ultrassonografia morfológica e malformações do sistema nervoso ...

ULTRASSONOGRAFIA MORFOLÓGICA E MALFORMAÇÕES DO SISTEMA
RESUMO
NERVOSO CENTRAL
Fredy Torrico Orellana I , Waldemar Naves do Amaral II
Dentre as anomalias congênitas, é uma das principais causas de morbimortalidade
perinatal, as malformações do sistema nervoso central têm alta prevalência e a ultrasonografia
morfológica pré-natal possibilita diagnósticos precoces e precisos de anomalias
do sistema nervoso central. A visualização ultra-sonográfica do sistema nervoso central do
embrião pode ser feita a partir da 6ª semana de gestação. Os achados mais freqüentes de
anomalias fetais na ultra-sonografia morfológica são: Hidrocefaléia, holoprosencefalia,
agenesia do corpo caloso, malformação de Dandy-Walker, defeitos do fechamento do tubo
neural, anencefalia, espinha bífida e iniecefalia.
Palavras chave: Sistema Nervoso Central, Ultra-sonografia Morfológica, Malformações,
Diagnóstico pré-natal
ABSTRACT
Among the congenital anomalies, is a major cause of perinatal mortality, malformations of
the central nervous system have a high prevalence and morphological ultrasound prenatal
diagnosis allows early and accurate central nervous system abnormalities. The sonographic
visualization of central nervous system of the embryo can be made from the 6th week of
pregnancy. The most frequent findings of fetal abnormalities in ultrasound morphology are
hydrocephalus, holoprosencephaly, agenesis of the corpus callosum, Dandy-Walker
malformations, and defects of the neural tube, anencephaly, spina bifida and iniecephaly.
Keywords: Central Nervous System, Ultrasound Morphologic, malformations, prenatal
diagnosis
I Pós-Graduando (Especialização Latu Sensu) em Ultrassonografia Geral – Schola Fértile / PUC Goiás;
Médico.
II Professor titular do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Faculdade de Medicina da Universidade
Federal de Goiás, Vice presidente nacional da Sociedade Brasileira de Ultrassonografia, Mestre IPTESP-
UFG, Doutor pelo IPTESP-UFG, Presidente Nacional da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.

INTRODUÇÃO
A prevalência de anomalias congênitas varia de 3 a 5% e é uma das principais
causas de morbimortalidade perinatal. Entre elas, as malformações do sistema nervoso
central (SNC) têm alta prevalência, atingindo de 1 a 10 para 1.000 nascidos vivos 13 .
O exame pré-natal do sistema nervoso central (SNC) é de extrema importância não
só pela incidência de malformações congênitas que acometem esse sistema, mas também
pela repercussão que essas alterações trazem com relação à sobrevida e a futura função
social do indivíduo 5 .
A ultrassonografia (USG) pré-natal pode detectar a maioria das anomalias
congênitas, sendo considerada a abordagem padrão para avaliação da anatomia
intracraniana e análise das malformações do SNC 7 . Os progressos da ultrassonografia no
campo da obstetrícia têm contribuído para o aumento da detecção de fetos com anomalias
estruturais em populações de baixo e alto riscos. Com o grande potencial de rastreio das
alterações morfológicas em todos os trimestres da gravidez, a utilização da ultrassonografia
na paciente obstétrica vem fazendo cada vez mais parte da rotina dos cuidados pré-natais 11 .
Devido à importância e a alta prevalência do tema em questão, o objetivo desse
artigo é realizar uma revisão de literatura sobre o diagnóstico pré-natal das principais
malformações do sistema nervoso central através da ultra-sonografia morfológica.
REVISSÃO DE LITERATURA
Ultra-sonografia Morfológica
Qualquer alteração no decorrer do desenvolvimento embrionário pode resultar em
anomalias congênitas que podem variar desde pequenas assimetrias até defeitos com
maiores comprometimentos estéticos e funcionais. Mal-formação congênita é definida pela
Organização Mundial de Saúde como toda anomalia orgânica funcional ou estrutural
derivada de fatores presentes antes do nascimento, ainda que a alteração não seja aparente
no nascimento e se manifeste tardiamente. As causas estão ligadas a eventos que precedem
ao nascimento, podendo ser herdada ou adquirida 6, 18 .
