo Doppler colori<strong>do</strong> em um feto com idade gestacional superiro a 8<br />
semanas (CCN > 20 mm). No primeiro trimestre, o vasoespasmo destas artérias por drogas<br />
(cocaína) ou síndromes infecciosas pode ser o mecanismo responsável pela hidrancefalia 5 .<br />
A Ultra-sonografia e as Anomalias <strong>do</strong> Sistema Nervoso Central<br />
O <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central corresponde ao local de maior ocorrência de<br />
<strong>malformações</strong> congênitas com alto impacto de mortalidade. A incidência média de mal-<br />
formações <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central é de aproximadamente 1:100 conceptos, sen<strong>do</strong><br />
diferente quan<strong>do</strong> observamos as estatísticas <strong>do</strong>s serviços de diagnóstico pré-natal e de<br />
neonatologia. Essa diferença pode ser explicada pelo fato de que em grande parte das vezes<br />
essas mal-formações possuem alta mortalidade e os conceptos não chegam a nascer,<br />
evoluin<strong>do</strong> com abortamento ou morte intrauterina 5,13 .<br />
As anomalias <strong>do</strong> SNC assumem grande importância, não só pela sua freqüência e<br />
letalidade (em casos como anencefalia e/ou acrania), mas também pelo número e gravidade<br />
de seqüelas que podem causar, prejudican<strong>do</strong> a evolução da criança. Dessas <strong>malformações</strong>,<br />
a mais freqüente é a hidrocefalia, cuja incidência é próxima de 1/2.000 partos,<br />
compreenden<strong>do</strong> 12% de todas as anomalias graves encontradas por ocasião <strong>do</strong> parto 7 .<br />
As <strong>malformações</strong> congênitas representam uma importante causa de<br />
morbimortalidade perinatal em to<strong>do</strong> o mun<strong>do</strong>. Estu<strong>do</strong>s de autópsia sobre <strong>malformações</strong><br />
fornecem números e porcentagens semelhantes à prevalência em estu<strong>do</strong>s clínicos, mas com<br />
maiores detalhes segun<strong>do</strong> os tipos de <strong>malformações</strong> e a sua relação com a faixa etária e o<br />
sexo. Existe consenso quanto à maior prevalência das <strong>malformações</strong> <strong>do</strong> SNC no sexo<br />
feminino e a freqüência elevada <strong>do</strong>s defeitos <strong>do</strong> tubo neural segui<strong>do</strong>s pelas hidrocefalias<br />
congênitas 13 .<br />
A investigação ultra-sonográfica pré-natal possibilita diagnósticos precoces e<br />
precisos de anomalias <strong>do</strong> SNC, ainda durante a vida intra-uterina, e consiste em um<br />
6<br />
6
importante méto<strong>do</strong> diagnóstico sem riscos ou efeitos colaterais para o binômio materno-<br />
fetal 7 .<br />
O principal objetivo ao se realizar o estu<strong>do</strong> é dar segurança com relação à<br />
normalidade anatômica <strong>do</strong> SNC. Para isso, tão importante quanto fazer o diagnóstico de<br />
uma anomalia, é conhecer profundamente a anatomia normal durante os perío<strong>do</strong>s<br />
embrionário e fetal, saben<strong>do</strong> reconhecer adequadamente a correlação anátomo-<br />
ultrassonográfica 5 .<br />
O desenvolvimento cerebral é um processo seqüencial e complexo, com<br />
vulnerabilidade a injúrias durante toda a gestação, inclusive no momento <strong>do</strong> parto. De uma<br />
forma geral, quanto mais precoce o dano cerebral, maior será o comprometimento<br />
funcional. As mal-formações que acometem esse <strong>sistema</strong> podem ser agrupadas da seguinte<br />
forma: Um desenvolvimento embriológico anormal (ex.: acrania, anencefalia,<br />
