04.04.2014 Views

V priebehu starnutia sa znižuje elastickosť uretry a ... - datasolution.sk

V priebehu starnutia sa znižuje elastickosť uretry a ... - datasolution.sk

V priebehu starnutia sa znižuje elastickosť uretry a ... - datasolution.sk

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

a) Alzheimerova choroba (AD) – je chron. degeneratívna choroba charakterizovaná difúznou,<br />

progredujúcou atrofiou mozgu s najvýraznejším postihnutím hipokampu. Vţdy vedie k demencii. AD<br />

<strong>sa</strong> vy<strong>sk</strong>ytuje u 2 – 3 % ľudí vo veku 65 – 69 rokov. So zvyšujúcim <strong>sa</strong> vekom jej vý<strong>sk</strong>yt prudko stúpa.<br />

Asi 20 % (v USA aţ 35 %) ľudí vo veku > 85-r. trpí AD. Nie je výraznejší rozdiel vo vý<strong>sk</strong>yte AD u<br />

muţov a u ţien.<br />

V histol. náleze je typické veľké mnoţstvo senilných plakov, neurofibrilárnych kĺbiek a strata<br />

neurónov. Základnými patogenetickými procesmi sú tvorba amyloidu (proteínu A4) v senilných<br />

plakoch a abnormného -proteínu, kt. podmieňuje zmenu neurofibríl.<br />

Asi v 40 % prípadov s AD <strong>sa</strong> v príbuzenstve vy<strong>sk</strong>ytla podobná demencia. U prvostupňových<br />

príbuzných pacientov s AD je niekoľkonásobne vyššia pravdepodobnosť vzniku AD ako v celej<br />

populácii. Pri zriedkavej familiárnej forme AD je 50 % riziko vzniku choroby v prvostupňovom<br />

príbuzenstve pacientov.<br />

Prenos AD súvisí s mutáciami lokusov na chromozómoch 14, 19 a 21. Gén na 19. chromozóme, kt.<br />

určuje, aký typ apolipoproteínu <strong>sa</strong> tvorí, rozhoduje aj o riziku vzniku AD. U ľudí s apolipoproteínom<br />

E4/4 (apoE4/4) je asi 3-krát vyššia pravdepodobnosť vzniku AD. Keď je alela apoEe 4 prítomná v 2<br />

kópiách (homozygotný stav), je vysoké riziko vzniku AD, ale aj atero<strong>sk</strong>lerózy s jej následkami, akým<br />

je ischemická choroba mozgu a srdca. V prípade dominantných génov na chromozómoch 14 a 21<br />

stačí na vyvolanie AD ich jedna kópia alely. O vzniku AD rozhodujú aj vonkajšie faktory, napr.<br />

vzdelanie. Vyššie vzdelanie <strong>sa</strong> spája s niţ-ším rizikom AD, a to pp. následkom väčšej synaptickej<br />

rezervy, kt. spomaľuje stratu funkcie v <strong>priebehu</strong> AD. Medzi hustotou synapsií a stupňom poškodenia<br />

kognitívnych funkcií <strong>sa</strong> totiţ zistila významná korelácia. Veľmi častý vý<strong>sk</strong>yt AD pri Downovej<br />

chorobe viedol k hľadaniu lokusu na 21. chromozóme. Opí<strong>sa</strong>li <strong>sa</strong> mutácie génu pre tvorbu<br />

prekurzoru A4 – proteínu na dlhom ramene chromozómu 21 (nie sú totoţný s génom pre Downovu<br />

chorobu).<br />

V časti prípadov <strong>sa</strong> v mozgu pacientov s AD zistil zvýšený ob<strong>sa</strong>h hliníka. Hliník môţe vyvolať tvorbu<br />

patol. -proteínu. AD <strong>sa</strong> priebehom a prognózou podobá chorobám vyvolaným nekonvenčnými<br />

vírusmi (Creutzfeldtova-Jakobova choroba). Našli <strong>sa</strong> určité podobnosti medzi -proteínom a priónmi<br />

(pôvodcami týchto chorôb). Pacienti s AD mali častejšie ťaţké úrazy hlavy. Zistilo <strong>sa</strong>, ţe úrazy, pri<br />

kt. nastalo poškodenie hematoencefalickej bariéry, môţu stimulovať tvorbu proteínu A4. Sú aj ďalšie<br />

hypotézy, ţiadna z nich <strong>sa</strong> zatiaľ nedokázala. Najviac sú poškodené cholínergické neuróny, v kt. je<br />

niţší ob<strong>sa</strong>h acetylcholínu a cholínacetyltransferázy. Zníţený je aj ob<strong>sa</strong>h noradrenalínu a<br />

somatostatínu v rozličných mozgových neurónoch. V patogenéze AD má úlohu poškodenie<br />

membrán neurónov (je moţné, ţe fosfolipidy membrány <strong>sa</strong> pouţívajú ako náhradný zdroj<br />

acetylcholínu).<br />

Klin. obraz – začiatok choroby je nenápadný, uţ na začiatku choroby <strong>sa</strong> zhoršuje pamäť. K<br />

včasným príznakom patrí aj porucha súdnosti, kt. <strong>sa</strong> spočiatku prejaví len v náročnejších situáciách<br />

bezradnosťou al. prekvapujúcimi nesprávnymi rozhodnutiami. V pokročilejšom štádiu je prítomná<br />

ťaţká porucha pamäti s poruchou orientácie a porucha intelektu. Chorí nechápu situáciu, v kt. <strong>sa</strong><br />

nachádzajú, nerozumejú vonkajšiemu dianiu. U niekt. pacientov sú prítomné poruchy symbolických<br />

funkcií (afázia, apraxia, agnózia, agrafia, akalkúlia). K častým pridruţeným príznakom patrí<br />

psychomotorický nepokoj (50 – 60 %), depresívna nálada (20 – 30 %), paranoidné príznaky (10 aţ<br />

15 %) a poruchy nočného spánku (30 – 60 %). V 10 – 13 % prípadov sú prítomné primitívne reflexy,<br />

ešte zriedkavejší je vý<strong>sk</strong>yt myoklónií. V terminálnom štádiu pacienti nepoznajú najbliţšie osoby,<br />

nedokáţu verbálne komunikovať. Je prítomná inkontinencia moču a stolice, chorí sú pripútaní na<br />

posteľ, musia byť kŕmení. Môţu <strong>sa</strong> objaviť epileptické záchvaty.<br />

Začiatok choroby pred 60. r. je zriedkavý, najviac prípadov <strong>sa</strong> začína medzi 60. – 90. r. Typický je<br />

nenápadný začiatok a nezadrţateľná progresia. U niekt. pacientov prebieha choroba rýchlo, u iných

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!