A detecção de anomalias congênitas é uma das metas da assistência pré-natal. A
ecografia de rotina detecta cerca de 40% das mal-formações fetais, enquanto a ecografia
2
2

morfológica quando realizada entre a 15ª e a 22ª semanas gestacionais chega a diagnosticar
78,5 a 99,8% das anomalias fetais 6 .
Alguns autores julgam que o período ideal para o estudo da morfologia fetal deve
ser aquele em que já é possível ter-se de forma concisa uma avaliação das estruturas fetais.
A avaliação ultra-sonografia da gestação no primeiro trimestre vem ganhando cada
vez mais importância, graças aos avanços da tecnologia. A associação da ultra-sonografia
bidimensional, por via abdominal e endovaginal, com a ultra-sonografia tridimensional
possibilita adequada avaliação da gestação inicial. Defeitos do sistema nervoso central,
gastrointestinal, cardíacos, renal e esquelético tem sido identificados no primeiro trimestre
com taxas de detecção entre 54 % e 66% 19 .
No 2° e 3° trimestres da gestação a avaliação da morfologia fetal passa a depender
da visibilização direta dos órgãos fetais, na qual a resolução ultra-sonográfica somada ao
desenvolvimento fetal permite detectar mal-formações fetais não observadas em fases mais
precoces da gestação 6 .
A acurácia no diagnóstico de mal-formações fetais, utilizando a ultrassonografia,
depende do perfil da população estudada, de forma que a sensibilidade no diagnóstico das
anomalias fetais nas gestações de baixo risco varia de 14 a 85% para uma especificidade de
93 a 99%. Por outro lado, quando a avaliação é feita nas gestantes de alto risco, a
sensibilidade do método varia de 27 a 99%, com especificidade de 96 a 100%. Isso
demonstra que a ultrassonografia morfológica fetal é mais útil na exclusão de anomalias
fetais do que na sua detecção e que sua sensibilidade e especificidade estão relacionadas às
suas indicações. Assim, a sensibilidade da ultrassonografia na detecção de anomalias fetais
varia de acordo com o tipo de anomalia fetal existente. Em alguns estudos, a sensibilidade
para detecção de anomalias fetais, abaixo da 24ª semana de gestação, foi de 93% para o
sistema nervoso central 6, 11 .
A avaliação ultra-sonográfica realizada entre a 20ª e a 22ª semana de gestação
permite mostrar com mais detalhes estruturas fetais como o cérebro, tórax, sistema
digestivo, abdômen, rins, membros e extremidades. A anencefalia, o fechamento do tubo
neural e outros defeitos do sistema nervoso central, podem ser detectados em 100% dos
exames ultrassonográficos realizados no segundo trimestre 6 .
É importante salientar que a avaliação da morfologia fetal pela ultrassonografia
nem sempre corresponde à avaliação física do recém-nascido, de modo que, mal-
formações fetais menores podem passar despercebidas ao ultrassonografista. Por outro
3
3

lado, os resultados falso-positivos não são freqüentes, mas preocupam, porque podem levar
a avaliações invasivas fetais desnecessárias e interrupções obstétricas precoces.
A ultra-sonografia morfológica, realizada no segundo trimestre da gravidez e a
especialização contínua dos ultra-sonografistas, favorecem a detecção das malformações
congênitas, aumentando a sensibilidade diagnóstica. Assim, sugere-se que a
ultrassonografia entre a 20ª e 22ª semanas de gestação pode detectar a maioria das
anomalias congênitas 11 .
A ultra-sonografia tridimensional, na avaliação do cérebro fetal apresenta algumas
vantagens potenciais que são apresentadas como, melhor localização das lesões,
possibilidade de cortes tomográficos e reconstrução do corpo caloso no plano sagital a
partir do corte transversal 6 .