holoprosencefalia, espinha bífida, etc.); Um processo que acomete a gestação após uma<br />
embriogênese normal, o que chamamos de disruptura (ex.: infecções congênitas, <strong>do</strong>ença<br />
tromboembólica, hipóxia, etc.); Desordens genéticas. (recessivas,<strong>do</strong>minantes ou ligadas ao<br />
X - ex. síndrome de Meckel-Gruber); Desordens cromossômicas (trissomias e<br />
translocações associadas a defeitos embriológicos); Teratógenos (antidepressivos,<br />
anticonvulsivantes, anticoagulantes); Doenças materna (diabetes); Multifatorial<br />
(sobreposição de fatores) 5 .<br />
Principais <strong>malformações</strong> <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central<br />
Hidrocefalia<br />
A hidrocefalia é o aumento <strong>do</strong>s cornos ventriculares acima de <strong>do</strong>is desvios padrões<br />
ou quan<strong>do</strong> a relação ventrículo/hemisfério é maior que o percentil 95 para idade<br />
gestacional. A dilatação pode comprometer os ventrículos laterais, terceiro ou quarto<br />
ventrículo de uma forma Isolada ou associada. É uma das anomalias congênitas mais<br />
comuns e em 3,3% <strong>do</strong>s casos existe antecedente familiar 5, 8 .<br />
A etiologia pode envolver distúrbios genéticos como obstrução <strong>do</strong> aqueduto de<br />
Sylvius, síndrome de Dandy-Walker, malformação de Arnold Chiari, agenesia cerebelar e<br />
espinha bífida, até quadros infecciosos, hemorragia intracraniana, ou mesmo não ser<br />
identificada 7 .<br />
O diagnóstico pré-natal, por meio da <strong>ultrassonografia</strong>, pode ser feito a partir <strong>do</strong> 2º<br />
trimestre de gestação e é muito variável. Em alguns casos virtualmente não se identifica<br />
7<br />
7
teci<strong>do</strong> cerebral, em outros existe dilatação mínima <strong>do</strong>s ventrículos cerebrais 8 . No entanto, o<br />
diagnóstico é mais fácil quan<strong>do</strong> a dilatação é acentuada e os ventrículos laterais<br />
apresentam-se como “massas císticas” grandes ocupan<strong>do</strong> os hemisférios cerebrais 7 .<br />
Utiliza-se, para fins diagnósticos, a relação entre os ventrículos laterais e o<br />
hemisfério cerebral correspondente (alterada se superior a 0,45 até a 20ª semana e 0,35<br />
após), a medida <strong>do</strong> átrio <strong>do</strong>s ventrículos laterais (anormal se maior que 10 mm em qualquer<br />
idade gestacional) e a presença de dilatação <strong>do</strong> 3º e 4º ventrículos 7 .<br />
Um diagnóstico de hidrocefalia desencadeia, além de um drama psicológco<br />
familiar, uma série de questionamentos para o obstetra, que se vê entre a dificuldade de<br />
encontrar a causa da patologia e a de estabelecer um prognóstico futuro, quase sempre<br />
muito difícil 8 .<br />
Os acha<strong>do</strong>s ultrassonográficos que estão associa<strong>do</strong>s a pior resulta<strong>do</strong> perinatal são a<br />
espessura <strong>do</strong> córtex cerebral remanescente menor que um cm² e a contínua progressão da<br />
hidrocefalia. O prognóstico também é ruim quan<strong>do</strong> existe progressão rápida da<br />
ventriculomegalia, mesmo que seja unilateral e a presença de outras anomalias associadas,<br />
intra ou extracraniana 7,8 .<br />
Os elementos mais favoráveis, no que se refere ao prognóstico das<br />
ventriculomegalias, são: caráter isola<strong>do</strong> da hidrocefalia ou sua associação unicamente com<br />
agenesia <strong>do</strong> corpo caloso, aparecimento tardio (3º trimestre), evolução lenta (com<br />
