Alport Sendromu
Alport Sendromu
Alport Sendromu
SHOW LESS
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Erkeklerde 30 yaşından önce işitme<br />
kaybı:<br />
- % 60 missense<br />
- % 90 diğer mutasyonlar<br />
Lentikonus<br />
Klasik <strong>Alport</strong> Syndromu<br />
Genotip-Fenotip Korelasyonu<br />
Jais et al, JASN 11:649, 2000<br />
• % 35 büyük rearanjmanlar/nonsense<br />
• % 7-17 missense/splice site<br />
Erkeklerde 30 yaşından önce<br />
son dönem böbrek yetmezliği:<br />
— 90% büyük<br />
delesyon/nonsense/<br />
D reading frame<br />
— 50% missense<br />
— 70% splice site
Change language