A associação da ecografia tridimensional à convencional no estudo de defeitos
anatômicos fetais aumenta a chance de acertos, servindo assim como importante
ferramenta clínica, melhorando o planejamento das possíveis intervenções 6 .
O desenvolvimento de aparelhos ultrassonográficos de última geração permitiu a
utilização de metodologias especializadas na avaliação materno-fetal, como o Doppler e a
ultrassonografia tridimensional. Neste contexto, a ultrassonografia morfológica fetal
começou a fazer parte do grupo de exames complementares realizados na prática clínica
pré-natal, contribuindo com o diagnóstico de alterações fetais 6 .
Visualização Ultra-sonográfica da Anatomia do SNC fetal
Por volta da terceira semana embrionária (quinta semana gestacional contadas a
partir do primeiro dia da última menstruação), o sistema nervoso central inicia a sua
diferenciação a partir das células do folheto ectodérmico 5 .
A visualização ultra-sonográfica do Sistema nervoso central do embrião pode ser
feita a partir da 6ª semana de gestação, após a visibilização do saco gestacional (4
semanas) e da vesícula vitelínica (5 semanas). Quando o embrião se torna visível,
lembramos que o tubo neural já está completamente fechado, porém o embrião é ainda
muito pequeno (5,0 mm) para qualquer estudo específico. O tubo neural é preenchido por
líquido, o que facilita o estudo de seu desenvolvimento através da ultrassonografia. A
expansão do tubo neural e a formação das vesículas cerebrais pode ser observada a partir
de 7 semanas de gestação (embrião de 11,0 mm). Neste período, o pólo cefálico já
diferencia-se do restante do corpo e contém em seu interior espaços anecóicos
4
4

correspondentes às vesículas, chamando a atenção o prosencéfalo e o rombencéfalo.
Também neste período a coluna e o canal espinhal já podem ser observados. Na oitava
semana de gestação inicia-se a divisão do prosencéfalo em ventrículos laterais e o
rombencéfalo torna-se mais evidente como uma vesícula anecóica e arredondada na região
posterior. Na nona semana a divisão do telencéfalo em dois hemisférios cerebrais já pode
ser observada, inclusive com a formação dos ventrículos laterais preenchidos pelo plexo
coróide, e mal-formações da divisão do prosencéfalo (holoprosencefalia) já podem ser
diagnosticadas a partir deste período. Nesta idade a coluna vertebral já pode ser
completamente observada da região cervical à sacral. A calcificação da calota craniana
inicia-se em pontos isolados na 10ª semana e por volta da 12ª semana já está completa em
todo o contorno do crânio. Neste período, toda a coluna vertebral já pode ser observada
com bastante nitidez e visibilização de detalhes 3, 5 .
Os plexos coróides aparecem como estruturas hiperecogênicas dentro dos
ventrículos cerebrais. Com 13 semanas de gestação o plexo coroide, começa a assumir sua
posição definitiva, deixando o corno anterior livre e dando a falsa impressão de dilatação.
Uma obstrução dos canais de drenagem dentro do plexo irá formar o que denominamos de
cisto de plexo coroide e que na grande maioria dos casos têm resolução espontânea com a
evolução da gestação 5 .
A partir de 11 semana visualizado o cerebelo, mas é a partir de 13 semanas que o
seu estudo pode ser feito com maior nitidez. Entre 13 e 16 semanas, a comunicação entre o
quarto ventrículo e a cisterna magna é extensa, dando a falsa impressão de agenesia do
vérmis cerebelar (síndrome de Dandy- Walker). A partir de 16 semanas o crescimento do
vérmis progride e ocorre o estreitamento dessa comunicação dando origem ao forame de
Magendie 2 .
