Alport Sendromu
Alport Sendromu
Alport Sendromu
SHOW LESS
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Alport</strong> <strong>Sendromu</strong><br />
Klinik<br />
• Herediter,<br />
progresif,hematürik<br />
• Klasik — X’e bağlı<br />
• Nadiren otozomal resesif<br />
ve dominant formlar<br />
• Hematüri, progresif<br />
böbrek yetmezliği<br />
• Oküler defektler, işitme<br />
kaybı<br />
Patogenez<br />
• Klasik form — COL4A5<br />
mutasyonu<br />
• Nadir formlar —<br />
COL4A3 veya COL4A4<br />
mutasyonu<br />
• Defektif type IV<br />
kollajen birikimi
Change language