circunferência cefálica próxima <strong>do</strong> normal), relação ventrículo lateral e hemisfério cerebral<br />
atingin<strong>do</strong> no máximo 50% a mais <strong>do</strong> valor normal e ausência de alongamento ântero-<br />
posterior <strong>do</strong> pólo cefálico (<strong>do</strong>licocefalia) 7,12 .<br />
Holoprosencefalia<br />
Holoprosencefalia é um defeito cerebral causa<strong>do</strong> pela ausência de divisão adequada<br />
<strong>do</strong> prosencéfalo, ocorren<strong>do</strong> entre o 18º e 28º dias de gestação 4,5,7 .<br />
Conforme o grau de severidade das falhas, a Holoprosencefalia pode sofrer as<br />
seguintes gradações de acor<strong>do</strong> com a classificação de Meyer: lobar, semilobar, alobar e<br />
arrinencefalia isolada 5,7 .<br />
A incidência da Holoprosencefalia é variável, estima-se um valor entre 1/16.000 e<br />
1/53.000 nasci<strong>do</strong>s vivos. Sen<strong>do</strong> 200 vezes mais freqüente em crianças de mães diabéticas e<br />
geralmente associada a aberrações <strong>do</strong>s cromossomos 13 e 18 e triploidias. Encontra-se bem<br />
estabelecida a ocorrência de holoprosencefalia em condições autossômicas recessivas e<br />
ligadas ao sexo 4,7 .<br />
8<br />
8
A investigação ultrassonográfica de fetos, realizada <strong>sistema</strong>ticamente ou na<br />
presença de oligo/poli-hidrâmnios ou retar<strong>do</strong> no crescimento intra-uterino podem levar ao<br />
diagnostico pré-natal das holoprosencefalias. O prognóstico varia de acor<strong>do</strong> com a<br />
gravidade da malformação. Em alguns raros casos menos severos, com cérebros bem<br />
desenvolvi<strong>do</strong>s, pode-se esperar uma expectativa de vida próxima <strong>do</strong> normal 7 .<br />
Agenesia <strong>do</strong> Corpo Caloso<br />
Agenesia de corpo caloso é a ausencia total ou parcial <strong>do</strong> corpo caloso. Sua<br />
incidência é incerta sen<strong>do</strong> encontrada em 0,7% em uma séria. É uma anomalia com igual<br />
freqüência fetos <strong>do</strong> sexo masculino e feminino 5,7 .<br />
O corpo caloso é a maior via de associação entre os hemisférios cerebrais. É<br />
forma<strong>do</strong> por grande número de fibras que cruzam o plano sagital mediano e penetram de<br />
cada la<strong>do</strong> <strong>do</strong> cérebro unin<strong>do</strong> áreas simétricas <strong>do</strong> córtex cerebral de cada hemisfério. Sua<br />
formação se inicia em torno da 12ª semana de gestação e está completamente desenvolvi<strong>do</strong><br />
entre a 18ª e 20ª semanas de vida intra-uterina 7,10 .<br />
A imagem ultrassonográfica pode diagnosticar esta anomalia através da não<br />
visualização <strong>do</strong> corpo caloso, ou por meio de sinais indiretos, como o alagamento e<br />
extensão superior <strong>do</strong> 3º ventrículo para dentro da fissura inter-hemisférica forman<strong>do</strong> uma<br />
coleção líquida, a presença de ventrículos laterais paralelos com paredes medias côncavas<br />
e a dilatação <strong>do</strong>s cornos occipitais 7,9 .<br />
Malformação de Dandy-Walker<br />
A malformação de Dandy-Walker é a agenesia total ou parcial <strong>do</strong> vérmis cerebelar<br />
permitin<strong>do</strong> a comunicação <strong>do</strong> quarto ventrículo com a cisterna Magna 5 .<br />
O diagnóstico ultrassonográfico detecta a imagem de cisto da fossa posterior<br />
contíguo ao quarto ventrículo e ausência parcial ou completa <strong>do</strong> vérmis cerebelar 7 .<br />