O corpo caloso e as estruturas anexas podem ser observadas a partir de 14 semanas,
no entanto só entre a 18 e 19 semanas irão completar a sua formação. Inicialmente ocorre a
formação do joelho e do corpo dessa estrutura, sendo que investigações precoces podem
erroneamente sugerir agenesia parcial do corpo caloso. Nos casos de agenesia do corpo
caloso, a artéria pericalosa está ausente ou não segue o seu curso normal. Na displasia
septo-óptica, o corpo caloso está presente, mas o septo pelúcido está ausente 5 .
Até 20 semanas de gestação a superfície cerebral é praticamente lisa, sendo que
somente alguns sulcos podem ser observados. O sulco caloso pode ser observado a partir
da 14ª semana enquanto o sulco lateral, o parieto occipital e a fissura calcarina podem ser
5
5

observados a partir de 18 semanas. O giro singulado só pode ser observado a partir de 26
semanas. De uma forma geral, como os giros só podem ser visibilizados adequadamente
em um período tardio, recomenda-se que o seu estudo seja realizado a partir da 28ª -32ª
semana de gestação. O estudo de patologias como lissencefalia e paquigiria devem ser
realizados obrigatoriamente por via transvaginal e após este período. Os processos
hemorrágicos ou isquêmicos podem atrasar o desenvolvimento dos giros 3, 5 .
O fluxo sanguíneo em carótidas e artérias cerebrais anteriores ou medianas podem
ser mapeadas pelo Doppler colorido em um feto com idade gestacional superiro a 8
semanas (CCN > 20 mm). No primeiro trimestre, o vasoespasmo destas artérias por drogas
(cocaína) ou síndromes infecciosas pode ser o mecanismo responsável pela hidrancefalia 5 .
A Ultra-sonografia e as Anomalias do Sistema Nervoso Central
O sistema nervoso central corresponde ao local de maior ocorrência de
malformações congênitas com alto impacto de mortalidade. A incidência média de mal-
formações do sistema nervoso central é de aproximadamente 1:100 conceptos, sendo
diferente quando observamos as estatísticas dos serviços de diagnóstico pré-natal e de
neonatologia. Essa diferença pode ser explicada pelo fato de que em grande parte das vezes
essas mal-formações possuem alta mortalidade e os conceptos não chegam a nascer,
evoluindo com abortamento ou morte intrauterina 5,13 .
As anomalias do SNC assumem grande importância, não só pela sua freqüência e
letalidade (em casos como anencefalia e/ou acrania), mas também pelo número e gravidade
de seqüelas que podem causar, prejudicando a evolução da criança. Dessas malformações,
a mais freqüente é a hidrocefalia, cuja incidência é próxima de 1/2.000 partos,
compreendendo 12% de todas as anomalias graves encontradas por ocasião do parto 7 .
As malformações congênitas representam uma importante causa de
morbimortalidade perinatal em todo o mundo. Estudos de autópsia sobre malformações
fornecem números e porcentagens semelhantes à prevalência em estudos clínicos, mas com
maiores detalhes segundo os tipos de malformações e a sua relação com a faixa etária e o
sexo. Existe consenso quanto à maior prevalência das malformações do SNC no sexo
feminino e a freqüência elevada dos defeitos do tubo neural seguidos pelas hidrocefalias
congênitas 13 .
A investigação ultra-sonográfica pré-natal possibilita diagnósticos precoces e
precisos de anomalias do SNC, ainda durante a vida intra-uterina, e consiste em um
6
6

importante método diagnóstico sem riscos ou efeitos colaterais para o binômio materno-
fetal 7 .
O principal objetivo ao se realizar o estudo é dar segurança com relação à
normalidade anatômica do SNC. Para isso, tão importante quanto fazer o diagnóstico de
uma anomalia, é conhecer profundamente a anatomia normal durante os períodos
embrionário e fetal, sabendo reconhecer adequadamente a correlação anátomo-
ultrassonográfica 5 .
