Alport Sendromu
Alport Sendromu
Alport Sendromu
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Klasik X’e bağlı <strong>Alport</strong> sendromu<br />
COL4A5 Mutasyonu<br />
Erkek<br />
• Hastalık şiddetli<br />
• Proteinüri çocuklukta başlar<br />
• Son dönem bb yetm gelişir<br />
- 25y:%50<br />
- 40y:%90<br />
- 60y:%100<br />
• Progresif işitme kaybı:%79<br />
• Lentikonus: %13<br />
• Perimaküler sarı noktalar:<br />
AS için spesifik, %30-70<br />
• Korneal distrofi, rekürren ülserasyon-<br />
Kadın<br />
• Değişken klinik seyir<br />
• Taşıyıcı<br />
• Hematüri: %95<br />
• Son dönem bb yetm gelişimi:<br />
- 40y:%12<br />
- 60y:%30<br />
• İşitme kaybı: %28<br />
• Makülopati: %15
Change language