Apresenta etiologia heterogênea, sen<strong>do</strong> acompanhada de uma variedade de acha<strong>do</strong>s<br />
anatômicos, clínicos e genéticos. Em três quartos <strong>do</strong>s casos ocorrem outras <strong>malformações</strong><br />
cerebrais como agenesia <strong>do</strong> corpo caloso, heteropsias, lisencefalia, estenose <strong>do</strong> aqueduto<br />
de Sylvius. Sua incidência é estimada em 1:30.000 nascimentos 7,15 .<br />
Defeitos <strong>do</strong> Fechamento <strong>do</strong> Tubo Neural<br />
Os defeitos <strong>do</strong> fechamento <strong>do</strong> tubo neural são <strong>malformações</strong> congênitas freqüentes<br />
que ocorrem devi<strong>do</strong> a uma falha no fechamento adequa<strong>do</strong> <strong>do</strong> tubo neural embrionário,<br />
durante a quarta semana de embriogênese 7 .<br />
9<br />
9
Apresentam um espectro clínico variável, sen<strong>do</strong> os mais comuns a anencefalia e a<br />
espinha bífida. A prevalência <strong>do</strong>s defeitos <strong>do</strong> fechamento <strong>do</strong> tubo neural varia em<br />
diferentes épocas e regiões 1,7 .<br />
São defeitos esporádicos e com etiologia multifatorial, poden<strong>do</strong> estarrelaciona<strong>do</strong> à<br />
deficiência de oligoelementos e vitaminas na alimentação. Outros agentes teratogênicos<br />
possivelmente envolvi<strong>do</strong>s como fatores de risco para os defeitos <strong>do</strong> fechamento <strong>do</strong> tubo<br />
neural são diabetes mellitus materno, uso de áci<strong>do</strong> valpróico para tratamento de epilepsia<br />
durante a gestação, obesidade materna, deficiência de zinco e hipertermia. O risco de<br />
recorrência em futuras gravidezes de um casal que teve um filho com defeitos <strong>do</strong><br />
fechamento <strong>do</strong> tubo neural é cerca de 25 a 50 vezes maior que o risco da população em<br />
geral, se situan<strong>do</strong> entre 4 e 5% <strong>do</strong>s nasci<strong>do</strong>s vivos 7,14 .<br />
Anencefalia<br />
A anencefalia uma anomalia grave e letal, caracterizada pela a ausência <strong>do</strong> cérebro,<br />
poden<strong>do</strong> em algumas situações existir resquícios de teci<strong>do</strong> cerebral, acompanhada pela<br />
ausência de meninges, calota craniana e pele. (Faria,2010)<br />
Sua prevalência varias de acor<strong>do</strong> com a área geográfica. Nos EUA a prevalência de<br />
anencefalia varia de 1 para cada 1.000 ou 2.000 nascimentos, com aumento da freqüência<br />
<strong>do</strong> Oeste para o Leste. Em um estu<strong>do</strong> realiza<strong>do</strong> na cidade de Bauru (SP), de junho de 1990<br />
a dezembro de 1992, verificou-se uma prevalência de 0,6 malforma<strong>do</strong> para cada 1.000<br />
nascimentos 5,7 .<br />
Esta anomalia pode ser diagnosticada no perío<strong>do</strong> pré-natal através da <strong>do</strong>sagem de<br />
alfa-fetoproteína no soro materno ou no líqui<strong>do</strong> amniótico e por <strong>ultrassonografia</strong>. Os<br />
acha<strong>do</strong>s ultrassonográficos são de ausência <strong>do</strong> crânio com preservação de sua base,<br />
hemisféricos cerebrais ausentes e proeminência das órbitas oculares. Um aspecto relevante<br />
na prevenção de anencefalia é o suplemento de áci<strong>do</strong> fólico na dieta materna no perío<strong>do</strong> da<br />
concepção, reduzin<strong>do</strong> em 50% estas <strong>malformações</strong> 7 .<br />
Espinha Bífida<br />
A espinha bífida é um defeito da linha média da vértebra, geralmente posterior, que<br />