O desenvolvimento cerebral é um processo seqüencial e complexo, com
vulnerabilidade a injúrias durante toda a gestação, inclusive no momento do parto. De uma
forma geral, quanto mais precoce o dano cerebral, maior será o comprometimento
funcional. As mal-formações que acometem esse sistema podem ser agrupadas da seguinte
forma: Um desenvolvimento embriológico anormal (ex.: acrania, anencefalia,
holoprosencefalia, espinha bífida, etc.); Um processo que acomete a gestação após uma
embriogênese normal, o que chamamos de disruptura (ex.: infecções congênitas, doença
tromboembólica, hipóxia, etc.); Desordens genéticas. (recessivas,dominantes ou ligadas ao
X - ex. síndrome de Meckel-Gruber); Desordens cromossômicas (trissomias e
translocações associadas a defeitos embriológicos); Teratógenos (antidepressivos,
anticonvulsivantes, anticoagulantes); Doenças materna (diabetes); Multifatorial
(sobreposição de fatores) 5 .
Principais malformações do sistema nervoso central
Hidrocefalia
A hidrocefalia é o aumento dos cornos ventriculares acima de dois desvios padrões
ou quando a relação ventrículo/hemisfério é maior que o percentil 95 para idade
gestacional. A dilatação pode comprometer os ventrículos laterais, terceiro ou quarto
ventrículo de uma forma Isolada ou associada. É uma das anomalias congênitas mais
comuns e em 3,3% dos casos existe antecedente familiar 5, 8 .
A etiologia pode envolver distúrbios genéticos como obstrução do aqueduto de
Sylvius, síndrome de Dandy-Walker, malformação de Arnold Chiari, agenesia cerebelar e
espinha bífida, até quadros infecciosos, hemorragia intracraniana, ou mesmo não ser
identificada 7 .
O diagnóstico pré-natal, por meio da ultrassonografia, pode ser feito a partir do 2º
trimestre de gestação e é muito variável. Em alguns casos virtualmente não se identifica
7
7

tecido cerebral, em outros existe dilatação mínima dos ventrículos cerebrais 8 . No entanto, o
diagnóstico é mais fácil quando a dilatação é acentuada e os ventrículos laterais
apresentam-se como “massas císticas” grandes ocupando os hemisférios cerebrais 7 .
Utiliza-se, para fins diagnósticos, a relação entre os ventrículos laterais e o
hemisfério cerebral correspondente (alterada se superior a 0,45 até a 20ª semana e 0,35
após), a medida do átrio dos ventrículos laterais (anormal se maior que 10 mm em qualquer
idade gestacional) e a presença de dilatação do 3º e 4º ventrículos 7 .
Um diagnóstico de hidrocefalia desencadeia, além de um drama psicológco
familiar, uma série de questionamentos para o obstetra, que se vê entre a dificuldade de
encontrar a causa da patologia e a de estabelecer um prognóstico futuro, quase sempre
muito difícil 8 .
Os achados ultrassonográficos que estão associados a pior resultado perinatal são a
espessura do córtex cerebral remanescente menor que um cm² e a contínua progressão da
hidrocefalia. O prognóstico também é ruim quando existe progressão rápida da
ventriculomegalia, mesmo que seja unilateral e a presença de outras anomalias associadas,
intra ou extracraniana 7,8 .
Os elementos mais favoráveis, no que se refere ao prognóstico das
ventriculomegalias, são: caráter isolado da hidrocefalia ou sua associação unicamente com
agenesia do corpo caloso, aparecimento tardio (3º trimestre), evolução lenta (com
circunferência cefálica próxima do normal), relação ventrículo lateral e hemisfério cerebral
atingindo no máximo 50% a mais do valor normal e ausência de alongamento ântero-
posterior do pólo cefálico (dolicocefalia) 7,12 .
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia é um defeito cerebral causado pela ausência de divisão adequada
do prosencéfalo, ocorrendo entre o 18º e 28º dias de gestação 4,5,7 .
Conforme o grau de severidade das falhas, a Holoprosencefalia pode sofrer as
seguintes gradações de acordo com a classificação de Meyer: lobar, semilobar, alobar e
arrinencefalia isolada 5,7 .
