Alport Sendromu

Fin Tipi Konjenital Nefrotik
Sendrom-Patogenez
• Sorumlu gen: NPHS1; 19. kr kısa kolunda (19q13.1)
• NPHS1 knock-out farelerde doğumda masif proteinüri
ve ilk 24 saatte ölüm
• NPHS1, nefrin proteinini kodlar
• Fin tipi ve Fin tipi olmayan KNS hastalarında yaklaşık
70 nefrin mutasyonu tanımlanmıştır
• Finlandiya’daki hastalarda 2 mutasyon sık:
1. Fin-major: exon 2’de frameshift mut; 90 aalik
truncated protein oluşur (N: 1241 aa)
2. Fin-minör: exon 26’da nonsens mut sonucu truncated
1109 residü oluşur