resulta na exposição <strong>do</strong> conteú<strong>do</strong> <strong>do</strong> canal neural. Ocorre geralmente entre o 18º ao 25º dia<br />
de gestação. O defeito pode ser recoberto por pele essencialmente normal (espinha bífida<br />
oculta), ou associar-se com uma protrusão cística, poden<strong>do</strong> conter meninges anormais e<br />
líqui<strong>do</strong> cefalorraquidiano (meningocele); ou elementos da medula espinhal e/ou nervos<br />
(mielomeningocele). Outra forma clínica encontrada é a encefalocele, na qual o cérebro e<br />
10<br />
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as meninges herniam-se através de um defeito na calota craniana. Assim como outras<br />
anomalias <strong>do</strong> SNC, sua incidência varia de acor<strong>do</strong> com a área geográfica 5,7 .<br />
Com a <strong>ultrassonografia</strong> pré-natal é possível diagnosticar os casos de defeitos<br />
abertos a partir da 13ª semana de gestação, no entanto, a sensibilidade é maior entre a 16ª e<br />
20ª semana. A <strong>sistema</strong>tização detalhada da coluna vertebral nos três planos de corte<br />
(sagital, transversal e coronal) é imprescindível para o diagnóstico das principais alterações<br />
da estrutura óssea 7 .<br />
Iniencefalia<br />
Iniencefalia é um raro e fatal defeito <strong>do</strong> tubo neural que consistência na ausência da<br />
porção escamosa <strong>do</strong> osso occipital associa<strong>do</strong> à disrafismo da coluna torácica e cervical 7,17 .<br />
O diagnóstico de inienefalia é obti<strong>do</strong> facilmente através da <strong>ultrassonografia</strong> pré-<br />
natal devi<strong>do</strong> à típica apresentação <strong>do</strong> feto. No entanto, para mais detalhes da medula<br />
espinhal faz-se necessário a ressonância magnética fetal. A imagem ultrassonográfica é de<br />
uma hiperextensão acentuada e constante da cabeça <strong>do</strong> feto 7,16 .<br />
O prognóstico para os pacientes com iniencefalia é extremamente pobre, uma vez<br />
que os recém nasci<strong>do</strong>s com iniencefalia raramente vivem mais de uma hora 7 .<br />
CONSIDERAÇÕES FINAIS<br />
A <strong>ultrassonografia</strong> é um méto<strong>do</strong> propedêutico que trouxe benefícios inequívocos<br />
para a obstetrícia moderna por se tratar de um procedimento de baixo custo, não invasivo,<br />
inócuo e capaz de identificar com detalhes estruturas fetais não identificadas por outros<br />
méto<strong>do</strong>s complementares<br />
Estudar e avaliar as <strong>malformações</strong> <strong>do</strong> <strong>sistema</strong> <strong>nervoso</strong> central é importante não só<br />
pela suas freqüência e letalidade, mas também pelo número e gravidade de seqüelas que<br />
podem estar associadas, prejudican<strong>do</strong> a evolução <strong>do</strong> desenvolvimento fetal.<br />
Os acha<strong>do</strong>s mais freqüentes de anomalias fetais na <strong>ultrassonografia</strong> <strong>morfológica</strong><br />
são: Hidrocefaléia, holoprosencefalia, agenesia <strong>do</strong> corpo caloso, malformação de Dandy-<br />
Walker, defeitos <strong>do</strong> fechamento <strong>do</strong> tubo neural, anencefalia, espinha bífida e iniecefalia.<br />
A ultra-sonografia <strong>morfológica</strong> pré-natal possibilita diagnósticos precoces e<br />
precisos de anomalias <strong>do</strong> SNC, ainda durante a vida intrauterina, e assim, tem si<strong>do</strong><br />
utilizada como principal méto<strong>do</strong> diagnóstico para rastreamento destas anormalidades.<br />
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