A incidência da Holoprosencefalia é variável, estima-se um valor entre 1/16.000 e
1/53.000 nascidos vivos. Sendo 200 vezes mais freqüente em crianças de mães diabéticas e
geralmente associada a aberrações dos cromossomos 13 e 18 e triploidias. Encontra-se bem
estabelecida a ocorrência de holoprosencefalia em condições autossômicas recessivas e
ligadas ao sexo 4,7 .
8
8

A investigação ultrassonográfica de fetos, realizada sistematicamente ou na
presença de oligo/poli-hidrâmnios ou retardo no crescimento intra-uterino podem levar ao
diagnostico pré-natal das holoprosencefalias. O prognóstico varia de acordo com a
gravidade da malformação. Em alguns raros casos menos severos, com cérebros bem
desenvolvidos, pode-se esperar uma expectativa de vida próxima do normal 7 .
Agenesia do Corpo Caloso
Agenesia de corpo caloso é a ausencia total ou parcial do corpo caloso. Sua
incidência é incerta sendo encontrada em 0,7% em uma séria. É uma anomalia com igual
freqüência fetos do sexo masculino e feminino 5,7 .
O corpo caloso é a maior via de associação entre os hemisférios cerebrais. É
formado por grande número de fibras que cruzam o plano sagital mediano e penetram de
cada lado do cérebro unindo áreas simétricas do córtex cerebral de cada hemisfério. Sua
formação se inicia em torno da 12ª semana de gestação e está completamente desenvolvido
entre a 18ª e 20ª semanas de vida intra-uterina 7,10 .
A imagem ultrassonográfica pode diagnosticar esta anomalia através da não
visualização do corpo caloso, ou por meio de sinais indiretos, como o alagamento e
extensão superior do 3º ventrículo para dentro da fissura inter-hemisférica formando uma
coleção líquida, a presença de ventrículos laterais paralelos com paredes medias côncavas
e a dilatação dos cornos occipitais 7,9 .
Malformação de Dandy-Walker
A malformação de Dandy-Walker é a agenesia total ou parcial do vérmis cerebelar
permitindo a comunicação do quarto ventrículo com a cisterna Magna 5 .
O diagnóstico ultrassonográfico detecta a imagem de cisto da fossa posterior
contíguo ao quarto ventrículo e ausência parcial ou completa do vérmis cerebelar 7 .
Apresenta etiologia heterogênea, sendo acompanhada de uma variedade de achados
anatômicos, clínicos e genéticos. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações
cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lisencefalia, estenose do aqueduto
de Sylvius. Sua incidência é estimada em 1:30.000 nascimentos 7,15 .
Defeitos do Fechamento do Tubo Neural
Os defeitos do fechamento do tubo neural são malformações congênitas freqüentes
que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário,
durante a quarta semana de embriogênese 7 .
9
9

Apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a
espinha bífida. A prevalência dos defeitos do fechamento do tubo neural varia em
diferentes épocas e regiões 1,7 .
São defeitos esporádicos e com etiologia multifatorial, podendo estarrelacionado à
deficiência de oligoelementos e vitaminas na alimentação. Outros agentes teratogênicos
possivelmente envolvidos como fatores de risco para os defeitos do fechamento do tubo
neural são diabetes mellitus materno, uso de ácido valpróico para tratamento de epilepsia
durante a gestação, obesidade materna, deficiência de zinco e hipertermia. O risco de
recorrência em futuras gravidezes de um casal que teve um filho com defeitos do
fechamento do tubo neural é cerca de 25 a 50 vezes maior que o risco da população em
geral, se situando entre 4 e 5% dos nascidos vivos 7,14 .
Anencefalia
A anencefalia uma anomalia grave e letal, caracterizada pela a ausência do cérebro,
podendo em algumas situações existir resquícios de tecido cerebral, acompanhada pela
ausência de meninges, calota craniana e pele. (Faria,2010)
Sua prevalência varias de acordo com a área geográfica. Nos EUA a prevalência de
anencefalia varia de 1 para cada 1.000 ou 2.000 nascimentos, com aumento da freqüência
do Oeste para o Leste. Em um estudo realizado na cidade de Bauru (SP), de junho de 1990
a dezembro de 1992, verificou-se uma prevalência de 0,6 malformado para cada 1.000
nascimentos 5,7 .
