Opinião Dr. Irineu Grinberg Ex-Presidente da SBAC Diretor da Lab Farm Consult irineugrinberg@gmail.com Em 17/09/<strong>2019</strong> a ANVISA publicou a Consulta Pública Nº725, abrindo espaços para sugestões à revisão da RDC 50, que estabelece conceitos e parâmetros relacionados aos espaços físicos dos estabelecimentos de saúde. A seção II que visa os aspectos de abrangência do novo texto da RDC 50, quando focada nos Laboratórios de Análises Clínicas deveria priorizar, na análise desses estabelecimentos, em primeiro lugar seus portes: Existem no país aproximadamente 10.000 estabelecimentos que executam testes laboratoriais. 90% deles de pequeno e médio porte, distribuídos em cerca de 5.000 municípios, em estruturas de, no máximo, 100 metros quadrados, a maioria em pontos comerciais ou residências adaptadas às finalidades laboratoriais. Esses estabelecimentos são responsáveis pela recepção de aproximadamente 70% dos exames solicitados no país e executam, em suas dependências a grande maioria, remetendo os restante para serviços de apoio laboratorial, cerca de meia dúzia de grandes corporações especializadas na realização dos exames de mais baixa solicitação, ou daqueles que necessitam equipamentos mais dispendiosos, ou de execuções revestidas de maior complexidade. Exame CGT Peça importante para casais em fase de planejamento familiar, o CGT é um teste de rastreamento genético baseado no sequenciamento massivo validado clinicamente. Em outras palavras, um exame de DNA que rastreia possíveis mutações nos genes dos pais e que pode identificar um potencial risco de que um futuro bebê nasça com doenças genéticas recessivas. O exame, que deve ser realizado antes da gravidez, analisa por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), mutações mais frequentes envolvidas em doenças como a fibrose cística, anemia falciforme, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil, entre muitas outras. “Usualmente, os portadores de mutações genéticas recessivas são saudáveis e não manifestam a doença, mas quando ambos os componentes do casal são portadores de uma alteração no mesmo gene, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva alcança uma taxa de 25%”, explica Nelson Gaburo gerente geral do DB Molecular, unidade do Diagnósticos do Brasil, laboratório exclusivo de apoio que oferece o mais alto padrão de qualidade e serviços de excelência na área. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a estimativa global de incidências de doenças genéticas é de 10 a cada 1.000 CP 725 - RDC 50 – Revisão Os laboratórios de pequeno ou médio porte realizam, portanto, aqueles exames que podem ser considerados os de mais simples execução, ou aqueles que, pelo número de solicitações, compensam a aquisição, aluguel ou comodato dos equipamentos. Os sistemas fechados favorecem a diminuição e simplificação da área física, pois a miniaturização das plataformas e interfaciamentos colaboram na diminuição da área física. Os resultados dos exames, após liberação técnica são encaminhados à recepção do laboratório ou ao cliente médico ou paciente via web. São tecnologias da informação, disponíveis a todos os laboratórios, inclusive aos de porte mínimo. Portanto, é de pleno conhecimento que as instalações desses estabelecimentos não poderão estar enquadradas aos mais completos níveis de exigência em estrutura física. Entretanto fundamentam 70% dos diagnósticos clínicos e 90% dos critérios de cura de enfermidades, ou alta hospitalar. Fica também evidenciado que em situações como as acima citadas, muitos desses estabelecimentos não poderão estar localizados em instalações que primam pelos 18 mais avançados níveis de estrutura física e nem deles essas exigências poderiam ser pautadas. Ao oferecerem qualidade comprovada em seus laudos (RDC 302) e garantirem a segurança do paciente como formas primordiais de trabalho, alguns itens voltados às instalações físicas podem e devem ser tolerados, e o cumprimento das exigências legais postergados. Evidente está que as novas estruturas de saúde deverão estar o mais perto possível dos níveis ideais, entretanto há que se ter compreensão e tolerância com exames executados com qualidade e segurança. Os serviços públicos que os regulam e fiscalizam tem a mesma paternidade daqueles que remuneram um hemograma a R$ 4,11 e uma glicemia ou outras dosagens bioquímicas a R$ 1,85. Portanto, atenção e vigilância são absolutamente necessários para que seja evitado o surgimento de mais um frequentador na fila dos problemas que incidem nos pequenos e médios laboratórios, apesar dos incalculáveis benefícios que conduzem a todos os usuários e à cadeia do diagnóstico. Novo teste de compatibilidade pode identificar o risco de 6 mil doenças hereditárias nascimentos. Por esse motivo, a realização do teste CGT é indicada para casais que pretendem engravidar com planejamento familiar, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos de casais consanguíneos, que por compartilharem informação genética possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas. Por fim, o teste também é indicado antes da realização de um tratamento de reprodução humana assistida com gametas próprios ou doados, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas. O Teste de Compatibilidade Genética possui uma sensibilidade de 98% e é realizado através de uma simples coleta de sangue. Em caso de resultado positivo, quando apenas uma pessoa do casal tem a mutação não há risco de os filhos desenvolverem a doença, embora possam ser portadores, como um dos pais. Se os dois são portadores de uma mutação no mesmo gene, o bebê terá 25% de chances de receber em sua carga genética o gene mutante, e o casal poderá optar pelo PGT-M com gametas próprios, doação de gametas ou adoção. O resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de nenhuma das mais de 6.000 alterações analisadas, restando apenas um pequeno risco residual relativo às doenças não incluídas no teste. “Cerca de 20% da mortalidade infantil nos países desenvolvidos está relacionada a transtornos hereditários, e a maior parte dessas alterações não apresenta casos anteriores no histórico da família. Apesar de não possuírem cura conhecida, graças ao Teste de Compatibilidade Genética, essas doenças, muitas vezes graves, podem ser evitadas”, completa Nelson Gaburo. Se porventura o casal for diagnosticado com a mesma mutação genética, medidas podem ser tomadas para prevenir o risco do desenvolvimento de doenças hereditárias graves, entre elas a utilização de óvulo ou espermatozoide de doadores que não tenham a alteração em questão e o tratamento de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), que requer realização de fertilização in vitro.
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