Esta anomalia pode ser diagnosticada no período pré-natal através da dosagem de
alfa-fetoproteína no soro materno ou no líquido amniótico e por ultrassonografia. Os
achados ultrassonográficos são de ausência do crânio com preservação de sua base,
hemisféricos cerebrais ausentes e proeminência das órbitas oculares. Um aspecto relevante
na prevenção de anencefalia é o suplemento de ácido fólico na dieta materna no período da
concepção, reduzindo em 50% estas malformações 7 .
Espinha Bífida
A espinha bífida é um defeito da linha média da vértebra, geralmente posterior, que
resulta na exposição do conteúdo do canal neural. Ocorre geralmente entre o 18º ao 25º dia
de gestação. O defeito pode ser recoberto por pele essencialmente normal (espinha bífida
oculta), ou associar-se com uma protrusão cística, podendo conter meninges anormais e
líquido cefalorraquidiano (meningocele); ou elementos da medula espinhal e/ou nervos
(mielomeningocele). Outra forma clínica encontrada é a encefalocele, na qual o cérebro e
10
10

as meninges herniam-se através de um defeito na calota craniana. Assim como outras
anomalias do SNC, sua incidência varia de acordo com a área geográfica 5,7 .
Com a ultrassonografia pré-natal é possível diagnosticar os casos de defeitos
abertos a partir da 13ª semana de gestação, no entanto, a sensibilidade é maior entre a 16ª e
20ª semana. A sistematização detalhada da coluna vertebral nos três planos de corte
(sagital, transversal e coronal) é imprescindível para o diagnóstico das principais alterações
da estrutura óssea 7 .
Iniencefalia
Iniencefalia é um raro e fatal defeito do tubo neural que consistência na ausência da
porção escamosa do osso occipital associado à disrafismo da coluna torácica e cervical 7,17 .
O diagnóstico de inienefalia é obtido facilmente através da ultrassonografia pré-
natal devido à típica apresentação do feto. No entanto, para mais detalhes da medula
espinhal faz-se necessário a ressonância magnética fetal. A imagem ultrassonográfica é de
uma hiperextensão acentuada e constante da cabeça do feto 7,16 .
O prognóstico para os pacientes com iniencefalia é extremamente pobre, uma vez
que os recém nascidos com iniencefalia raramente vivem mais de uma hora 7 .
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A ultrassonografia é um método propedêutico que trouxe benefícios inequívocos
para a obstetrícia moderna por se tratar de um procedimento de baixo custo, não invasivo,
inócuo e capaz de identificar com detalhes estruturas fetais não identificadas por outros
métodos complementares
Estudar e avaliar as malformações do sistema nervoso central é importante não só
pela suas freqüência e letalidade, mas também pelo número e gravidade de seqüelas que
podem estar associadas, prejudicando a evolução do desenvolvimento fetal.
Os achados mais freqüentes de anomalias fetais na ultrassonografia morfológica
são: Hidrocefaléia, holoprosencefalia, agenesia do corpo caloso, malformação de Dandy-
Walker, defeitos do fechamento do tubo neural, anencefalia, espinha bífida e iniecefalia.
A ultra-sonografia morfológica pré-natal possibilita diagnósticos precoces e
precisos de anomalias do SNC, ainda durante a vida intrauterina, e assim, tem sido
utilizada como principal método diagnóstico para rastreamento destas anormalidades.
11
11

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Aguiar MJB, Campos AS, Aguiar RALP, Lana AMA, Magalhães RL, Babeto LT.
Neural tube defects and associated factors in liveborn and stillborn infants. J
Pediatr 2003;79:129-34.
2. Doubilet PM, Benson CB. Central Nervous System in: Atlas of Ultrasound in
Obstetrics and Gynecology: A Multimedia Reference. Philadelphia, PA: Lippincott
Williams & Wilkins, 2003b, 421 pp
3. Doubilet PM, Benson CB. Secondan Third Trimester Fetal Anatomy in: Atlas of
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: A Multimedia Reference. Philadelphia,
PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2003a, 421 pp
4. Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V.
Holoprosencephaly. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:8
5. Faria M, Pettersen H. Sistema Nervoso Central in: Amaral WN, Cha SC. Tratado
de Ultrassonografia IV: Anomalias Fetais. Goiânia:SBUS, 2010
6. Filho FM, Gallarreta FMP. Ultrassonografia Morfológica fetal do segundo
trimestre in: Amaral WN, Cha SC. Tratado de Ultrassonografia IV: Anomalias
Fetais. Goiânia:SBUS, 2010
7. Gadelha OS, Costa AG, Bezerra EM, Marconato MC. Ultrasonografia no
Diagnóstico de Malformções do Sistema Nervoso Central: Aspectos Relevantes.
RBUS 2009; 10(11):28-31
8. Hortêncio APB, Landim ER, Nogueira MB, Feitosa FEL, Júnior CAA.
Ultrasonographic Evaluation of Fetal Hydrocephalus: Association with Perinatal
Mortality. RBGO 2001; 23: 383-9.
9. Minguetti G, Furtado K, Agostini LC. Tomografia Computadorizada na Agenesia
do Corpo Caloso: Achados em 27 casos. Arq. Neuro- Psiquiatr. 1998;56:3.
12
12

10. Montandon C, Ribeiro APS, Lobo LVB, Júnior MEM, Teixeira KS. Disgenesias de
Corpo Caloso e Malformações associadas. Achados de tomografia
computadorizada e ressonância magnética. Radiol Brás 2003; 36:311-6.
11. Neto CN, Souza ASR, Filho OBM, Noronha AMB. Validação do Diagnóstico
Ultrassonográfico de anomalias fetais em centro de referência. Ver Assoc Med
Brás 2009; 55(5):541-6
12. Nicolaides KH, Berry S, Snijders RJ, Thorpe-Beeston JG, Gosden C. Fetal lateral
cerebral ventriculomegaly: associated malformations and chromosomal defects.
Fetal Diagn Ther 1990; 5:5-14.
13. Noronha L, Medeiros F, Martins VDM, Sampaio GA, Serapiao MJ, Kastin G,
Torres LFB. Malformações do Sistema Nervoso Central. Análise de 157
Necrópsias Pediátricas. Arq Neuropsiquiatr 2000;58:890-6.
14. Pacheco SS, Souza AI, Vidal SA, Guerra GVQL, Filho MB, Baptista EVP, Melo
MIB. Neural tube defects prevalence in newborn infants in the Women Care Center
of the Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, IMIP: 2000-2004. Rev.
Bras. Saúde Matern. Infant., 2006; 6: S35-S42.
15. Pereira CU, Machado JC, Machado SC. Síndrome de Dandy-Walker. RBM rev.
bras. med; 2001; 58: 348-9.
16. Pungavkar SA, Sainani NI, Karnik AS, Mohanty PH, Lawande MA, Patkar DP,
Sinha S. Antenatal Diagnosis of Iniencephaly: Sonographic and MR Correlation: A
Case Report. Korean J Radiol 2007;8:351-55.
17. Rojas AA, Nazer JH, Bentjerodt RR. Prevention of neural tube defects: in purpose
of na iniencephaly case. Rev. chil. obstet. gineol; 1994;59: 53-6.
18. Santos RS, Dias IMV. Refletindo sobre malformação congênita. Rev Brás Enferm
2005; 58(5):592-6
19. Vaz-Oliani DCM, Spressão M, Dias CM, Oliani AH. Ultrassonografia Morfológica
do primeiro trimestre in: Amaral WN, Cha SC. Tratado de Ultrassonografia IV:
Anomalias Fetais. Goiânia:SBUS, 2010
13
13